Hospital Interzonal de Agudos San Felipe.Servicio de Neonatología

Dr. Rodrigo Cepeda2012

Recién nacido Recién nacido hipotónico hipotónico

NT-BPEG, 1850gr. Deprimido Grave→ Apgar 1’ =3, 5’=7. Hipotonía Generalizada → ARM x TET

Ausencia de respiraciones espontaneas Ausencia de movimientos espontáneos

Sospecha de infección

34 años G3 P2 AB1 No controlada. MF (+) RPM Cesárea x Podálica

Madre facie miopática. Hermana 5 años:

Otro padre.Cesarea por podálica.Pie bot bilateral.Microcefala.MicrognatiaAntecedentes Neonatales de SSepsis +

HipotoníaSospecha de sindrome genéticoLuxacion congénita de caderasTrastorno de maduracion.Se deriva para estudios geneticos.

Mal estado general Conectado a ARM x TET Rosado con buena perfusión Hemodinámicamente estable con apoyo

inotrópico. Abdomen

Ausencia de RHARG borraceo y bilioso

EncefalopáticoAusencia de VigiliaSin movimientos espontáneosAusencia de respuesta al dolorSin respiraciones epontáneas

Hipotonía ParalíticaMúsculos FlaccidosMiembros sobre el plano de apoyoReflejos OT (-)Aumento del rango articular

Hipotonía Generalizada Insuficiencia Respiratoria

de origen Neurológicode origen Respiratorio

Sospecha de Infección

Incubadora en UTIN ARM x TET Hidratación Parenteral Ayuno con SOG 1º Plan de ATB

Hipotonía Central Hipotonías Periféricas

Encefalopatías EHI Malformaciones del

SNC Stroke Neonatal Desórdenes

cromosómicos Metabolopatías

AEI Neuropatías Desórdenes de la

transmisión neuromuscular.

Miopatías

Controles seriados de CPK: normales Análisis cito físico químico de LCR: normal Ac. Láctico, Amoníaco, Ac Grasos no

esterificados, carnitina: normales (ECM del tipo déficit energético)

Alfa glucosidasa: normal (Pompe) Ausencia de delección de exones 7 y 8

del gen SMN1 (Atrofia Espinal) Biopsia muscular: padres se niegan. EMG materna: no se realiza por ausencia

materna a las citas con neurología.

Ecografía transfontanelar: Hemorragia matriz germinal con vuelco ventricular y ectasia vasc. Leve, que evolucionó a leve dilatación ventrículo cisternal.

Tac de craneo: Hipotrofia corteza fronto temporal bilateral, resto sin particularidades.

RMI: por dificultades técnicas se fracasó en la realización

Se interconsultó con hospital Garrahan y Hospital Vilela, quienes sugieren metodologia diagnóstica.

Numerosos hemocultivos positivos a: Stafilococo coagulasa negativo, pseudomonas, enterobacter.

Orina: levaduras brotadas y pseudomicelios.

Cultivo de aspirado bronquial: enterobacter.

Ampicilina/Gentamicina Cefotaxima/Amikacina Ceftazidima/Amikacina Cefazolina/Amikacina Vancomicina Imipenem Ketoconazol Meropenem Piperacilina Tazobactam Colistina

Se administro alimentación semiparenteral

Se intentó tolerancia oral con regular resultado.

Se intentó pasar a CPAP nasal con reintubación dentro de las 24 horas.

Se realizaron cuidados de kinesioterapia respiratoria y aspirado de secresiones.

Requirió multiples transfusiones de globulos rojos y plasma.

Con el paso de los días gana fuerzas para una succión inefectiva.

Acortamiento tendinoso que va generando flexión de los miembros.

Episodios de desaturaciones, asociadas o no a secreciones en TET.

Finalmente a los 77 días de vida presenta episodio de bradicardia extrema y desaturacion severa, se realizan maniobras de reanimación durante 35 minutos , falleciendo la paciente a los 20 minutos del día 04/10/2012.

I. Definición. Disminución del tono muscular en reposo Típica Posición en rana, con marcada

abducción de caderas y posición pasiva de brazos, que comúnmente se observan también abducidos.

El RN hipotónico, tiene frecuentemente masas musculares de consistencia disminuida y menor resistencia a la movilización pasiva.

