prÁctica 5 sesión 2 observación de cromosomas humanos curso 2007-2008
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PRÁCTICA 5PRÁCTICA 5Sesión 2
Observación de cromosomas humanosObservación de cromosomas humanos
Curso 2007-2008Curso 2007-2008
GENÈTICA MENDELIANAPráctica 5: ObjetivosPráctica 5: Objetivos
Observar cromosomas metafásicos con tinción diferencial (Cromosomas arlequines).
Observar preparaciones de linfocitos de sangre periférica humana - Cariotipo humano.
Observar cambios estructurales de los cromosomas.
GENÈTICA MENDELIANAPráctica 5: ObjetivosPráctica 5: Objetivos
Observar preparaciones de linfocitos de sangre periférica humana. Cariotipo humano.
Observar cambios estructurales de los cromosomas.
GENÈTICA MENDELIANACariotipoCariotipo
Norma general
Cariotipo
Dotación cromosómica constante respecto al
número y la estructura de los cromosomas
GENÈTICA MENDELIANAObservación del cariotipoObservación del cariotipo
VENTAJAS DEL USO DE LINFOCITOS
1- Fáciles de obtener y de cultivar
2- Cariotipo estable (humanos 2n=46)
3- Población sincronizada (G0)
4- Técnica estandarizada
5- Circulan por todo el cuerpo (exposición global)
6- Vida media larga (semanas- años)
7- Sensibles a exposiciones perjudiciales (in vitro- in vivo)
GENÈTICA MENDELIANACiclo celularCiclo celular
CICLO CELULAR
INTERFASE
MITOSIS
PROFASE
METAFASE
ANAFASE
TELOFASE
GENÈTICA MENDELIANAObservación del cariotipoObservación del cariotipo
INTERFASE
Go G1 S G2
MITOSIS
Profase/ Metafase /Anafase/Telofase
Colcemid
G0 0 h
Fitohemaglutinina (PHA)
46 h 48 h
Provoca la activación de los linfocitos
Antimitótico. Impide la formación del huso mitótico, bloqueando la
división celular.
KCl
Fijaciones
Preparaciones
GENÈTICA MENDELIANAIdentificación de los cromosomasIdentificación de los cromosomas
Tinción uniforme - Giemsa
Clasificación:
Tamaño
Posición del centrómero
GENÈTICA MENDELIANAClasificación de los cromosomasClasificación de los cromosomas
Grupo C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X)
Grupo A (1, 2, 3)
Cromosomas más grandes.
Grupo B (4, 5)
Submetacéntricos grandes
Grupo D (13, 14, 15)
Acrocéntricos grandes. Pueden tener satélites.
Submetacéntricos medianos
GENÈTICA MENDELIANAClasificación de los cromosomasClasificación de los cromosomas Grupo E (16, 17, 18)
Tamaño mediano.
Grupo F (19, 20)
Metacéntricos pequeños.
Grupo G (21, 22, Y)
Acrocéntricos pequeños.Pueden tener satélites.
Cromosoma Y
Los brazos q, suelen ser un poco más largos que los del resto del grupo G y están más juntos entre sí.
GENÈTICA MENDELIANAClasificación de los cromosomasClasificación de los cromosomas
GENÈTICA MENDELIANAObservación de preparacionesObservación de preparacionesCariotipo.Cariotipo.
INTERFASE PROFASE
METAFASE
GENÈTICA MENDELIANAObservación de preparacionesObservación de preparacionesCariotipo.Cariotipo.
PRÁCTICA 5PRÁCTICA 5Sesión 2
Observación de cromosomas humanosObservación de cromosomas humanos
Curso 2007-2008Curso 2007-2008
GENÈTICA MENDELIANAAberraciones cromosómicasAberraciones cromosómicas
Variación respecto al cariotipo Cariotipo
Dotación cromosómica constante respecto al número y estructura
de los cromosomas
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS (AC)
GENÈTICA MENDELIANAAberraciones cromosómicasAberraciones cromosómicas
Cambios citológicamente visibles que afectan el número y/o estructura de los cromosomas que forman el cariotipo de una especie.
El ensayo de AC se utiliza en la evaluación genotóxica de diversos productos.
GENÈTICA MENDELIANAAberraciones cromosómicasAberraciones cromosómicas
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
LÍNEA SOMÁTICA
ENVEJECIMIENTO
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
CÁNCER
LÍNEA GERMINAL
DEFECTOS DE NACIMIENTO
ABORTOS ESPONTÁNEOS
INFERTILIDAD
La asociación entre desordenes genéticos y la presencia de AC hace de las aberraciones un MARCADOR DE RIESGO.
GENÈTICA MENDELIANAAberraciones cromosómicasAberraciones cromosómicas
Numérica
Estructural
Número total de cromosomas difiere de la dotación cromosómica diploide.
Altera la morfología de uno o más cromosomas (cambios en la secuencia lineal de los genes).
CROMATÍDICA
CROMOSÓMICA
GENÈTICA MENDELIANAAC estructuralesAC estructurales
AGENTE CLASTOGÉNICO
Las aberraciones estructurales son biomarcadores de efecto que nos permiten cuantificar las exposiciones debido una relación dosis-efecto.
El incremento en la frecuencia de aberraciones después de una exposición permite determinar la dosis de exposición y el riesgo asociado.
ACs
ESPONTÁNEO
GENÈTICA MENDELIANAAC estructuralesAC estructuralesTeoría de la rotura y reunión.Teoría de la rotura y reunión.
A. clastogénico
ROTURAS (DELECIONES)
INTERCAMBIOS
............
INTRACAMBIOS
............
Reparadas
No reparadas
Reparadas incorrectamente
INDUCCIÓN DSBs REPARACIÓN ACs
GENÈTICA MENDELIANAAC estructuralesAC estructuralesCromosómicas (antes fase S)Cromatídicas (después fase S)
ROTURAS
delecióngaprotura isocromatídica
gaprotura o deleción
DicéntricoTranslocación recíproca
Intracromosomas Intracromosomas
Anillo céntrico Anillo acéntrico
triradial isocromatídico
INTERCAMBIOS
Entre cromosomas Entre cromosomas
tetraradiales
GENÈTICA MENDELIANAObservación de preparacionesObservación de preparacionesAC.AC.
NIVEL BASAL:
0-5 AC/100 células
GENÈTICA MENDELIANAObservación de preparacionesObservación de preparacionesAC.AC.
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