prezentare de caz

21
Prezentare de caz Prezentare de caz F.M., 1 luna si 2 saptamani F.M., 1 luna si 2 saptamani localitatea Nicolae localitatea Nicolae Balcescu, Bacau Balcescu, Bacau M.I. – icter sclero-tegumentar M.I. – icter sclero-tegumentar

Upload: linh

Post on 21-Mar-2016

285 views

Category:

Documents


7 download

DESCRIPTION

Prezentare de caz. F.M., 1 luna si 2 saptamani localitatea Nicolae Balcescu, Bacau M.I. – icter sclero-tegumentar. A.H.C. – mama Rh negativa, diskinezie biliara – tata aparent sanatos – 3 surori (8, 11, respectiv 13 ani) aparent sanatoase - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

Page 1: Prezentare de caz

Prezentare de cazPrezentare de caz F.M., 1 luna si 2 saptamaniF.M., 1 luna si 2 saptamani localitatea Nicolae Balcescu, Bacaulocalitatea Nicolae Balcescu, Bacau

M.I. – icter sclero-tegumentarM.I. – icter sclero-tegumentar

Page 2: Prezentare de caz

A.H.C. A.H.C. – mama Rh negativa, diskinezie biliara– mama Rh negativa, diskinezie biliara – – tata aparent sanatostata aparent sanatos – – 3 surori (8, 11, respectiv 13 ani) aparent sanatoase3 surori (8, 11, respectiv 13 ani) aparent sanatoase A.P.A.P. - IV G, IV P, sarcina fiziologica, supravegheata, cu dozarea - IV G, IV P, sarcina fiziologica, supravegheata, cu dozarea de anticorpi antiRh din luna a IV-a, cu rezultat negativ;de anticorpi antiRh din luna a IV-a, cu rezultat negativ; - nastere naturala, prezentatie craniana, Gn=3700, - nastere naturala, prezentatie craniana, Gn=3700, Apgar 6;Apgar 6; - cianotic la nastere, necesitand oxigenoterapie si gavaj in - cianotic la nastere, necesitand oxigenoterapie si gavaj in primele 3 zile de viata;primele 3 zile de viata; - scadere fiziologica in greutate 200g;- scadere fiziologica in greutate 200g; - icter fiziologic prelungit, ce a necesitat fototerapie.- icter fiziologic prelungit, ce a necesitat fototerapie. - vaccinat in maternitate- vaccinat in maternitate - profilaxia rahitismului nu a fost realizata- profilaxia rahitismului nu a fost realizata - alimentat natural pana la 5 saptamani, apoi mixt (Vitalact)- alimentat natural pana la 5 saptamani, apoi mixt (Vitalact)

Page 3: Prezentare de caz

Examen clinicExamen clinic Stare generala:Stare generala: influentatainfluentata Talie:Talie: 52cm 52cm Greutate:Greutate: 3400g IP=0,73400g IP=0,7 Stare de nutritie:Stare de nutritie: precaraprecara Stare de constienta:Stare de constienta: pastrata pastrata Facies:Facies: fante palpebrale mongoloide, hipertelorismfante palpebrale mongoloide, hipertelorism Tegumente:Tegumente: icterice, uscate,icterice, uscate, curate, cruste mielicerice curate, cruste mielicerice

la nivelul scalpuluila nivelul scalpului Mucoase:Mucoase: icterice,icterice, secretie conjunctivala seroasa secretie conjunctivala seroasa Fanere:Fanere: normal implantate normal implantate

Page 4: Prezentare de caz

Examen clinicExamen clinic Sistem muscular:Sistem muscular: hipoton,hipoton, normotrof, normokinetic normotrof, normokinetic Sist. osteo-articular:Sist. osteo-articular: aparent integru, aparent integru,

FA=3/4cm, normotensiva FA=3/4cm, normotensiva Ap. respirator:Ap. respirator: normal clinic normal clinic Ap. cardio-vascular:Ap. cardio-vascular: suflu sistolic gr. II/VI, parasternal suflu sistolic gr. II/VI, parasternal

stang,stang, AV=120/min AV=120/min Ap. digestiv:Ap. digestiv: tranzit intestinal incetinit, scaune tranzit intestinal incetinit, scaune

hipocolice,hipocolice, Ficat:Ficat: la 2cm sub rebordla 2cm sub rebord, splina nepalpabila, splina nepalpabila