La hipotonía se explora mediante 3 maniobras clínicas:

Suspensión ventralSuspensión vertical ySuspensión horizontal

En la practica podremos distinguir entre Hipotonía supranuclear o central: No paralítica;Está afectado el sistema nervioso por

encima de la motoneurona del asta anterior.

Periférica: Hipotonía paralítica

Los reflejos osteotendinosos son difíciles de obtener, por lo que su ausencia aislada, no es decisoria para diferenciar de forma absoluta entre uno u otro tipo fisiopatológico

SISTEMA MOTONEURONA SUPERIORSu presencia presupone una alteración difusa encefálica

y a menudo se acompaña de síntomas asociados que permiten identificar su origen. Corteza motora primaria…Haz corticoespinal

CEREBRO-CEREBELO-TRONCO CEREBRAL-MEDULA ESPINALPrincipal causa de hipotonía en el RN.

Se caracteriza por: Hipotonía de predominio axial asociada a hipertonía distal.RN con capacidad para movilizar las extremidades e incluso vencer la

gravedad. NO hay debilidad ó parálisis (“hipotonía no paralítica”)

ROT exaltados o normales y los reflejos arcaicos son normales.•Compromiso clínico según afección de estructuras vecinas•Sin alteraciones EMG o Biopsia

Anomalías cromosómicas: Sdme de Down y la lisencefalia, Anomalías metabólica: hiperglicinemia no cetósica,

hipotiroidismoy las perisixomopatías (síndrome cerebro-hepato-renal y sus

variantes, como la adrenoleucodistrofia congénita). Encefalopatía hipóxico-isquémica (fases iniciales) infecciones del Sistema Nervioso. Síndrome de Willi-Prader: causa de hipotonía aislada

severa(Hipotonía, Hipomencia, Hipogonadismo y Obesidad).

Hiporreflexiay anomalías severas de la deglución. Se trata de una anomalía por delección del cromosoma 15

q12, que se puede demostrarse con técnica FISH Lesión obstétrica de la médula espinal a nivel cervical o

dorsal alto, (excepcional) que durante la fase inicial puede plantear muchas dudas diagnósticas. Dato muy orientativo retención urinaria.

•Hipotonía con Tono dinámico disminuido o aumentado

•Asociado a convulsiones, letargia, mioclonus, irritabilidad, fijación de la mirada, hipotermia, dismorfismos: microcefalia, macrocefalia, faciales, fracturas de cráneo.

•Anormalidades EEG ; TAC o RNM•Causas : Trauma ; Desórdenes

metabólicos (Hipóxico-isquémico; Hipotiroidismo); Desórdenes cromosómicos y Genéticos; Enfermedades Degenerativas.

•Causas : Síndrome de Down; Trisomía13 ; Trisomía18

•Diagnóstico con CARIOGRAMA en Metafase

Historia familiar de enfermedades neurodegenerativas Neonato con “mancha rojo cherry”,

hepatoesplenomegalia, dismorfias, artritis, Hiperplasia encías.

Compromiso Sustancia blanca en la RNM

CAUSAS : gangliosidosis; enfermedad de Sandhoff ; enfermedad de Farber ; Sialidosis; Síndrome de Zellweger o sdme

cerebrohepatorenal ; Adrenoleukodistrofia

Hipotonía con Tono dinámico disminuido (inicial) o aumentado (a las semanas).

Causa: Trauma. Diagnóstico imagenológico

ALFA MOTONEURONA: * Asta anterior Médula espinal * Núcleos motores nervios craneanos tronco cerebral.NEUROPATÍAS: *Axón de alfa motoneurona *AxonsensorialUNION NEUROMUSCULARMUSCULOS

•Llamadas “ATROFIA ESPINAL”•Hipotonía y Tono dinámico disminuido•EMG: Fibrilaciones, FasciculacionesConducción motora y sensitiva normales•Biopsia: Alterada

CAUSAS•DISGENÉTICAS –Falla número o migración de

alfamotoneuronas –No progresivas –Generalmente no hay fasciculaciones •DESTRUCTIVAS –Hipoxia o Poliomielitis –No progresivas –Con Fasciculaciones a la EMG

