PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

HERENCIA

Transmisión de información genética de progenitor a descendientes

GENÉTICA

Estudia las similitudes y variaciones genéticas, entre progenitores y descendientes

CIENCIA

Gregor Mendel (1822-1884) Aplicó eficientemente métodos cuantitativos al estudio de la herencia Reconocimiento de patrones en la manera en que rasgos parentales reaparecen en descendencia de híbridos

Genetistas extendieron principios de Mendel:

Transmisión genética de generación en generación

Comportamiento de los cromosomas durante la meiosis

Verificaron hallazgos de Mendel

Plantearon excepciones de los Principios de Mendel

Guisante Pisum sativum

MODELO DE ESTUDIO

Plantas fáciles de cultivar

Variedades

Se pueden dirigir polinizaciones controladas

Flores con estructuras masculinas y femeninas autopolinización

También es posible evitar la autofecundación

Mendel escogió rasgos de cepas de plantas de guisantes fáciles de estudiar

Mendel verificó líneas puras para varias características heredadas

Fenotipo conjunto de caracteres que se expresan, es decir, la apariencia física o externa

Una línea pura solo produce descendencia que expresa el mismo fenotipo

Cruzamiento de líneas puras con fenotipos diferentes

PRIMEROS EXPERIMENTOS

Generación parental o P

Todos los miembros de la primera generación de descendientes se parecen entre sí y a uno de los dos progenitores

Generación F1

Los “factores hereditarios” de uno de los progenitores aparentemente enmascaran la expresión de los “factores” del otro progenitor

Herencia mezclada

Gametos masculinos y femeninos contienen fluidos que se mezclan durante la reproducción para dar lugar a una progenie híbrida con características intermedias entre caracteres de madre y padre

El factor que se expresa en la generación F1 es dominante

El factor oculto es recesivo

Los rasgos dominantes enmascaran los recesivos cuando ambos están presentes en un mismo individuo

Aunque actualmente se sabe que la dominancia no siempre se observa, el hecho de que ocurra no es consistente con la teoría de la herencia mezclada

Una vez que 2 fluidos se han mezclado, es muy difícil que puedan separarse

En la generación F1 el factor que controla el color verde claramente no se pierde, ya que reaparece en la generación F2

PRIMER PRINCIPIO FUNDAMENTAL DE LA HERENCIA: DE SEGREGACIÓN

Antes de que tenga lugar la reproducción, los 2 alelos de un individuo progenitor deben separase (segregarse)

MEIOSIS

Durante meiosis cromosomas homólogos alelos, se separan

Como resultado de la meiosis, cada célula sexual formada (óvocito o espermio) contiene un solo alelo de cada par

GAMETOS

Alelos se mantienen intactos ( no se mezclan, ni se desplazan)

Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridación

Generación parental (P)

Descendientes de la generación parental o F1

F2

El carácter estudiado está gobernado por factores discretos (separables) y el rasgo del carácter que aparece en la F1 es el dominante Los factores se heredan a pares, teniendo cada generación un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como alelos.

El hecho de que los caracteres se hereden de a pares permiten explicar el fenómeno observado del "salto" de una generación

Los caracteres dominantes, según Mendel, aparecen en la primera generación (F1) en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes

Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generación, y se observan únicamente cuando el carácter dominante esta ausente. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos.

El Principio de la segregación, propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada carácter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos.

Locus: es el lugar específico de un gen en un cromosoma

CONCEPTOS RELEVANTES

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V.

Homocigoto: presenta alelos iguales de un gen en el par homólogo, también llamado raza pura

Heterocigoto: presenta alelos diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa

Alelo dominante Encubre los efectos del otro, se pone de manifiesto

Alelo recesivo Efectos queda oculto, no se manifiesta

Heterocigoto

Aa Aa x

Posibles gametos generados por los dos padres

A a

A

a

AA Aa

Aa aa

A: Amarillo, a: verde

Frecuencias fenotipos 75% Amarillos 25% verdes

Frecuencias genotipos 25% homocigoto dominante 50% heterocigoto 25% homocigoto recesivo 1:2:1

SEGUNDA LEY DE MENDEL

* Mendel realizó experimentos con plantas que diferían en dos caracteres * Nuevamente trabajó con líneas puras: color amarillo y superficie lisa y los cruzó con otra variedad de guisantes: color verde y superficie rugosa

