PROGRAMMA DI PATOLOGIA, FISIOPATOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA

Anno Accademico 2016/2017

1. EZIOLOGIA GENERALE A - Agenti fisici quali causa di malattia Radiazioni ionizzanti (R.I.): Classificazione e sorgenti - Interazione delle R.I. con la materia vivente. Effetti acuti letali delle R.I.Effetti acuti non letali ed effetti a distanza del R.I. Basi biologiche della radioterapia dei tumori. Radiazioni U.V. Effetti dannosi delle alte e basse temperature. Danno da elettricità. Danno da variazioni della pressione e della gravità. B - Agenti chimici quali causa di malattia. C - Agenti biologici quali causa di malattia Meccanismi generali dell'azione patogena di: batteri, miceti, rickettsie, protozoi e metazoi. 2. PATOLOGIA GENETICA Il genoma umano: geni ed organizzazione.Mutazioni puntiformi e loro conseguenze.Eterogeneità clinica ed eterogeneità genetica. Penetranza ed espressività. Omozigosità ed eterozigosità composta. Aploinsufficienza.Malattie mendeliane a trasmissione autosomica dominante. Malattie mendeliane a trasmissione autosomica recessiva. Malattie mendeliane legate al cromosoma X (recessive e dominanti). Eccezioni e complicazioni dell’ereditarieta’ mendeliana. Mutazioni dinamiche in regioni non codificanti e in regioni codificanti.Mutazioni in regioni cromosomiche con imprinting, disomiauniparentale.Mutazioni del DNA mitocondriale.Alterazioni del cariotipo umano e loro conseguenze. Anomalie cromosomiche di numero (poliploidie, aneuploidie) e struttura(inserzioni, inversioni e traslocazioni). Delezioni e duplicazioni submicroscopiche.Il test genetico. L'eredità multifattoriale. 3. PATOLOGIA CELLULARE A -L'infiammazione Definizione e cause delle infiammazioni acute. I fenomeni vascolo-ematici e loro genesi. I mediatori chimici della infiammazione. Formazione dell'essudato. I vari tipi di essudato. Il sistema linfatico nell'infiammazione acuta. Esiti dei processi infiammatori acuti: cronicizzazione, riparazione del focolaio flogistico. Classificazione e cause delle infiammazioni croniche; infiammazioni interstiziali, infiammazioni granulomatose. Esiti delle infiammazioni croniche. Interazione fra focolaio flogistico e organismo. B - Degenerazione e necrosi Processi degenerativi e necrosi: i vari tipi di degenerazione (vacuolare, torbida, mucosa, ialina, fibrinoide).Patologia da accumulo. Calcificazioni patologiche: distrofiche e metastatiche. Amiloidosi. Sclerosi e cirrosi. Vari tipi di necrosi (per coagulazione, per colliquazione, caseosa, cangrena). C- Patologia dellariproduzione e crescitacellulare Cinetica della proliferazione cellulare normale e patologica. Riproduzione cellulare nei tessuti dell'organismo adulto. Rigenerazione. Guarigione delle ferite: il tessuto di granulazione e cicatrizzazione. Iperplasia ed ipertrofia, cause e meccanismi. Ipoplasia e atrofia, cause e meccanismi. Metaplasia, cause e meccanismi. Invecchiamento delle cellule e dell'organismo. 4. ONCOLOGIA Tumore, neoplasia, cancro; proprietà fondamentali. Classificazioneistogenetica delle neoplasie. Proliferazione cellulare nei tumori - Caratteristiche della crescita dei tumori. Infiltrazione neoplastica e metastasi. Meccanismi molecolari del processo di metastatizzazione.Eziologia dei tumori: agenti chimici oncogeni, agenti fisici oncogeni, virus oncogeni, gli oncogèni, i geni oncosoppressori. Tumori ormono-dipendenti. Trasformazione, promozione e progressione neoplastica.Infiammazione e tumori. Eziologia ed epidemiologia del cancro nell'uomo. Gli stati precancerosi. Caratteristiche morfologiche e biochimiche di cellule e tessuti tumorali. Basi biologiche della terapia antineoplastica.