• ENF DE WERDNIG-HOFFMANN Atrofia espinal muscular tipo 1 ; Delección o mutación puntual de la copia telomérica del gen SMN1

(5q11), ARComienzo antes de los 6 meses. Nunca logra sedestación

independiente. Fallecen antes de los 2 añosDegeneración progresiva de motoneuronas del asta anteriorPrenatal disminución de movimientos fetales RN: Hipotonía generalizada, motilidad muy disminuida (Mayor

compromiso axial y proximal, extremidades inferiores). ROT ausentes

Músculos faciales respetados pero se evidencia debilidad bulbar (dificultad en succión – deglución)

Compromiso ventilatorio evidente (debilidad músculos intercostales) Llanto y tos débiles.

Fasciculaciones de lengua Neonatos alertas No hay ptosis, oftalmoplejia o alteraciones

sensitivas -CPK normal Conducción sensitiva y motora normal Diagnostico: Demostrar la delección. -EMG (estudio inicial): Potenciales de fibrilaciónBiopsia (menos importante hoy): Puede Atrofia panfascicular e

Hipertrofia de fibras tipo 1Tratamiento: No hay. Medidas de soporte

Enfermedad lisosomal. AR. Déficit de alfa glicosilasa (depósito de glicógeno en cerebro, motoneurona, corazón, hígado, músculo).

Presentación entre primer y segundo mes de vidaHipotonía, falta de fuerza, dificultad para alimentarse, y

respirar. Insuficiencia cardiacaClínica similar a AME a diferencia de esta: Macroglosia, ROT

disminuidos no ausentes. Puede hepatomegalia.Diagnostico: EMG: Símil a AME.

CPK aumenta 2 a 3 veces.Biopsia muscular: deposito de glicogeno

celular.Cardiomegalia: RX, ECG, Ecocardiograma.Pruebas de función hepática alteradas.Confirmación diagnostica: Déficit de alfa

glicosilasa en fibroblastos.Pronostico fatal, generalmente fallecen antes del año de vida.

Puede presentarse en el periodo de RN con SHRN (infección prenatal).

Virus se adquiere pre y postnatal.Virus salvaje (erradicado) o Virus vacuna (1 caso c/2 o

3 millones de dosis).Hipotonía Parálisis fláccida, debilidad difusa y

asimétrica.ROT ausente. Generalmente asociada a sinología central:Alteración de la conciencia, convulsiones.Diagnostico: EMG.

LCR: Pleocitosis y aumento de proteínas.

Aislamiento del virus en deposiciones.

• Tono dinámico disminuido• Hipotonía y debilidad en igual grado• Signos de disfunción autonómica

simpática.Enlentecimiento de la velocidad de

conducción sensitivaBiopsia nervio: Anormalidades en el

axón o la mielinaRaras en período neonatal . Ej.

Guillain-Barré

Bloqueo con sulfato de magnesio Miastenia neonatal transitoria Miastenia congénita Botulismo

PRESINÁPTICO : + Botulismo– Ingesta de miel– Toxina C. botulinum inhibe liberación de acetilcolina– Inicio : constipación y falla succión – Afecta músculos bulbares y faciales.– Alteración RFM+ Hipermagnesemia+ Aminoglicósidos

–Miastenia gravis neonatal transitoria•Anticuerpos contra receptores de acetilcolina–

Síndromes miastenia gravis hereditarios Madre: Miastenia gravis Paso transplacentario de autoanticuerpos maternos (Ac-

AchR) 10-15% de RN de madre miasténica Transitoria. (2 hasta 8 semanas) Hipotonía, dificultad alimentaria, falta de fuerza

generalizada, dificultad respiratoria y llanto debil, <50% ptosis.

Diagnostico: Sospecha: Antecedente materno.Prueba de Tensilón.Confirma: Determinación plasmática de Ac AchR en el RNTratamiento:Metilsulfato de neostigmina IV o SC 20 min antes

de alimentación o por SOG 30 min antes de la alimentación.Exanguineotransfusión (casos muy sintomáticos) resultados

incostante.

Hereditarios Presentación en primeros años de vida,

puede en el RN. Hipotonia generalizada, falta de fuerzas

(fluctuante), llanto y succión debil, apnea y dificultad respiratoria.(ptosis y oftalmoplejia en la presentación tardia)

Diagnostico: Clínica, EMG, Test de tensilon, Ausencia de AcAchR

Diagnostico de tipo específico de SMC: Genetica molecular.

