TALLA BAJA E IMPUBERISMOTALLA BAJA E IMPUBERISMOTALLA BAJA E IMPUBERISMOTALLA BAJA E IMPUBERISMO

Asistente Dra. MR Finozzi

17 años, FN 7/5/95, PROCEDENTE DE MINAS

ASISTE CON MADRE Y HERMANO

VIVE CON FAMILIA.

COCURRE A 1º LICEO

MC: REFERIDO PARA TRATAMIENTO Y

SEGUIMIENTO DE TALLA BAJA

FECHA DE CONSULTA 23/5/12

PRODUCTO DE 1º EMBARAZO, MADRE 20 AÑOS,SOLTERA, MSE DEFICITARIO,

EMBARAZO MAL CONTROLADO. INGRESA EN PERIODO EXPULSIVO CON DILATACION COMPLETA, PARTO TRAUMATICO. PODÁLICA,EXTRACCIÓN DE

CABEZA DIFICULTOSA, APGAR 1/4.

SE REALIZA REANIMACIÓN, CON ASPIRACIÓN Y MASCARA

A LOS 15 MINUTOS DE VIDA PRESENTA PALIDEZ, POCA REACTIVIDAD, HIPOTONÍA

GENERALIZADA,SE TRASLADA A HPR

Dg. AL INGRESO, RNT (37 sem),Podálica.

Traumatismo parto:-CÉFALOHEMATOMA.

- PARALISIS BRAQUIAL

Evolución: Tolera v/o. Mejoría de su reactividad general.

Exámen al alta se destaca:

.Plejia MMSS izq. Se refiere a fisiatria. .Subictericia de cara y tronco

.Genitales externos masculinos, testículos en bolsas. .PD + complemento + VITAMINAS

DENTICION COMENZO A LOS 2 AÑOS, PERMANENTES A LOS 15-16 AÑOS.

2 AÑOS: PALABRAS SUELTAS,CAMINO, CONROL ESFINTERES.

REPITIO 5º AÑO ESCOLAR POR FALTAS, 1 º AÑO 3 VECES. POR BAJO

RENDIMIENTO.

REFIERE REALIZAR CONTROLES PEDIATRICOS??????? PERO…REFIERE REALIZAR CONTROLES PEDIATRICOS??????? PERO…

NIEGA VELLO AXILAR O PUBICO, NO AUMENTO DEL PENE, NO OLOR SUI GENERIS

NIEGA VELLO AXILAR O PUBICO, NO AUMENTO DEL PENE, NO OLOR SUI GENERIS

PD + COMPLENTO HASTA LOS 6 MESES, LUEGO SOLIDOS APROX. 8 MESES REFIERE BUENA TOLERANCIA.

AP- CBO intermitentes, NO INTERNACIONES

AP- CBO intermitentes, NO INTERNACIONES

NIEGA:ESTRUCTURAL: CEFALEAS, DISMINUCION AGUDEZA VISUAL.FUNCIONAL: MAREOS CON EL ORTOSTATISMO, SINTOMATOLOGIA DISFUNCION TIROIDEA, HIPOGLUCEMIAS O SINDROME POLIURODIPSICO.

NIEGA:ESTRUCTURAL: CEFALEAS, DISMINUCION AGUDEZA VISUAL.FUNCIONAL: MAREOS CON EL ORTOSTATISMO, SINTOMATOLOGIA DISFUNCION TIROIDEA, HIPOGLUCEMIAS O SINDROME POLIURODIPSICO.

??

Adolescente callado, retraído,diestro

PA – 90/60 mmHg

Talla- 125.8 cm (<P3) ZSCORE – (-7,8 )

Peso 23.400 kg (IMC 15)

PV 57cm. PS 68 cm PV/PS= 0,85

No hipotensión ortostática

PARESIA DE MMSS IZQUIERDO.

ESCOLIOSIS A DERECHA.