Page 5: Prezentare de caz

Examen clinicExamen clinic Ap. uro-genital:Ap. uro-genital: urini hipercromeurini hipercrome SNC:SNC: fara semne de iritatie meningeana, reflexe arhaice fara semne de iritatie meningeana, reflexe arhaice

prezenteprezente

Page 6: Prezentare de caz

Diagnostic pozitiv clinic si Diagnostic pozitiv clinic si anamnesticanamnestic

Sindrom DownSindrom Down Hepatita neonatalaHepatita neonatala MCCMCC

Page 7: Prezentare de caz

Examenul paraclinicExamenul paraclinic Grup sgvGrup sgv AII, Rh negativ AII, Rh negativ GAGA 13000/mm3 13000/mm3PN 32%, L 62%, M 4%, E PN 32%, L 62%, M 4%, E

2%2% HbHb 20 g/dl 20 g/dl TrTr 191000/mm3 191000/mm3 Reticulocite Reticulocite 4 %04 %0 GlicemieGlicemie 0,53g/dl 0,53g/dl PTPT 72 g/l 72 g/l ElectroforezaElectroforeza normala normala UreeUree 0,14 g%0 0,14 g%0

TGP TGP 125 UI125 UI TGOTGO 150 UI 150 UI Bil totalaBil totala 16,3 mg% 16,3 mg% Bil directaBil directa 10 mg% 10 mg% Bil indirectaBil indirecta 6,3 mg% 6,3 mg% TSTS 1`45`` 1`45`` TCTC 3`45`` 3`45`` Lipide Lipide 6 g%06 g%0 ColesterolColesterol 1,2g%0 1,2g%0

Page 8: Prezentare de caz

Examen paraclinicExamen paraclinic Ag HBS negativAg HBS negativ Ac antiHVC negativAc antiHVC negativ Ac antiCMV negativAc antiCMV negativ Ac anti ToxoAc anti Toxo

Sumar urina: Sumar urina: pigmenti pigmenti biliari prezentibiliari prezenti

MF OP/CL absentiMF OP/CL absenti

Page 9: Prezentare de caz

Explorari paracliniceExplorari paraclinice Ex. genetic:Ex. genetic: hipotrofie preponderent ponderalahipotrofie preponderent ponderala (G -(G -

1,47DS; T -0,85DS; Pc -0,54DS);1,47DS; T -0,85DS; Pc -0,54DS); dismorfie faciala dismorfie faciala sugestiva pt sindrom Down.sugestiva pt sindrom Down.

Ex. oftalmologicEx. oftalmologic: : conjunctivita catarala.conjunctivita catarala. Ex. endocrinologic:Ex. endocrinologic: clinic eutiroidian (TSH 2,5 UI/ml; clinic eutiroidian (TSH 2,5 UI/ml;

T3 2,6ng/ml; T4 12,1 microg/dl). T3 2,6ng/ml; T4 12,1 microg/dl). Echo tiroidian:Echo tiroidian: glanda tiroida cu aspect normal. glanda tiroida cu aspect normal. Echo abdominalaEcho abdominala: normal: normal Echo cardiografiaEcho cardiografia: : FO permeabilFO permeabil EKG:EKG: tahicardie sinusala 180/min, A QRS +90, PQ 0,12 tahicardie sinusala 180/min, A QRS +90, PQ 0,12

sec, sec, bloc minor de ram drept, discrete modificari de bloc minor de ram drept, discrete modificari de repolarizare ventriculararepolarizare ventriculara

Page 10: Prezentare de caz

Explorari paracliniceExplorari paraclinice Rg. cardio-toracica:Rg. cardio-toracica: infiltratie interstitiala arborizata in infiltratie interstitiala arborizata in

ambeleambele hemitorace pe fond de emfizem;hemitorace pe fond de emfizem; cord normal. cord normal. Rg. pumn:Rg. pumn: normal normal

Page 11: Prezentare de caz

Diagnostic pozitivDiagnostic pozitiv Hepatita neonatalaHepatita neonatala Sindrom DownSindrom Down Foramen ovale permeabilForamen ovale permeabil Conjunctivita cataralaConjunctivita catarala

