28.09.2014

1

Maja Steinlin

Hans-Jürgen Christen

11. Fortbildungsakademie der

Gesellschaft für Neuropädiatrie

München, 18. September 2014

Präambel

• Dyskinetische Bewegungsstörungen - zeigen fließende Übergänge - sind wenig krankheitsspezifisch

• Die DD von dyskinetischen Bewegungsstörungen

basiert mehr auf assoziierten Befunden als auf der Phänomenologie der Dyskinesie.

• Perspektive:

Von der phänotypischen Beschreibung zur genotypischen Erklärung

Anatomie der Basalganglien (MRT T2)

Dyskinesien: Dysfunktion im neuronalen

Netzwerk zwischen motorischem Cortex und Basalganglien

Cardoso F et al, Lancet 2006

Cardoso F et al, Lancet 2006

Bewegungsstörungen im Kindesalter

Schwäche

Spastik Dyskinesie

Ataxie

Dyskinetische Bewegungsstörungen

Athetose Dystonie

Myoklonus

Chorea

Ballismus

.... ....

Tanz Ohne fixierte Position

Ko-Kontraktion mit fixierter Haltung

....

Parkinsonismus

28.09.2014

2

Lokalisationsdiagnostik Basalganglien

• Striatumläsion

o Caudatus: Behaviour- aber auch Chorea, Dystonie

o Putamen va Defizit: Dystonie, Parkinsonismus

o Gl pallidus: Dystonie, Parkinson selten Chorea

• Subthalamische Nuclei

o Unilateral: Hemiballismus > kleinampl.Chorea

o Biltareal: Chorea > Ballismus - UE betont

• SNPr unwillentliche Augenbewegungen

SNPc Parkinsonismus, Dystonie

Ätiologie dyskinetischer Bewegungsstörungen

Primär Genetisch

Metabolisch

Entzündlich/ Infektiös

Toxisch

Vaskulär läsionell

Funktionell Heredo-

Degenerativ

Primär genetische Erkrankungen

Dyt 11

Dyt 6

Dyt 5

Dyt 1

Dyt 2

Dyt 12

Dyt 13

Dyt 3

Dyt 4

Dyt 7

Dyt 8

Dyt 9

Dyt 10

Dyt 14

Dyt 15

Dyt 16

Dyt 17 Dyt 18

Dyt 19

Dyt 20

Dyt 21

Dyt 22

Dyt 23

Dyt 24

Ashkanazim (Myoklonus)

Tim 10y: Beginn mit Dystonie im linken Fuss, innerhalb 3 Jahre Zunahme mit Dystonie Rumpf, Hals und OE Sek-probleme: Kyphoskoliose, Myelopathie, Coxarthrose, fix. Fuss Mark 8y Beginn Dystonie linker Fuss- innerhalb Monaten generalisiert zusätzlich Ballismus UE

Start DBS Tim : nach 38 Jahren Mark: nach 7 Jahren Anheim et al, Movement Disorders 2008; 23, 2256–2266

Bei Tim zeigt sich eine Verbesserung der Dystonie nach DBS, aber persistierende schweren Probleme va auch mit Sekundärproblemen (Gelenskontrakturen etc) Bei Mark viel frühere DBS, vor dem Auftreten von schweren Sekundärproblemen – seit Outcome deutlich besser – fährt am Schluss wieder problemlos Fahrrad!

Wichtigste primäre genetische Dystonie im KA

• Dyt 1 autosomal dominant – Torsin A

30-40% Penetranz –

entscheidender Polymorphismus,

Mittlerer Beginn 12.5y; typisch zw 5-26y

Beginn in einem Arm oder Bein;

sehr selten cervikale und laryngeale Beteiligung;

Generalisierung meist innert 5 y

Case report and video courtesy of Annette Hackenberg, Zürich

Deborah 18 Mo «shaking» Kopfbewegungen, va bei manueller Aktivität dystone Bewegungsstörung re Arrm/Hand seit 2 Mo

Fieberkrämpfe mit 2.5 und 15 Monaten, EEG interiktal gen SW komplexe

Deborah zeigt ein intermittierendes Kopfschaking, einen

Myoklonus beim Einfüllen eines Perlenfläschchen, zusätzlich

eine immer wieder auftretende dystone Haltung des re

Armes

28.09.2014

3

Epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene, Dyt 11

Klinische Kriterien zur Diagnose

• Beginn vor 20 LJ, meist vor 5. LJ

• Myoclonus va obere Körperhälfte –allein der mit Dystonie

• Positive Familienanamnese , paternale Transmission –maternales Imprinting

• Ausschluss anderer neurologischer Symptome wie Ataxie, Spastizität und Demenz

• Normales Schädel MRI

Ariana (11): seit 1 1/2 J. progrediente Gangstörung

mit Zunahme bei körperlicher Belastung

2 Wochen später unter 50 mg L-Dopa täglich

Zwei Sequenzen von Ariana beim Fussballspiel, die im

ersten eine deutliche Störung ihrer Aktivität durch

eine zunehmende Dystonie im Fussbereich zeigen,

nach 2 Wo Dopa therapie vollständig verschwunden!

