19BAB IPENDAHULUANLATAR BELAKANGSturge Weber Syndrome (SWS), disebut juga dengan encephalotrigeminal angiomatosis, adalah suatu kelainan neurokutaneus dengan angioma yang melibatkan leptomeninges (leptomeningeal angiomas [LA]) dan kulit pada wajah, terutama pada daerah distribusi persarafan ophthalmikus (V1) dan maksilaris (V2) dari nervus trigeminus. angioma kutaneous disebut dengan Port Wine Stain (PWS) 1.Sturge Weber Syndrome terjadi pada sekitar 3 dari setiap 1000 bayi yang baru lahirdan biasanya melibatkan kepala dan leher.Hal ini terjadi pada bayi baru lahir baik laki-laki dan perempuan, pada sekitar 1 dari 20.000 sampai 50.000 kelahiran hidup.Seorang anak yang lahir dengan noda port-wine pada wajah memiliki sekitar kesempatan 6% memiliki Sturge Weber Syndrome dan risiko ini meningkat menjadi 26% ketika port-wine stain terletak dalam distribusi cabang ophthalmic dari saraf trigeminal.Noda di Port-wine biasanya memiliki mendasari jaringan lunak dan tulang berlebih-jaringan yang mungkin ringan atau massif1.Di otak, LA yang ditunjukkan dengan neuroimaging struktural dapat terjadi unilateral atau bilateral; angioma unilateral lebih sering terjadi. Neuroimaging fungsional dapat menunjukkan suatu keterlibatan area yang lebih luas daripada neuroimaging struktural. Ini disebut dengan suatu ketidaksamaan struktural versus fungsional. Manifestasi neurologisnya dapat bervariasi, tergantung pada lokasi LA, yang paling sering terletak pada regio parietal dan occipital, dan efek sekunder dari angioma. Hal ini termasuk kejang, yang mungkin sulit ditangani; defisit fokal seperti, hemiparesis dan hemianopsia, kesuanya dapat transient, disebut "strokelike episodes"; sakit kepala; dan gangguan perkembangan, termasuk perkembangan terlambat, gangguan belajar, dan retardasi mental. Gangguan perkembangan lebih sering jika angioma terjadi bilateral. Pengendalian kejang diduga memperbaiki keadaan neurologis, dan pembedahan epilepsi mungkin menguntungkan pada kejang yang refrakter2.Komplikasi primer melibatkan mata ipsilateral adalah buphthalmos dan glaukoma, dengan pengobatan ditujukan pada pengendalian tekanan intraokuler (TIO) dan pencegahan kehilangan penglihatan yang progresif dan kebutaan. masalah kosmetik juga penting, dan terapi laser tersedia untuk PWS. Angioma ekstrakranial dan pertumbuhan berlebihan jaringan lunak juga dapat terjadi. Malformasi SSP tertentu telah dikaitkan dengan sindroma ini. SWS disebut sempurna ketika angioma SSP dan facial terjadi dan disebut tidak sempurna jika hanya satu area yang terkenal3.Pada refrat ini akan dibahas mengenai Sturger Weber Syndrome yangdapat berakibat fatal sehingga perlu mengetahui diagnosis sampai penatalaksanaannya.TUJUANTujuan dari penulisan refrat ini adalah untuk menambah pengetahuan mengenai Sturger Weber Syndrome terutama mengenai definisi, etiologi, patogenesis, diagnosis hingga tatalaksana dari Sturger Weber Syndrome. BAB IITINJAUAN PUSTAKADEFINISISturger Weber Sindrome (SWS), atau disebut juga Encephalotrigeminal angiomatosa adalah suatu sindrom neurokutaneus yang ditandai dengan angioma pada muka atau kulit wajah (port wine stain) yang secara tipikal (khas) terdapat pada muka bagian atas dan sebagian kulit kepala yang mengikuti perjalanan nervus trigeminus (yaitu Nervus ofthalmikus dan Nervus maxilaris), kelainan vaskuler (pembuluh darah), kalsifikasi (pengapuran) intrakranial ipsilateral, kejang, hemianopsia, glaukoma dan hemiparesis kontralateral. 