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RAE 1. TIPO DE DOCUMENTO: Trabajo de grado para optar a título en Especialización en Evaluación y diagnostico en Neuropsicología Clínica. 2. TITULO: Perfil Neuropsicológico en paciente Pediátrico Con síndrome de Goldenhard. 3. AUTOR: Jenny Johanna Cabrejo 4. LUGAR: Bogotá 5. PALABRAS CLAVE: Síndrome de Goldenhar, dificultad en el desarrollo, Perfil neuropsicológico. 6. DESCRIPCION DEL TRABAJO:. El objetivo del presente estudio, es caracterizar el perfil neuropsicológico, en un paciente pediátrico con Síndrome de Goldenhar, el estudio de caso tuvo como método el estudio de caso, tipo descriptivo. inferior al esperado, y dificultades en el proceso de aprendizaje. 7. FUENTES CONSULTADAS: Escalona, f., & Lardoeyt, R. (2011). Síndrome Goldenhar: Reporte de cinco casos diagnosticados en la Republica del. Rev Cubana Genet Comunit., 127-132. Sefchovich, K., Garrido, L., & Burak, A. (2007). Síndrome de Goldenhar:Reporte de un caso. Acta medica Grupo angeles, 214-220.; Aguilar de Arcos, F., & García, M. (2002). Evaluación Neuropsicológica, Emoción Y Drogodependencias. revista de neuro ciencias , 185-221. Ardila, A., Roselli, M., & Matute, E. (2005). Neuropsicología de los Trastornos del Aprendizaje. México: Manual Moderno. Benítez, M. L. (2003). Atención A La Diversidad (Vol. 1). (E. P. investigación, Ed.) Lima, Perú: Universidad San Martin De Porres. Hipoplasia.com. (2010). Obtenido de http://hipoplasia.com/mandibular/ Escalona, f., & Lardoeyt, R. (2011). Síndrome Goldenhar: Reporte de cinco casos diagnosticados en la Republica del. Rev Cubana Genet Comunit., 127- 132.

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Page 1: RAE 1. TIPO DE DOCUMENTO: 2. TITULO: 3. …biblioteca.usbbog.edu.co:8080/Biblioteca/BDigital/77614.pdf · origen a estructuras específicas dependientes de su posición. Los genes

RAE

1. TIPO DE DOCUMENTO: Trabajo de grado para optar a título en

Especialización en Evaluación y diagnostico en Neuropsicología Clínica.

2. TITULO: Perfil Neuropsicológico en paciente Pediátrico Con síndrome

de Goldenhard.

3. AUTOR: Jenny Johanna Cabrejo

4. LUGAR: Bogotá

5. PALABRAS CLAVE: Síndrome de Goldenhar, dificultad en el

desarrollo, Perfil neuropsicológico.

6. DESCRIPCION DEL TRABAJO:. El objetivo del presente estudio, es

caracterizar el perfil neuropsicológico, en un paciente pediátrico con

Síndrome de Goldenhar, el estudio de caso tuvo como método el estudio de

caso, tipo descriptivo. inferior al esperado, y dificultades en el proceso de

aprendizaje.

7. FUENTES CONSULTADAS: Escalona, f., & Lardoeyt, R. (2011). Síndrome

Goldenhar: Reporte de cinco casos diagnosticados en la Republica del. Rev

Cubana Genet Comunit., 127-132.

Sefchovich, K., Garrido, L., & Burak, A. (2007). Síndrome de

Goldenhar:Reporte de un caso. Acta medica Grupo angeles, 214-220.;

Aguilar de Arcos, F., & García, M. (2002). Evaluación Neuropsicológica,

Emoción Y Drogodependencias. revista de neuro ciencias , 185-221.

Ardila, A., Roselli, M., & Matute, E. (2005). Neuropsicología de los Trastornos

del Aprendizaje. México: Manual Moderno.

Benítez, M. L. (2003). Atención A La Diversidad (Vol. 1). (E. P. investigación,

Ed.) Lima, Perú: Universidad San Martin De Porres.

Hipoplasia.com. (2010). Obtenido de http://hipoplasia.com/mandibular/

Escalona, f., & Lardoeyt, R. (2011). Síndrome Goldenhar: Reporte de cinco

casos diagnosticados en la Republica del. Rev Cubana Genet Comunit., 127-

132.

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8. CONTENIDOS: El estudio de caso tuvo como método el estudio de caso,

tipo descriptivo, se evaluaron funciones cognitivas en el paciente permitiendo

conocer un rango de edad en cual se situó y dando cuenta de las dificultades

marcadas en el desarrollo cognitivo de este síndrome; La evaluación

neuropsicologica tuvo como herramienta de base el inventario de desarrollo

Battelle, sub test de la escala de inteligencia Wais y el inventario K-bit. El

cuadro clínico se caracterizó por la presencia de un desarrollo madurativo

inferior al esperado, y dificultades en el proceso de aprendizaje.

9. METODOLOGIA: Estudio de caso unico de tipo descriptivo

10. CONCLUSIONES: Las alteraciones presentes en el participante se

encuentran en lenguaje, atención, procesamiento de información y memoria. El

retraso cognitivo es similar al presentado por otros síndromes cromosómicos

evidenciando retardo mental. Las dificultades dentro del sistema familiar, se

encuentran ligadas al desarrollo de habilidades en el participante. Las

funciones alteradas deben ser manejadas por equipos de intervención

multidisciplinarios. Es notoria la falta de información frente al desarrollo

cognitivo del síndrome de Goldenhard. La investigación en torno al síndrome

radica en la malformación de estructuras evidentes en el fenotipo, sin embargo

la funcionalidad del sujeto no ha sido objeto de estudio por lo que las

limitaciones cognitivas y su funcionalidad dentro de los sistemas de relación

son limitadas para posteriores programas de rehabilitación.