Page 12: Prezentare de caz

Diagnostic diferentialDiagnostic diferential

Colestazele extrahepaticeColestazele extrahepatice Atrezia de cai biliare extrahepaticeAtrezia de cai biliare extrahepatice (icter precoce, (icter precoce,

persistent si progresiv, capatand treptat nuanta verzuie, persistent si progresiv, capatand treptat nuanta verzuie, scaune decolorate, urini hipercrome, hepatomegalie, scaune decolorate, urini hipercrome, hepatomegalie, splenomegalie, hiperbil. directa, FA, colesterol si 5`-splenomegalie, hiperbil. directa, FA, colesterol si 5`-nucleotidaza crescute)nucleotidaza crescute)

Chistul de coledocChistul de coledoc (dgn de obicei intraoperator) (dgn de obicei intraoperator) Perforatia spontana a cailor biliare Perforatia spontana a cailor biliare (abdomen marit de (abdomen marit de

volum, revarsat biliar intraperitoneal)volum, revarsat biliar intraperitoneal)

Page 13: Prezentare de caz

Diagnostic diferentialDiagnostic diferential Colestazele intrahepaticeColestazele intrahepatice Hipoplazia ductularaHipoplazia ductulara sindramatica sau izolatasindramatica sau izolata (asociata cu (asociata cu

anomalii cardiovasculare si vertebrale, dgn se face pe baza ex. anomalii cardiovasculare si vertebrale, dgn se face pe baza ex. histologic)histologic)

Sindromul AlagilleSindromul Alagille (displazia arterio-hepatica) (facies particular, (displazia arterio-hepatica) (facies particular, defecte vertebrale, MCC, statura mica, embriotoxon - opacitate defecte vertebrale, MCC, statura mica, embriotoxon - opacitate inelara corneana in jurul irisului)inelara corneana in jurul irisului)

Boala AagenaesBoala Aagenaes (colestaza familiala recurenta cu limfedem) (colestaza familiala recurenta cu limfedem) Sdr. Summerskill-WalsheSdr. Summerskill-Walshe (colestaza familiala recurenta benigna) (colestaza familiala recurenta benigna) Sdr. de bila groasaSdr. de bila groasa (survine de obicei in cursul unei hemolize (survine de obicei in cursul unei hemolize

neonatale majore)neonatale majore) Colestaze cronice constitutionaleColestaze cronice constitutionale (Sdr. Dubin-Jonson si Sdr. Rotor) (Sdr. Dubin-Jonson si Sdr. Rotor)

Page 14: Prezentare de caz

Diagnostic diferentialDiagnostic diferential Hepatitele neonataleHepatitele neonatale De cauza infectioasaDe cauza infectioasa (CMV, VHB, VHC, vs rubeolei, vs Coxsackie (CMV, VHB, VHC, vs rubeolei, vs Coxsackie

B, vs varicela zoster, vs Herpes simplex Toxoplasma gondii, B, vs varicela zoster, vs Herpes simplex Toxoplasma gondii, Treponema palidum, Listeria monocitogenes)Treponema palidum, Listeria monocitogenes)

De cauza metabolica: De cauza metabolica: - - Anomalii ale metabolismului glucidicAnomalii ale metabolismului glucidic Galactozemia congenitalaGalactozemia congenitala (debut la nastere cu varsaturi, lipsa (debut la nastere cu varsaturi, lipsa

progresiei ponderale, diateza hemoragica, tablou de septiemie, progresiei ponderale, diateza hemoragica, tablou de septiemie, scaderea galactozo-1-fosfat uridil transferazei in eritrocite)scaderea galactozo-1-fosfat uridil transferazei in eritrocite)

Intoleranta ereditara la fructozaIntoleranta ereditara la fructoza (debut la introducerea (debut la introducerea preparatelor de lapte zaharate, hipoglicemie, scaderea sau absenta preparatelor de lapte zaharate, hipoglicemie, scaderea sau absenta fructozo-1-fosfat aldolazei si accesoriu a fructozo-1,6-difosfat fructozo-1-fosfat aldolazei si accesoriu a fructozo-1,6-difosfat aldolazeialdolazei