4ETIOLOGIPenyebab dari Sturger Weber Syndrome (SWS) sampai sekarang belum jelas, namun ada beberapa keadaan yang diduga menjadi penyebab SWS :Anomali perkembangan bantalan vaskuler pada stadium awal vaskularisasi otak yang mengakibatkan kelainan pada otak.Mutasi spontan sel saat pertumbuhan janin.1PATOFISIOLOGITerjadi penumpukan kalsium pada pembuluh darah otak yang mengalami kelainan (abnormal). Mekanisme terjadinya penumpukan kalsium ini diduga berhubungan dengan peningkatan permeabilitas kapiler akibat hipoksia jaringan kortek dibawah Angiomatosis.4Sturger Weber Syndrome disebabkan oleh residu pembuluh darah embrional dan efek sekundernya pada jaringan otak disekitarnya. Suatu pleksus vaskuler terjadi disekitar bagian sefalika dari tuba neuralis, dibawah ektoderm yang akan menjadi kulit facial. Normalnya, pleksus vaskuler ini terbentuk pada minggu keenam dan mengalami regresi di sekitar minggu kesembilan gestasional. Kegagalan regresi normal ini terjadi pada jaringan vaskuler resiudal, yang membentuk angiomata pada leptomeningens, wajah dan mata ipsilateral. Disfungsi neurologis terjadi akibat efek sekunder dari jaringan otak disekitarnya, yang termasuk hypoxia, ischemia, oklusi vena, thrombosis, infark atau fenomena vasomotor. 5Berdasarkan pemeriksaan specimen patologi, Norman dan Schoene menduga bahwa kelainan aliran darah pada LA (Leptomeningeal Angiomas) menyebabkan peningkatan permeabilitas kapiler, stasis, dan anoxia. Suatu fenomena pencurian vascular dapat terjadi di sekitar angioma, menyebabkan ischemia kortikal, menyebabkan kalsifikasi progresif, gliosis dan atropi, yang akan meningkatkan kemungkinan terjadinya kejang dan pemburukan neurologis. Progesifitas penyakit dan pemburukan neurologis dapat terjadi pada SWS. Meskipun sebenarnya adalah suatu lesi anatomis yang statis. Pengendalian kejang, terapi aspirin, dan pengobatan pembedahan awal dapat mencegah perburukan neurologis. Manifestasi okuler utama (contoh ; bupthalmus, glaukoma) terjadi sebagai akibat sekunder dari peninggian TIO dengan obstruksi mekanis pada sudut mata, peningkatan tekanan vena episklera, atau peningkatan sekresi humor aqueous.1Secara keseluruhan pada SWS terjadi suatu mutasi somatis sepertinya menyebabkan perubahan pada struktur dan fungsi pembuluh darah, inervasi pada pembuluh darah dan juga ekspresi matriks ekstraseluler dan molekul vasoaktif.1,5KLASIFIKASIAda 3 klasifikasi Sturger Weber Sindrome , antara lain :Complete trisymptomatic Sturger Weber SindromeJika bermanifestasi lengkap pada tiga organ ( saraf, mata dan kulit )Incomplete bisymptomatic Sturger Weber SindromeTerdiri dari okulokutaneus yang meliputi mata dan kulit dan meurokutaneus meliputi nervus dan kulit.Incomplete Monosymptomatic Sturger Weber SindromeJika mengenai neural kutaneus.4MANIFESTASI KLINISAnamnesaNevus Facial, PWSMerupakan lesi makula kongenital yang dapat progresif; mungkin terdapat warna pink pucat pada awalnya dan kemudian menjadi lesi noduler merah