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  • 1

    Association marocaine des maladies auto-immunes et systmiques

    Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association

    ALLIANCE MALADIES RARES MAROC

    DOSSIER DE PRESSE (en franais et en arabe)

  • 2

    SOMMAIRE Dossier ralis par

    Dr MOUSSAYER KHADIJA

    MD PHD Spcialiste en mdecine interne et en Griatrie

    Prsidente de lassociation marocaine

    des maladies auto-immunes et systmiques (AMMAIS)

    En collaboration avec les 6 autres associations

    - LE DEFI DES MALADIES RARES

    - LES MALADIES AUTO-IMMUNES RARES

    - LES MALADIES INNEES DU METABOLISME

    - LES MALADIES LYSOSOMALES, DES MALADIES

    ENZYMATIQUES AUX FORMES MULTIPLES

    - LES DEFICITS IMMUNITAIRES PRIMITIFS

    - LA MYASTHENIE, UNE PATHOLOGIE NEUROLOGIQUE

    - LA FIEVRE MEDITERRANEENNE, UNE MALADIE DONT LE

    BASSIN MEDITERRANEEN EST LEPICENTRE

    - LINTOLERANCE AU GLUTEN OU MALADIE CLIAQUE ET

    FORME SEVERE, LA SPRUE REFRACTAIRE

    Lassociation marocaine des maladies auto-immunes et systmiques (AMMAIS) organise, avec le soutien des laboratoires

    Africphar et en partenariat avec plusieurs associations de patients atteints de maladies rares, une confrence de presse pour

    le lancement dune alliance maladies rares.

    Les 7 Associations S.O.S METABO, Espoir Vml Maroc, Hajar, des amis des Myasthniques du Maroc, de la fivre

    mditerranenne familiale, des intolrants et allergiques au Gluten et AMMAIS ont dcid de se regrouper pour appeler

    une Plateforme Alliance Maladies Rares Maroc

    2016 25

    - -

    .

  • 3

    Confrence de presse Jeudi 25 fvrier 2016 avec le soutien des Laboratoires AFRICPHAR (de 17 h30 20h) - HOTEL

    KENZI TOWER (Bd Zerktouni TwinCenter Maarif) - CASABLANCA

    Le dfi des maladies rares au Maroc

    Des maladies rares mais de nombreux malades

    Les maladies dites rares touchent chacune par dfinition un nombre restreint de

    personnes, moins dune personne sur 2 000. Elles deviennent massives lorsqu'on les

    cumule : elles sont en effet au nombre de 8 000 ! On estime que 5 8% de la

    population mondiale serait concerne soit environ 1.5 millions de personnes au

    Maroc.

    Une information fragmentaire pour les patients comme pour les mdecins

    Le diagnostic de ces maladies est difficile car elles atteignent frquemment plusieurs

    organes ce qui multiplie le nombre de symptmes et rend leur prsentation clinique

    droutante.

    Il en rsulte pour les malades et leurs familles un isolement insupportable dans un

    parcours du combattant prouvant. Il faut couramment de deux dix ans pour qu'un

    diagnostic soit tabli et, le cas chant, que les traitements appropris puissent tre

    administrs

    Des moyens disposition limits

    Des tests de diagnostic, notamment en matire gntique et biologique, ainsi que de

    nouveaux traitements existent. Ces moyens sont toutefois difficiles obtenir car

    parfois coteux ou pas bien connus

    Cest pour toutes ces raisons que les maladies rares ont besoin dtre reconnues au

    Maroc comme une priorit de sant publique sinscrivant, lexemple de pays

    europens, dans un plan national pour les maladies rares. Celui-ci formulerait les

    objectifs et les mesures prendre, notamment dans les domaines de la formation et de

    lorientation des patients avec le dveloppement de centres de rfrence nationaux

    pour lexpertise et de centres de comptences locaux pour les soins. Le regroupement

    avec laide des pouvoirs publics des associations uvrant dans ce domaine en une

    plate-forme commune, une Alliance des Maladies Rares , est aussi une ncessit.

  • 4

    2016 25 -

    - - -

    .

    000 8 2000

    5 . 300 200

    .

    ""

    .

    .

    .

    .

    .

  • 5

    Les maladies auto-immunes rares

    Les maladies auto-immunes sont des pathologies provoque par un dysfonctionnement

    du systme immunitaire : des cellules spcialises (les globules blancs notamment) et

    des substances, les anticorps, sont senses normalement protger nos organes des

    agressions extrieures provenant de diffrents virus, bactries, champignons... Pour

    des raisons encore non lucids, ces lments se trompent dennemi et se mettent

    attaquer nos propres organes et cellules. Ces anticorps devenus nos ennemis

    sappellent alors auto-anticorps .