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PERFIL NEUROPSICOLOGICO EN PACIENTE PEDIATRICO CON

SINDROME DE GOLDENHAR

JENNY JOHANNA CABREJO RODRIGUEZ

ASESOR

CARLOS ALBERTO DORADO

UNIVERSIDAD SAN BUENAVENTURA

FACULTAD DE PSICOLOGIA

ESPECIALIZACION EN EVALUACION Y DIAGNOSTICO

NEUROPSICOLOGIA CLINICA

BOGOTA, 2013

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Resumen

El Síndrome de Goldenhar es una afección genética poco frecuente, sin

datos epidemiológicos establecidos. El objetivo del presente estudio, es

caracterizar el perfil neuropsicológico, en un paciente pediátrico con Síndrome

de Goldenhar, el estudio de caso tuvo como método el estudio de caso, tipo

descriptivo, se evaluaron funciones cognitivas en el paciente permitiendo

conocer un rango de edad en cual se situó y dando cuenta de las dificultades

marcadas en el desarrollo cognitivo de este síndrome; La evaluación

neuropsicologica tuvo como herramienta de base el inventario de desarrollo

Battelle, sub test de la escala de inteligencia Wais y el inventario K-bit. El

cuadro clínico se caracterizó por la presencia de un desarrollo madurativo

inferior al esperado, y dificultades en el proceso de aprendizaje.

Palabras clave. Síndrome de Goldenhar, dificultad en el desarrollo,

Perfil neuropsicológico.

Marco Teórico

El síndrome de Goldenhard se referencia como una enfermedad

extraña, cuya incidencia se estima en 1 de cada 25.000 nacidos vivos. Durante

muchos años fue considerado un cuadro polimalformativo del tipo de los

espectrum que afecta al desarrollo del primer y segundo arco branquial, los

cuales aparecen en la cuarta y quinta semana del desarrollo intrauterino,

contribuyendo no solo a la formación del cuello, sino que desempeñan un papel

importante en la formación de la cara (Escalona & Lardoeyt, 2011).

Las características del perfil Neuropsicológico en este tipo de población

no se encuentran aún descritas con las particularidades necesarias para

generar programas de habilitación que permitan un desarrollo de habilidades

puntuales en el sujeto de estudio, la evaluación neuropsicológica se utiliza

como una herramienta para determinar el perfil neuropsicológico después de

una lesión adquirida o congénita, de igual forma en el estudio de síndromes

cromosómicos el análisis del perfil cognitivo mantiene la tendencia al retraso

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mental lo que impide un posterior análisis de los resultados generando planes

de habilitación con una estructura integral, compleja que contemple las tres

áreas de desarrollo fundamentales para el funcionamiento cognitivo del

paciente y que finalmente contribuya en su calidad de vida . En el síndrome de

Goldenhar, los estudios descripticos mantienen una tendencia delimitante a

características clínicas del síndrome, en cuanto a los resultado los aportes

científicos hasta ahora contemplados describen al síndrome como una

alteración genética con una descripción con base a malformaciones del

fenotipo, en donde no se tiene en cuenta nivel cognitivo y de desarrollo que

permita describir las alteraciones presentes en población con este síndrome.

El síndrome de Goldenhar o también conocido como microsomia

hemifacial o displasia oculoauriculovertebral, fue descrito por primera vez por

Von Arlt en 1845, clasificado como una entidad independiente en 1952 por

Goldenhar, e identificado por Gorlin en 1963, como una displasia óculoaurículo

vertebral. Las características clínicas que se presentan por lo general son

unilaterales, con predominio derecho, con una tasa de predilección masculino-

femenina de 3 de 2. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se han

presentado patrones de herencia autosómico-dominantes. Por lo que el riesgo

de recurrencia es del 2% cuando es esporádico; si fuese autosómico-

dominante, el riesgo es de 50% de recurrencia por cada embarazo (Sefchovich,

Garrido, & Burak, 2007).

En las características fisiológicas y viscerales que describen este

síndrome se encuentra anomalías oreja (microtia) y de los apéndices en el

oído. Además, asimetría facial o hipoplasia mandibular, tumores dérmicos

epibulbares, alteraciones palpebrales, anomalías vertebrales, hendiduras

laterales faciales y pro renal, se encuentra microcefalia, alteraciones en la

columna vertebral, y pares craneales (Sefchovich, Garrido, & Burak, 2007)

En el anterior apartado se describe de forma general las características

generales del síndrome sin embargo los últimos estudios realizados en

genética del desarrollo han proporcionado información que describe el origen

del síndrome como una alteración de un gen homeótico (Factor

transcripcional) que desempeña un papel importante en el proceso de

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gastrulación en el desarrollo embrionario temprano, cuya función específica es

la de determinar el patrón corporal. Los productos de estos genes actúan como

marcadores moleculares de dirección, equipando a las células con una

especificación general de su valor posicional, por lo tanto, un mutante

homeótico hace que un grupo completo de células estén desinformadas de su

localización y por ello produzcan una estructura apropiada para otra región

(Escalona & Lardoeyt, 2011)

Los estudios mediante modelos animales han permitido identificar los

genes implicados en las distintas etapas del complejo desarrollo embrionario,

hasta el momento se han encontrado 7 familias diferentes que tienen su

equivalente en humanos, como pudo deducirse a partir de estudios en

anomalías genéticas (Gomez, 2001). Los genes de segmentación son

responsables de determinar la aparición de segmentos corporales que darán

origen a estructuras específicas dependientes de su posición. Los genes

homeobox tienen la función de asignar la identidad a diferentes estructuras de

los distintos segmentos generalmente actúan en la posición final de las células;

los genes paired box son genes que se adhieren a proteínas especificas del

material genético controlando la expresión de los genes (Gomez, 2001)

El síndrome de Goldenhar, se encuentra clasificado dentro de un patrón

recesivo de herencia autosomica dominante, en esta clasificación genética

autosómica dominante, cada individuo afectado tiene un progenitor que

presenta la carga genética, ambos sexos se afectan por igual y ambos pueden

trasmitir el defecto; se produce transmisión del carácter de una generación a la

siguiente, un único alelo mutado basta para producir el fenotipo por lo tanto el

riesgo de recurrencia aumenta (Macaya,A., 2007)

En la clasificación realizada por Ruggieri y Arberas (2007), en

Síndromes con anomalías congénitas múltiples que evolucionan con retardo

mental y con una sub clasificación en síndromes con facies características

atribuido al Locus 14q32 herencia esporádica autosómica dominante es decir

que las características descritas en el perfil neuropsicológico para este

síndrome se encuentran asociadas a retardo mental en consecuencia al ser un

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síndrome Genético sin causa etiológica establecida, los aportes de estudios se

encuentran ligados a generalidades para síndromes genéticos con una mayor

incidencia en la población, estas alteraciones cognitivas están asociadas a

procesos atencionales, de memoria, sensopercepcion, desarrollo de funciones

ejecutivas y desarrollo social, evidentes en síndromes como el síndrome de

Down, y Cromosoma X frágil (Gomez, 2001).