GENITALES. TI 1-2CC EN BOLSAS/TD 2CC EN BOLSAS. VP TANNER IPENE 2,5CM

17 años, FC 23/5/1217 años, FC 23/5/12

VARON NORMAL    

  MEDIA +/- DE MEDIA - 2,5 DE

RECIEN NACIDO    

30S 2,5+/-0,4 1,5

34M 3,0+/-0,4 2

TERMINO 3,5+/-0,4 2,5

0-5M 3,9+/-0,8 1,9

6-12M 4,3+/-0,8 2,3

1-2A 4,7+/-0,8 2,6

2-3A 5,1+/-0,9 2,9

3-4A 5,5+/-0,9 3,3

4-5A 5,7+/-0,9 3,5

5-6A 6,0+/-0,9 3,8

6-7A 6,1+/-0,9 3,9

7-8A 6,2+/-1,0 3,7

8.-9A 6,3+/-1,0 3,8

9-10A 6,3+/-1,0 3,8

10-11A 6,4+/-1,1 3,7

ADULTO 13,3+/-1,6 9,3

GENITALES. TI 1-2CC EN BOLSAS/TD 2CC EN

BOLSAS. VP TANNER IPENE 2,5CM

GENITALES. TI 1-2CC EN BOLSAS/TD 2CC EN

BOLSAS. VP TANNER IPENE 2,5CM

TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. 4" edición. M. Pombo

5 AÑOS 6/12 MESES.

5 AÑOS 6/12 MESES.

EDAD OSEA SEGÚN G Y P

EDAD OSEA SEGÚN G Y P

DISOCIACIÓN DE EDAD ÓSEA (Tanner y Whitehouse)20% RADIO ---- 1.2 (6 años)50% CARPO -----( 5 a 5/12m) 2,2530% FALANGES --- 1,8 (6 años)

DISOCIACIÓN DE EDAD ÓSEA (Tanner y Whitehouse)20% RADIO ---- 1.2 (6 años)50% CARPO -----( 5 a 5/12m) 2,2530% FALANGES --- 1,8 (6 años)

5 AÑOS 2 MESES

EDAD OSEA DE MANO NO DOMINANTE

CON ENFOQUE DE TERCER

METACARPIANO

7/11/11-- EC 16 AÑOS 6/12

MESES

7/11/11-- EC 16 AÑOS 6/12

MESES

5 años 6 años

Pronóstico de talla según método de Bayley y Pinneau --- 188 cm(7 años) Pronóstico de talla según método de Bayley y Pinneau --- 188 cm(7 años)

17 AÑOS, SM

TALLA BAJA SEVERA ZSCORE – (-7,8)

IMPUBERISMO.

GR 3.96HB(12-18)

11.8 g/dl

HTC 33,7PLAQ 327 K/uLVCM 85,3flHbCM 29.7 pg

2009 2010 2011 2012ACTH(10-66,8 pg/ml)

56,5 38 (INDET.<46)

CORTISOL(5-25 ug/dl)

5.07 7,1

TSH (0.87-6 uU/ml)

2,77 2,91

T4L(0.8-1.9 ng/ml)

0.62 0.55

GLUCEMIA (g/l) 0.73 0,67HEMOGRMA ANEMIA NNIGF-1 V(63-279 NG/ML)

<25

+L-Dopa insuficienteLH (0.57-12,07 mUL/ml)

0,10

FSH(1.37-13.58 Mul/ml)

0,54

TT (1.66-8.7ng/ml)

<0,08

Hgh (ng/ml)

basal 0.07

30’ 0,08

60’ 0,12

90’ 0.26

120 0.20

Prueba de + con L-Dopa 155 mg v/o (QL)Prueba de + con L-Dopa 155 mg v/o (QL)

HIPOTIRODISMO 2ºHIPOTIRODISMO 2º

Silla turca de pequeño tamaño, y con la morfoestructura ósea

conservada. E

n su interior se visualiza la adenohipofisis adelgazada y a

plicada la fondo selar.

