referat kasus
TRANSCRIPT
-
7/23/2019 referat kasus
1/18
Disorder of Sex Development
Olivia C. Kaihatu
10.2011.370
-
7/23/2019 referat kasus
2/18
Skenario 2 Seorang bayiberusia 3 minggu dirujuk untuk
dilakukan pemeriksaan analisis kromosom dengaindikasi disorder of sex development (DSD)
Pada pemeriksaan fsik ditemukan genitaliaeksterna dengan kelamin yang meragukan (sexambigua) yaitu berupa suatupenoscrotalhypospadiadengan urethra di daerah perineum.Pemeriksaan USG abdomen tidak menunjukansesuatu yang jelas karena bayi masih terlalu kec
-
7/23/2019 referat kasus
3/18
stilah !ang "idak #iketahui #isorder o$ sex de%elopment (#S#) &
Segala gangguan perkembangan seksdimulai dari tingkat kromosom' gonadmaupun anatomi.
Penoscrotal hypospadia &al$ormasipembukaan uretra pada pertemuan anta
penis dan skrotum.
-
7/23/2019 referat kasus
4/18
-
7/23/2019 referat kasus
5/18
ayi *minggu
denganindikasi#S#
+namnesis
Pemeriksaan ,isik -
aboratorium
Gejala /linis
Patofsiologi#iagnosisanding
Penataksanaan
/onsultasiGenetik
-
7/23/2019 referat kasus
6/18
Anamnesis +llo0anamnesis
1iayat keluarga dan prenatal 3
+mbiguity' hirsutism' pubertas prekoks'amenorrhea' in$ertilitas' enexplainedsudden in$ant death dan consanguinity 3
Paparan hormon pada ibu saat hamil3
Penggunaan kontrasepsi oral3
-
7/23/2019 referat kasus
7/18
Pemeriksaan Fisik Palpable gonad 3 Ukuran' okasi' "ekstur
Pemeriksaan rektal 4 uterus dan ser%iks
-
7/23/2019 referat kasus
8/18
Pemeriksaan Penunjang aboratorium
5. +nalisa kromosom
2. Serum 560hydroxyprogesterone
*. "estosterone7. Gonadotropin
8. +nti m9llerian hormon
:. Serum elektrolit untuk menyingkirkan salt0
asting ;+