PROTEN VE AMNO AST METABOLZMASI IIDo.Dr. Mustafa ALTINIIK ADTF Biyokimya AD2006

TCA dngs ara rnlerinden amino asit senteziTrikarboksilik asit dngsnn (TCA dngs) ara maddelerinden sentezlenen amino asitler, aspartat, asparajin, glutamat, glutamin ve prolindir.

Aspartat biyosenteziAspartat, oksaloasetat ve glutamattan aspartat aminotransferaz (AST, GOT) etkisiyle sentezlenir AST

Asparajin biyosenteziAsparajin, aspartatn amididir. Asparajin, aspartat ve glutaminden, asparajin sentetazn katalitik etkisiyle ve ATPden salanan enerji ile, irreversibl bir reaksiyonda oluur.

Glutamat biyosenteziGlutamat, -ketoglutarat ve amonyaktan glutamat dehidrojenaz etkisiyle sentezlenir.

Glutamat, -ketoglutarat ve bir baka amino asitten aminotransferaz (transaminaz) etkisiyle de sentezlenir

Glutamin biyosenteziGlutamin, glutamatn amididir.Glutamin, glutamat ve amonyaktan, glutamin sentetazn katalitik etkisiyle ve ATPden salanan enerji ile, irreversibl bir reaksiyonda oluur.

Prolin biyosenteziProlin, -ketoglutarattan bir dizi reaksiyon sonucu sentezlenir.

Polipeptit zincirlerinde bulunan prolin kalntlarndan, kark fonksiyonlu oksijenazlar kullanlarak 4-hidroksiprolin oluturulur.

Arginine biyosenteziArginine, erikinlerde esansiyel deildir; -ketoglutarattan bir dizi reaksiyon sonucu oluan ornitinden re dngsnde ortaya kar.

Tirozin biyosenteziTirozin, esansiyel bir amino asit olan fenilalaninin hidroksilasyonu ile sentezlenir.

Fenilalanin hidroksilazda genetik bir defekt sonucunda fenilketonri (PKU) diye bilinen hastalk meydana gelir.

Fenilketonri (PKU), En sk karlalan, genetik, amino asit metabolizmas bozukluudur. Otozomal resessif tanr.

PKU, doumda normal grnen bebeklerde gelime gerilii, beslenme gl ve pilor stenozunu dndrebilecek ciddi kusmalar gibi zgn olmayan ilk belirtilerle ortaya kar.

Fenilketonri (PKU), genellikle fenilalanin hidroksilaz kusuruna bal olmakla birlikte, daha nadir olarak tetrahidrobiopterin kofaktrnn veya bu kofaktrn indirgenmi aktif durumda kalmasn salayan dihidrobiopteridin redktaz eksikliklerine bal olarak ortaya kmaktadr.

Fenilalanin hidroksilaz kusuru tam (klasik PKU) veya ksmi (tip II ve III PKU) olabilmektedir.Tm olgularn yaklak yarsn oluturan klasik fenilketonride fenilalanin hidroksilaz hi bulunmamakta fenilalanin tm vcut svlarnda birikmekte ve fenilpirvat zerinden katabolize olmaktadr.

PKUde idrar ile byk miktarlarda fenilpirvat, fenillaktat, fenilasetat ve fenilasetilglutamin atlr.

Baz bebeklerin idrar ve terlerinde karakteristik kf kokusu olmaktadr.Fenilalanin ve metabolitlerinin birikimi, hayatn erken evrelerinde beyin geliimini bozarak zeka geriliine yol amaktadr.