No se distingue con claridad tallo hipofisario

Regiones paraselares de aspecto habitual.

Encefalo normal.

En suma-Hipotrofia hipofisaria En suma-Hipotrofia hipofisaria

AGENESIA DE TALLO HIPOFISARIO Y NEUROHIPOFISIS ECTOPICA??AGENESIA DE TALLO HIPOFISARIO Y NEUROHIPOFISIS ECTOPICA??

Panhipopituitarismo por hipoplasia hipofisaria.

HIDROCORTISONA 15mg/m2 sup. corporal(0.88)

10 mg h8 5mg h18

HIDROCORTISONA 15mg/m2 sup. corporal(0.88)

10 mg h8 5mg h18

EducaciónEducación

-Asiste a control, buena adherencia, se alimenta mejor.-Se inicia levotiroxina 50 ug/día (3 días posterior al inicio de HCT)

-Aumento de ingesta láctea-Vitamina D 2000 U/día

-Asiste a control, buena adherencia, se alimenta mejor.-Se inicia levotiroxina 50 ug/día (3 días posterior al inicio de HCT)

-Aumento de ingesta láctea-Vitamina D 2000 U/día

HIPOPITUITARISMOHIPOPITUITARISMO

Déficit de una o más hormonas hipofisiariasDéficit de una o más hormonas hipofisiarias

ETIOLOGIAETIOLOGIA

♦ Tumoral Tumoral ♦♦ Iatrogénica Iatrogénica ♦♦ Infiltrativa Infiltrativa♦♦ AutoinmuneAutoinmune

♦♦TraumáticaTraumática♦♦ VascularVascular ♦♦ Idiopática Idiopática♦♦ InfecciosaInfecciosa ♦♦ CongénitaCongénita♦♦ GranulomatosaGranulomatosa

Rev Méd Chile 2008; 136: 996-1006

Se consideran causas probables de hipopituitarismo congénito

el trauma en el momento del parto en aquellosrecién nacidos por vía vaginal en presentación

podálica y la asfixia perinatal severa.

Se consideran causas probables de hipopituitarismo congénito

el trauma en el momento del parto en aquellosrecién nacidos por vía vaginal en presentación

podálica y la asfixia perinatal severa.

El déficit endocrino es variable y los grupos hormonales más comprometidos inicialmente son GH y TSH.

El déficit endocrino es variable y los grupos hormonales más comprometidos inicialmente son GH y TSH.

Incidencia de hipopituitarismo congénito -- 1 a 42 casos nuevos / millón de habitantes/año

Prevalencia de 300-455 /millón de habitantes

Incidencia de hipopituitarismo congénito -- 1 a 42 casos nuevos / millón de habitantes/año

Prevalencia de 300-455 /millón de habitantes

Sumadas a las alteraciones genéticas descritas

Rev Méd Chile 2008; 136: 996-1006

•La prevalencia de hipopituitarismo en la fase crónicadespués de una lesión cerebral fue de 27,5% IC 95%

•HAS 47% IC 95%.

•La prevalencia de hipopituitarismo en la fase crónicadespués de una lesión cerebral fue de 27,5% IC 95%

•HAS 47% IC 95%.

• Un gran número de pacientes con hipopituitarismo después de trauma cerebral o

HSA permanecen sin diagnosticar y sin tratamiento.

• Entre 3 a 6 meses después de la lesión , todo paciente debe ser adecuadamente tamizado para

signos clínicos de hipopituitarismo.

• Un gran número de pacientes con hipopituitarismo después de trauma cerebral o

HSA permanecen sin diagnosticar y sin tratamiento.

• Entre 3 a 6 meses después de la lesión , todo paciente debe ser adecuadamente tamizado para

signos clínicos de hipopituitarismo.

hGH– 0.17 mg/kg/semana // 0,03 mg/kg/día (CU 2009)

Levotiroxina 1.8 ugs/kg

Gonadotropinas.-Testosterona depot- dosis inicial 50mg / mes y luego 100-200mg/mes

Hidrocortisona: 10-20 mg/día, duplicando o triplicando dosis según situación de stress.