Page 15: Prezentare de caz

Hepatitele neonataleHepatitele neonatale Anomalii ale metabolismul amino-acizilor si proteinelor:Anomalii ale metabolismul amino-acizilor si proteinelor: TirozinozaTirozinoza (debut la 1-4 sap cu lipsa progresiei ponderale, insuficienta (debut la 1-4 sap cu lipsa progresiei ponderale, insuficienta

hepato-celulara, diateza hemoragica, tubulopatie, rahitism vit D-rezistent, hepato-celulara, diateza hemoragica, tubulopatie, rahitism vit D-rezistent, concentratie serica crescuta de tirozina si fenilalanina)concentratie serica crescuta de tirozina si fenilalanina)

Deficit de Deficit de α1-antitripsina (poate debuta la sugar cu hepatopatie sevare, cu evolutie spre ciroza)

Anomalii ale Anomalii ale metabolismul lipidic: Boala Niemann-Pick (hepatosplenomegalie, dementa progresiva, orbire,

evidentierea de celule Niemann-Pick in maduva osoasa) Boala Gaucher (hepatosplenomegalie, adenopatie, infiltrare pulmonara,

interesare a SNC, evidentierea de celule Gauche in maduva osoasa) Boala Wolman (varsaturi, diaree, steatoree, distensie abdominala,

hepatosplenomegalie, lipsa progresiei ponderale, calcificari in glanda suprarenala, intarziere psihica, scaderea acid-esterazei in leucocite)

Page 16: Prezentare de caz

Hepatitele neonataleHepatitele neonatale Anomalii ale metabolismul pigmentilor si acizilor biiliariAnomalii ale metabolismul pigmentilor si acizilor biiliari Acidemia trihidroxicoprostanica (THCA)Acidemia trihidroxicoprostanica (THCA) (hipoplazia cailor biliare (hipoplazia cailor biliare

evoluand spre deces in primele 3 luni, nivele serice scazute ale acidului evoluand spre deces in primele 3 luni, nivele serice scazute ale acidului colic)colic)

Anomalii endocrineAnomalii endocrine Hipopituitarismul Hipopituitarismul (hipoglicamie, nivele serice scazute ale cortizonului, (hipoglicamie, nivele serice scazute ale cortizonului,

STH, T4, TSH)STH, T4, TSH) HipotiroidismHipotiroidism (T4 scazut, TSH crescut) (T4 scazut, TSH crescut) Alte anomaliiAlte anomalii Sdr. ZellwegerSdr. Zellweger (anomalii craniene, suturi dehiscente, cataracta congenitala, (anomalii craniene, suturi dehiscente, cataracta congenitala,

hipertelorism, chisturi renale, anomalii ale mitocondriilor la PBH)hipertelorism, chisturi renale, anomalii ale mitocondriilor la PBH) Steatoza hepatica neonatala familialaSteatoza hepatica neonatala familiala (evolutie lenta spre insuficienta (evolutie lenta spre insuficienta

hepatica, hepatocite burate cu grasime la PBH)hepatica, hepatocite burate cu grasime la PBH) MucoviscidozaMucoviscidoza (lipsa progresiei ponderale, malabsorbtie, infectii (lipsa progresiei ponderale, malabsorbtie, infectii

respiratorii frecvente, concentratii crescute de Na+ si Cl+ in transpiratie)respiratorii frecvente, concentratii crescute de Na+ si Cl+ in transpiratie)

Page 17: Prezentare de caz

Evolutie si prognostic + Evolutie si prognostic + particularitatea cazuluiparticularitatea cazului

Page 18: Prezentare de caz

Hepatita neonatalaHepatita neonatala Se defineste ca un sindrom de colestaza de Se defineste ca un sindrom de colestaza de

etiologie multipla, cu debut situat in primele 3 etiologie multipla, cu debut situat in primele 3 luni de viata si evolutie naturala subacuta sau luni de viata si evolutie naturala subacuta sau cronica, potential cirogena.cronica, potential cirogena.