Teniendo como referencia lo descrito en el síndrome y teniendo encuenta la

escasa documentación del perfil cognitivo se hace necesario diseñar un plan de

evaluacion que cuento con lo necesario para desarrollar un perfil cognitivo del

síndrome.

En la evaluación neuropsicológica tanto en niños y adultos mantiene los

mismos objetivos: detectar alteraciones en las funciones mentales o

estructurales del sistema nervioso central, y establecer las relaciones entre la

función cerebral y el comportamiento. La evaluación en niños encuentra la

diferencia en cuanto a metodología, pues en el niño el tipo de pruebas utilizado

depende de la edad y el nivel de desarrollo, mientras en el adulto puede

disponerse de baterías y conjuntos de métodos relativamente constantes

(Restrepo, 2002).

Se pueden considerar cinco etapas durante la evaluación

neuropsicologica del niño, la primera etapa incluye la descripción y análisis del

motivo de consulta. La historia clínica y el establecimiento de una relación

positiva con el niño y sus padres. La segunda etapa está definida por la

aplicación y calificación de pruebas neuropsicológicas, la tercera la aplicación

de cuestionarios que permitan conocer la actividad social y relacional del niño.

La cuarta y quinta etapa se encuentra enmarcada por el análisis e

interpretación de los resultados y la última etapa implica la devolución de los

resultados al sistema familiar (Roselli, Matute, & Ardila, 2010)

En la población en situación de discapacidad y población infantil en

general es la motricidad una de las funciones esenciales a evaluar, esto

debido a que las estructuras neurológicas que sustentan funciones más

especializadas no se encuentran aun mielinizadas; a pesar que un retraso en el

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desarrollo de la motricidad general no se correlaciona generalmente

necesariamente con un desarrollo anormal o retardado de otras funciones, la

motricidad se puede considerar como un buen indicio del desarrollo madurativo

del sistema nervioso en este periodo de tiempo. El niño debe tener control de la

cabeza en posición vertical, entre el tercer y cuarto mes debe controlar el

tronco, sostenerse sentado y arrastrarse, en el séptimo y octavo mes, y

marchar sin apoyo antes del decimoctavo mes. Otro aspecto a evaluar de

suma importancia es el movimiento ocular, debido a que parece existir una

correlación entre las dificultades de fijación y el seguimiento ocular y los

problemas de desarrollo de aparición superior. Es además el seguimiento

ocular, en el segundo semestre de vida comienzan a ser importantes el

contacto visual, la sonrisa, las manifestaciones de excitación ante la presencia

del tetero, las expresiones de angustia, separación y las conductas

anticipatorias (Restrepo, 2002).

La selección de las pruebas neuropsicológicas esta considerablemente

influida por la aproximación teórica del neuropsicologo, la edad el niño y su

condición neurológica. En relación a lo anterior se pueden incluir seis

categorías propuestas por Bernstein (2000); Waner-Rogers y Redd (2008):

1. Evaluaciones netamente cualitativas, centradas en el desempeño del niño

en una determinada prueba neuropsicologica, se observan el número de fallos

y el tipo de errores.

2. Evaluaciones centradas en procesos cognitivos se enfatiza en la

compresión del puntaje especifico en una prueba cognitiva determinada.

3. Modelos funcionales centrados en la validez ecológica con el fin de conocer

el desempeño del niño en sus sistemas de relación.

4. Modelos basados en la estructura cognitiva en asociación con el desarrollo

cerebral.

5. Procedimiento netamente psicométrico, caracterizado por la administración

de una batería neuropsicologica estándar.

6. Procedimiento ecléctico caracterizado por tener un enfoque mas clínico

permitiendo utilizar procesos psicométricos acordes con la situación actual del

niño (Roselli, Matute, & Ardila, 2010)

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La descripción del perfil neuropsicológico en el síndrome de Goldenhar,

tendrá en cuenta para la selección de instrumentos las necesidades especiales

del paciente. La evaluación se realizara teniendo como referencia el modelo de

Ardila, Roselli y Matute (2010) propuesto para la evaluación en niños, y por

tanto está orientado a hacia una visión que le permita expandir los lineamientos

existentes y promocionar herramientas necesarias, para el buen desarrollo,

tanto cognitivo, como conductual, y social.

De acuerdo con el modelo de evaluación propuesto por, Ardila, Roselli y

Matute (2010) se hace necesario conocer y valorar los sistemas primarios de

relación del paciente con el fin de conocer los aportes que brinda dichos

sistemas al desarrollo personal y cognitivo como parte del perfil en el Síndrome

de Goldenhard y comprendiendo que es en estos sistemas donde se genera la

necesidad de interactuar y solicita al paciente generar las habilidades

necesarias a nivel cognitivo para integrarse al sistema.

En la relación del paciente con síndromes cromosómicos y el sistema de

relación primario “familia” el autor Díaz (2003) propone la hipótesis de que las

primeras experiencias en el desarrollo humano tienen efectos profundos en el

comportamiento además de ser duraderos. Otros autores como Hess(1978),

utiliza dos conceptos claves en su teoría el primero lo denomina primacía, que

hace referencia a la primera experiencia de vida que tiene el niño , lo que forma

en el niño una manera de respuesta de selección ante las nueva experiencias,

Hebb también plantea el desarrollo y diferenciación de la conducta se fundan

en las estructuras nerviosas por medio de los datos sensoriales acumulados en

el organismo gracias a experiencias previas de igual manera sensoriales;

señala que las células cerebrales que tienen mayor importancia son las de la

corteza y el diencefalo. El segundo concepto base es el de Sensibilidad, ya que

implica que los efectos de las experiencias tempranas se consideran debido a

las características especiales del niño; no se dan debido a que el organismo es

relativamente inexperto sino debido a su particular situación de desarrollo.

(Díaz, 2003).

