presentación de powerpoint - fundesalud · secuencia acrania - exencefalia - anencefalia 2....

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ANOMALÍAS MÁS

FRECUENTES DEL SNC

B. Puerto

BCNatal – Centre de Medicina Maternofetal i Neonatologia de Barcelona

Hospital Clínic i Hospital Sant Joan de Déu

Universitat de Barcelona

CURSO AVANZADO DE ECOGRAFÍA EN

MEDICINA FETAL Y GINECOLÓGICABadajoz, 15 y 16 de Abril 2016

www.medicinafetalbarcelona.org/

Anomalía Ventricular

43%

Anomalía Fosa

Posterior17%

Anomalía Línea Media

7.3%

Quistes interh/aracn

6,1%

Otras anomalías

26,6%

SOSPECHA / ANOMALÍA SNC

MMF Clínic BCN

Marzo 2011 – Abril 2013

n: 342

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Anomalías integridad cráneo. DTN1. Secuencia Acrania - Exencefalia - Anencefalia2. Encefalocele3. Iniencefalia. Raquisquisis

Anomalías intracraneales1. Línea media. Holoprosencefalia2. Ventricumegalia / Hidrocefalia3. Fosa posterior

Anomalías columna. DTNEspina bífida. MMC

Ier TRIMESTRE


ANOMALÍAS LÍNEA MEDIA. HOLOPROSENCEFALIA

ALOBAR

SEMILOBAR

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HIDROCEFALIA – VENTRICULOMEGALIA


DD HIDROCEFALIA - HOLOPROSENCEFALIA

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ESPINA BÍFIDA - MIELOMENINGOCELE


MIELOMENINGOCELE ?

13.5 semanas

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Signo común a situaciones patológicas muy diferentesMarcador inespecífico de anomalía del desarrollo del SNC (cortex)Inicio a cualquier edad gestacional

VENTRICULOMEGALIA. Anomalía más frecuente del SNC


VENTRICULOMEGALIA

Ecografía. Ecocardiografía. Cariotipo/Array-CGH. Serologías

AISLADA 20-30% (FN 13 – 28 %)NO AISLADA

MALFORMATIVA 60%DTN

Anomalías línea media. ACCMalf. Dandy Walker

Aneurisma vena GalenoObstructivas

Hidrocefalia ligada a Cr XAnomalías cromosómicas

ADQUIRIDA 10-15%Infecciones

HemorrágicaTumores

Hipóxico-isquémica

2. DIAGNÓSTICO

NSG detallada. VLs: forma, intraV, periV. LCR. FP. LM. Parénquima. Córtex

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AISLADA

> 15 mm oProgresiva

10 – 15 mmEstable

Pronóstico favorable 90 %

FN 13 – 28 %MALFORMATIVA ADQUIRIDA

Pronóstico desfavorable, independiente del tamañoRelacionado con la etiología y la presencia de otras

anomalías

OPCIÓN ILE IndividualizadaComité clínico ILE tardío

Pronóstico desfavorableMortalidad PN/N 25 % -- Alteración Neurodesarrollo 41-72 %

ILE / MIU

NECROPSIA !!!

Control 1 sem + c/ 4 semanas. RM

3. PRONÓSTICO - MANEJO

CONTROL POSTNATAL


FOSA POSTERIOR GRANDE > 10 mm

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EVALUACIÓN ANOMALÍAS FOSA POSTERIOR

PUNTOS CLAVE DD1. AP FOSA POSTERIOR

2. MORFOLOGÍA CEREBELO

3. DIÁMETRO TRANSVERSO CEREBELO

4. IV VENTRÍCULO

5. VERMIS

- MORFOLOGÍA- DIÁMETRO CC, AP- RATIO SUPERIOR/INFERIOR- ÁNGULO TEGMENTO VERMIANO


F. Triulzi et al. Perinatal Neuroradiology 2016

ÁNGULO TEGMENTO VERMIANO- N < 18º- Significativo > 45º

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FOSA POSTERIOR GRANDE > 10 mm


- Dilatación quística fosa posterior > 10 mm- Comunicación IV ventrículo – fosa posterior- Hipoplasia / agenesia Vermis- Tentorio elevado Ángulo tegmento vermis > 45 º

MALFORMACIÓN DE DANDY WALKER

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ILE - Dx definitivo autopsia


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MDW Q BLAKE MCM Q ARACN

FOSA POSTERIOR GRANDE

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www.medicinafetalbarcelona.org/* Grado variable de discapacidad intelectual

FAVORABLE INCIERTO * DESFAVORABLE

Q Blake aislado Hipoplasia/displasia cerebelo MDW agenesia vermis

MCM aislada Síndromes. Metabólicas

Q aracnoideo aisladoHidrocefaliaComplic quirúrgicas

MDW aislada + lobulacióncompleta vermis

80 % CI normal

Anomalías cromosómicasAnomalías genéticas Deleciones relevantes

Rombencefalosinapsis

Síndrome Joubert

Destructivas, Infecciones, CMV, Hemorrágicas, H-I

MANEJO Y PRONÓSTICO

Hipoplasia aislada vermis inferiorFaltan datos seguimiento

• NSG detallada. Ecografía. Ecocardiografía. Cariotipo / Array CGH. Serologías- Array-CGH detección deleciones relevantes (> %)- RM casos seleccionados

• Anomalías aisladas 12-15 % FN• Opción ILE. Comité


ANOMALÍAS LÍNEA MEDIA

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AGENESIA CUERPO CALLOSO


PRONÓSTICO ACC AISLADA

Sotiriadis A et al. Am J Obstet Gynecol 2012

Desarrolloneurológico

ACC completaEcografía

ACC parcialEcografía

ACC completaRNM

Normal 74.3 % 65.5 % 83.7 %

Discapacidadmoderada

14.3 % 6.9 % 8.2 %

Discapacidadsevera

11.4 % 27.6 % 8.2 %

Limitaciones: Revisión 16 estudios: 132 casos de ACC

Alteraciones neurodesarrollo ACC completa / parcial: 25 – 30 %

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NO ILE

CONTROL NEURÓLOGO INFANTIL PROLONGADOILE, MIU IMPORTANTE:

NECROPSIA !!!

< 22.6 semanas

Control 4 semanas. Eco, NSG,RNM sem 30-32

OTRAS ANOMALÍAS

HC, Ecografía detallada, Ecocardiografía, Cariotipo / QF-PCR_Array-CGH

ACC COMPLETA / PARCIAL

NORMAL

SOSPECHA x SIGNOS INDIRECTOS PLANO AXIAL

CONFIRMAR PLANO SAGITAL / PLANO CORONAL

> 22.6 semanas

AISLADO [12-15 % FN]

OPCIÓN ILENO ILE

ANOMALÍAS – Desarrollo cortical

OPCIÓN ILE

NO ILE


• Cavum velli

• Interhemisféricos

• Anteriores

• Sellares

• Cisterna cuadrigémina

• Fosa Posterior

QUISTES ARACNOIDEOS

Complicaciones, QITH multilobulados, por la afectación del CC

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Pronóstico favorable. Interconsulta Neurocirugía

Postnatal Estables - Asintomáticos. Expectante

- Complicaciones quirúrgicas


MIELOMENINGOCELE LUMBOSACRO

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Gracias !!!

[email protected]

Institut de Ginecologia, Obstetrícia i Neonatologia

Hospital Clínic. Universitat de Barcelona

www.medicinafetalbarcelona.org

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