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SÍNDROME DE CRI DU CHAT
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INTRODUÇÃO A Síndrome de Cri du Chat, Síndrome do 5p- ou
Síndrome do Miado de Gato, é uma doença genética rara com manifestações fenotípicas características, sem cura.
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ETIOLOGIA Sua causa é dada como: esporádica, sendo 80%
dos casos definidos como acidentes biológicos, já os 20% restantes originam-se secundariamente a uma separação desigual de uma translocação parental.
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INCIDÊNCIAS 1:50.000 nascidos vivos Prevalência maior em meninas As pessoas com essa síndrome envelhecem
precocemente
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CARACTERÍSTICAS Choro similar ao um gato Ao nascer, apresentam baixo peso Microcefalia, com face redonda na maioria dos casos Hipertelorismo Ocular, fendas palpebrais e
estrabismo Epicantos Orelhas pequenas e de baixa implantação Prega palmar única e sindactilia Hipotonia Dificuldade de sucção Mal formações dos sistemas corporais ( na maioria
cardíacas e renais) São mais suscetíveis à infecções respiratórias e
gastrointestinais
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PODEM APRESENTAR AINDA PROBLEMAS FÍSICOS SECUNDÁRIOS:
Retardo mental Prejuízos visuais Perda parcial da audição Constipação crônica Paladar afetado Podem desenvolver problemas ortopédicos como:
pé chato, escoliose e pés para dentro Desenvolvimentos dos dentes deformados Queixo retraído
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DIAGNÓSTICO Existem dois exames clínicos diferentes
realizados durante o pré natal que são capazes de descobrir a síndrome:
- Amniocentese- Exames de Citogenética
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INTERVENÇÃO E ESTIMULAÇÃO PRECOCE
A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico.
Através a estimulação precoce é possível aprimorar as funções mentais, como as ligadas a percepção, memória, aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimular.
É fundamental o trabalho da equipe multidisciplinar composta por médico, psicólogo, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.
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DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR
O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar, algumas tem afasia. Durante o primeiro ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que em idade mais avançada, derivará em hipertonia.
Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, mais apresentam dificuldades de sucção e até engasgos frequentes, comprometendo a boa nutrição.
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TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
A meta da fisioterapia é maximizar o potencial da criança através do alívio de quaisquer déficits sensoriomotores, enfatizar o desenvolvimento neuromotor normal e enfocar suas necessidades totais.
É fundamental que os portadores de Cri Du Chat sejam estimulados o mais precocemente para desenvolver suas potencialidades.
É interessante ressaltar sobre a individualidade, onde há muitas diversidades comportamentais e de desempenho em cada caso.
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TRATAMENTO FISIOTERAPEUTICO
Objetivos:
- Adequar tônus muscular- Favorecer desenvolvimento de padrões normais
(equilíbrio, coordenação motora e marcha).- Estimular a integração de modalidade
sensoriomotora, como proprioceptiva (vestibular, muscular e articular), bem como visuais e táteis.
- Habilitar esse paciente, para que seja possível que ela seja o mais funcional possível em seu dia a dia.
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FUNDAMENTOS DA PEDIATRIA
PROFª ANA CAROLINA PENTEADO
Andressa Prado
Mary Héllen
Maria Elisa