Principios bsicos de la herenciaJohann Gregor Mendel (1822-1884)Monje augustiniano.Universidad de Viena y en el Instituto de Fsica (matemtica, qumica, entomologa, paleontologa, botnica y fisiologa vegetal)Trabajo experimental de reproduccin (1856 1863)Reunin de la Brno Natural Science Society: 1865.Resumen de trabajos (1866)*

Principios bsicos de la herenciaLeyes de Mendel:1 Ley: Los rasgos o caractersticas son transmitidos de padres (uno del padre y uno de la madre) a hijos a travs de elementos particulados (hoy conocidos como genes o factores genticos).

Alelos: las diferentes formas de presentacin de un gen.Se designan con letras:Mayscula (dominante): A, B.Minscula (recesivo): a, b.*

Principios bsicos de la herencia2 Ley:Segregacin independiente de los alelos.

3 Ley:Ley de la transmisin independiente de los alelos: Cada par de alelos diferentes se transmiten de manera independiente entre s.*

Principios bsicos de la herenciaTeora de la herencia cromosmicaW. Sutton: estudio de la Gametognesis (meiosis).Cromosoma es el elemento particulado (1 ley)Cromosomas homlogos:Un cromosoma paternoUn cromosoma materno.Gametognesis: Los cromosomas homlogos se segregaban de manera independiente en los gametos (2 ley)Los cromosomas de pares cromosmicos diferentes, se segregan de manera independiente en los gametos (3 ley)Base biolgica de los principios de la herencia de Mendel.*

Charles Darwin: Teora de la Evolucin de las especies.

Los postulados de Mendel permanecen por mas de 35 aos sin reconocimiento.

Hugo de Vries, Erich von Tschermark y Carl Correns (1900) redescubren las leyes de Mendel

Landsteiner (1900): descubre el grupo sanguneo ABO.*

Principios bsicos de la herenciaA. Garrot (1902): describe la alcaptonuria, 1 error innato del metabolismo reportado.

Johannsen (1909): acua el trmino gen para designar la unidad bsica de la herencia.

Se describen los modos de herencia de varias enfermedades genticas: anemia de clulas falciformes, enfermedad de Huntington, fenilcetonuria y fibrosis qustica.

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ROSALIND E. FRANKLINFOTOGRAFIA 51*

Principios bsicos de la herenciaOswald Avery: demuestra que los genes estn formados por cido desoxi-ribonucleicos.ROSALIND E. FRANKLIN: Descubre la estructura molecular del ADN.James Watson y Francis Crick (1953): honor a quienes honor no se merecen.1956: 46 cromosomas humanos.1959: Sindrome de Down (47 cromosomas).

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Principios bsicos de la herenciaProyecto Genoma Humano: secuenciacin, organizacin, estructura y ubicacin de todos los genes del genoma humano.

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Alcances del Proyecto Genoma Humano:Determinar la funcin de estos genes

Conocer las protenas que esos genes producen.

Caracterizacin de las protenas y su estructura y as conocer mejor el papel que las protenas juegan en las enfermedades.

Control sobre las enfermedades humanas (diagnstico, deteccin de genes que predisponen a las enfermedades), prevencin, tratamiento, terapia gnica y eventualmente curacin), envejecimiento y muerte.

La farmacogentica (creacin de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas drogas)

Bioinformtica revolucionarn el tratamiento de las enfermedades. Cambiar la forma en que se realizan muchas pruebas mdicas.

Pruebas genticas antes de prescribir cualquier medicamento.

La Medicina tendr en sus manos mejores herramientas para la salud.Principios bsicos de la herencia*

Gen: unidad bsica de informacin.Alelo: variante de un gen. Genotipo: Informacin contenida en los genes; los alelos (dos) correspondientes a un locus.Locus: ubicacin de alelos en cromosomas homlogos.Genoma: conjunto de genes de un organismo.Fenotipo: rasgos o caractersticas externas e internas, morfolgicas, fisiolgicas, anatmicas, bioqumicas, desarrollo, crecimiento, reproduccin, entre otras, de cualquier organismo.

Principios bsicos de la herencia*

Principios bsicos de la herenciaGen: Dominantes: solo se necesita la presencia de un solo alelo para la expresin del fenotipo.

Recesivos: es necesario la presencia de los dos alelos para la expresin del fenotipo.

Codominantes: ambos alelos se expresan.*

Principios bsicos de la herenciaTipos de Enfermedades GenticasCromosmicas: numricas y estructuralesMonognicas (mendelianas): alteracin o mutacin de un gen.Autosomicas:DominantesRecesivasSexuales:Ligadas al cromosoma XDominantesRecesivasLigadas al cromosoma Y.*

Principios bsicos de la herenciaMultifactoriales: un componente medio ambiental y un componente gentico.

Mitocondriales (herencia materna): genes localizados en el ADN mitocondrial.

Oligognicas: causadas por la sumatoria de mltiples genes.*

Herencia AUTOSOMICA DOMINANTE*

Herencia AUTOSOMICA RECESIVA*

Herencia Recesiva Ligada al cromosoma X*

Herencia Dominante ligada al cromosoma X*

Herencia Mitocondrial*

Principios bsicos de la herenciaMultifactorial:No hay un patrn de herencia definido.Existe una predisposicin gentica a la enfermedad.Existe un umbral de predisposicin.Una familia tendr mayor riesgo si el afectado es del sexo menos frecuentemente afectado (ej: estensis pilrica).El riesgo en hermanos depende del sexo del afectado.Mientras mas grave sea el defecto o malformacin, mayor riesgo tienen los familiares.Mientras menor sea la consanguinidad el riesgo es menor.Diabetes Mellitus, Hipertensin arterial, estensis congnita del ploro, defectos de cierre de tubo neural, autismo.

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