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Lorenz (1935), también describe lo que denomino improntación lo

describe como un periodo crítico para formación de un vínculo filial. Bowlby

(1991), otro científico del comportamiento mantiene el termino de apego que es

la tendencia a mantener la proximidad con determinados miembros de la

especie, que en desarrollo humano ocupa una función importante es una

utilidad biológica.

Diversas teorías se han planteado brindando la explicación de la importancia

de las primeras relaciones para su desenvolvimiento social y adecuamiento

físico. En el caso de los niños con síndromes cromosómicos esto, adquiere una

mayor importancia debido a su situación biológica y a las deficiencias que nos

les permite una correcta inserción a la vida social.

La presencia de un hijo con discapacidad afecta críticamente la estructura

familiar y las relaciones conyugales y filiales existentes. La manera como se

puede afrontar esta crisis va a posibilitar un ambiente más conveniente para la

crianza del niño con discapacidad (Benítez, 2003).

Objetivo

Caracterizar del perfil neuropsicológico de un paciente pediátrico con síndrome

de Goldenhar.

Método

Tipo de estudio

El siguiente estudio se considera como un tipo de estudio descriptivo con

unidad de caso único. El estudio de caso se reconoce como una herramienta

de utilidad para el asesoramiento y el desarrollo de procesos de intervención en

personas y familias que desarrollan recomendaciones y cursos de acción a

seguir. Requieren de descripciones detalladas del caso en sí mismo y en su

contexto (Sampieri, 2003).

Los estudios de caso se realizan bajo cualquier diseño ya sea

experimental, transaccional, o longitudinal. En un estudio de caso según

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Sampieri (2003), debe manejarse bajo un enfoque mixto que permita lograr una

mayor riqueza en la información y conocimiento sobre él, esto con el fin de

contar con el apoyo numérico con que se maneja el método cuantitativo y sin

dejar de lado las cualidades y descripciones del método cualitativo. Este

estudio de caso se realizó en tres etapas de investigación la primera se enfocó

en la revisión teórica de las pruebas que tuviesen las características necesarias

para la evaluación del paciente. En la segunda etapa se procedió a evaluar con

las pruebas seleccionadas y finalmente se terminó con el análisis de los

resultados obtenidos.

La descripción del perfil neuropsicológico en el síndrome de Goldenhar,

tendrá en cuenta para la selección de instrumentos las necesidades especiales

del paciente. La evaluación se realizara teniendo como referencia el modelo de

Ardila, Roselli y Matute (2010) propuesto para la evaluación en niños, y por

tanto está orientado a hacia una visión que le permita expandir los lineamientos

existentes y promocionar herramientas necesarias, para el buen desarrollo,

tanto cognitivo, como conductual, y social.

Participante.

El participante del estudio de caso, fue seleccionado de acuerdo al motivo de

consulta referido por la institución a cargo:

“el paciente es remitido a evaluación con el fin de conocer las

habilidades y funcionamiento cognitivo para posterior plan de intervención en

educación especial”.

Paciente de sexo masculino con edad de 8 años, lateralidad diestra, se

encuentra escolarizado en la institución de educación especial, bajo la

modalidad de protección de derechos, cursa actualmente habilidades

Pedagógicas II. Dentro de la institución es remitido para valoración por

neuropsicología buscando conocer el funcionamiento cognitivo y habilidades

presentes para el desarrollo de un programa de intervención individual que

contenga los ejercicios necesarios para una habilitación integral. La evaluación

es solicitada después de observar comportamiento en el paciente que no se

ajustan al grupo de habilidades pedagógicas I en el cual se encontraba

ubicado y se solicita la evaluación para ser promovido al siguiente nivel,

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durante la observación realizada por la titular de nivel reporta, involuciones en

conductas ya adquiridas, dificultad para relacionarse con el grupo, control de

esfínteres, intolerancia a las actividades de mesa, hiperquinesia, conductas de

agresividad.

Paciente de sexo masculino con edad de 8 años, lateralidad diestra, se

encuentra escolarizado en la institución de educación especial, bajo la

modalidad de protección de derechos, cursa actualmente habilidades

Pedagógicas II. Dentro de la institución es remitido para valoración por

neuropsicología buscando conocer el funcionamiento cognitivo y habilidades

presentes para el desarrollo de un programa de intervención individual que

contenga los ejercicios necesarios para una habilitación integral. La evaluación

es solicitada después de observar comportamiento en el paciente que no se

ajustan al grupo de habilidades pedagógicas I en el cual se encontraba

ubicado y se solicita la evaluación para ser promovido al siguiente nivel,

durante la observación realizada por la titular de nivel reporta, involuciones en

conductas ya adquiridas, dificultad para relacionarse con el grupo, control de

esfínteres, intolerancia a las actividades de mesa, hiperquinesia, conductas de

agresividad.

El paciente, ocupa el tercer lugar dentro de un sistema familiar monoparental

conformado por la madre cabeza de familia y tres hermanos con edad de 22

años, 14 años y 6 años. Tanto la madre como el padre tienen escolaridad de

bachillerato completo, el padre trabaja como independiente y ayuda con las

necesidades básicas de los hijos; la madre trabaja de forma independiente en

horarios que impiden compartir con el niño el tiempo necesario. Dentro de la

vivienda familiar que se encuentra en arriendo conviven con los abuelos

paternos. El aporte de ingresos económicos al hogar se encuentra a cargo de

la madre y hermana mayor.

Refiere la madre que fue un embarazo no planeado, se presentaron

diversas situaciones familiares que impiden un desarrollo normal del embarazo,

a los cuatro meses de embarazo mediante ecografía informan a la madre del

sexo del feto, a los 6 meses informan sobre las malformaciones observadas en

el feto, la madre refiere que el médico tratante sugiere la terminación del

embarazo debido a las complicaciones y malformaciones presentes, dado que

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el tiempo de vida del feto no sería mayor al primer mes de nacimiento; sin

embargo la madre se niega y da continuidad al embarazo. A los 7 meses se da

el parto por cesárea, el peso del menor al nacer es de 3200 gr. El niño presenta

al momento del nacimiento hipo actividad, cardiopatía, anomalías

maxilofaciales, las cuales impiden la succión para la alimentación por lo tanto

de alimenta mediante sonda. Permanece en el hospital durante un mes

después del nacimiento. A los 23 días del nacimiento es intervenido por

gastrostomía, continua alimentado por sonda no presenta deglución. A los 3

meses del nacimiento es hospitalizado por presentar hiperventilación, piel

azulada, es intervenido por presentar CIV, la operación realiza es a corazón

abierto, el niño permanece en cuidados intensivos durante 1 mes. Se detecta

en el menor síndrome Bronco obstructivo y permanece oxigeno dependiente

durante 2 años. En el desarrollo normal se encuentra que el niño, no llora no

grita, presenta hipotonía durante los primeros meses de vida. Presenta luxación

de cadera, escoliosis, asimetría maxilofacial, e hipoacusia neurosensorial.