gelap atau keunguan. Hal ini dapat terbatas pada kulit, berkaitan dengan lesi pada pembuluh darah choroid pada mata atau pembuluh darah leptomeningeal di otak, atau bahkan terletak pada bagian tubuh yang lain. Suatu PWS mungkin sulit untuk dilihat pada pasien dengan pigmentasi kulit gelap. Tidak semua orang dengan PWS terkena SWS; insidensi keseluruhan dari SWS telah dilaporkan sebesar 8-33% pada mereka yang dengan PWS. 4Kejang refrakterInsidensi epilepsi pada pasien dengan SWS adalah 75-90%; kejangnya dapat sulit ditangani. Kejang terjadi akibat iritabilitas korteks yang disebabkan oleh angioma serebral, melalui mekanisme hipoksia, iskemia, dan gliosis. Dual patologi, seperti microgyria, juga dapat terjadi, yang juga menyumbang pada epileptogenesis. Kejang Fokal versus generalisata. Karena lesi yang bertanggung jawab untuk epilepsi pada SWS adalah fokal, mayoritas kejangnya merupakan kejang fokal. 1,5Status epilepticusKejang yang lama menyebabkan cedera neurologis sekunder karena gangguan metabolik seperti hipoksemia, hipoglikemi, hipotensi, iskemia, dan hipertermia.Pada sistem vaskuler yang sudah terkompromikan, seperti pencurian vaskuler dari angioma, kejang lebih mungkin menyebabkan cedera, bahkan bila hanya sebentar. Episodes status epilepticus, oleh karenanya sangat berbahaya pada SWS. 1,5HemiparesisInsidensinya sekitar 33%, bervariasi dari 25-56%; terjadi sebagai akibat sekunder dari iskemia dengan oklusi dan thrombosis vena. umumnya, kelemahan transient dapat terjadi dengan kejang dan dapat meningkat dengan kejang rekuren. Hemiplegia Transient dapat disertai dengan suatu sakit kepala migraine, menunjukkan suatu mekanisme vaskuler.4Strokelike episodeEpisode transient merujuk kepada episode strokelike (seperti stroke). Hal ini terjadi pada 14 dari 20 yang dilaporkan oleh Maria dkk. Garcia dkk melaporkan episode trombosis rekuren. Stroke juga dapat terjadi. Insidensi defisit neurologis lebih tinggi pada dewasa.4HemianopsiaMekanismenya seperti pada hemiparesis dan tergantung pada lokasi lesi. Uram dan Zullabigo melaporkan hemianopsia pada 11 dari 25 (44%) pasien.4Perkembangan tertinggal dan retardasi mentalBerkaitan dengan tingkat keterlibatan neurologis, terjadi pada 50-60% pasien; lebih cenderung terjadi pada pasien dengan keterlibatan bilateral. Kejang berkaitan dengan insidensi yang lebih tinggi dari retardasi mental, dan regresi juga berkaitan dengan frekuensi dan keparahan dari kejang.1Sakit kepalaIni terjadi sebagai akibat seunder dari penyakit vaskuler, memberikan gejala suatu sakit kepala migraine, yang dianggap "migraine simtomatis."1Pada penelitian oleh Sturge-Weber Foundation, sakit kepala terjad pada 132 dari 171 (77%) pasien dari semua usia dan pada 28 dari 45 (62%) dewasa. Dalam laporan oleh Maria dkk, sakit kepala terjadi pada 60%.4Manifestasi okuler, glaukoma dan kebutaanGlaukoma biasanya terjadi pada SWS hanya jika PWS melibatkan kelopak mata. Insidensinya bervariasi dari 30-71%. Glaukoma dapat terjadi saat lahir namun dapat terjadi pada setia usia, bahka pada dewasa.5Pengobatannya termasuk pemeriksaan teratur, melihat kerusakan saraf optik (dengan pengukuran TIO dan lapang pandang) dan diameter kornea dan perubahan refraksi pada