puntos que debes considerar al estudiar talla baja en genética

SEDE: HOSPITAL DEL NIÑO DIF, HIDALGO

3er Curso «TEMAS SELECTOS EN PEDIATRÍA»

TEMA: TALLA BAJA

DRA. LAURA ROSA CORNEJO ROLDÁN

PACHUCA, HGO DEL 10 AL 12 DE JULIO DE 2013

TALLA BAJA

DEFINICIÓN: ESTATURA QUE SE

ENCUENTRA POR DEBAJO DE

PERCENTILA 3 PARA SU EDAD

TALLA BAJA• FRECUENCIA:

5% DE MALFORMACIONES

1% DE LAS MUERTES

PERINATALES;

23% DE ÓBITOS

1/5,000 RECIEN NACIDOS VIVOS

TALLA BAJAPROPORCIONADA

• CONSTITUCIONAL

• FAMILIAR

• ENDOCRINOPATÍAS

Alanay Y. A Review of the Principles of Radiological Assessment of Skeletal Dysplasias. J Clin Res

Pediatr Endocrinol. 2011; 3(4):163-178

TALLA BAJA

• FAMILIAR

• RETRASO CONSTITUCIONAL DELCRECIMIENTO

• CROMOSOMOPATÍAS (19%)

• SÍNDROMES MALFORMATIVOS (3%)

• ENFERMEDAD: CARDIACA, PULMONAR,RENAL, GASTROINTESTINAL OENDOCRINAS (2%)

Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med. 2009:11(6):465-470.

TALLA BAJA

CLASIFICACIONES

• PROPORCIONADA O DESPROPORCIONADA

• COMPATIBLE CON LA VIDA O LETAL

• ESPORÁDICA O FAMILIAR

• AISLADA O SINDROMÁTICA

• FORMA DE HERENCIA

TALLA BAJA

PRENATAL

• SALUD MATERNA:

– ENDOCRINOPATÍAS, IMAGEN DE

PITUITARIA

– HIPOGLICEMIA

• TERATÓGENOS

• EMBARAZO: INCLUIDO PLACENTA

• INFECCIONES

Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med.

2009:11(6):465-470.

TALLA BAJA

PRENATAL

• DISPLASIA ÓSEA

• EVALUACIONES: OFTALMOLÓGICA YAUDITIVA

• CARIOTIPO DE ALTARESOLUCIÓN/MICROARREGLOS

Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med.2009:11(6):465-470.

• BIOMETRÍA HEMÁTICA COMPLETA

• FERRITINA

ANEMIA

INFECCIONES

ENFERMEDAD CELIACA

FIBROSIS QUÍSTICA

Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of

consensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-

2431/8/21.

TALLA BAJA

ESTUDIOS DE LABORATORIO

TALLA BAJAESTUDIOS DE LABORATORIO

• PRUEBAS FUNCIONALES

HEPÁTICAS

ENFERMEDADES HEPÁTICAS



2431/8/21.


• ALBÚMINA

• CREATININA

• SODIO

• POTASIO

• CALCIO ENFERMEDADES RENALES

• FOSFATO

• FOSFATASA ALCALINA

• EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE

• EXAMEN GENERAL DE ORINA

Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensusguidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.


• PERFIL TIROIDEO

• HORMONA DE CRECIMIENTO

• FSH Y CARIOTIPO

HIPOTIROIDISMO

DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO

SÍNDROME DE TURNER

Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation ofconsensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.


• PRUEBAS INMUNOLÓGICAS

• BIOPSIA: DETERMINACIÓN DE ZINC

ENFERMEDAD CELIACA



2431/8/21.


• ANÁLISIS DE EXCREMENTO

• ESTEROIDES SÉRICOS

• PRUEBAS ALÉRGICAS

Grote FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation ofconsensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible en http://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.

TALLA BAJAESTUDIOS DE GABINETE

• SERIE ÓSEA

• EDAD ÓSEA

• ULTRASONIDO ABDOMINAL

• ULTRASONIDO RENAL

• RESONANCIA MAGNÉTICA

• TOMOGRAFÍA AXIALCOMPUTARIZADA

• e FK. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation ofconsensus guidelines. BMC Pediatrics. 2008; 8:21. Disponible enhttp://www.biomedcentral.com/1471-2431/8/21.

TALLA BAJAANTROPOMETRÍA

Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford

University Press. Oxford. 1995.

TALLA BAJAEDAD ÓSEA

Hall JG, Froster-Iskenius UG, Allanson JE. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford

University Press. Oxford. 1995.

TALLA BAJASERIE ÓSEA

• AP Y LATERAL DE CRÁNEO

• SENOS PARANASALES

• WATERS


• AP Y LATERAL DE TODA LA

COLUMNA

• TÓRAX ÓSEO

• AP DE PELVIS


• AP COMPARATIVAS DE

EXTREMIDADES SUPERIORES E

INFERIORES

• AP COMPARATIVAS DE MANOS Y

PIES

TALLA BAJA

DISPLASIAS ÓSEAS

• EXISTEN ALREDEDOR DE 450

• 40 GRUPOS

• 226 GENES

• 316 MUTACIONES

Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, et al. Nosology and

classification of genetic skeletal disorers:2010 revision. Am J Med Genet. 2011; 155:943-968.

TALLA BAJAFORMA DE HERENCIA

ÁRBOL GENEALÓGICO

• AUTOSÓMICO DOMINANTE

• AUTOSÓMICO RECESIVA

• LIGADA AL X RECESIVA

TALLA BAJAFORMA DE HERENCIA

CONSIDERACIONES ESPECIALES

• ESPORÁDICO

• MUTACIÓN DE NOVO

• EPIGENÉTICA

TALLA BAJA

ASESORAMIENTO GENÉTICO

• RIESGO DE OCURRENCIA

• RIESGO DE RECURRENCIA

• ESTUDIO MOLECULAR

ACONDROPLASIA

GEN SHOX

TALLA BAJA

ALGORTIMO

Seaver LH, Irons M. ACMG practice guidelines: Genetic evaluation of short stature. Genet Med.

2009:11(6):465-470.

TALLA BAJALIGAS DE INTERNET PARA FOTOS

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/2525684/bin/pbio.0060208.g006.gif

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1180335/bin/AJHGv72p1040fg1.jpg

http://t0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcRQdrJNcwPjwYTUwS2piCRdnzbYdyiljirf0AwKmDGpH33FyTKe

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/1271388/bin/AJHGv77p795fg1.gif

http://t1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQ18JunIyjfm9DNZy_EW2iX168jANGWaLJwWFA2VFfjyWBGdr7apw

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Courtesy: Dr Robert CARLIER, CHU Raymond Poincaré, Garches, France. En: Germain DP. Orphanet Journal of RareDiseases 2010, 5:30. Disponible en: http://www.ojrd.com/content/5/1/30

Cortesía para BIOMARIN Pharmaceutical por The National MPS Society Inc.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3537291/bin/JCRPE-4-220-g1.jpg

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/instance/3475919/bin/IJEM-16-840-g001.gif



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http://www.ojrd.com/content/5/1/30




























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puntos que debes considerar al estudiar talla baja en genética

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