Inicia su actividad escolar a los 5 años. El paciente inicia el proceso de

escolarización en el nivel de habilidades básicas I, en donde inicia a desarrollar

sonidos con intensión comunicativa, se moviliza de forma semindependiente e

inicia trabajo con el área de fonoaudiología, fisioterapia. Los avances son

significativos, evidencia control cefálico y postural, control de esfínteres,

alimentación sin sonda, hay masticación y deglución, evidencia mayor

estabilidad en marcha y coordinación en movimientos complejos. Se relaciona

con pares y sigue instrucciones sencillas mediante lenguaje bizarro de señas,

requiere de constante supervisión, evidencia presencia de palabras con difícil

articulación a la edad de 7 años.

Dentro de los exámenes clínicos se cuenta únicamente con los

relacionados a malformaciones congénitas, no se ha realizado cariotipo para

conocer el origen del Síndrome, se realiza resonancia para conocer

malformaciones neurológicas el hallazgo clínico es asimetría cerebral, además

de microcefalia. Esta última resonancia se realizó en el 2006 después de esta

no se ha realizado ningún tipo de examen o imagen neurológica. Se realizó

implante coclear, se da el diagnóstico de malformación genética, es internado

nuevamente por infección respiratoria y deterioro de la sonda gástrica, se

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realiza cirugía plástica reconstructiva. Los últimos paraclínicos son por otorrino

laringología y un Doppler ultrasonografía.

Instrumentos

Inventario de Desarrollo Batelle.

El inventario Batelle, es una bateria que permite evaluar las habilidades

fundamentales del desarrollo en niños en edades comprendidas entre el

nacimiento y los 8 años, se aplica de manera individual y tipificada, se

encuentra integrada por 341 items agrupados por areas, las cuales integran

area Personal, Adaptativa ,Motora ,Comunicación y Cognitiva.

El inventario de desarrollo Battelle, se selecciono dentro de un repertorio

amplio de pruebas, ya que esta cuenta con items que permiten identificar el

desarrollo cognitivo de niños con minusvalias (Newborg, Stock, & Wnek, 2004)

Los datos de aplicación completa del inventario proporcionan una base

que permite tomar decisiones respecto a la ubicación del niño en relación a sus

habilidades cognitivas. El amplio abanico de habilidades y conductas que

abarca el Battelle ayuda a aidentificar los puntos fuertes y puntos debiles del

desarrollo normal , desisivo en la primera infancia. (Newborg, Stock, & Wnek,

2004)

Escala de inteligencia Weschler Wisc IV

Esta escala de inteligencia cubre las edades de 6 a 16 años, se

compone de doce subtes, seis en la escala verbal y seis en la escala

manipulativa. Tres factores que lo componen, comprensión verbal,

organización perceptiva, independencia a la distracción. En el primer factor se

busca conocer el nivel de vocabulario y el modo de aplicarlo a situaciones

nuevas, el segundo factor mide la parte manipulativa, la organización espacial y

perceptiva, el tercer factor busca medir la atención y la capacidad de

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concentración. La diferencia significativa con la escala de inteligencia para

adultos (WAIS), es la complejidad de las tareas y los reactivos, además que a

diferencia de la escala para adultos La Escala De Inteligencia Para Niños

(Wisc), cuenta con los laberintos en donde se mide la coordinación visomotora,

la rapidez y la capacidad de planeamiento y previsión.

Subtest Información.

Este Test es optativo en la escala de inteligencia global evalúa la

capacidad de adquirir, almacenar y recuperar los conocimientos adquiridos. La

cantidad de información adquirida por medios formales (escolarización) o

informales (entorno). La prueba consiste en describir mediante lenguaje oral,

información relevante relacionada con objetos de uso común, sucesos,

lugares, personajes, etc. Esta sub escala es un buen indicador de los

conocimientos adquiridos del niño, tanto en su entorno cultural como social.

Las puntuaciones es esta escala dan cuenta de la capacidad del sujeto para

almacenar y recuperar información de hechos y datos aislados.

Subtest Vocabulario

Este test analiza el conocimiento, la precisión conceptual y la capacidad

expresiva verbal. Además de la Capacidad de aprendizaje, memoria, y la

formación de conceptos

El test se desarrolla Inicialmente con 4 elementos gráficos que el niño debe

nombrar, para facilitar la respuesta a los niños más pequeños. A partir

del quinto elemento son palabras que se leen en voz alta y el niño/a tiene que

definir o explicar su significado. Esta prueba permite conocer los recursos que

el niño dispone para manejar las palabras y construir una explicación verbal

coherente con lo que se le pide.

Figuras incompletas.

Esta prueba optativa analiza las capacidades de reconocimiento y

organización perceptiva con tiempo controlado. El sub test inicia con la

exposición a un dibujo en donde el niño debe señalar la parte del dibujo

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importante que falta. Hay un tiempo límite para cada estimulo de 20

segundos.Para una buena ejecución se necesita atención, concentración,

razonamiento, organización y memoria visual. Implica discriminación e

identificación visual de conocimientos del entorno del niño.

Test breve de Inteligencia de Kaufman (K-bit)

El test breve de inteligencia se encuentra diseñado para la medida de

inteligencia verbal y no verbal en niños, adolescentes y adultos, abarca un

amplio ámbito de edades. Su aplicación es fácil, consta de dos subtest:

Vocabulario y Matrices. Cada subtes consta de dos partes en vocabulario se

mide vocabulario expresivo y definiciones, en matrices se encuentra

habilidades no verbales y capacidad de resolución de problemas.

