robbins patologia. (capitulo 10)
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Enfermedades de la Infancia
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Causas de muerte en los primeros años
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Anomalías congénitas
Disrupción: destrucción secundaria de un órgano o región corporal con un desarrollo normal previo. Trastorno extrínseco en la morfogénesis
Bandas amnióticas
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Anomalías congénitas
Deformaciones: trastorno extrínseco del desarrollo. Afección a diversos grados, hasta 2 % de los RN. Compresión localizada o generalizada del feto por fuerzas biomecánicas anormales
Restricción uterina
Factores maternos: primer embarazo, útero pequeño o malformado, leiomiomas
Factores fetales o placentarios: oligohidramnios, embarazo múltiple, presentación fetal
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Anomalías congénitas
Secuencias: un patrón de anomalías en cascada
Secuencia Potter
Oligohidramnios, cara aplanada anomalías en la posición de manos y pies, pulmones hipoplásicos
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Anomalías congénitas
Síndrome: constelación de anomalías congénitas patológicamente relacionadas
Agenesia: ausencia completa de un órgano
Hipoplasia: falta de desarrollo
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Causas genéticas
Aberraciones cariotípicas (defectos de la gametogénesis)
Mutaciones monogénicas
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Causas ambientales
Infecciones víricas (rubeola, cataratas, defectos cardiacos, sordera y retraso metal)
Fármacos: talidomida, antagonistas de los folatos, hormonas androgénicas, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, acido retinoico
Radiaciones: mutagénica, carcinogénica y teratogénica a dosis altas. Microcefalia, ceguera, defectos craneales y espina bífida
DM: RN macrosómico, anomalias cardiacas, defectos del tubo neural y SNC
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Causas multifactoriales
Labio y paladar hendido
Luxación congénita de caderas
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Patogenia de las anomalías congénitas
Entre la tercera y novena semana el embrión es especialmente susceptible a la teratogénesis
En el periodo fetal es menor el daño
Genes HOX tienen una serie de nucleótidos denominadas homesecuencias. Modelado de las extremidades, vértebras y estructura craneofacial
Genes PAX
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Edad gestacional y peso al nacer
37-40 a termino
Antes de 37 pretérmino
+42 postérmino
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Prematuro
Edad gestacional menor de 37 semanas, peso menor de 2500g
Ruptura prematura de membranas: espontánea o provocada. Factores de riesgo, tabaquismo, historia previa de parto prematuro y hemorragia vaginal.
Infecciones intrauterinas: Corioamnioitis y funiculitis por ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis, Gadnerella vaginalis, trichomonas, gonorrhea y chamidya
Anomalias estructurales en útero, cérvix
Gestación múltiple
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Prematuro
Complicaciones:
Enfermedad de membranas hialinas- Sx de distres respiratorio
Enterocolitis necrotizante
Sepsis
hemorragia intraventricular
Retaso en el desarrollo, sordera y ceguera
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PrematuroFactores fetales
Enfermedades cromosómicas, anomalias congénitas e infecciones congénitas
Factores placentarios
Insuficiencia uteroplacentaria
Desprendimientos de placenta, inserción anomala del cordón, infarto, infección, embarazo múltiple
Factores maternos
preeclamsia, HTA, fármacos y malnutrición
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Prematuros
Pulmones
Riñones
Cerebro
hígado
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APGAR
0-1 mortalidad del 50%