No tratamiento específico, algunos responden a neostigmina, quinidina, y efedrina.

Distrofia muscular congénita Distrofia miotonica congénita Miopatías congénitas

• Hipotonía con Tono dinámico disminuído

• Generalmente compromiso de nervios craneales

• Puede haber aumento de CPK

• EMG“ patrón muscular”: Frecuentes, Baja amplitud, corta duración.

• Biopsia músculo: N, distrofia, inflamación y cambios estructurales

Hipotónicos desde el nacimiento o en forma precoz

Miotonía clínica no presente en período neonatal

Tono dinámico disminuido Debilidad predominio proximal, fascie

miotónica, dificultad en la succión Artrogriposis presente Costillas delgadas (inicio prenatal de debilidad

de Mm intercostales) EMG: Descargas miotónicas Biopsia muscular: Detención de la maduración Madre con clínica de miotonía Diagnostico: ADN Alteración 19q13

Miopatia que se manifiesta en el RN. Herencia AR Defecto en la menbrana basal y/o matriz extracelular de células

musculares. con destrucción de las células musculares, manifestandose por cambios distróficos.

20 variantes Puede clasificarse en.DMC sin compromiso del SNCDMC con compromiso del SNC

Elevación CPK Biopsia característica: necrosis muscular, regeneración y

reemplazo por tejido adiposo y conectivo Predominio proximal Movimientos oculares conservados Progresiva Puede haber compromiso cerebral y cerebeloso –Fukuyama –Síndrome de Walker-Warburg

Hipotonía predominio Cuello Dificultad para succión y

alimentación CPK muy elevados EMG: Fibrilaciones, pequeños y

cortos potenciales de acción Biopsia: Destrucción muscular e

infiltración linfocitaria

•Biopsia-Tinción •EMG Normal o con leves alteraciones

(potenciales pequeños y breves) •CPK Normal •Incluye: –Enfermedad con núcleo central: No se afecta la

cara. –Miopatía nemalina: Anomalías esqueléticas

(paladar con forma de arco, pectum carinatum o excavatum)

–Miopatía miotubular: Ptosis, oftalmoplejia, debilidad facial, artrogriposis, compromiso respiratorio severo.

–Desproporción congénita del tipo de fibras

•Mitocondriales •Anormalidades metabolismo de Glicógeno

: –Biopsia muscular muestra vacuolas de

Glicógeno •Déficit de Carnitina –Forma sistémica (Carnitinaplasmática

disminuida) –Forma Muscular (diagnóstico por Biopsia) –Hipotonía, debilidad, hepatomegalia,

encefalopatía.

•Atrofia músculo espinal•AME/R1 •Poliomelitis/infección por virus no polio•Enfermedad de Pompe

Degeneración progresiva de motoneuronas del asta anterior.Delección o mutación puntual de la copia telomérica del gen SMN. AME 1 o Enfermedad de Werding-Hoffman:Comienzo antes de los 6 meses.Nunca logra sedestación independiente Fallecen antes de los 2 añosSíntomas :Prenatal: disminución de los movimientos fetalesRN: Hipotonía generalizada, motilidad muy disminuida (especial

hacia proximal)ROT ausentesMúsculos faciales respetados pero se evidencia debilidad bulbar

(dificultad en succión – deglución)Compromiso ventilatorio evidente (debilidad musculos

intercostales) Llanto y tos débiles.Diagnostico: Demostrar la delección.EMG (estudio inicial)Biopsia menos importante hoyTratamiento: No hay medidas de soporte

Enfermedad lisosomal, autosómica recesiva.Déficit de alfa glicosilasa (depósito de glicógeno en cerebro,

motoneurona, corazón, hígado, músculo).Presentación entre primer y segundo mes de vidaHipotonía, falta de fuerza, dificultad para alimentarse, y

respirar.Clínica similar a AME a diferencia de esta: Macroglosia,, ROT

disminuidos no ausentes. Puede hepatomegalia.Diagnostico:EMG: Símil a AME.CPK aumenta 2 a 3 veces.Biopsia muscular: deposito de glicogeno celular.Cardiomegalia: RX, ECG, Ecocardiograma.Pruebas de función hepática alteradas.Confirmación diagnostica: Déficit de alfa glicosilasa en

fibroblastos.Pronostico fatal, generalmente fallecen antes del año de vida.