Procedimiento

En la primera Fase se establecerá la historia clínica para niños, en donde se

buscara conocer el desarrollo pre y post natal, desarrollo biológico, cognitivo y

sistemas de relación hasta la actualidad. En la segunda fase se aplicara el

Inventario de Desarrollo Batelle, siendo la prueba más adecuada teniendo en

cuenta las necesidades especiales del paciente, con el fin de completar la

información cognitiva a portada por el Inventario de desarrollo Batelle, se

utilizaran ejercicios sencillos de lateralización, discriminación y rastreo visual

los cuales son aportes de pedagogía especial:

Fase 1.

Se realiza la recepción del caso se establece rapport, se obtiene la

historia clínica y exámenes realizados, análisis del motivo de consulta.

Fase 2.

Se llevan a cabo el objetivo general, se realiza la selección de

instrumentos teniendo en cuenta las características clínicas del niño. Se realiza

la selección teniendo como referente el componente de minusvalía presente en

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los protocolos y baremos de las pruebas. Se describen los instrumentos que

conformaran y utilizaran para la batería de evaluación, su relación con el

estudio de caso y el niño; se realizan tablas de categorización y correlación

para los instrumentos.

Fase 3

Se inicia la aplicación del Inventario y subtest se emite informe que

permitan conocer la situación real de la participante. Se analizan los resultados

y se genera el perfil Neuropsicológico en la discusión se retoman los resultado

y se cotejan con la teoría para finalmente realizar la conclusión del caso.

Observación clínica.

Paciente ingresa por sus propios medios al aula de evaluación, estado

de conciencia neurológica alerta, utiliza preferentemente la mano derecha para

realizar diferentes tareas incluyendo el manejo de lápiz, para tomar objetos

alterna con la mano izquierda. En el inicio de evaluación evidencia empatía con

el evaluador se encuentra expectante frente a los ejercicios que se plantean,

evidencia tolerancia ante la frustración e intenta continuar con la tarea

planteada. Se dificulta mantenerse en actividades de mesa por lo que su

atención permanece dispersa. Para el desarrollo de la evaluación en algunos

apartados se utiliza la ayuda de un intérprete de lengua por señas, este tipo de

ayuda es confiable ya que el intérprete con el cual se contó se encuentra

inmerso en el proceso de habilitación cognitiva desde el inicio de la etapa

escolar, sin embargo el paciente atiende también a instrucciones verbales que

demora en el procesamiento de la respuesta necesaria reuqerida frente a la

tarea o estimulo propuesto.

Consideración ética.

La evaluación y realización de ejercicios complementarios se realizaron

según los parámetros, consideraciones éticas y bioéticas del Código

Deontológico del Psicólogo Colombiano (ley 1090); y por lo establecido en la

Resolución 008430 del Misterio de Salud de Colombia; desde estos postulados

se encuentran los permisos necesarios como el consentimiento informado por

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la madre del participante con copia a la fundación en donde se encuentra

vinculado, en el consentimiento aparece descrito el objetivo del estudio, el uso

de los datos, la revisión previa de la historia clínica.

Resultados

Las puntuaciones directas obtenidas por el paciente fueron convertidas a

puntuaciones típicas y centiles teniendo como variable la edad de desarrollo

para conductas puntuales. En la tabla 2 se muestran los puntajes obtenidos por

el paciente en cada área y sub área según como fueron evaluadas y puntuadas

según los criterios de evaluación del protocolo. Con fin de dar un carácter

integral al perfil se describen los resultados cualitativos obtenidos según el

modelo de Ardila, Roselli y Matute (2010) para la evaluación en niños.

Tabla 1. Relación resultados cuantitativos Batelle

AREA PERSONAL/SOCIAL

SUB-AREA PUNTUACION

OBTENIDA

PUNTUACION

CENTIL

EDAD

EQUIVALENTE

INTERACCION CON EL

ADULTO

31 1 50 MESES

EXPRESION

SENTIMMIENTOS DE

AFECTO

21 1

AUTOCONCEPTO 20 1

INTERACCION CON LOS

COMPAÑEROS

32 2

COLABORACION 19 22

ROL SOCIAL 18 1

PUNTUACION TOTAL 141 1

AREA ADAPTATIVA ATENCION 15 1 57 MESES

COMIDA 25 1

VESTIDO 19 11

RESPONSABILIDAD

PERSONAL

22 1

ASEO 12 1

TOTAL ADAPTATIVA 93 1

AREA MOTORA CONTROL MUSCULAR 12 12

COORDINACIÓN

CORPORAL

39 1

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LOCOMOCION 22 1

PUNTUACION MOTORA

GRUESA

73 1 54 MESES

MOTRICIDAD FINA 32 1

MOTRICIDAD

PERCEPTIVA

12 1

PUNTUACION MOTORA

FINA

44 1 40 MESES

TOTAL MOTORA 117 1 47 MESES

AREA COMUNICACIÓN RECEPTIVA 13 1 17-18 MESES

EXPRESIVA 23 1 9 MESES

TOTAL COMUNICACIÓN 36 1

21 MESES

AREA COGNITIVA DISCRIMINACION

PERCEPTIVA

18 1 51 MESES

MEMORIA 18 6

RAZONAMIENTO Y

HABILIDADES

ESCOLARES

11 1

DESARROLLO

CONCEPTUAL

24 1

TOTAL COGNTIVA 71 1

PUNTUACION TOTAL 338 31 MESES

Tabla 2. Puntuación Test breve de Inteligencia de Kaufman

AREA PUNTUACION TIPICA OBTENIDA PUNTUACION MAX SEGÚN

RANGO DE EDAD

VOCABULARIO 15 82

MATRICES 10 48

CENTIL 47 MEDIO BAJO

Tabla 3. Memoria semántica con Incremento Asociativo

PUNTUACION OBTENIDA PUNT. MAX

PRIMERA EVOCACION LIBRE 6 16

EVOCACION DIRIGIDA INMEDIATA 7 16

SEGUNDA EVOCACION LIBRE 7 16

EVOCACION DIRIGIDA DIFERIDA 5 16

TAREA DE RECONOCIMIENTO 5 16

FALSOS RECONOCIMIENTOS 6 38

Tabla 4. Escalas de inteligencia Weschler Wisc IV

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SUBESCALA PUNTUACION ESCALAR

OBTENIDA

PUNTUACION ESCALAR

ESPERADA PARA EL RANGO DE

EDAD

INFORMACION

1 19

FIGURAS INCOMPLETAS 1 19

VOCABULARIO 1 19

Tabla 5. Puntuación Test breve de Inteligencia de Kaufman

Puntuación total 36

Puntuación Obtenida 23

Perfil Neuropsicologico en el síndrome de Goldenhard.