Biologic se caracterizeaza prin Biologic se caracterizeaza prin hiperbilirubinemie predominant conjugata, iar hiperbilirubinemie predominant conjugata, iar histopatologic prin transformara hepatica histopatologic prin transformara hepatica gigantocelulara de diferite gradegigantocelulara de diferite grade

Page 19: Prezentare de caz

Hepatita neonatalaHepatita neonatala Date cliniceDate clinice Dominant este icteru, cu debut de obicei in primele 4 sap de viata, Dominant este icteru, cu debut de obicei in primele 4 sap de viata,

fiind posibil si un debut mai tardiv, intre 5-12 sap.fiind posibil si un debut mai tardiv, intre 5-12 sap. Icterul are aspect obstructiv, cu urini hipercrome si scaune Icterul are aspect obstructiv, cu urini hipercrome si scaune

decolorate.decolorate. Hepatomegalie, asociata in 50% din cazuri si cu splenomegalieHepatomegalie, asociata in 50% din cazuri si cu splenomegalie Alterarea starii generale, absenta prograsiei ponderale.Alterarea starii generale, absenta prograsiei ponderale. Date biologiceDate biologice Hiperbilirubinemie mixta, cu predominenta celei directe.Hiperbilirubinemie mixta, cu predominenta celei directe. Prezenta de pigmenti si saruri biliare in urina;stercobilinogen fecal Prezenta de pigmenti si saruri biliare in urina;stercobilinogen fecal

scazut.scazut. Teste de necroza hepatocelulare moderat crescute (2-6 ori).Teste de necroza hepatocelulare moderat crescute (2-6 ori). Timpul de protrombine poate fi crescut.Timpul de protrombine poate fi crescut. Albumina serica poate fi scazuta.Albumina serica poate fi scazuta. Uneori prezenta unei anemii normocitare moderate (cu caracter de Uneori prezenta unei anemii normocitare moderate (cu caracter de

anemie hemolitica)anemie hemolitica)

Page 20: Prezentare de caz

Hepatita neonatalaHepatita neonatala Date histologiceDate histologice Prezenta colestazei, cu acumulare de pigment si ocazional prezenta Prezenta colestazei, cu acumulare de pigment si ocazional prezenta

de trombi biliari in canaliculele biliarede trombi biliari in canaliculele biliare Grade variabile de transformare gigantocelulara a hepatocitelor Grade variabile de transformare gigantocelulara a hepatocitelor

(celule multinucleate de talie mare, cu citoplasma palida si grade (celule multinucleate de talie mare, cu citoplasma palida si grade variate de tinctorialitate a nucleilor)variate de tinctorialitate a nucleilor)

Proliferarea canaliculelor biliare intrahepatice mai putin pronuntata Proliferarea canaliculelor biliare intrahepatice mai putin pronuntata decat in atrezia de cai biliare extrahepaticedecat in atrezia de cai biliare extrahepatice

Cresterea activitatii fibroblastice in spatiile potre, cu extensie peri- si Cresterea activitatii fibroblastice in spatiile potre, cu extensie peri- si intralobulara.intralobulara.

Necroza hepatocelulara evidentiata prin colapsul retelei de fibre Necroza hepatocelulara evidentiata prin colapsul retelei de fibre reticulare.reticulare.

Mai poate fi prezent si un infiltrat inflamator moderat, cu prezenta Mai poate fi prezent si un infiltrat inflamator moderat, cu prezenta PMN sau monocitelor in spatiile porte si in lobulul hepaticPMN sau monocitelor in spatiile porte si in lobulul hepatic

Page 21: Prezentare de caz

Hepatita neonatalaHepatita neonatala EvolutiaEvolutia Evolutia icterului este de obicei trenanta, cu posibilitatea Evolutia icterului este de obicei trenanta, cu posibilitatea

instalarii unor complicatii datorate colestazei prelungite.instalarii unor complicatii datorate colestazei prelungite. Pot apare si semne de insuficienta hepatocelulara Pot apare si semne de insuficienta hepatocelulara

severa (edeme, sindrom hemoragic, encefalopatie severa (edeme, sindrom hemoragic, encefalopatie hepatica, alterarea marcata a starii de nutritie.hepatica, alterarea marcata a starii de nutritie.

Se raporteaza vindecari complete in 25-50% din cazuri.Se raporteaza vindecari complete in 25-50% din cazuri. Procent mare de cronicizare 50% evoluand spre hepatita Procent mare de cronicizare 50% evoluand spre hepatita

cronica si cirozacronica si ciroza Mortalitate mare 25% in primul an de viata.Mortalitate mare 25% in primul an de viata.