protocol clinic naţional „ malabsorbţia proteinelor la copil”

Protocol Clinic Naţional „Malabsorbţia proteinelor la copil”, 2014

1

MINISTERULSĂNĂTĂŢIIAL REPUBLICII MOLDOVA

Malabsorbţia proteinelor la copil

protocol clinic naţional

PCN-222

Chişinău 2014


2

Aprobat la şedinţa Consiliului de experţi al Ministerului Sănătăţii al Republicii Moldova din 18.06.2014, proces verbal nr.3

Aprobat prin ordinul Ministerului Sănătăţii al Republicii Moldova nr.1426 din 15.12.2014

„Cu privire la elaborarea Protocolului clinic naţional „Malabsorbţia proteinelor la copil”

Elaborat de colectivul de autori:

Mihu Ion

d.h.ş.m., profesor universitar, şef secţie gastroenterologie IMSP Institutul Mamei şi Copilului.

Tighineanu Olga medic gastroenterolog, secţia gastroenterologie IMSP Institutul Mamei şi Copilului.

Recenzenţi oficiali:

Victor Ghicavîi d.h.ş.m., profesor universitar, şef catedră farmacologie şi farmacologie clinică, USMF „Nicolae Testemiţanu"

Grigore Bivol

d.ș.m., profesor universitar, şef catedră medicina de familie, USMF „Nicolae Testemiţanu”

Valentin Gudumac d.h.ş.m.,profesor universitar, şef catedră medicina de laborator, USMF „Nicolae Testemiţanu”

Alexandru Coman d.h.ş.m., profesor universitar, director general Agenţia Medicamentului și Dispozitivelor medicale

Maria Cumpănă director executiv, Consiliul Naţional de Evaluare şi Acreditare în Sănătate

Iurie Osoianu vicedirector, Compania Naţională de Asigurări în Medicină


3

CUPRINS ABREVIERILE FOLOSITE ÎN DOCUMENT ............................................................................ 4 PREFAŢĂ ...................................................................................................................................... 4 A. PARTEA ÎNTRODUCTIVĂ .................................................................................................... 4 A.2. Codul bolii 4 A.3. Utilizatorii 4 A.4. Scopurile protocolului 4 A.5. Data elaborării protocolului 4 A.6. Data reviziei următoare 4 A.7. Lista şi informaţiile de contact ale autorilor ce au participat la elaborarea protocolului 4 A.8. Definiţiile folosite în document 5 A.9. Informaţie epidemiologică 5 B. PARTEA GENERALĂ ............................................................................................................. 6 B.1. Nivel de asistenţă medicală primară 6 B.2. Nivel de asistenţă medicală ambulatorie 7 B.3. Nivel de asistenţă medicală spitalicească 8 C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR ŞI PROCEDURILOR ........................... 10 C.2.1. Clasificarea 10 C.2.2. Factori de risc 10 C.2.3. Profilaxia 10 C.2.4. Screening-ul 11 C.2.5. Conduita pacientului 11

C.2.5.1. Anamneza .................................................................................................................................................. 11 C.2.5.2. Examenul clinic ......................................................................................................................................... 11 C.2.5.3. Investigaţii paraclinice............................................................................................................................... 13 C.2.5.4. Diagnosticul diferenţial ............................................................................................................................. 16

C.2.6. Tratamentul 16 C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos ..................................................................................................................... 16 C.2.6.2. Tratamentul medicamentos ........................................................................................................................ 17

C.2.7. Supravegherea 19 C.2.8. Complicaţiile 19 D. RESURSE UMANE ŞI MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR PROTOCOLULUI ....................................................................................... 19 D.1. Instituţiile de asistenţă medicală primară 20 D.2.Instituţiile/secţiile de asistenţă medical specializată de ambulator 20 D.3. Instituţiile de asistenţă medicală spitalicească: secţia de pediatrie/gastroenterologie 21 E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTĂRII PROTOCOLULUI ............. 21 BIBLIOGRAFIE .......................................................................................................................... 22 ANEXA 1. GHIDUL PACIENTULUI CU MALABSORBŢIA PROTEINELOR .................... 22


4

ABREVIERILE FOLOSITE ÎN DOCUMENT CIM-X Clasificarea Internaţională a Maladiilor, revizia a X-a OMS Organizaţia Mondială a Sănătăţii FAI Fără Alte Informaţii

PREFAŢĂ

Protocolul naţional a fost elaborat de către grupul de lucru al Ministerului Sănătăţii al Republicii Moldova (MS RM), constituit din specialiştii IMSP Institutul Mamei şi Copilului. Protocolul de faţă a fost fondat în conformitate cu ghidurile internaţionale actuale privind „Malabsorbţia proteinelor la copil” şi va servi drept bază pentru elaborarea protocoalelor instituţionale. La recomandarea MS RM pentru monitorizarea protocoalelor instituţionale pot fi folosite formulare suplimentare, care nu sunt incluse în protocolul clinic naţional.

A. PARTEA ÎNTRODUCTIVĂ A.2. Codul bolii (CIM 10): K90

K 90.4 Malabsorbţia datorită unei intoleranţe, neclasată la alte locuri Malabsorbţia datorită unei intoleranţe la: - proteine.

A.3. Utilizatorii: · Oficiile medicilor de familie (medic de familie şi asistentele medicale); · Centrele de sănătate (medic de familie); · Centrele medicilor de familie (medic de familie); · Instituţiile/secţiile consultative (medic gastroenterolog); · Asociaţiile medicale teritoriale (medic de familie, medic pediatru, medic gastroenterolog); · Secţiile de copii ale spitalelor raionale şi municipale (medic pediatru, medic gastroenterolog); · Secţia gastroenterologie, IMSP Institutul Mamei şi Copilului (medic pediatru, medic

gastroenterolog). A.4. Scopurile protocolului 1. Diagnosticul malabsorbţiei proteinelor la copii. 2. Tratamentul pacienţilor cu malabsorbţia proteinelor şi prevenirea complicaţiilor.

A.5. Data elaborării protocolului: 2014 A.6. Data reviziei următoare: 2016 A.7. Lista şi informaţiile de contact ale autorilor ce au participat la elaborarea protocolului:

Numele Funcţia deţinută Dr. Mihu Ion Profesor universitar, doctor habilitat în medicină, şef secţie

gastroenterologie. IMSP Institutul Mamei şi Copilului. Dr. Tighineanu Olga Medic gastroenterolog, secţia gastroenterologie. IMSP Institutul

Mamei şi Copilului. Protocolul a fost discutat aprobat si contrasemnat:

Denumirea institutiei Persoana responsabila – semnatura Asociaţia Medicilor de Familie din RM

Comisia Ştiinţifico-Metodică de profil „Pediatrie”

Agenţia Medicamentului Consiliul de experţi al Ministerului Sănătăţii


5

Consiliul Naţional de Evaluare şi Acreditare în Sănătate

Compania Naţionala de Asigurări în Medicină A.8. Definiţiile folosite în document

Malabsorbţia proteinelor – complex de manifestări clinice digestive şi extradigestive, datorat dereglărilor mecanismelor de digestie, absorbţie şi transportare a proteinelor.

Sindromul Shwahman-Diamond – maladie congenitală cu transmitere autosomal-recesivă, datorată aberărilor metabolice multiple, în special insuficienţă pancreatică exocrină.

Sindromul Jonson-Blizzard – maladie congenitală cu transmitere autosomal-recesivă, caracterizată prin reducerea secreţiei proteazelor şi lipazei pancreatice.

Sindromul Pearson – maladie genetică cu transmitere autosomal-recesivă, caracterizată prin dereglarea metabolismului fierului la nivel celular.