P AALL aall

F1 AaLl 100% amarillo lisos 100% heterocigotos

AL Al aL al

AL Al aL al

AALL AALl AaLL AaLl

AALl AAll AaLl Aall

AaLL AaLl aaLL aaLl

AaLl Aall aaLl aall

9/16 Amarillos lisos 3/16 Amarillos rugosos 3/16 Verdes lisos 1/16 Verdes rugosos

9:3:3:1

SEGUNDA LEY DE MENDEL

DIHIBRIDISMO

Los pares de alelos diferentes se combinan entre si de manera independiente

EJEMPLOS

En las arvejas el color verde (V) es dominante con respecto al color amarillo (v). ¿Qué resultado se obtendrá en la primera (F1) y segunda generación (F2)?. Identifique genotipo, y las proporciones de éstos.

En la especie humana los labios gruesos (L) son dominantes sobre los labios delgados (l). Por otra parte los ojos café (C) dominan sobre los ojos azules. Una persona de labios delgados y ojos azules se reproduce con otra de labios gruesos y ojos café heterocigoto para ambos caracteres. Indique las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia.

Modificación de las proporciones de Mendel

Importancia de las Leyes de Mendel

Posibilidad de averiguar los genotipos de los individuos a partir del análisis de las proporciones fenotípicas de la descendencia

Comportamiento de los genes INTERACCIÓN COOPERACIÓN para producir un mismo fenotipo

Variación de las proporciones de Mendel

Modificaciones más frecuentes

* Epistasis * Presencia de alelos múltiples * Interacción genes-ambiente * Herencia poligénica * Presencia de genes letales

Epistasis

Con frecuencia se puede producir interacciones entre genes diferentes

Afecta la expresión del mismo fenotipo

Color de los pétalos de algunas flores. Interacción de los alelos que determinan el

color de las flores genera alteraciones en las proporciones de fenotípica esperados según las leyes de

Mendel

Presencia de Alelos Múltiples

En algunos casos se observa más de una variante para cada gen

Series alélicas

Herencia del Sistema ABO de los grupos sanguíneos (A y B codominantes, O Recesivo)

En humanos hay tres alelos para el grupo sanguíneo: Grupo A, B, O A y B son codominantes entre si y dominan sobre O Grupo A: AA; AO Grupo B: BB, BO Grupo AB: AB Grupo O: OO

Interacción de genes y ambiente

Penetrancia incompleta

Genotipo que no produce siempre el mismo fenotipo (jaqueca)

Expresión fenotípica de los genes es el resultado de su interacción con el ambiente

Herencia Poligénica Algunas características presentan variación continua

No podemos definir clases de fenotipos

Peso alto Talla alta

Distribuciones de categorías agrupadas en torno a un valor promedio

Interacción de varios genes sobre el mismo carácter más el efecto ambiental. (Características animales de interés para el hombre son poligénicas: producción de leche

Peso corporal (cm)

Presencia de Factores Letales

Existe un tipo de genes que produce la muerte del individuos en estados tempranos de su desarrollo

Genes letales

* Cuando aparecen combinaciones letales dominantes, producen la muerte y no se transmiten a la descendencia •Solo se expresan en HOMOCIGOTOS

•HEMOFILIA EN EL CASO DE LAS HEMBRAS

Herencia ligada al sexo

Los cromosomas así como los genes aparecen en parejas

En la especie humana

A cada pareja se le denomina AUTOSOMAS

22 parejas son iguales en el macho y la hembra

La hembra tiene otra pareja de cromosomas XX y en el macho XY

Cromosomas sexuales

Herencia ligada al sexo

Formación de gametos femeninos por meiosis: 22 autosomas + un cromosoma X Formación de gametos masculinos por meiosis: Dos tipos de gametos 1) 22 cromosomas autosómicos + cromosoma x 2) 22 cromosomas autosómicos + cromosoma y

Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los dos sexos

Se encuentran en uno de los dos cromosomas sexuales

Herencia ligada al cromosoma Y (Ictyosis hystrix gravior)

Los caracteres están presente sólo en el cromosoma Y, y sólo se transmiten de varón a varón.

Herencia ligada al cromosoma X Los caracteres están presente sólo en el cromosoma X, y sólo se transmiten a los varones, ya que sólo tienen un cromosoma X. Sin embargo, las hembras pueden ser sólo portadoras dado su doble dotación de cromosoma X. (Hemofilia, daltonismo)

XY x XdX XXd 25% hembras portadoras XX 25% hembras sanas Xdy 25% machos daltónicos XY 25% machos sanos