    Parmi les maladies auto-immunes, on peut citer des maladies connues et relativement

    frquentes : la maladie de Basedow (hyperthyrodie), la thyrodite chronique de

    Hashimoto (hypothyrodie), le diabte de type 1, la polyarthrite rhumatode, la

    spondylarthrite, la maladie cliaque, la maladie de Crohn

    Et beaucoup de maladies plus rares et moins connues : le lupus, la myasthnie, la

    Sclrose en plaques le syndrome de Goodpasture, le pemphigus, l'anmie hmolytique

    auto-immune, le purpura thrombocytopnique auto-immun, la polymyosite et

    dermatomyosite, la sclrodermie, l'anmie de Biermer, la maladie de Gougerot-

    Sjgren, la glomrulonphrite

    Ces pathologies constituent un grave problme de sant publique du fait de leur poids

    conomique et humain : 3me cause de morbidit dans le monde aprs les

    maladies cardiovasculaires et les cancers, elles touchent en effet environ 10 % de la population mondiale et occupent le troisime poste du budget de la sant dans les

    pays dvelopps. Enfin, dernier point mais pas le moindre, ces maladies concernent

    les femmes dans plus de 75 % des cas

    . .

    : 100

    . 1

  • 6

    .....

    . . % 75 10%

    10

    5 1

    . 10 000

  • 7

    Les maladies innes du mtabolisme

    Les maladies congnitales ou erreurs innes du mtabolisme sont des maladies rares

    puisque leur frquence dans la population gnrale est infrieure 1/2.000 naissances.

    Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problmes se manifestent cause de

    l'accumulation de substances toxiques ou de substances interfrant avec une fonction

    normale, ou cause des effets de la capacit rduite synthtiser des composs

    essentiels. Les consquences impliquent souvent une atteinte dun ou plusieurs

    organes (cerveau, coeur, rein, ..).

    Certaines maladies du mtabolisme sont traitables ds lenfance par la mise en place

    prcoce dun rgime dittique trs particulier et spcifique en fonction du dficit

    enzymatique. Sans traitement adapt et rigoureusement suivi, certaines maladies

    voluent avec des rpercussions mdicales graves comme lapparition dun retard

    mental en cas de phnylctonurie ou de crises de dcompensation mtaboliques

    svres pouvant menacer le pronostic vital du patient (troubles du cycle de lure ou

    les aciduries organiques..).

    Dans plusieurs pays, plusieurs maladies congnitales du mtabolisme bnficient dun

    dpistage nonatal (test de Guthrie) la maternit. Ce sont les maladies curables bas

    cout pour la socit qui sont le plus vises par ce dpistage (phnylctonurie,

    tyrosinmie, leucinose.).

    Au Maroc, il ny a pas de registre national ni de dpistage nonatal de ces maladies.

    Cest dire tout le chemin quil reste faire.

    . 2000

    .(...)

    .

    .

    " "

    .

    .

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    Les maladies lysosomales, des maladies

    enzymatiques aux formes multiples

    Une maladie lysosomale (ou maladie de surcharge lysosomale) est une maladie

    gntique hrditaire provoque par une dficience ou un dysfonctionnement dune

    des enzymes prsentes dans le lysosome. On compte une cinquantaine de maladies

    lysosomales qui affectent les enfants et les adultes : MPSI, MPSII, GAUCHER,

    FABRY, etc.

    Le lysosome est un constituant de la cellule qui contient de nombreusesenzymes

    digestives. Les enzymes contenues dans le lysosome servent dcomposer les

    macromolcules(les lipides, les glucides, les protines et les acides nucliques) en plus

    petites molcules. Les composants de base sont alors recycls par la cellule ou

    limins de lorganisme.

    Si le lysosome ne remplit pas sa fonction pour une raison quelconque, les dchets

    saccumulent progressivement dans la cellule. Laccumulation progressive des dchets

    dans les cellules va engendrer des troubles particulirement graves et irrversibles au

    niveau des diffrents organes: os, coeur, poumons, foie, rate, cerveau,

    Les maladies lysosomales engendrent des handicaps svres de lenfant et de ladulte.

    Souvent, les signes rvlateurs de la maladie sont absents la naissance. Ils

    napparaissent quaprs quelques mois, voire aprs plusieurs annes, ou mme lge

    adulte.Les symptmes se manifestent sous des formes svres ou attnues .

    50 .

    .

    )

    (

    .

    .

    :

    ...

    .

    .

    .

  • 9

    Les dficits immunitaires primitifs au Maroc (source

    AMMAIS) Des milliers de patients, enfants et adultes, vivent avec un tel dficit au Maroc,

    victimes de

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