Deficitul de enterochinază – maladie genetică cu transmitere autosomal-recesivă, caracterizată prin lipsa sau diminuarea enzimei enterochinaza.

Deficitul de tripsină şi tripsinogen – maladie caracterizată de lipsa totală sau parţială a acestor enzime.

Maladia Hartnup – maladie genetică cu transmitere autosomal-recesivă, caracterizată prin reducerea transportului celular de aminoacizi neutri în epiteliul intestinal şi a tubilor glomerulari.

Malabsorbţia triptofanului – maladie genetică cu transmitere autosomal-recesivă, caracterizată prin dereglarea transportului triptofanului, numită şi „boala scutecelor albastre”.

Cistinuria – maladie genetică cu transmitere autosomal-recesivă, exprimată prin dereglarea transportului în enterocite şi tubii glomerulari a aminoacizilor dibazici şi cistinei.

Lizinuria congenitală – maladie genetică cu transmitere autosomal-recesivă, caracterizată prin defectul congenital în transportul intestinal şi renal al acizilor diaminici.

Sindromul Lowe – maladie congenitală determinată de aberarea transportului lizinei şi argininei, numită şi sindromul oculo-cerebro-renal.

Boala Josef – maladie congenitală determinată de dereglarea transportului glicinei şi aminoacizilor.

Malabsorbţia de metionină – maladie congenitală, determinată de dereglarea transportului intestinal al metioninei. A.9. Informaţie epidemiologică Incidenţa la copii · Sindromul Shwahman-Diamond:

- 1/200.000 de naşteri; - sex ratio B/F de 1,7/1; - se sugerează că din 100 cazuri diagnosticate ca mucoviscidoză un caz revine sindromului

Shwachman. · Cistinuria

- 1/2500 – 1/20000, alţi autori redau o prevalenţă medie de 1/7000. · Deficitul de tripsină şi tripsinogen

- 1 caz la 10 000 nou-născuţi.


6

B. PARTEA GENERALĂ B.1. Nivel de asistenţă medicală primară

Descriere (măsuri)

Motive (repere)

Paşi (modalităţi şi condiţii de realizare)

I II III 1. Profilaxia 1.1. Profilaxia primară (C.2.3)

· Metode de profilaxie primară la moment nu se fac. Ø Măsuri de profilaxie primară nu se fac(caseta 3).

1.2. Profilaxia secundară (C.2.3)

· Profilaxia secundară este direcţionată spre respectarea strictă a regimului igienodietetic şi prevenirea complicaţiilor.

Obligatoriu: Profilaxia secundară constă în: - respectarea strictă a regimului igienodietetic (caseta 3).

1.2. Screening-ul (C.2.4)

· Screening-ul primar al malabsorbţiei proteinelor nu există. Ø Copiii supuşi factorilor de risc (caseta 2).

2. Diagnosticul 2.1. Suspectarea diagnosticului de malabsorbţia proteinelor (C.2.5.3)

· Copii cu diaree, steatoree, disconfort abdominal, flatulenţă şi retard staturoponderal.

· Investigaţiile iniţiale de laborator includ: hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice.

Obligatoriu: Ø Anamneza şi evaluarea patologiilor asociate (caseta 5); Ø Examenul clinic (casetele 6, 7); Ø Diagnosticul diferenţial (caseta 10); Ø Investigaţii paraclinice obligatorii (tabelul 4). Recomandabil: Ø Investigaţii paraclinice recomandabile (tabelul 4).

2.2. Deciderea consultului specialistului şi/sau spitalizării (C.2.5.3)

· Diagnosticul malabsorbţiei proteinelor se confirmă prin evaluarea clinică, teste biochimice, teste de toleranţă, examenul endoscopic şi histologic.

Obligatoriu: Ø Toţi pacienţii cu suspecţie la malabsorbţia proteinelor vor fi

îndreptaţi la consultaţia gastroenterologului pediatru. Ø Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (caseta 15).

3. Tratamentul 3.1. Tratamentul nemedicamentos (C.2.6.1)

· Respectarea regimului igienodietetic în dependenţă de intoleranţa ce-a dezvoltat malabsorbţia proteinelor şi suplimentarea adecvată a raţiei alimentare pentru restabilirea deficienţelor instalate.

Obligatoriu: Ø Recomandări privind modificarea regimului igienodietetic

(caseta 12).

3.2. Tratamentul medicamentos (C.2.6.2)

· Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); · Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat

patogene (Lacidofil, Opefera, Multilac®); · Tratamentul proceselor de digestie (Pangrol®, Mezim forte®); · Tratamentul flatulenţei (Espumizan); · Suplinirea deficienţelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) şi

Obligatoriu: Ø Reechilibrare biologică (caseta 14). Ø Preîntîmpinarea complicaţiilor şi densitătăţii osoase. Ø Restabilirea şi menţinerea curbei ponderale normale. Ø Supravegherea reacţiilor adverse ale medicamentelor.


7

minerale (D-Calcin); · Glucocorticosteroizi (Prednisolon); · Reechilibrare biologică (Albumină, Infesol).

4. Supravegherea (C.2.7)

· Supravegherea pacienţilor se efectuaează în comun cu medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriţionist, pediatru.

Obligatoriu: Ø Se elaborează un plan individual, în funcţie de evoluţia

malabsorbţiei proteinelor (caseta 16).

B.2. Nivel de asistenţă medicală ambulatorie Descriere (măsuri)

Motive (repere)


I II III 1. Profilaxia 1.3. Profilaxia primară (C.2.3)

· Metode de profilaxie primară la moment nu se fac. Ø Măsuri de profilaxie primară nu se fac(caseta 3).

1.2. Profilaxia secundară (C.2.3)

· Profilaxia secundară este direcţionată spre respectarea strictă a regimului igienodietetic şi prevenirea complicaţiilor.

Profilaxia secundară constă în: - respectarea strictă a regimului igienodietetic (caseta 3).

1.3. Screening-ul (C.2.4) · Screening-ul primar nu există. Ø Copiii supuşi factorilor de risc (caseta 2). 2. Diagnosticul 2.1. Suspectarea diagnosticului de malabsorbţia proteinelor (C.2.5.3)


· Investigaţiile iniţiale de laborator includ: hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice.


2.2. Deciderea consultului specialistului şi/sau spitalizării (C.2.5.3)

· Diagnosticul se confirmă prin evaluarea clinică, teste biochimice, teste de toleranţă, examenul endoscopic şi histologic.

Obligatoriu: Ø Toţi pacienţii cu suspecţie la malabsorb ia proteinelor vor fi

îndreptaţi la consultaţia gastroenterologului pediatru. Ø Evaluarea criteriilor pentru spitalizare (caseta 15).



Obligatoriu: Ø Recomandări privind modificarea regimului igienodietetic

(caseta 12).



Obligatoriu: Ø Reechilibrare biologică (caseta 14). Ø Preîntîmpinarea complicaţiilor şi densitătăţii osoase.


8



Ø Restabilirea şi menţinerea curbei ponderale normale. Ø Supravegherea reacţiilor adverse ale medicamentelor.

4. Supravegherea (C.2.7)

· Supravegherea pacienţilor se efectuaează în comun cu medicul specialist gastroenterolog pediatru, nutriţionist, pediatru şi medicul de familie.

Obligatoriu: Ø Se elaborează un plan individual, în funcţie de evoluţia

malabsorbţiei proteinelor (caseta 16).

