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CORSO INTEGRATO di MEDICINA INTERNA Programma d’esame di GENETICA CLINICA

Docente : Prof. Luisa POLITANO

Anno accademico 2016-2017

1. Consulenza genetica

2. Test genetici

3. Diagnosi Prenatale

4. Diagnostica molecolare delle malattie genetiche

5. Terapia genica

6. Principali Patologie cromosomiche, numeriche e strutturali

7. Malattie genetiche del cuore

♦ Cardiomiopatia Ipertrofica

♦ Cardiomiopatia dilatativa

♦ Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

♦ Aritmie da Alterazioni dei canali ionici

8. Distrofie Muscolari

♦ Autosomiche dominanti

♦ Autosomiche recessive

♦ Legate al cromosoma X

9. Collagenopatie

♦ Malattia di Bethlem

♦ Malattia di Ulrich

♦ Sindrome di Marfan

♦ S. di Ehlers-Danlos

10. Malattie congenite del metabolismo

♦ Glicogenosi

♦ Mucopolisaccaridosi

♦ Gangliosidosi

♦ Sfingolipidosi

11. Anemie ereditarie

♦ Emofilie

♦ Talassemie

♦ Deficit di G6PD

♦ Anemia falciforme

12. Malattie neurologiche genetiche

♦ Corea di Huntington

♦ Neurofibromatosi

♦ Atassia di Friedreich

♦ Atrofie muscolari spinali

♦ Sindrome dell’X Fragile

13. Malattie dell’apparato gastroenterico

♦ Fibrosi cistica

♦ Poliposi familiare del colon

♦ Emosiderosi

14. Malattie genetiche dell’occhio

♦ Retinite pigmentosa

♦ Retinoblastoma

15. Malattie genetiche del rene

♦ Rene Policistico

♦ Sindrome Nefrosica

♦ Sindrome di Alport

♦ Tumore di Wilms