presentación de powerpoint · (guía falciforme de la sehop) 2. ofrecer consejo genético al niño...
TRANSCRIPT
ENFERMEDAD FALCIFORME ENFERMEDAD FALCIFORME en el cribado neonatal en el cribado neonatal
de la Comunidad de Madridde la Comunidad de Madrid
Elena CelaSeccioacuten de Onco-Hematologiacutea pediaacutetrica
Es una enfermedad hereditaria de los eritrocitos
Afecta a la hemoglobina
Los eritrocitos con forma de hoz bloquean el flujo sanguiacuteneo en vasos pequentildeos
El oacutergano afecto sufre isquemia
Hemoglobina A Hemoglobina S
szlig szlig
α α
szlig szlig
α α
HemoglobinaHemoglobina falciformefalciforme
Beta SBeta SBeta SBeta S
HemoglobinaHemoglobina SCSC
Beta SBeta SBeta CBeta C
FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN
darrdarr O2O2
Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Es una enfermedad hereditaria de los eritrocitos
Afecta a la hemoglobina
Los eritrocitos con forma de hoz bloquean el flujo sanguiacuteneo en vasos pequentildeos
El oacutergano afecto sufre isquemia
Hemoglobina A Hemoglobina S
szlig szlig
α α
szlig szlig
α α
HemoglobinaHemoglobina falciformefalciforme
Beta SBeta SBeta SBeta S
HemoglobinaHemoglobina SCSC
Beta SBeta SBeta CBeta C
FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN
darrdarr O2O2
Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Hemoglobina A Hemoglobina S
szlig szlig
α α
szlig szlig
α α
HemoglobinaHemoglobina falciformefalciforme
Beta SBeta SBeta SBeta S
HemoglobinaHemoglobina SCSC
Beta SBeta SBeta CBeta C
FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN
darrdarr O2O2
Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
HemoglobinaHemoglobina falciformefalciforme
Beta SBeta SBeta SBeta S
HemoglobinaHemoglobina SCSC
Beta SBeta SBeta CBeta C
FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN
darrdarr O2O2
Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
HemoglobinaHemoglobina SCSC
Beta SBeta SBeta CBeta C
FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN
darrdarr O2O2
Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
FALCIFORMACIFALCIFORMACIOacuteOacuteNN
darrdarr O2O2
Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Haces largos de hemoglobinadeforman el eritrocito
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o
amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatiblebull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos cuidados
el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte
1 Infecciones en primeros meses-antildeos
2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal
3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten cerebro shock por hipovolemia por secuestro espleacutenico
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Objetivos del cribado de enfermedad falciforme en la Comunidad de
Madrid
1 Disminuir la morbi-mortalidad con el seguimiento cliacutenico (Guiacutea falciforme de la SEHOP)
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten cliacutenica
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo geneacutetico
bull urgencias
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Enfermedad falciforme en C Madrid porcribado neonatal (Mayo 03-Oct 09)
RN Analizados FS+FC+FSC FAS FAC Total
Hbpatiacuteas
483677 87 2138 407 3054
Incidencia 15559 1226 11188 1158
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid
(Mayo 03-Oct 09)
87 pacientesraquo 69 SSraquo 13 SCraquo 2 SB+raquo 1 SBoraquo 2 CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue contacto telefoacutenico 988
bull Acuden a la cita 100
bull Edad media de 1ordf visita 11 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
bull Recieacuten nacidos normalesndash PRN 3300g (1554-4300 soacutelo 3 nintildeos lt1800)
ndash EG 39 s (24-42 soacutelo 4 nintildeos lt 36 s)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales 7 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales 1 en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
ProgenitoresGuinea Ecuatorial 50Nigeria 48R Dominicana 36Mali 10Espantildea 5
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
IncidenciasExitus 02Fiebre 41
STA 16
Paludismo 2
Osteomielitis 3
Sepsis (por cateacuteter) 2
Secuestro espleacutenico 1
Dolor vaso-oclusivo 40
ACVA 2Aplasia 2Cardiopatiacutea aguda 2
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Programa hipertransfusional
bull 4 pacientesndash 2 por Eco doppler cerebral patoloacutegicondash 2 por ACVA previo
bull Complicaciones 1 paciente con hemosiderosis
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Cateacuteter central permanentebull 5 pacientes
ndash 4 por programa hipertransfusionalndash 1 por muacuteltiples complicaciones
Hidroxiureabull 7 pacientes
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Enfermedad falciforme pediaacutetrica
en Espantildea
(Datos de la SEHOP)
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
350 pacientes registrados (315 en 2008)raquo 276 SSraquo 31 SCraquo 23 SB+raquo 15 SBoraquo 5 CC(83 formas SS y SBo)
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
912
2
10
10
2
3
184
34
4
2
105
2009
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Motivo diagnoacutesticoCribado neo
24
Estudio30
Desconocido31
Complicacioacuten15
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
- Hemoglobina falciforme
- Hemoglobina SC
- ANEMIA FALCIFORME
- Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
- Nintildeos con enfermedad falciforme detectados en Madrid (Mayo 03-Oct 09)
- Cumplimiento de seguimiento
- Paiacuteses de origen de progenitores afectos 92 naciones
- Incidencias
- Programa hipertransfusional
- Cateacuteter central permanente
- Enfermedad falciforme pediaacutetrica en Espantildea
- Nintildeos con enfermedad falciforme en Espantildea (2009)
- Motivo diagnoacutestico
-