B.3. Nivel de asistenţă medicală spitalicească Descriere (măsuri)

Motive (repere)


I II III 1. Spitalizare

· Spitalizarea este necesară pentru confirmarea malabsorbţiei proteinelor, efectuarea procedurilor diagnostice şi terapeutice care nu pot fi executate în condiţii de ambulator (examenul endoscopic cu biopsie).

Ø Criteriile de spitalizare (caseta 15).

2. Diagnosticul 2.1. Confirmarea diagnosticului de malabsorbţia proteinelor


· Investigaţiile iniţiale includ: hemoleucograma, sumarul urinei, coprograma, teste biochimice (proteina totală, albumina, gamaglobulina, ASAT, ALAT, bilirubina şi fracţiile ei, ureea, creatinina).

· Examenul ecografic. · Testele de toleranţă. · La necesitate: examinări imunologice, serologice, proceduri

imagistice complementare, ce includ tomografia computerizată, rezonanţa magnetică.




Obligatoriu: Ø Recomandări privind modificarea regimului igienodietetic (caseta

12).


9





Obligatoriu: Ø Reechilibrare biologică (caseta 14). Ø Preîntîmpinarea complicaţiilor şi densitătăţii osoase. Ø Restabilirea şi menţinerea curbei ponderale normale. Ø Supravegherea reacţiilor adverse ale medicamentelor.

4. Externarea

· Supravegherea pacienţilor se efectuaează în comun cu medicul

specialist gastroenterolog pediatru, nutriţionist, pediatru. · Durata aflării în staţionar poate fi 7-14 zile, în funcţie de evoluţia

bolii, complicaţii şi de eficacitatea tratamentului.

Extrasul obligatoriu va conţine: ü diagnosticul precizat desfăşurat; ü rezultatele investigaţiilor şi tratamentului efectuat; Ø recomandări explicite pentru pacient. ü recomandări pentru medicul de familie. OBLIGATORIU: Ø Aplicarea criteriilor de externare (caseta 15). · Elaborarea planului individual de supraveghere în funcţie de

evoluţia bolii, conform planului tip de supraveghere; · Oferirea informaţiei pentru pacient (Ghidul pacientului, Anexa 1)


10

C. 1. ALGORITM DE CONDUITĂ C 1.1.Managementul de conduit vezi Protocolul Clinic Naţional „Malabsorbţia intestinală la copii” C.2. DESCRIEREA METODELOR, TEHNICILOR ŞI PROCEDURILOR C.2.1. Clasificarea Caseta 1. Clasificarea

1. Malabsorbţia proteinelor a) Congenitală

- sindromul Schwahman - mucoviscidoza - sindromul Johnson-Blizzard - deficitul congenital de tripsinogen - deficitul de enterochinază - deficitul de iminopeptidază

b) Dobândită - pancreatitele cronice - boala celiacă (vezi PCN „Boala celiacă la copil”) - enteropatia exudativă (vezi PCN „Enteropatia exudativă la copil”) - boala Crohn cu afectarea jejunului (vezi PCN „Boala Crohn la copil”) - sindromul Zőllinger-Ellisson - infecţii intestinale virale

2. Malabsorbţia aminoacizilor a) Boala Hartnup b) Cistinuria c) Lizinuria d) Sindromul Love e) Boala Josef f) Boala scutecelor albastre g) Boala urinei cu miros de hamei ars

C.2.2. Factori de risc Caseta 2. Factorii etiologici şi de risc · Factorul ereditar

- Sindromul Shwahman-Diamond, Jonson-Blizzard, deficitul de enterochinază, de tripsină şi tripsinogen sunt maladii congenitale cu transmitere autosomal-recesivă.

- Sindromul Pearson – mitocondropatii exprimate prin mutaţii ale acidului dezoxiribonucleic mitocondrial (ADNmt).

- Sindromul Lowe – defect ereditar cu transmitere X-linkant. - Boala Josef – defectul moştenit al transportului de glicină şi iminoacizi. - Malabsorbţia de metionină – două mutaţii diferite după caracter şi locus transmise

autosomal-recisiv. · Factorul dobîndit

- acţiunea toxinelor în perioada intrauterină, inclusiv a medicamentelor, infecţiilor (virusul Coxsackie, virusul parotiditei, etc.);

- maladii digestive cronice. C.2.3. Profilaxia

Caseta 3. Profilaxia Măsuri de profilaxie primară în malabsorbţia proteinelor la moment nu se întreprind. Profilaxia secundară constă în:

- promovarea alimentaţiei naturale;


11

- diversificarea corectă a sugarilor; - regim alimentar corect; - profilaxia infecţiilor intercurente ale tractului gastroinestinal.

C.2.4. Screening-ul Caseta 4. Screening-ul · Screening-ul primar al malabsorbţiei proteinelor nu există. · Screening-ul copiilor diagnosticaţi cu malabsorbţia proteinelor prevede monitorizarea regimului

igienodietetic, tratamentul medicamentos şi evaluarea complicaţiilor. C.2.5. Conduita pacientului

C.2.5.1. Anamneza Caseta 5. Repere anamnestice

· Debutul manifestărilor clinice · Date antropometrice

- retard staturoponderal · Factorul alimentar

- tipul alimentaţiei la sugari (naturală, artificială, mixtă);

- diversificarea incorectă. · Anamneza patologică

- pancreatită cronică - sindrom de colestază - radioterapie în anamneză - anemie feriprivă, refractară la

tratament

· Anamneza eredocolaterală - boala celiacă - boala Crohn - mucoviscidoza - intoleranţa la lactoză

· Manifestări generale · Manifestări gastrointestinale · Edeme periferice · Administrarea tratamentului prin iradiere · Intervenţii chirurgicale · Călătorii în arii endemice · Rezidenţă anterioară în arii tropicale

C.2.5.2. Examenul clinic Caseta 6. Manifestările clinice ale malabsorbţiei congenitale a proteinelor

· Sindromul Schwachman (vezi Protocolul clinic naţional „Sindromul Schwachman la copil”) - diaree cu steatoree; - retard staturoponderal; - recurenţe infecţioase; - manifestări extradigestive: osoase, respiratorii, hematologice, neurologice, tegumentare,

nefrourinare, endocrine. · Sindromul Jonson-Blizzard

- diaree cu steatoree, polifecalie; - malnutriţie asociată în cazuri severe cu diferite recurenţe infecţioase şi chiar septicemie; - multiple anomalii congenitale:

- dismorfism facial, aplazia aripilor nazale; - implantaţia anormală a părului şi sprîncenelor; - lipsa dentiţiei permanente; - anomalii ale sistemului nervos central, surditate; - retard de creştere şi abilităţi intelectuale deficitare; - bradidactilie; - anomalii ale cordului, hipotiroidie; - malformaţii anorectale şi urogenitale.

· Deficitul de enterochinază - debut neonatal sau după întreruperea alimentaţiei naturale; - vome repetate (pînă la cîteva săptămîni) cu malnutriţie marcată şi edeme hipoproteice iniţial

localizate (periorbital) apoi generalizate; - diaree recurentă cu steatoree, polifecalie şi miros fetid;


12

- se asociază cu recurenţe infecţioase (bronşite, pneumonii, otite medii etc.). · Deficitul de tripsină şi tripsinogen

- debut neonatal, pe fond de alimentaţie naturală; - manifestările clinice sunt similare deficitului de enterochinază.

· Maladia Hartnup - se datorează scăderii transportului celular al aminoacizilor neutri în epiteliul intestinal şi

tubii glomerulari; - manifestări digestive sunt absente; - pot fi prezente: erupţii pelagroide, ataxie cerebeloasă, nistagmus, hiperchinezii coreiforme,

hipotonus muscular, tremor intenţionat, episoade de cefalee, labilitate emoţională, pusee de depresie, episoade de delir, oligofrenie, rar dar poate fi întîlnit şi retardul mintal.