Puede presentarse en el periodo de RN con SHRN (infección prenatal).

Virus se adquiere pre y posnatal.Virus salvaje (erradicado) o Virus vacuna (1

caso c/2 o 3 millones de dosis).Parálisis fláccida, asimétrica.ROT ausente. Generalmente asociada a sinología central:Alteración de la conciencia, convulsiones.Diagnostico: EMG.LCR: Pleocitosis y aumento de proteínas.Aislamiento del virus en deposiciones.

Polineuropatias periférica Sdme de Guillan Barre

Raras, pueden presentarse como SHRN Compromiso de mas de 2 nervios

periféricos Clinica similr a AME! R1 Hipotonía, falta de motilidad

espontanea en extremidades (especialmente distal), ausencia de ROT, compromiso ventilatorio y de la succión deglusión. Puede deformidad articular como AME1R1 pero en extremidades superiores e inferiores.

En R%N pueden ser Hipo o desmielinizantes y axonal,Sensitivo o motoras habitualmente mixta

Bloqueo con sulfato de magnesio Miastenia neonatal transitoria Miastenia congénita Botulismo

Madre: Miastenia gravis Paso transplacentario de autoanticuerpos maternos (Ac-

AchR) 10-15% de RN de madre miasténica (relacionados con

los niveles de Ac maternos Transitoria. (2 hasta 8 semanas) Hipotonía, dificultad alimentaria, falta de fuerza

generalizada, dificultad respiratoria y llanto debil, <50% ptosis.

Diagnostico: Sospecha: Antecedente materno.Prueba de Tensilón.Confirma: Determinación plasmática de Ac AchR en el RNTratamiento: Metilsulfato de neostigmina IV o SC 20 min

antes de alimentación o por SOG 30 min antes de la alimentación.

Exanguineotransfusión (casos muy sintomáticos) resultados incostante.

Hereditarios Presentación en primeros años de vida,

puede en el RN. Hipotonia generalizada, falta de fuerzas

(fluctuante), llanto y succión debil, apnea y dificultad respiratoria.(ptosis y oftalmoplejia en la presentación tardia)

Diagnostico: Clínica, EMG, Test de tensilon, Ausencia de AcAchR

Diagnostico de tipo específico de SMC: Genetica molecular.

No tratamiento específico, algunos responden a neostigmina, quinidina, y efedrina.

Paralisis flácida aguda descendente. Bloqueo de la placa motora (bloqueo de la liberación

presinaptica de la Ach) por neurotoxina del Clostridium Botulinum.

90% se presenta entre los 2 a 6 meses de edad. P. incubación 3 a 30 días Puede ser Leve a muy grave (Muerte súbita) Clínica : constipación, dificultad para alimentarse,

llanto disfónico y debilidad e hipotonia progresiva. Signos: hipotonia, falta de fuerzas, midriasis

paralíticas Y cefaloparesia,, con ROT conservados. Puede

disfunción autonómica con hipo o hipertensión arterial y alteración de la FC

Dignostico:Clínica, test de tensilon negativo, EMG. Inequívoco: Toxina en suero,o clostridium o toxina en

heces. Tratamiento: mantenimiento mientras s genera

nueva placa sinaptica.

Sulfato de magnesio( administrado a madre por pre o eclampsia)

Bloqueo presinaptico durante 72 Hs. Aminoglucósidos (bloqueo

presinaptico) a grndes dosis, a grandes dosis ev. Y asociados a otros bloqueantes de placa como procedimientos anestésicos.

SHRN con hipotonia falta de fuerzas, compromiso de la musculatura lisa, que puede determinar distensión abdominal y midriasis.

Distrofia muscular congénita Distrofia miotonica congénita Miopatías congénitas

Miopatia que se manifiesta en el RN. Herencia AR Defecto en la menbrana basal y/o

matriz extracelular de células musculares. con destrucción de las células musculares, manifestandose por cambios distróficos.

20 variantes Puede clasificarse en.DMC sin compromiso del SNCDMC con compromiso del SNC