anak-anak.5Glaukoma biasanya terjadi hanya pada PWS facial ipsilateral, meskipun dapat terjadi bilateral jika keterlibatan facial bilateral. Glaukoma kontralateral dapat terjadi, meskipun jarang. Glaukoma juga dapat terjadi tanpa keterlibatan neurologis (Type II, Roach Scale).5Glaukoma pada SWS disebabkan oleh obstruksi mekanis sudut mata, peningkatan kenanan vena episklera, atau hipersekresi cairan baik oleh hemangioma choroidal atau badan silier. Kelainan sudut bilik mata depan terlihat secara konsisten pada kasus glaukoma infantil dengan SWS, sedangkan peningkatan tekanan vena episclera mungkin memiliki peranan kunci pada kasus glaukoma onset terlambat pada SWS. Penurunan penglihatan dan kebutaan terjadi akibat glaukoma yang tidak diobati, dengan peningkatan TIO yang menyebabkan kerusakan saraf optik. TIO yang normal adalah 10-22 mm Hg.1,4,5Buphthalmos (hydrophthalmia)Pembesaran pada mata terjadi akibat mekanisme yang sama dengan glaukoma.5PWSMasalah kosmetik, hipertrofi jaringan lunak: survei oleh Sturge-Weber Foundation mengindikasikan bahwa kelainan lain terjadi pada semua 171 pasien. Ini termasuk lesi kutaneus lainnya pada seluruh paien dan asimetris tubuh pada 164 dari 171 pasien, dengan hipertrofi jaringan lunak pada 38 dari 164 pasien dan scoliosis pada 11 pasien. Basal cell carcinoma telah dilaporkan terjadi pada PWS.1Pemeriksaan fisikMakrosefalusMata-Buphthalmos, heterochromia pada iris, warna saus tomat pada fundus (ipsilateral terhadap nevus flammeus) dengan glaukoma, kemungkinan angioma koroidal terlihat dengan oftalmoskop. Hipertrofi jaringan lunak4,5Tanda neurologisRetardasi mentalGangguan belajarGangguan hiperaktifitas defisit atensiHemiparesisPenurunan pengelihatanHemianopsia1Gambaran berbagai macam manifestasi klinis Sturge Weber Sindrom1,5Hemianopsia dan hiperplasia jaringan lunakPort Wine StainPertumbuhan asimetris dari gigiWarna saus tomat pada fundus dengan glaukoma (angioma koroidal)Gambar 1. Manifestasi Klinis dari Sturge Weber SyndromePEMERIKSAAN PENUNJANG1,3,6,7,Pencitraan neurologis atau neuroimagingFoto rontgen kepala1Tampak gambaran klasik tram line atau trolley track, menyerupai jalur kereta api, yang merupakan gambaran, proses kalsifikasi. Gambar 2Pada foto polos kepala terlihat gambaran gyrifrom kalsifikasi di kortikal (tanda panah) dari regional oksipital 6CT Scan kepala6,7Terdapat kalsifikasi intrakranial yang sering ditemukan di daerah oksipital, parieto-oksipital, temporal, dan jarang pada frontal. Atropi otak juga sering ditemukan7. Gambar 3Pada penggunaan kontras CT scan didapatkan peningkatan malformasi dari angiomatous dan atrofi dari hemisfer ipsilateral.1Gambar 4Gambar 4Pada axial dari CT scan ini menunjukkan bahwa terjadi hemiatrofi sebelah kiri dari kortek serebri dan terlihat kalsifikasi dari gyral yang khas6. Gambar 5Pada potongan axial dengan peningkatan kontras pada CT scan didapatkan horn oksipital ventrikel lateral terjadi atrofi otak sebelah kanan dan pembesaran pada pleksus koroid yang terjadi pada pasien dengan Sturge Weber Syndrome 7. Gambar 6Pada CT Scan ini didapatkan :3Hemiatrofi sebelah kiri. Terdapat kalsifikasi dari kortikal gyriform pada daerah temporo-parietal. Terdapat perkembangan yang buruk dari hemicranium ipsilateral, penebalan tulang calvarium. Pembesaran pleksus koroid ipsilateral. Serta hiperpneumatisasi sinus frontal kiri3.MRI1MRI dapat menunjukkan pembuluh darah yang abnorma dan kalsifikasi intrakranial yang berbentuk garis lurus atau berkelok-kelok di daerah oksipital atau parieto-oksipital1.Gambar7Gambar. 