· Malabsorbţia triptofanului - debut neonatal; - primul semn fiind colorarea în albastru a scutecelor, la care ulterior se adaugă retardul de

creştere. · Cistinuria

- manifestări nefrourinare, cu litiază renală. · Lizinuria

- debutează încă din primele săptămîni sau luni de viaţă; - diaree abundentă şi vome, care în scurt timp devin cauza malnutriţiei, cu reţinere

staturoponderală şi retard mintal, uneori comă hiperamoniemică. · Sindromul Lowe

- debutează din perioada de sugar şi a copilului mic; - anorexie, vărsături, constipaţie malnutriţie rahitism; - se asociază cu dismorfism facial:

- macrocefalie, urechi mari, piele fină, păr blond, nas coroiat. - uneori este prezent nanismul, hipotonia vasculară şi retardul psihic; - manifestările oftalmologice: cataractă, glaucom, uneori microoftalmie şi mioză. - manifestări neuropsihice, prin: retard psihic, hiperlaxitate şi areflexie tendinoasă.

· Boala Josef - nu are semne clinice specifice, dar au fost relatate cu incidenţă crescută convulsiile; - diagnosticul tardiv induce decesul.

· Sindromul urinei cu miros de hamei ars - diaree profuză cu edeme hipoproteice şi cearcăne edematoase; - accese de respiraţie forţată; - convulsii, retard mintal; - urină cu mirosul “berii în fierbere” sau “hameiului ars”; - părul de nuanţă albă.

Caseta 7. Examenul obiectiv al pacienţilor cu malabsorb ia proteinelor

· copiii sunt excitabili, capricioşi, activi, iar în formele cu malnutriţie severă devin apatici, trişti, morăcănoşi, prezintă retard fizic cu status rahiticus;

· pielea şi mucoasele sunt palide, uscate, la fel pot apărea pigmentaţii neomogene ale pielii, coilonihie, stomatită angulară, glosită, gingivită, decolorarea şi fragilitatea părului etc.;

· ţesutul adipos este diminuat;

· ţesutul muscular este redus şi hipoton în cazurile avansate ajungând să exprime un marasm;

· sistemul osos este demineralizat, apar fracturi patologice, hipoplazia smalţului dentar etc.


13

Tabelul 1. Deficitul staturoponderal Metoda percentilelor Metoda devierilor standard Deficit ponderal

- deficit de masă, gradul I pc.25 – p.10 1-2 DS - deficit de masă, gradul II < pc.10 ≥ - 2 DS

Deficit statural - talie mai joasă de mediu pc.25 – p.10 1-2 DS - talie joasă < pc.10 ≥ - 2 DS

C.2.5.3. Investigaţii paraclinice

Diagnosticul malabsorbţiei proteinelor este bazat pe 5 pilieri: ü anamneza şi clinica; ü teste de laborator; ü teste de provocare; ü examenul endoscopic şi histologic; ü răspuns clinic la regimul recomandat.

Caseta 8. Examinările paraclinice pentru diagnosticul malabsorbţiei congenitale a proteinelor

· Sindromul Schwachman (vezi protocolul clinic naţional „Sindromul Schwachman la copil”) - anemie, neutropenie, pancitopenie (10-20%); - testele biochimice denotă hipocalciemie, hipofosfatemie, hipolipidemie cu

hipocolesterolemie denotă carenţe nutriţionale; - determinarea activităţii enzimelor pancreasului în lichidul duodenal relevă nivele foarte

scăzute sau nule; - examenul radiologic evidenţiază anomalii scheletale (costale, femurale, etc.), osteoporoză,

vîrstă osoasă întîrziată, osteomielită. · Sindromul Jonson-Blizzard

- investigaţiile de laborator prezintă carenţe comune sindromului de malabsorbţie. · Deficitul de enterochinază

- activitatea proteolitică, la examinarea enzimelor pancreatice prin tubajul duodenal, se atestă foarte slabă sau chiar absentă, în pofida valorilor fiziologice de lipază şi amilază;

- examenul histoenzimatic a mucoasei intestinale denotă lipsa enterochinazei. · Deficitul de tripsină şi tripsinogen

- examinarea activităţii pancreatice după tubajul duodenal prezintă o lipsă izolată de tripsinogen în prezenţa unei concentraţii adecvate de amilază, lipază, chimotripsinogen, procarboxipeptidază;

- examenul histologic depistează atrofie vilozitară totală. · Maladia Hartnup

- excreţia urinară mărită a aminoacizilor (alaninei, fenilalaninei, tirozinei, histidinei, triptofanului, glutaminei, asparaginei, serinei, treoninei, valinei, leucinei, izoleucinei);

- în urină este crescută considerabil rata indolului. - în testele biochimice sunt reduse valorile aminoacizilor care se excretă excesiv cu urina.

· Malabsorbţia triptofanului - diagnosticul paraclinic al maladiei este limitat de testele biochimice, în care se depistează o

hipercalciemie; - examenul sumar al urinii – aminoaciduria; - examenul ecografic se poate depista nefrocalcinoză.

· Lizinuria


14

- probele de încărcare demonstrează o tulburare a absorbţiei argininei, lizinei şi ornitinei, dar nu şi a citrulinei;

- aminoacidemia lizinei, ornitinei şi argininei nu este dereglată; aminoaciduria cistinei este în limitele fiziologice, iar cea a lizinei – mult majorată.

· Sindromul Lowe - profilul aminoacidic în sînge este normal, din testele biochimice poate fi sugestivă

hipofosfatemia; - la examenul sumar al urinii se atestă reacţie acidă (acidoză tubulară), hipercalciurie,

hiperaminoacidurie. · Boala Josef - hiperglicinemie cetonică şi necetonică cu hiperglicinurie.

· Sindromul urinei cu miros de hamei ars - testul oral de încărcare cu metionină provoacă diaree profuză şi eliminarea cu urina şi

masele fecale ale acidului alfa-hidroxibutiric; - examinarea aminoaciduriei arată metionină în exces.

Caseta 9. Consultaţiile specialiștilor de profil

· genetic · endocrinolog · neurolog · nefrolog · cardiolog

· reumatolog · pulmonolog · hematolog · dermatolog · chirurg

Tabelul 2. Examinările instrumentale i consulta ia speciali tilor de profil Investigaţia Rezultatele scontate

Examenul endoscopic - aspectul mucoasei intestinale variază în funcţie de maladia de bază!

Examenul histologic - aspectul mucoasei intestinale variază în funcţie de maladia de bază! Examenul ecografic complex

- pentru diagnosticul direct al maladiei nu este utilizată; - facilitează aprecierea tacticii de tratament; - diagnostic diferenţial şi aprecierea patologiilor concomitente; - diagnostic diferenţial al edemelor şi definitivarea cauzelor bolii.

Rectoromanoscopia sau colonoscopia - diagnostic diferenţial şi aprecierea patologiilor concomitente.

Examenul radiologic cu bariu - diagnostic diferenţial şi aprecierea patologiilor concomitente.

R-fia radiocarpală - estimarea concordanţei dintre vîrsta osoasă şi biologică. R-fia craniului şi şaua turcească - diagnostic diferenţial şi aprecierea patologiilor concomitente.