Deficit de Gh en el adulto

-Aumento de la adiposidad troncular-Capacidad reducida al ejercicio-Disminución de la DMO-Menor sensibilidad a la insulina-Reducción de la percepción psicológica de la salud y la calidad de vida-Aumento de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (HTA,DISLIPEMIA)

Deficit de Gh en el adulto

-Aumento de la adiposidad troncular-Capacidad reducida al ejercicio-Disminución de la DMO-Menor sensibilidad a la insulina-Reducción de la percepción psicológica de la salud y la calidad de vida-Aumento de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (HTA,DISLIPEMIA)

TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. 4" edición. M. Pombo

1-Afectacion de uno o mas miembros de la flia. o cosanguineidad2-Pacientes con grave retraso de crecimiento (talla< 4 DE media)3-Pacientes con déficit de GH + hipoglucemia4-Respuesta de GH a los estimulos es inferior a 2 ug/l5-Deficiencia combinada de GH, TSH y PRL.6-En todo paciente que se asocie a otro síndrome familiar

1-Afectacion de uno o mas miembros de la flia. o cosanguineidad2-Pacientes con grave retraso de crecimiento (talla< 4 DE media)3-Pacientes con déficit de GH + hipoglucemia4-Respuesta de GH a los estimulos es inferior a 2 ug/l5-Deficiencia combinada de GH, TSH y PRL.6-En todo paciente que se asocie a otro síndrome familiar

TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. 4" edición. M. Pombo

Duración del tratamiento de por vida….Talla P 50 poblacion adulta normal para su sexo o vel. Crecimiento <2cm/añoDuración del tratamiento de por vida….Talla P 50 poblacion adulta normal para su sexo o vel. Crecimiento <2cm/año

Déficits de GH

Retraso puberal :

Patología Endocrina:

– Diabetes MellitusDiabetes Mellitus– HipercortisolismoHipercortisolismo– HipertiroidismoHipertiroidismo– Tumores de hipófisisTumores de hipófisis

– ConstitucionalConstitucional– Hipogonadismo Hipogonadismo – Anovulación crónicaAnovulación crónica– Hipotalámica (anorexia nerviosa)Hipotalámica (anorexia nerviosa)

Dra. Mendoza CEMC Talla baja 2012

 

-Ingesta Dietaria Recomendada (IDR) (mg/d or IU/d):  Ingesta que cubre las necesidades de >97.5% de la población.-Límite superior (LS): mg/d or IU/d. UL, indica los niveles por encima de los cuales hay riesgo de eventos adversos.-Nivel de 25OHD en suero (ng/ml) (se corresponde con la IDR)Con exposición mínima solar

Dra. Mendoza CEMC Talla baja 2012

GRACIASGRACIAS

ESTÍMULO

NORMAL HIPOPITUITARISMO

VALORAN LA RESERVA HIPOFISIARIA

GnRH100-200 µg IV bolus LH (300-

600%) FSH (150-300%)0, 30’, 60’

RESPUESTA

TRH200-500 µg IV

0, 15’, 30’, 60’

TSH (5-30 UI/ml)Prl

ESTRÓGENOS

ANDRÓGENOS

LH / FSH

TIROXINA

TRIIODOTIRONINA

TSHBAJOS O NO

RESPUESTA

BAJOS O NO

RESPUESTA

(duplicando la basal)

ESTÍMULO RESPUESTANORMAL HIPOPITUITARISMO

HIPOGLUCEMIAINSULINA 0.1 U/kg IV BOLUS O’, 30’, 60’,

90’,120’GLUCOSA 50% DEL BASAL

NO < DE 40 mg/dL

hGH

CORTISOL

PRL

hGH

CORTISOL

PRL

BAJOS O NO

RESPUESTA