presentación. - .qué es (quiere ser) el primer foro levantino sobre la enfermedad de gaucher. dr

Presentacin.Presentacin.

Dra. Pilar Romn SnchezDra. Pilar Romn SnchezPresidenta SMICV Presidenta SMICV ((ScdadScdad. de Medicina . de Medicina Interna de la Comunidad Valenciana).Interna de la Comunidad Valenciana).

Dr. Carlos Dr. Carlos AracilAracil MonllorMonllorGerente Departamento 15. Alcoy.Gerente Departamento 15. Alcoy.

Dr. Antonio Pastor JordDr. Antonio Pastor JordJefe Servicio. Medicina Interna.Jefe Servicio. Medicina Interna.Hospital Verge dels Lliris. Alcoy.Hospital Verge dels Lliris. Alcoy.

Moros i Moros i CristiansCristians

Introduccin.Introduccin.

Dr. Vicente Dr. Vicente GinerGiner GalvaGalvaMedicina Interna.Medicina Interna.Hospital Verge dels Lliris. Hospital Verge dels Lliris. Alcoy (Alicante).Alcoy (Alicante).

Qu es (quiere ser) el Primer Foro Levantino sobre la Enfermedad de Gaucher.

Dr. Vicente Giner Galva.Seccin de Medicina Interna.Hospital Verge dels Lliris.Alcoi (Alacant).

EdGEdG

En lo tocante a la ciencia, En lo tocante a la ciencia, la autoridad de un millar no es la autoridad de un millar no es superior al humilde superior al humilde razonamiento de un solo razonamiento de un solo hombre.hombre.

M de Unamuno

PonentesPonentes

ExpertosExpertos AsistentesAsistentes

ModeradoresModeradores

IndustriaIndustria

Casa del Pavo Casa del Pavo

Charla Introductoria.Charla Introductoria.

Diagnstico y monitorizacin Diagnstico y monitorizacin de la Enfermedad de de la Enfermedad de GaucherGaucheren Espaa.en Espaa.Perspectiva histrica.Perspectiva histrica.

Dr. Jos Dr. Jos AlbaladejoAlbaladejo Mndez.Mndez.Jefe Seccin. Medicina Interna.Jefe Seccin. Medicina Interna.Hospital Santa Mara del Rosell.Hospital Santa Mara del Rosell.Cartagena (Murcia).Cartagena (Murcia).

ENFERMEDAD DE GAUCHERENFERMEDAD DE GAUCHER

ALCOY 7 NOVIEMBRE 2008ALCOY 7 NOVIEMBRE 2008

jalbamd@gmail.com

CELULA DE GAUCHER ? CELULA DE GAUCHER ?

LipoidosisLipoidosis: G, NP , TS, .: G, NP , TS, .Infecciones; VIH, Infecciones; VIH, MicobacteriasMicobacterias..GranulomatosisGranulomatosisEstados Estados toxicostoxicosNeop.stNeop.st. . HematolHematol. . LMC,MielomLMC,Mielom. . HodgHodg..Talasemia, Talasemia, An.DiseritropoyetAn.Diseritropoyet. Cong.. Cong.

SITUACION TAXONOMICASITUACION TAXONOMICA

Alteracin innata Alteracin innata metabolismo(Nelsonmetabolismo(Nelson))LipoidosisLipoidosis: alter. : alter. MetabolMetabol. Lpidos. LpidosTesaurismosisTesaurismosisEnfemedadesEnfemedades rarasrarasEnfermedad Enfermedad lisosomallisosomal (>40 . 2006)(>40 . 2006)

LIPIDOSLIPIDOS

TRIGLICERIDOSTRIGLICERIDOSGlicerina=Glicerina=PropanotriolPropanotriol (Alcohol) +(Alcohol) +Tres cidos grasosTres cidos grasos

FOSFOLIPIDOSFOSFOLIPIDOSSustituye A. Graso x A. FosfricoSustituye A. Graso x A. Fosfrico

ESFINGOLIPIDOS, CERAMIDAESFINGOLIPIDOS, CERAMIDASustituye glicerina por Sustituye glicerina por esfingosinaesfingosina (Alcohol)(Alcohol)

GLUCOLIPIDOSGLUCOLIPIDOS

CEREBROSIDOSCEREBROSIDOSCeramidaCeramida + Glucosa+ GlucosaFOSFATIDOSFOSFATIDOSCeramidaCeramida+Glucosa+A. Fosfrico+Glucosa+A. FosfricoGANGLIOSIDOSGANGLIOSIDOSCerebrsidosCerebrsidos cuya cadena cuya cadena oligosacridaoligosacrida contiene A. contiene A. silicosilico

E. DE GAUCHERE. DE GAUCHER

Enfermedad genticaEnfermedad genticaAutosmica recesivaAutosmica recesivaLigada al cromosoma 1,regin q 21Ligada al cromosoma 1,regin q 21Dficit actividad Dficit actividad betaglucosidasabetaglucosidasaAcmuloAcmulo cerebrsicoscerebrsicos en en histiocitoshistiocitosAcmuloAcmulo clulas G en los tejidosclulas G en los tejidosLesin tisularLesin tisular