TC - diagnostic diferenţial şi definitivarea cauzelor bolii. RMN - diagnostic diferenţial şi definitivarea cauzelor bolii. Endocapsula - metodă endoscopică neinvazivă. Osteodensitometria - pentru aprecierea gradului demineralizării osoase şi pentru aprecierea de

tratament şi monitorizare. -

Tabelul 3. Examinările de laborator pentru stabilirea malabsorbţiei proteinelor la copii Examinarea paraclinică Rezultatele scontate

Testele biochimice - Albumina – N, ↓; - Proteina totală – N, ↓;


15

- ALAT, ASAT – N,↑; - Bilirubina – N, ↑; - FA – N, ↑; - Ca, P –↓, în 50 % cazuri; - Fierul seric – N, ↓; - Transferina – N, ↓; - Ureea, creatinina – N, ↑; - Timpul de coagulare; - Fibrinogenul; - Protrombina; - Kaliul; - Natriul.

Grupa sanguină , Rh

Examenul sumar de sînge - Hemoglobina – N, ↓; - Leucocite – N, ↑; - Eozinofile – ↑; - Limfocite – ↑; - VSH – N, ↑.

Examenul sumar al urinei - proteine – N,↑; - leucocite – N,↑; - eritrociturie minimă.

Examenul coprologic - proteine (creatoree) – ↑, - resturi nedigerate – ↑.

Examenul coproparazitologic - diagnostic difernţial.

Examinarea florei intestinale - bifido- şi lactobacterii – ↓, absent; - flora condiţionat patogenă – ↑, în special a formelor atipice de

E.colli.

Teste imunologice - Ig A, Ig E totală; - proteina C-reactivă; - complexele imuno-circulante (CIC); - factorul reumatoid.

Hormonii - hormoni de creştere (somatotropina); - hormoni tiroidieni (T3 şi T4).

Tabelul 4. Examinările clinice şi paraclinice în cadrul asistenţei medicale (AM) primare,

specializate de ambulator şi spitalicească

Investigaţia AM primară

AM specializată de

ambulator

AM spitalicească

Examen endoscopic O O Examenul histologic O Radiografia panoramică abdominală R Ecografia organelor abdominale O O O Examenul sumar de sînge O O O Examenul sumar al urinei O O O Coprograma O O O Examenul coproparazitologic O O O Coprocultura O O O Echilibrul acido-bazic R R R Albumina R O Proteina totală R O ALAT, ASAT R R O Bilirubina R R O


16

Ureea R R O Creatinina R R O Fierul seric R R O Transferina R R Ca, P R O Kaliul, Natriul R O Zincul, Magneziul R O Timpul de coagulare R R Determinarea trombocitelor R O Fibrinogen R O Prtotrombina R O Teste serologice R O Teste imunologice R O Testări metabolice R R Consultul speciali tilor (genetic, endocrinolog, neurolog, nefrolog, cardiolog, reumatolog, pulmonolog, hematolog, dermatolog, chirurg)

R R R

O – obligatoriu; R – recomandabil C.2.5.4. Diagnosticul diferenţial

Caseta 10. Maladii pentru diferenţierea malabsorbţiei proteinelor la copii - malabsorbţia intestinală; - malabsorbţia glucidelor; - malabsorbţia lipidelor; - boala celiacă;

- mucoviscidoza; - sindromul intestinului iritabil; - boala Crohn; - colita ulceroasă.

C.2.6. Tratamentul Caseta 11. Tipurile de tratament · Tratament nemedicamentos · Tratament medicamentos:

- tratamentul deficienţelor instalate; - tratamentul complicaţiilor; - tratamentul patologiilor asociate.

C.2.6.1. Tratamentul nemedicamentos Caseta 12. Tratamentul nemedicamentos Rolul regimului igieno-dietetic la copii cu malabsorbţia proteinelor este major, atît pentru dezvoltarea armonioasă, cît şi pentru suplimentarea alimentaţiei pentru compensarea carenţelor, în dependenţă de

vîrstă. · pentru copii ≤ 1 an sunt recomandate amestecurile Frisopep AC, Friso Pep, Alfare, NAN fără

lactoză, Novalac:

Novalac AD, fără lactoză Novalac AC, lactoză 30% Concentraţia înaltă de electroliţi, osmolaritate

redusă (135mOsm/l), conţinut optim de glucoză şi sodiu, ce facilitează retenţia apei în organism.

2/3 din glucide sunt maltodextrine, majoritatea (99%) fiind amilopectine ce

facilitează digestia. Novalac HA Novalac 1 (0-6 luni) şi 2 (6-12 luni)

100% proteine solubile parţial hidrolizate (25%). 94% din compoziţia proteică are o masă

moleculară mai mică 5000 Daltoni.

Novalac 1 – raportul proteine din zer/cazeină este similar laptelui matern 40/60, îar în Novalac 2 – 80/20 pentru o

dezvoltare optimă. Acizii graşi: ARA – Omega-6 şi DHA – Omega-3 – în raportul recomandat 10/1, sursă


17

energetică importantă, ce favorizează absorbţia grăsimilor şi dezvoltarea creierului la sugari; Nucleotide – factori importanţi de protecţie şi dezvoltare ai sistemului imunitar; Vitamine, minerale şi microelemente – asigură creşterea sănătoasă, oferă energia necesară vîrstei şi toţi nutrienţii importanţi.

· odată cu diversificarea alimentaţiei (4-6 luni), pentru asigurarea unei dezvoltări armonioase sunt recomandate produsele Heinz (terciuri, pireuri de fructe şi legume, de carne). - sunt recomandate terciurile fără gluten şi lactoză: „Terci de hrişcă cu Omega 3", „Terci de

hrişcă cu măr", „Terci de hrişcă hipoalergenic", „Terci de porumb hipoalergenic", „Terci de orez hipoalergenic";

- ulterior pot fi introduse pireurile de legume şi fructe, care nu conţin amidon, fiind produse hipoalergenice – 100% naturale: „Piure de dovlecei", „Piure de broccoli", „Piure de conopidă", „Piure de dovleac", „Piure de morcov", „Piure – mix de legume", „Piure de mere coapte", „Piure de pere fine", „Piure de mere suculente", „Piure de pere coapte", „Piure de prune uscate", „Piure – salată de fructe", „Piure – salată de mere şi banane", „Piure – mix de fructe";

- pireuri de legume cu carne şi pireuri de carne (6-7 luni) – îmbogăţite suplimentar cu fier, necesar pentru o dezvolatre sănătoasă a copilului: „Piure – ragu de legume cu carne de curcan", „Piure – carne de viţel ca la ţară", „Piure – carne de viţă - Ţărănesc", „Piure – sote de dovleac cu carne de pui", „Piure din carne de iepure", „Piure din carne de curcan", „Piure din carne de pui şi viţel", „Piure din carne de pui".

C.2.6.2. Tratamentul medicamentos

Caseta 13. Obiectivele tratamentului medicamentos

- Atenuarea manifestărilor gastrointestinale şi sistemice, cu cel mai mic grad posibil de efecte adverse.

- Restabilirea şi menţinerea curbei ponderale normale. - Preîntîmpinarea complicaţiilor şi restabilirea anemiei, densitătăţii osoase. · Tratamentul metabolismului proteic

- formele severe ale bolii; - se administrează intravenos albumină 10%; - în cazul alimentaţiei parenterale preferenţiale sunt amestecurile aminoacide.

· Echilibrarea hidroelectrolitică şi acidobazică - necesită terapie infuzională în funcţie de deficite.

Caseta 14. Remediile medicamentoase

Tratamentul poluării bacteriene Enterofuril, susp. 200mg/5ml 90ml, caps. 200 mg N16

· 1 – 6 luni: 100mg (1/2 ling.), 2-3 prize; · 7 luni – 2 ani: 100mg (1/2 ling.), 4 prize; · 2 ani – 7 ani: 200 mg (1 ling.), 3 prize; · >7 ani: 200 mg (1 ling.), 4 prize.