CON ORI ATT LENGUAJE CONST MEM CALC RAZONAM

VI AUD COM REP NOM BI TRI VI AUD SEM JUI

- - - - - - - - - - - - - -

- - - - - - - - - - - - - -

- - - - - - - - - - - - - -

- - - - - - - - - - - - - -

- - - - - - - - - - - - - -

La tabla 1. Muestra el resumen de puntuaciones obtenidas y el perfil del

paciente. Su puntuación global (centil=1, edad equivalente 31 meses) lo cual

evidencia que se encuentra significativamente por debajo del nivel esperado.

Las puntuaciones por áreas indican que se encuentra en un nivel por debajo

del esperado para el rango de edad en las áreas de desarrollo evaluadas.

El paciente presenta un punto fuerte en el sub área de colaboración lo cual

indica la habilidad que mantiene para responder sin dificultad al contacto social

y seguir instrucciones, órdenes e indicaciones dadas por adultos. Se encuentra

limitada la expresión de sentimientos y autoconcepto.se relaciona fácilmente

con pares, no presenta dificultad en vínculos amalgamados con cuidadores y

PR

OM

ED

IO

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padres, su edad correspondiente para el área personal y social equivale a 50

meses (4 años, 16 meses)

En el área de adaptación presenta puntos fuertes no esperados de

acuerdo a las características fenotípicas del síndrome de Goldenhar, sin

embargo, evidencia un retraso significativo en atención y responsabilidad

personal, es semindependiente en aseo y movilidad. La edad correspondiente

para esta área se encuentra en 57 meses (4 años, 7 meses). En el área

motora, el paciente presenta una capacidad media de acuerdo a las sub áreas

evaluadas en locomoción y habilidades para la motricidad fina la edad

promedio para el area motora es de 47 meses (3 años 9meses) marcada por

dificultades en el equilibrio y coordinación de movimientos gruesos. En

motricidad fina se encuentra en etapa de garabato con dificultad en

coordinación viso-manual.

Finalmente en las áreas de comunicación y cognitiva se encuentra

dificulta en la expresión y recepción del lenguaje, en memoria se encuentra un

punto fuerte comparado con los niños de la misma edad su edad cognitiva se

encuentra en 51 meses (4 años, 2 meses). Diferencia significativa en el

desarrollo cognitivo.

Perfil Neuropsicologico en el síndrome de Goldenhard.

La función atencional (fijación y concentración) evidencia dificultad en la

focalización continua de estímulos. Así como, la función de memoria inmediata

y mediata ante estímulos icónicos (visuales). Presenta dificultad en las

capacidades necesarias para: incorporar y organizar la información articulada

en el espacio y en el tiempo no hay funciones cognitivas adecuadas para el

almacenamiento de información; se dificulta establecer analogías y jerarquía de

clases; no presenta centración (incapacidad para comprender en su totalidad

una situación); desarrolla gradualmente el uso del lenguaje, sin embargo la

dificultad en la articulación y la formación anatómica de las estructuras

necesarias para la producción de sonido dificultan la capacidad de expresión

verbal, comprende y nomina elementos conocidos lo cual permite reconocer

una estabilidad en la memoria a corto y largo plazo. Pero es evidente la

dificultad en la velocidad de procesamiento de la información.

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Las alteraciones a nivel perceptual son evidentes en la incapacidad para

reconocer la posición y distancia de los objetos función que es adquirida

durante el primer año de vida. Lo cual también participa en el proceso de

coordinación motora gruesa para movimientos complejos. La asimetría en los

campos visuales interfiere directamente con esta función, evidenciado en la

dificultad en la marcha y en la dificultad presente para el desarrollo de

motricidad fina interviniendo en la coordinación viso-manual.

En coordinación viso-motora se observa dificultad en actividades

motoras finas (escritura, dibujo y coloreado) manteniendo etapa de garabato,

reconoce figuras, formas y colores no obstante no es capaz de replicar o imitar

estímulos visuales. Sin embargo en la manipulación de material concreto,

tendiente a mostrar agilidad y rapidez en la realización de las tareas asignadas,

se hace necesaria la supervisión e instigación constante en el desarrollo de las

actividades. En el área socio-emocional, son evidentes los rasgos de conducta

extrovertida, se encuentra una familia nuclear sin núcleos afectivos estrechos

con la figura paterna ausente, dificultad para relacionarse de forma asertiva

con pares. Durante el desarrollo de la evaluación el participante demuestra

habilidad en el manejo de lengua de señas, lo cual evidencio un mejor

desempeño en las pruebas en las cuales se utilizó interprete.

Discusión

Los resultados obtenidos en la evaluación y entrevista permitieron

conocer algunos de los rasgos característicos del perfil neuropsicológico en el

síndrome de Goldenhar. La dificultad notoria radica en el escaso reporte teórico

del síndrome, lo cual imposibilita referenciar la localización de estructuras

neurológicas alteradas que intervienen en procesos de aprendizaje, como lo

refiere Machado, y Lenhardt (2010), la mayoría de descripciones del síndrome

plantean las malformaciones asimétricas de rasgos fenotípicos generales mas

no aparecen documentadas alteraciones a nivel neurológico lo cual constituyen

un factor importante para el estudio de la patología con el objetivo de conocer

las bases estructurales que comprometen el desarrollo de funciones cognitivas.

En el caso del participante al ser el síndrome tan evidente en los rasgos

faciales no cuenta con el estudio de neuroimagenes que permitan conocer el

funcionamiento o alteración de estructuras neurológicas que se encuentren

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afectando el desarrollo cognitivo del niño. Lo cual incurre en la sobreestimación

del estado neurológico que cursa con Retardo Mental, limitando las

probabilidades de una evaluación neuropsicologica integral que precise un

posterior programa de habilitación que tenga en cuenta las estructuras

neuroanatomícas afectadas y favorezca un mejor desempeño y desarrollo

cognitivo.