FECHAS HISTORICAS IFECHAS HISTORICAS I

1882, 1 descripcin por 1882, 1 descripcin por GaucherGaucher1934, identificacin 1934, identificacin betaglucosidasabetaglucosidasa1950, herencia autosmica1950, herencia autosmica--recesivarecesiva1956, fosfatasa cida, 1 marcador1956, fosfatasa cida, 1 marcador1965, relacin 1965, relacin deficitdeficit BGlucBGluc. con EG. con EG

FECHAS HISTORICAS IIFECHAS HISTORICAS II

1985 Clonacin DNA1985 Clonacin DNA1991 TES, 1991 TES, BartonBarton y Bradyy Brady1995 1995 Chitotrioxidasa(QuitotrioxidasaChitotrioxidasa(Quitotrioxidasa))2002 TRS : 2002 TRS : MiglustatMiglustat se aprueba porse aprueba porAgencia Europea Evaluacin Agencia Europea Evaluacin MedicamentoMedicamento

LESIONES DE LESIONES DE S.N.CS.N.C..

CelulasCelulas de de GaucherGaucher perivascularesperivasculares

AstrogliosisAstrogliosis

Prdida neuronal, Prdida neuronal, neurodegeneracinneurodegeneracin

CLINICACLINICA

HepatoHepato y esplenomegaliay esplenomegaliaAnemia, Leucopenia, Anemia, Leucopenia, TrombopeniaTrombopeniaLesiones seas diversas Lesiones seas diversas Alteraciones neurolgicasAlteraciones neurolgicasLesiones pulmonaresLesiones pulmonaresLitiasis biliar (30%)Litiasis biliar (30%)GammapataGammapata monoclonal (20%)monoclonal (20%)

FORMAS CLINICASFORMAS CLINICAS

Tipo 1 Tipo 1 No No neuronopticaneuronopticaForma crnica del adultoForma crnica del adulto

Tipo 2Tipo 2Aguda Aguda neuronopticaneuronopticaInfantilInfantil

Tipo 3Tipo 3Subaguda Subaguda neuronopticaneuronopticaJuvenilJuvenil

CLINICA NEUROLOGICACLINICA NEUROLOGICA

Compresin Compresin mielorradicularmielorradicular, frac/, frac/hemhem. I. IParkinson, posible mayor incidencia IParkinson, posible mayor incidencia ITroncoencfaloTroncoencfalo II : par. II : par. SupranuclearSupranuclear de de mirada,estrabismo,disfagiamirada,estrabismo,disfagia..EspasticidadEspasticidad ((piramidalismopiramidalismo) II) IIEncefalopatiaEncefalopatia mioclnicamioclnica IIIIIISordera IIISordera IIIPSN con movimientos PSN con movimientos sacdicos(rpidossacdicos(rpidos))

LESIONES OSEASLESIONES OSEAS

Lesiones Lesiones osteolticasosteolticasFmur deformado en Fmur deformado en ErlenmeyerErlenmeyerNecrosis Necrosis avascularavascularFracturas patolgicasFracturas patolgicasCrisis seas (dolor+fiebre)Crisis seas (dolor+fiebre)OsteopeniaOsteopeniaRetraso en el crecimientoRetraso en el crecimiento

ViewNotes

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

Clnica compatibleClnica compatibleHallazgo casualHallazgo casualEstudio familiarEstudio familiarClulas de Clulas de GaucherGaucher en tejidosen tejidosActividad Actividad glucocerebrosidasaglucocerebrosidasa

ESTACIONES EN ESTACIONES EN E.GE.G..

Diagnstico (*)Diagnstico (*)Estudio familiarEstudio familiarTratamientos especfico y paliativosTratamientos especfico y paliativosSeguimiento evolutivoSeguimiento evolutivoApoyos institucionales : Apoyos institucionales : mdico/enfermomdico/enfermo

SEGUIMIENTO CLINICOSEGUIMIENTO CLINICO

Rutina clnicaRutina clnicaBioqumica de rutina, incluyendo Bioqumica de rutina, incluyendo metabolismo Fe y pp. hepticasmetabolismo Fe y pp. hepticasMarcadores bioqumicos especficos(*)Marcadores bioqumicos especficos(*)Volumetra TAC/RMN Volumetra TAC/RMN hepatoesplnicahepatoesplnicaValoracin del estado Valoracin del estado oseooseo (*)(*)Calidad Calidad vida,Cuestionariovida,Cuestionario Salud SFSalud SF--36 36

Marcadores bioqumicos Marcadores bioqumicos especficos.especficos.

Fosfatasa cida resistente a tartratoFosfatasa cida resistente a tartratoE.C.AE.C.A..QUITOTRIOSIDASAQUITOTRIOSIDASAQuimoquinaQuimoquina CCL18/PARCCCL18/PARC

((PulmonaryPulmonary andand ActivationActivation--RegulatedRegulatedChemokineChemokine))

VALORACION OSEAVALORACION OSEA

RX ambos fmures y columna (lateral)RX ambos fmures y columna (lateral)RMN T1RMN T1--T2 ambos fmuresT2 ambos fmuresDMO (DEXA) coronal fmures ambosDMO (DEXA) coronal fmures ambosTcnicas disponibles analticas Tcnicas disponibles analticas indicativas del metabolismo seoindicativas del metabolismo seo(actividades resorcin, (actividades resorcin, remodelacionremodelacion,,formacin seas)formacin seas)

Pont de Sant JordiPont de Sant Jordi