Lactobacterii din familia Lactobacillaceae Lacidofil® (lactobacillus rhamnosus Rosell + lactobacillus acidophilus Rosell)

· 6 – 12 luni: 1/2 caps., 2 prize · 1 – 3 ani: 1 caps., 2 prize · >3 ani: 1 caps., 3 prize · >16 ani: 1-2 caps., 3 prize

Probiotic combinat Opefera (bacterii liofilizate 1,94 × 109CFU; saccharoes boulardii 65mg; extract uscat de romaniţă

· 1-3 ani: 1 caps., 2 prize · 3-12 ani: 1 caps., 3 prize · >12 ani: 1-2 caps., 3 prize


18

50mg, inulină 200mg) Sinbiotic

Multilac® symbiotic 9 tulpini de bacterii vii liofilizate/4,5 miliard de bacterii (4,5 x 109 UFC) i oligofructoză 63mg, Multilac® Baby, 9 tulpini de bacterii vii liofilizate/1 miliard de bacterii (1 x 109 UFC) i oligofructoză 1,43 g

· >4 luni: 1 pliculeţ/zi; · >2-3 ani: 1 caps./zi, înainte de somn.

Tratamentul proceselor de digestie Pancreatină (Pangrol®, caps., 10 000UI, 25 000 UI, Mezim forte®, 10 000UI)

- dozarea preparatului este în funcţie de vîrsta copilului, caracterul alimentaţiei şi gradul de steatoree (tabelul 6).

Tratamentul flatulenţei Simeticona (Espumizan®, caps. moi, 40 mg, emulsie orală 40mg/ml)

· sugari: 1 ml (25 picături), administrată cu biberonul sau cu linguriţa înainte sau după fiecare alăptare

· 1-6 ani: 1 ml (25 picături), 3-5 prize · 6-14 ani: 1-2 ml (25-50 picături), 3-5 prize. · adolescenţi: 2 ml/zi (50 picături), 3-5 prize, sau · >6 ani: 2 capsule (80 mg), per os, 3-4 prize.

Suplinirea deficienţelor minerale i vitaminice D-Calcin, granule 75g · 1000 – 4000 UI (1/2, 1 păhar gradat). Acid folic, comp. 1 mg, 3 mg, 5 mg.

· 1-5 mg, per os, în 3 prize, 20-30 zile.

Retinol (Vitamina A), dr. 3300 U; caps. gelat. moi 50000 U; sol. ulei. 3,44 % - 10 ml, flac.; sol. hidrosol. inj. 40000 U/2 ml, fiole

· copii pînă la 3 ani – 600 µg (2000 UI) · 4-8 ani – 900 µg (3000 UI) · 9-13 ani – 1700 µg (5665 UI) · 14-18 ani – 2800 µg (9335 UI) · adulţii – 3000 µg (10000 UI)

Notă: utilizarea preparatelor care presupun administrarea vitaminei în raport cu numărul de U (unităţi) se face din corelaţia: 1U vitamina A =0,3 μg retinol Tocoferol (Vitamina E), caps. 100mg, 200mg, 400mg; sol. ulei. buv. 30% -10 ml

· 800-3600 UI/kgc/zi, per os, 2 prize.

Ergocalceferol (Vitamina D), sol. buv. D3 15000 U/ml-10 ml, flac.; sol. inj. 600000 U-1 ml, fiole

· Rahitism uşor: 2000-3000 UI/zi, per os, 30 zile. · Rahitism moderat: 3000-4000 UI/zi, per os, 35-40 de zile. · Rahitism sever: 4000-5000 UI /zi, per os, 40-45 de zile.

Fitomenadiona (Vitamina K), comp. 15mg; sol. inj. 1%-1ml, fiole.

· peroral: 2,5-5 mg/zi; · parenteral: 1-2 mg/zi.

Administrarea glucocorticosteroizilor Prednisolon, comp. 5mg; sol. inj. 30mg/ml.

· 1 – 2 mg/kg corp/zi, per os; · doza maximă – 40-60 mg/zi. Schema de administrare: - doza zilnică se împarte în 3 prize: - ora 8.00 - ½ din doza zilnică; - ora 12.00 - ¼ din doza zilnică; - ora 14.00 - ¼ din doza zilnică; - scădere la 4-6 săptămîni; - scăderea dozei se face treptat, cu cîte 2,5 mg la 5-7 zile, dar

numai degrabă decît 3 zile. Reechilibrarea biologică


19

Infesol 40, 100

- volumul administrat trebuie individualizat; - 1,5-2,5 g aminoacizi/kgc/zi; - doza maximă: 60 ml/kgc/zi.

Albumina 5%, 10%

- volumul administrat trebuie individualizat; - doza iniţială pentru tratamentul hipovolemiei acute: 10 ml/zi (0,6-1,0g/zi), prizele

pot fi repetate la 15-30minute, dacă prima n-a atins efectul scontat. - hipoproteinemie fără edeme: 2 g/kgc/zi.

Plasmă proaspăt congelată

- volumul administrat trebuie individualizat; - 10-20 ml/kgc.

Tabelul 5. Dozările enzimelor pancreatice Grupul de vîrstă Doza Ajustarea dozei Sugari 2000-4000

PhEurU lipază/120 ml de amestec lactat sau la fiecare alimentare

măriţi cu 2000-2500 U de lipază la fiecare alimentare, dacă creşte volumul ingerat sau dacă revin simptomele malabsorbţiei

Copii < 4 ani 1000-2000 PhEurU lipază/kgc/priză alimentară Gustări:

jumătate din doza pentru o masă normală Copii > 4 ani 500-2000

PhEurU lipază/kgc/priză alimentară Caseta 15. Criteriile de spitalizare şi externare

Criteriile de spitalizare Criteriile de externare · confirmarea sau infirmarea diagnosticului; · stabilirea patologiilor asociate; · prezenţa complicaţiilor; · efectuarea investigaţiilor invazive.

· ameliorarea stării generale; · excluderea complicaţiilor; · răspuns la regimul igienodietetic; · răspuns la tratamentul medicamentos.

C.2.7. Supravegherea

Caseta 16. Supravegherea

F Se vor respecta următoarele recomandări: · 1 an după stabilirea diagnosticului: 1 dată la 6 luni; · ulterior: 1 dată în an; · la necesitate mai frecvent.

F Perioada de supraveghere va dura în funcţie de patología de bază. C.2.8. Complicaţiile

Caseta 17. Complicaţiile

· anemie; · infecţii respiratorii recurente; · convulsii, retard mintal; · litiază renală.

Caseta 18. Pronosticul

Pronosticul este dependent de: - diagnosticul precoce; - tratamentul raţional şi oportun; - monitorizare adecvată.


20

D. RESURSE UMANE ŞI MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PREVEDERILOR PROTOCOLULUI

D.1. Instituţiile de asistenţă medicală primară

Personal: · medic de familie certificat; · asistenta medicală; · laborant Dispozitive medicale: · cîntar pentru sugari; · cîntar pentru copii mari; · taliometru; · panglica-centimetru; · tonometru; · fonendoscop; · laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,

coprograma, teste biochimice. Medicamente: · Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); · Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat patogene (Lacidofil, Opefera,

Multilac®); · Tratamentul proceselor de digestie (Pangrol®, Mezim forte®); · Tratamentul flatulenţei (Espumizan®); · Suplinirea deficienţelor vitaminice (vitamina A, D, E, K) şi minerale (D-Calcin); · Glucocorticosteroizi (Prednisolon); · Reechilibrare biologică (Albumină, Infesol).