5. CUORE E CIRCOLAZIONE Fisiopatologia dell'attività cardiaca. Patogenesi dell'edema periferico e dell'edema polmonare acuto. Fisiopatologia della pressione sanguigna. Ipertensione essenziale e secondaria. Emorragia e sue

conseguenze.Patogenesi dell'arteriosclerosi. Patogenesi di trombosi ed embolia. Infarto. Fisiopatologia della circolazione periferica. Iperemia ed ischemia. Patogenesi del collasso. Shock. 6. SANGUE Fisiopatologia delleplasma proteine. Classificazione ed effetti generali delle anemie.-Fisiopatologiadell'eritropoiesi. Anemie da carenza di ferro e sideroblastiche. Patogenesi delle anemie megaloblastiche. Fisiopatologia della emocateresi. Anemie emolitiche da difetto intraglobulare. -Anemie emolitiche da cause extraglobulari. Anemie da emoglobinopatie. Talassemie. Fisiopatologia del catabolismo dell'emoglobina: gli itteri. Fisiopatologia della sintesi dell'eme: le porfirie. I gruppi sanguigni in patologia. Policitemie e poliglobulie. Fisiopatologia della leucopoiesi. Leucemie ed eritremie. Fisiopatologia delle plasmacellule. Fisiopatologia della emostasi e della coagulazione: ruolo dei vasi sanguigni e delle piastrine, sindromi trombotica ed emorragica. 7. RESPIRAZIONE Anossia e cianosi. Alterazioni del ritmo respiratorio. Alterazioni respiratorie in corso di malattie del parenchima polmonare: asfissia, atelettasia, pneumotorace, enfisema, edema. 8. RENE Alterazioni nella formazione dell'urina da cause renali ed extrarenali. Modificazioni della diuresi. Modificazioni dei componenti dell'urina. Patologia del glomerulo renale. Patologia del tubulo renale. Nefropatie vascolari e interstiziali. Insufficienza renale: uremia. Acidosi e alcalosi. Componenti patologici dell'urina. 9. APPARATO DIGERENTE Alterazioni della digestione intestinale. Fisiopatologia del pancreas esocrino. Alterazioni della funzione epatica e loro valutazione. Fisiopatologia degli stati itterici di origine epatica. Patogenesi della cirrosi epatica. 10.GHIANDOLE ENDOCRINE Meccanismi generali dell'azione degli ormoni. Eziologia e patogenesi delle malattie endocrine; malattie recettoriali e postrecettoriali. Fenomeni collaterali da eccesso di ormoni. Disendocrinopatie paraneoplastiche. Iperfunzioni ed ipofunzioni delle ghiandole endocrine. Fisiopatologia della secrezione ipofisaria: anteroipofisi, neuroipofisi. Fisiopatologia della secrezione tiroidea. Fisiopatologia della secrezione paratiroidea. Fisiopatologia della secrezione endocrina del pancreas. Fisiopatologia della secrezione del cortico-surrene. Fisiopatologia della secrezione della midollare del surrene. Fisiopatologia della secrezione delle gonadi. 11. METABOLISMO Concetto ed esempi di lesione biochimica.Fisiopatologia del metabolismo dei glicidi.Alterazioni del trasporto di monosaccaridi. Patogenesi del diabete.Alterazioni metaboliche nel diabete.Complicazioni croniche del diabete.Le glicogenosi.Fisiopatologia del metabolismo proteico.Fisiopatologia del metabolismo lipidico. Steatosi epatica.Lipodistrofie (sfingo- e fosfo-lipidosi). Iper- e ipo-lipoprotidemie congenite ed acquisite. Patogenesi dell'obesità. Alterazioni del metabolismo degli aminoacidi. Alterazioni del trasporto degli aminoacidi. Patogenesi della gotta ed altre alterazioni del metabolismo purinico. 12. RICAMBIO IDRICO E MINERALE Fisiopatologia del ricambio idrico. Disidratazione iperidratazione. Edema. Fisiopatologia del ricambio del sodio e del cloro. Fisiopatologia del ricambio del calcio e fosforo. Fisiopatologia del ricambio del potassio e magnesio. Ricambio del ferro. 13. TERMOREGOLAZIONE Alterazioni della temperatura corporea da cause ambientali. Alterazioni della temperatura corporea da cause insite nell'organismo. Patogenesi della febbre, decorso. Alterazioni del ricambio e di funzioni nella febbre.