La literatura encontrada acerca del síndrome enfatiza únicamente en las

características oculoauriculares y no en los procesos cognitivos que subyacen

a estas alteraciones. Como es visto en la evaluación realizada al participante

se encuentran alteraciones significativas a nivel de lenguaje expresivo y en

algunos apartes del comprensivo, la limitación auditiva característica del

síndrome debido a la malformación de estructuras externas e internas del oído

interfieren con la transmisión y procesamiento del estímulo auditivo lo cual

impide una velocidad de procesamiento adecuada para generar la respuesta

requerida y asimilar posteriormente el aprendizaje.

En el estudio realizado por Machado y Lenhardt (2010) se encuentra que

la mayoría de alteraciones neurológicas se encuentran ligadas a microcefalia,

lipomas, hidrocefalia secundaria a estenosis del acueducto de Silvio, los

ventrículos laterales cerebrales dilatados, cuerpo calloso agenesia, disgenesia

,hipoplasia cerebelosa, encefalocele (frontal y, sobre todo, occipital). Espina

bífida, holoprosencefalia, ventrículos cerebrales asimétricos, ausencia de

septum pellucidum, quiste procencefálico, displasia cortical, polimicrogiria,

teratomas, calcificaciones intracerebrales. La sobreestimación y generalización

de las habilidades y funcionamiento cognitivo descrito en la literatura limita en

el potencial del desarrollo en pacientes con estos sindromes; en la evaluación

realizada con el participante del estudio, se evidencio que la intervención

temprana en diferentes terapias cognitivas y de rehabilitación han permitido el

desarrollo de funciones cognitivas que de acuerdo al fenotipo descrito en la

teoría no debería presentarse. Durante la evaluación neuropsicológica se utilizó

la ayuda de un intérprete de lenguaje por señas, este lenguaje es aprendido

por el participante en dificultad para generar un lenguaje oral durante las

primeros años de vida, este lenguaje ha facilitado el aprendizaje del lenguaje

oral presentando en el participante palabras sueltas que repite después de ser

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manejadas por lengua señas. El aporte de la educación especial dentro de un

programa integral de habilitación neuropsicológica permite el desarrollo de

avances como los observados en el paciente, este tipo de intervenciones

multidisciplinarias permiten agudizar los conceptos obre los síndromes y

conocer a fondo la formación de aprendizajes en patologías tan poco

trabajadas. Es entonces el lenguaje por señas una herramienta valiosa en el

proceso de evaluación neuropsicológica.

Finalmente en el área personal Social, Desde la teoría se considera a la

familia y la escuela como comunidades educativas específicas entre las cuales

es posible encontrar no solo nexos que establecen entre ellas una continuidad

sino también grandes o pequeños abismos que las separan.

La vinculacion de la madre y el hijo, se considera un factor importante

para el desarrollo cognitivo y social. Los factores que interactuan se encuentran

relacionados con la espectativa materna que en el momento del nacimiento se

intensifica y se conjuga con los sentimientos de alegria y ansiedad. En el caso

del nacimiento de un niñó con discapacidad, y la visible falta de funciones

dentro de lo que se conoce como normalidad rompe inmediatamente con la

vinculacion de la madre y el hijo. Pues la presion del medio la falta de

preparacion por el servicio de salud, los prejuicios sociales, y la evidente salud

del niño, dificultan la relacion afectiva de la madre con el hijo. Imposibilitando

un desarrollo del vinculo seguro, son varias las etapas por las cuales se

enfrenta la madre y el hijo en donde se busca superar las distorciones del

ambiente(Rossel, 2004).

En la relación del niño con Discapacidad y la familia, el autor Díaz (2003)

propone la hipótesis de que las primeras experiencias en el desarrollo humano

tienen efectos profundos en el comportamiento además de ser duraderos. Hess

(c.p. Diaz, 2003), utiliza dos conceptos claves en su teoría el primero lo

denomina primacía, que hace referencia a la primera experiencia de vida que

tiene el niño , lo que forma en el niño una manera de respuesta de selección

ante las nueva experiencias, Hess (c.p. Diaz, 2003), también plantea el

desarrollo y diferenciación de la conducta se fundan en las estructuras

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nerviosas por medio de los datos sensoriales acumulados en el organismo

gracias a experiencias previas, de igual manera señala que las células

cerebrales que tienen mayor importancia son las de la corteza y el diencefalo.

El segundo concepto base es el de Sensibilidad, ya que implica que los efectos

de las experiencias tempranas se consideran debido a las características

especiales del niño; no se dan debido a que el organismo es relativamente

inexperto debido a su particular situación de desarrollo. (Díaz, 2003).

Finalmente la escuela, desde un marco de desarrollo, contemplado entre

los factores personales como los contextuales, la persona evoluciona con

relación a sí misma, en su estructura, capacidades y funcionamiento, y, si es

cierto que aquéllas pueden presentar deficiencias y sus habilidades ser de

menor entidad, no es menos cierto que son expresión de un desarrollo

personal, en el que cualquier avance será significativo, siendo propio de esa

persona, de su historia y su contexto (Luque, 2007). En el caso del participante

la ausencia de la madre no ha permitido la formación de una vinculación que le

permita al niño desarrollar las habilidades necesarias para desenvolverse en un

sistema diferente al familiar, sin embargo a pesar de esta falencia el proceso de

desarrollo social ha sido favorecido por el vínculo generado dentro de la

institución educativa en la cual se encuentra escolarizado.

Conclusiones

Las alteraciones presentes en el participante se encuentran en lenguaje,

atención, procesamiento de información y memoria. El retraso cognitivo es

similar al presentado por otros síndromes cromosómicos evidenciando retardo

mental. Las dificultades dentro del sistema familiar, se encuentran ligadas al

desarrollo de habilidades en el participante. Las funciones alteradas deben ser

manejadas por equipos de intervención multidisciplinarios. Es notoria la falta de

información frente al desarrollo cognitivo del síndrome de Goldenhard. La

investigación en torno al síndrome radica en la malformación de estructuras

evidentes en el fenotipo, sin embargo la funcionalidad del sujeto no ha sido

objeto de estudio por lo que las limitaciones cognitivas y su funcionalidad

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dentro de los sistemas de relación son limitadas para posteriores programas de

rehabilitación.

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