D.2.Instituţiile/secţiile de asistenţă medical specializată de ambulator

Personal: · medic pediatru; · medic gastroenterolog; · medic de laborator; · medic imagist; · asistente medicale. Dispozitive medicale: · cîntar pentru sugari; · cîntar pentru copii mari; · panglica-centimetru; · fonendoscop; · ecograf; · laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, sumarul urinei,

coprograma, teste biochimice (proteina totală, albumina, gamaglobulina, ASAT, ALAT, bilirubina şi fracţiile ei, ureea, creatinina).

Medicamente: · Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); · Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat patogene (Lacidofil, Opefera,



21

D.3. Instituţiile de asistenţă medicală spitalicească: secţia de pediatrie/gastroenterologie

Personal: · medic gastroenterolog pediatru certificat; · medic pediatru certificat; · medic de laborator; · medic imagist; · asistente medicale; · acces la consultaţiile calificate: dietolog, genetic, nefrolog, cardiolog, pulmonolog,

alergolog. Dispozitive medicale: · cîntar pentru sugari; · cîntar pentru copii mari; · panglica-centimetru; · fonendoscop; · laborator clinic standard pentru determinarea: hemoleucogramei, teste biochimice (proteina

totală, albumina, gamaglobuline, ASAT, ALAT, bilirubina şi fracţiile ei), fierul seric, Ca, P, K, Na, CIC;

· fibrogastroscop; · cabinet radiologic; · laborator imunologic; · serviciul morfologic cu citologie. Medicamente: · Tratamentul poluării bacteriene (Enterofuril); · Tratamentul creşterii exuberante a microflorei condiţionat patogene (Lacidofil, Opefera,


E. INDICATORII DE MONITORIZARE A IMPLIMENTĂRII PROTOCOLULUI No Scopul Scopul Metoda de calculare a indicatorului

Numărătorul Numitorul 1. Depistarea

precoce a pacienţilor cu malabsorbţia proteinelor

Ponderea pacienţilor cu diagnosticul stabilit de malabsorbţia proteinelor în prima lună de la apariţia semnelor clinice

Numărul pacienţilor cu diagnosticul stabilit de malabsorbţia proteinelor în prima lună de la apariţia semnelor clinice, pe parcursul unui an x 100

Numărul total de pacienţi cu diagnosticul de malabsorbţia proteinelor, care se află sub supravegherea medicului de familie şi gastroenterolog pediatru, pe parcursul ultimului an.

2. Ameliorarea examinării pacienţilor cu malabsorbţia proteinelor

Ponderea pacienţilor cu diagnosticul de malabsorbţia proteinelor, cărora li sa efectuat examenul clinic şi paraclinic obligatoriu conform recomandărilor protocolului clinic naţional „Malabsorbţia proteinelor la copil”

Numărul pacienţilor cu diagnosticul de malabsorbţia proteinelor, cărora li sa efectuat examenul clinic, paraclinic obligatoriu conform recomandărilor protocolului clinic naţional „Malabsorbţia proteinelor la copil”, pe parcursul ultimului an x 100

Numărul total de pacienţi cu malabsorbţia proteinelor care se află sub supravegherea medicului de familie şi specialistului pe parcursul ultimului an.

3. Sporirea calităţii tratamentului pacienţilor cu malabsorbţia

Ponderea pacienţilor cu diagnosticul de malabsorbţia proteinelor, cărora li s-a administrat tratament conform recomandărilor

Numărul pacienţilor cu diagnosticul de malabsorbţia proteinelor, cărora li s-a administrat tratament conform recomandărilor protocolului clinic naţional

Numărul total de pacienţi cu malabsorbţia proteinelor care se află sub supravegherea medicului de familie şi specialistului pe parcursul ultimului an.


22

proteinelor protocolului clinic naţional „Malabsorbţia proteinelor la copil”

„Malabsorbţia proteinelor la copil”, pe parcursul ultimului an x 100

BIBLIOGRAFIE

1. Ion Mihu, Olga Tighineanu. Maladiile digestive la copii. Chişinău, 2013, pag. 500. 2. Albrecht LA, Gorges SW, Styne DM, Bremer AA. Shwachman-Diamond syndrome presenting as hypoglycemia. Clin

Pediatr (Phila). Mar 2009;48(2):212-4. 3. Bröer S, Cavanaugh JA, Rasko JE. Neutral amino acid transport in epithelial cells and its malfunction in Hartnup

disorder. Biochem Soc Trans. Feb 2005;33:233-6. 4. Camargo SM, Bockenhauer D, Kleta R. Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects. Kidney Int. Apr 2008;73(8):918-

25. 5. Dall'oca C, Bondi M, Merlini M, Cipolli M, Lavini F, Bartolozzi P. Shwachman-Diamond syndrome.Musculoskelet Surg.

Dec 27 2011. 6. Hoffmeister A, Dietz G, Zeitschel U, Mössner J, Rossner S, Stahl T. BACE1 is a newly discovered protein secreted by the

pancreas which cleaves enteropeptidase in vitro. JOP. Sep 4 2009;10(5):501-6. 7. Lentze M. Congenital diseases of the gastrointestinal tract. Georgian Med News. May 2014;46-53. 8. Liu JM, Lipton JM, Mani S. Sixth International Congress on Shwachman-Diamond syndrome: from patients to genes and

back. Ann N Y Acad Sci. Dec 2011;1242:26-39. 9. Madhivanan K, Mukherjee D, Aguilar RC. Lowe syndrome: Between primary cilia assembly and Rac1-mediated membrane

remodeling. Commun Integr Biol. Nov 1 2012;5(6):641-4. 10. McSpadden K. Living with Lowe Syndrome: A Guide for Families, Friends and Professionals. 3rd ed. Lowe Syndrome

Association, Inc.; 2000. 11. Perobelli S, Nicolis E, Assael BM, Cipolli M. Further characterization of Shwachman-Diamond syndrome: psychological

functioning and quality of life in adult and young patients. Am J Med Genet A. Mar 2012;158A(3):567-73. 12. Stoller JK, Aboussouan LS. A review of a1-antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. Feb 1 2012;185(3):246-59. 13. Stoller JK, Brantly M. The challenge of detecting alpha-1 antitrypsin deficiency. COPD. Mar 2013;10 Suppl 1:26-34. 14. Toiviainen-Salo S, Makitie O, Mannerkoski M, Hamalainen J, Valanne L, Autti T. Shwachman-Diamond syndrome is

associated with structural brain alterations on MRI. Am J Med Genet A. Jun 15 2008;146A(12):1558-64. 15. Zenker M, Mayerle J, Lerch MM, Tagariello A, Zerres K, Durie PR, Beier M, Hülskamp G, Guzman C, Rehder H, Beemer

FA, Hamel B, Vanlieferinghen P, Gershoni-Baruch R, Vieira MW, Dumic M, Auslender R, Gil-Da-Silva-Lopes VL, Steinlicht S, Rauh M, Shalev SA, Thiel C, Ekici AB, Winterpacht A, Kwon YT, Varshavsky A, Reis A (Dec 2005). "Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome).". Nature Genetics 37 (12): 1345–1350

16. Zenker M, Mayerle J, Reis A, Lerch MM (Jun 2006). "Genetic basis and pancreatic biology of Johanson-Blizzard syndrome". Endocrinology and Metabolism Clinics of North America 35 (2): 243–253, vii–viii.

17. Zheng XL, Kitamoto Y, Sadler JE. Enteropeptidase, a type II transmembrane serine protease. Front Biosci (Elite Ed). Jun 1 2009;1:242-9.