7Axial T1- pengukuran gadolinium pada MRI pada anak 5 tahun dengan nevus pada wajah sebelah kanan. Gambar ini menunjukkan peningkatan dari malformasi angiomatous dan atrofi otak yang terletak di bawahnya.7Gambar 8Axial T1- pengukuran gadolinium pada MRI melalui horn oksipital ventrikel lateral pada pasien dengan Sturge Weber Syndrome. Pada MRI menunjukkan atrofi pada otak kanan yang meluas ke korteks oksipital kanan dan pembesaran pleksus koroid kanan7.SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)3Pemeriksaan SPECT dini bertujuan untuk mendeteksi aliran darah serebral asimetris yang memperlihatkan hipometabolisme dan hipoperfusi pada otak yang mengalami malformasi3.EEGEEG dilakukan bila kejang; akan tampak penurunan amplitudo dan frekuensi aktivitas elektrografi pada hemisfer yang terkena3.Laboratorium1Tidak ada yang spesifik.Terkadang disertai peningkatan protein pada cairanserebrospinalis, indikasi ada microhemorrhage.Pemeriksaan fungsi hati untuk melihat efek sampingantikonvulsan yang hepatotoksik1.Gambaran patologi kulit berupa dull red patches yang irregular, terdistribusi pada (satu atau lebih) divisi nervus trigeminus. Di otak ditemukan kalsifikasi.1DIAGNOSIS BANDINGKlippel-Trenaunay Syndrome (KTS)Merupakan suatu kelainan bawaan (congenital) gangguan sirkulasi pembuluh darah yang ditandai dengan hemangioma (tumor jinak pembuluh darah), abses pembuluh darah, dan pelebaran vena (varicose) pada daerah tungkai. Tungkai yang terkena bisa membesar serta lebih hangat dari yang normal.8Gambar 9. Gejala dari KTS yaitu hemangiomaTidak ada pengobatan untuk KTS. Pengobatan bersifat simptomatik (hanya mengurangi gejala, tanpa mengobati penyebab). Pembedahan laser bisa mengurangi atau menghilangkan lesi yang ada pada kulit. Pembedahan juga bisa menghilangkan perbedaan ukuran tungkai. KTS merupakan penyakit yang progresif dan dan komplikasi bisa menyebabkan kematian .8Gambaran atrofi dari kedua hemisfer dan kalsifikasi girus sebelah kiri leptomeningeal angiomatosis dan pembesaran pleksus choroid hemisfer ipsilateral Gambar 10 NeurofibromatosisNeurofibromatosis merupakan gangguan dominan autosomal, yang berarti hanya satu salinan gen yang terkena diperlukan untuk gangguan untuk dikembangkan. Oleh karena itu, jika hanya satu orangtua memiliki neurofibromatosis, nya atau anak-anaknya memiliki kesempatan 50% mengembangkan kondisi juga. Tingkat keparahan pada individu yang terkena dapat bervariasi, hal ini mungkin karena expressivity variabel. Sekitar setengah dari kasus disebabkan oleh mutasi de novo dan tidak ada anggota keluarga lain yang terkena dampak terlihat. Ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama.9Gambar 11.Gambar dari neurofibromatosis didapatkan kerusakan pada wajahGambar 12CT Scan dari Neurofibromatosis didapatkan destruksi tulang wajahTuberous SclerosisTuberous Sclerosis, yang juga dikenal sebagai tuberous sclerosis kompleks, adalah kondisi medis yang ditandai dengan munculnya tumor jinak pada tubuh. Kondisi ini bersifat herediter dan disebabkan oleh mutasi genetik. Gejala spesifik akan tergantung di bagian tubuh mana tumor tersebut muncul; beberapa lokasi yang mungkin seperti otak, paru-paru dan kulit. Gejala termasuk bercak kulit dengan perubahan warna, masalah perilaku atau masalah pernafasan meskipun beratnya gejala yang sama akan bervariasi antara individu. Prognosis tergantung dari beratnya kondisi ini; kasus ringan cenderung memiliki prognosis yang lebih baik. 9Gambar 13AngiofibromasGambar 14Foto MRI TSC didapatkan gambaran sklerotik dari kedua hemisferPENATALAKSANAANPengobatan medisHal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi simtomatis dan profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma untuk mengurangi TIO, dan terapi laser untuk PWS.3KejangKarena kejang biasanya fokal, antikonvulsan yang bertujuan untuk kejang fokal yang dipilih. Carbamazepine (Tegretol) Phenytoin (Dilantin) Valproic acid (Depakote, Depakene, Depacon) Gabapentin (Neurontin) Lamotrigine (Lamictal).3GlaukomaTujuan pengobatannya adalah pengendalian TIO untuk mencegah cedera saraf optik. Pengobatannya bisaditujukan untuk pengurangan produksi cairan atau memperlancar aliran keluar cairan. Beta-antagonist tetes mata mengurngi produksi humor aqueous, adrenergic tetes mata dan miotic tetes mata reduce mengurangi TIO dengan memperlanjar drainasenya, dan carbonic anhydrase inhibitors menurunkan TIO dengan mengurangi produksi humor aqueous.1Sakit kepalaSakit kepala rekuren dapat diobati dengan pengobatan simtomatis dan profilaksis.1Stroke-like eventsAspirin telah digunakan untuk sakit kepala dan untuk mencegah penyakit vaskuler, meskipun biasanya digunakan pada pasien yang memiliki pemburukan neurologis atau kejadian vaskuler berulang. Penggunaan Aspirin harus sangat hati-hati pada anak-anak, karena ditakutkan adanya Reye syndrome, dan resiko serta keuntungannya harus diperhatikan baik-baik. Thomas-Sohl, Vaslow, dan Maria merekomendasikan 3-5 mg/kg/hari aspirin untuk stroke-like events, dan juga merekomendasikan imunisasi varicella dan influenza tahunan, karena hubungan antara infeksi varicella dan influenza pada Reye syndrome.3PWSPerlu dievaluasi dalam minggu pertama kehidupan dan dibedakan dengan hemangioma. PWS diobati dengan terapi laser, yang harus dimulai sesegera mungkin, karena pengobatan multipel diperlukan untuk dan pengobatan segera, dapat mengurangi jumlah pengobatan yang diperlukan. Juga, lesi yang lebih kecil pada awalnya, lebih sedikit pancaran laser yang diperlukan untuk menghilangkan lesi.3PembedahanPembedahan lebih disukai untuk kejang yang refrakter, glaukoma, dan masalah spesifik yang terkait, seperti scoliosis.1PROGNOSIS Meskipun dimungkinkan untuk tanda lahir dan atrofi pada korteks serebral untuk hadir tanpa gejala, kebanyakan bayi akan mengembangkan kejang, kejang selama tahun pertama kehidupan mereka. Ada kemungkinan lebih besar gangguan intelektual ketika kejang dimulai sebelum usia 2 tahun dan resisten terhadap pengobatan.3BAB IIIKESIMPULAN Sturger Weber Sindrome (SWS), atau disebut juga Encephalotrigeminal angiomatosa adalah suatu sindrom