Anexa 1. Ghidul pacientului cu malabsorbţia proteinelor

Malabsorbţia proteinelor – complex de manifestări clinice digestive şi extradigestive, datorat dereglărilor mecanismelor de digestie, absorbţie şi transportare a proteinelor.

Funcţiile proteinelor

· rol plastic (sau structural) deoarece intră în structura tuturor celulelor;

· intră în structura unor hormoni, având rol de reglare a activităţii normale a organismului;

· rol de apărare al organismului, participând la formarea anticorpilor;

· la nevoie, furnizează organismului energie (1 g de proteine = 4,1 kcal).

Factorii de risc care stau la baza apariţiei sindromului de malabsorbţie la copii sunt:


23

· factorul genetic; · naşterea prematură; · alimentaţie artificială; · diversificarea incorectă a sugarilor; · regim alimentar iraţional; · sindrom de malabsorbţie în familie sau alte boli genetice; · administrarea unor medicamente (laxative); · calatorii în străinătate; · intervenţii chirugicale la nivelul intestinului.

Cum se manifestă malabsorbţia proteinelor? · Diaree

- manifestare clinică comună tuturor pacienţilor; - motivul cel mai frecvent de adresare la medic;

- scaune frecvente (3-10 scaune/24 h); - acolice; - voluminoase (polifecalie) > 400-500 g/zi; - de consistenţă variabilă: de la păstos pînă la lichide; - cu miros fetid, specific.

· Balonare · Disconfort abdominal · Pofta de mîncare scăzută · Greaţă, vărsături

Cum se stabileşte diagnosticul de malabsorbţia intestinală? Anamneza: este necesar să expuneţi medicului evoluţia bolii. · Prezenţa diareei: frecvenţa scaunului, consistenţa. · Caracterul, intensitatea, timpul apariţiei, localizarea durerilor. · Ce măsuri aţi efectuat pentru ameliorarea stării copilului. · Ce medicamente aţi primit. · Dacă mai există cineva în familie cu această patologie.

Examenul clinic: medicul va examina copilul şi va stabili planul de investigaţii necesar. Deşi investigaţiile medicale mereu au fost un stres psiho-emoţional pentru bolnavi şi în special

pentru copii, este necesar de ale efectua pentru a stabili diagnosticul cu precizie şi tratamentul corespunzător. Medicul va indica: analiza generală a sîngelui, sumarul urinei, proteina generlă, bilirubina, ALAT, ASAT, amilaza, etc..

Examenul ecografic nu este o investigaţie dureroasă, însă va pune în evidenţă date preţioase: - prezenţa lichidului liber în burtică; - patologiile concomitente, oferind posibilitatea efectuarii diagnosticului

diferenţial.

Endoscopia digestivă superioară va permite vizualizarea mucoasei esofagiene, a stomacului şi a porţiunii iniţiale a intestinului subţire (duoden) cu ajutorul unui instrument subtire, flexibil ce are o cameră de luat vederi în capăt, numit endoscop.

În timpul endoscopiei se pot realiza biopsii (adică prelevarea unui fragment mic de ţesut pentru analiza microscopică) pentru determinarea cauzei malabsorbţiei intestinale.

În afară de multiple investigaţii copilul va fi consultat, la necesitate, şi de alţi specialişti, decît gastroenterolog, şi anume: genetic, endocrinolog, neurolog şi alţii.

http://www.sfatulmedicului.ro/Dictionar_medical/stomacului__cancer_al__7704.html

http://www.sfatulmedicului.ro/Dictionar_medical/duoden_2986.html

http://www.sfatulmedicului.ro/Dictionar_medical/endoscop_5844.html


24

Premiza majoră a exăminărilor paraclinice este determinarea patologii ce-a condus la malabsorbţia intestinală.

Tratamentul malabsorbţiei proteinelor. Cu ce putem să ne ajutăm copii? Regimul igieno-dietetic în malabsorbţia proteinelor

Rolul regimului igieno-dietetic la copii cu malabsorbţia proteinelor este major, atît pentru dezvoltarea armonioasă, cît şi pentru suplimentarea alimentaţiei pentru compensarea carenţelor, în dependenţă de vîrstă.

La moment există o gamă variată de produse lacatate, însă amestecuri de ultima genera ie sunt considerate amestecurile lactate adaptate Novalac:

Novalac AD, fără lactoză Novalac AC, lactoză 30% Concentraţia înaltă de

electroliţi, osmolaritate redusă (135mOsm/l),

conţinut optim de glucoză şi sodiu, ce facilitează retenţia

apei în organism.

2/3 din glucide sunt maltodextrine, majoritatea

(99%) fiind amilopectine ce facilitează digestia.

Novalac HA Novalac 1 (0-6 luni), 2 (6-12 luni) şi 3 (1-2 ani) 100% proteine solubile

parţial hidrolizate (25%). 94% din compoziţia proteică are o masă moleculară mai

mică 5000 Daltoni.

Novalac 1 – raportul proteine din zer/cazeină este similar laptelui matern 40/60, îar în Novalac 2 – 80/20 pentru o

dezvoltare optimă. Acizii graşi: ARA – Omega-6 şi DHA – Omega-3 – în raportul recomandat 10/1, sursă energetică importantă, ce favorizează absorbţia grăsimilor şi dezvoltarea creierului la sugari; Nucleotide – factori importanţi de protecţie şi dezvoltare ai sistemului imunitar; Vitamine, minerale şi microelemente – asigură creşterea sănătoasă, oferă energia necesară vîrstei şi toţi nutrienţii importanţi. · odată cu diversificarea alimentaţiei (4-6 luni), pentru asigurarea unei dezvoltări armonioase sunt

recomandate produsele Heinz (terciuri, pireuri de fructe şi legume, de carne). - sunt recomandate terciurile fără gluten şi lactoză: „Terci de hrişcă cu Omega 3", „Terci de

hrişcă cu măr", „Terci de hrişcă hipoalergenic", „Terci de porumb hipoalergenic", „Terci de orez hipoalergenic";

- ulterior pot fi introduse pireurile de legume şi fructe, care nu conţin amidon, fiind produse hipoalergenice – 100% naturale: „Piure de dovlecei", „Piure de broccoli", „Piure de conopidă", „Piure de dovleac", „Piure de morcov", „Piure – mix de legume", „Piure de mere coapte", „Piure de pere fine", „Piure de mere suculente", „Piure de pere coapte", „Piure de prune uscate", „Piure – salată de fructe", „Piure – salată de mere şi banane", „Piure – mix de fructe";

- pireuri de legume cu carne şi pireuri de carne (6-7 luni) – îmbogăţite suplimentar cu fier, necesar pentru o dezvolatre sănătoasă a copilului: „Piure – ragu de legume cu carne de curcan", „Piure – carne de viţel ca la ţară", „Piure – carne de viţă - Ţărănesc", „Piure – sote de dovleac cu carne de pui", „Piure din carne de iepure", „Piure din carne de curcan", „Piure din carne de pui şi viţel", „Piure din carne de pui".

Tratament medicamentos Tratamentul medicamentos include mai multe grupe de medicamente: tratamentul poluării bacteriene

(Enterofuril), pentru ameliorarea microflorei intestinale (Lacidofil, Opefera, Multilac®); enzime pancreatice (Pangrol®, caps., 10 000UI, 25 000 UI, Mezim forte®, 10 000UI), antiflatulente (Espumizan®), minerale (D-Calcin).

Tratamentul malabsorbţiei proteinelor este de durată şi complicat, necesitînd multă vigilenţă i răbdare din partea părinţilor.

Succese!!!

protocol clinic naţional „ malabsorbţia proteinelor la copil”

Documents