neurokutaneus yang ditandai dengan angioma pada daerah yang mengalami perjalanan nervus trigeminus.Etiologi dari SWS belum diketahui secara pasti namun diduga karena mutasi spontan sel saat pertumbuhan janin dan anomali perkembangan bantalan vaskuler pada stadium awal vaskularisasi otak yang mengakibatkan kelainan pada otakPatogenesis dari SWS terjadi penumpukan kalsium pada pembuluh darah otak yang mengalami kelainan (abnormal). Mekanisme terjadinya penumpukan kalsium ini diduga berhubungan dengan peningkatan permeabilitas kapiler akibat hipoksia jaringan kortek dibawah AngiomatosisKlasifikasi dari SWS terdiri dari : Complete trisymptomatic Sturger Weber Sindrome, Incomplete bisymptomatic Sturger Weber Sindrome, dan Incomplete Monosymptomatic Sturger Weber SindromeDiagnosa dari SWS ditegakkan dari anamnesa, pemeriksaaan fisik berupa gejala dan tanda yang meliputi area dari perjalanan nervus trigeminus dan dari pemeriksaan penunjang yang terdiri dari rontgen kepala, CT scan, MRI, laboratorium.Pada pemeriksaan rontgen kepala didapatkan daerah kalsifikasi dan gambaran seperti rel kereta api. Sedangkan pada pemeriksaan CT scan didapatkan daerah otak yang mengalami atrofi, kalsifikasi, angiomatous.Diagnosis banding dari Sturge Weber Syndrome antara lain, Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS), Neurofibromatosis dan Tuberous Sclerosis.Penatalaksanaan dari SWS Hal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi simtomatis dan profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma untuk mengurangi TIO, dan terapi laser untuk PWSPrognosis, ada kemungkinan lebih besar gangguan intelektual ketika kejang dimulai sebelum usia 2 tahun dan resisten terhadap pengobatan.DAFTAR PUSTAKATakeoka, M., Riviello, J.J. 2013. Sturge-Weber syndrome, available from URL : http://www.emedicine.com/neuro/TOPIC356.HTMMatius D. Shirley, Ph.D., Hao Tang, Ph.D., Carol J. Gallione, BA, Joseph D. Baugher, Ph.D., Laurence P. Frelin, MS, Bernard Cohen, MD, Paula E. Utara, MD, Ph.D., Douglas A. Marchuk, Ph.D., Anne M. Comi, MD, dan Jonathan Pevsner, Ph.D. SturgeWeber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013; 368:1971-1979.Monte A Del Monte. 2013. Sturge-Weber syndrome, available from URL : http://www.emedicine.com/oph/TOPIC348.HTMPutra PJ,Kari IK. Sindroma Struger Weber. Sari Pediatri, Vol.8, No.1, Juni 2006; 69-74Riviello JJ. Struger Weber Sindrome.eMed J.2001;10:123-9Massanori Takeoka, James J Riviello. Struger Weber Sindrome. Available from URL :http://www.emedicine.com/neuro/TOPIC356.HTMAnvekar,Balaji.dr.Stuger Weber Syndrom. Available from URL : http://www.neuroradiologycases.com/2011/10/sturge-weber-syndrome-ct-brain. 10 Juli 2013Anurogo,Dito.dr. Struger Weber Syndrome. Available from URL : http://www.netsains.com/struger-weber-syndrome. 10 Juli 2013Radheshyam Purkait, Tryambak Samanta, Tapankumar Sinhamahapatra, Mridula Chatterjee. 2011. Overlap of Sturge-Weber syndrome and Klippel-Trenaunay syndrome. Department of Pediatric Medicine, NRS Medical College and Hospital, Kolkata, IndiaRaphael Rubin, David S. Strayer. 2008. Rubins Pathology: Clinicopathologic Foundation of Me dicine (5 ed.). Wolters Kluwer Health: Lippincot Williams & Wilkins. pp.2013.