Dopa-responsive Dystonie

• Früher Beginn (Median 4,5 Jahre) • Primär Gangstörung mit tageszeitlicher Fluktuation • Gesteigerte Reflexe, Kloni, striataler Zeh

Trender-Gerhard et al., J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009

• Gen: GCH1-Gen (GTP-Cyclohydrolase 1) Dyt 5

• Autosomal-dominant mit reduzierter Penetranz

(30%) • Therapie: Levodopa (niedrig dosiert)

- häufig ex iuvantibus- Diagnose

Dopa-responsive Dystonie

Trender-Gerhard et al., J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009

Fazit Dopa-responsive Dystonie

(Segawa-Syndrom)

1. Wichtige Differentialdiagnose bei

spastischer Diplegie

2. Großzügige Indikation für

Behandlungsversuch mit L-Dopa

Genetisch heredodegenerative

metabolische Erkrankungen

EJPN 2014, 1 8 : 7 9 -1 0 5

• Schwierige überlappende Einteilungen

• lange Listen von Gentabellen

28.09.2014

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Genetische Erkrankungen mit Dystonie/Chorea

Ataxie AT Louis Bar

episod. Ataxien Dystonie Deafness

Dystonie CA SCA

Epilepsie Frontallappen

Rolando + bewegungs-ind.

Dystonie

Watanabe

Stoffwechsel incl Mitochondrial

Syndrome Aicardi Goutières

Deafness Dystonie (MT) PCH typ 2

Rett fam. Porencephalie

Neurodegeneration Parkinson

Huntington frontotemp. Demenz

hered.spast.Degeneration

Eisenakkumulation PKAN NMBI

Chorea benigne hereditäre

Chorea

Dyskinesie Plus

Ataxie

Periphere Neuropathie

Myopathie Seh-Hörprobleme

Gehirn- malformationen

Dysmorphien

Anfälle paroxysomale

Probleme

Entwicklungs probleme

EJPN 2014, 1 8 : 7 9 -1 0 5

Heredodegenerative Dyskinesien

ohne

bekannte metabolische Marker

Emma (16): Erkrankung mit Verhaltensauffälligkeiten als Kleinkind und progredienter Demenz, erst später (!!!) progrediente Rigidität und Bradykinesie FA: Vater Suizid (Mitte 20), Schwester psychiatrisch erkrankt

Prof. Brockmann/ Göttingen

Video von Emma, das va die

eindrückliche Bradikynesie, eine leichte

Rigidität beim Gangbild zeigt.

Daneben wird auch im Video die

schwere Demenz des Mädchens deutlich

Morbus (Chorea) Huntington

• Juvenile Manifestation = Westphal-Variante • Parkinsonismus und Dystonie, nicht Chorea • Depression mögliches Initialsymptom

Anina (15): Morbus Huntington 6 J.: Erkrankung mit Parkinson-Symptomatik

Video von Anina, welches die eindrückliche

parkinsonoide Störung mit Unfähigkeit des freien

Gehens zeigt!

28.09.2014

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• Genetik: repeat-Erkrankung (CAG repeat normal <35)

• Repeat-Länge korreliert invers mit

Manifestationsalter und Schweregrad (>40 repeats: Penetranz 100%)

• Autosomal-dominant

(i.d.R. paternale Vererbung bei juveniler Westphal-Variante)

Morbus (Chorea) Huntington

Marlene (5) und Jasmin (4): „ANS“ bzw. CPAP, spätes

Laufenlernen (2 bzw. 2 1/2 J.), ausgeprägte Gangunsicherheit,

sukzessive Besserungstendenz (?Chorea, ?Ataxie), TSH-Erhöhung

Die beiden Geschwister spazieren durch Spitalgang,

mit einem etwas breitbeinigen, fast ataktischen

unsicheren Gangbild, welches immer wieder durch

Chorea gestört wird.

Leon (14): „ständige Bewegungsunruhe“,

Laufen mit 18 Mo., als Kleinkind ausgeprägte „Ataxie“,

jetzt Sportnote 3

Leon, welcher im Vorhalteversuch eine klare

handbetonte tanzende choreatische

Bewegungsstörung ziegt, daneben aber auch im

Mühe im Einbeinstand hat!

Benigne hereditäre Chorea

• Erstbeschreibung 1967 in Abgrenzung zur Chorea Huntington: o Frühe Manifestation o Nicht-progredienter Verlauf o Keine kognitive Beeinträchtigung

• 2002 Mutation im NKX2.1-Gen (TITF-1)

o Autosomal-dominant o NKX2 = Familie von Transkriptionsfaktoren o Organogenese Hypothalamus, Lunge, Schilddrüse

• Multiorganerkrankung

(„brain-lung-thyroid syndrome“)

brain-lung-thyroid syndrome

(Benigne hereditäre Chorea)

Phänotypisches Spektrum

bei 46 Patienten mit

NKX2.1-Mutation

zuvor publizierte Fälle

aktuell untersuchte Fälle

verstorbene Patienten

Carré A et al.: Hum Mol Genet. 2009; 18: 2266-2276

Fazit für die Praxis Benigne hereditäre Chorea (NKX2.1-Mutation)

• Neurologisches „Chamäleon“

• Potentiell Multisystemerkrankung (brain-lung-thyroid)

• Bei unklaren Bewegungsstörungen und auch pulmonalen Affektionen TSH als Screening- Parameter

• Erkrankung mit potentiell spontaner Regredienz (... Es kann nur besser werden!)

28.09.2014

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Sebastian: ab 9. Monat Stagnation („steife Beine“) - 3.-5. Lbsj. „stabile Phase“ - danach Verlust motorischer Fähigkeiten (Dystonie) - schwere Artikulationsstörung

Sebastian: ab 9. Monat Stagnation („steife Beine“)

3 Jahre später (verst. mit 13 J.)

Sebastian, welcher im ersten Video noch kriecht,

etwas stacksig, mt dystoner Armhaltung und auch

Aufschlagen des Kopfes beim Stuhl

im zweiten Video im Rollstuhl mit sogar verlorener

Fähigkeit den Rollstuhl selbst in Bewegung zu

setzen!

MRT T2 axial: „eye of the tiger“-Zeichen

Neurodegeneration with brain iron accumulation NBIA

(„Hallervorden-Spatz-Syndrom“)

Mutation im PANK2-Gen

PANK = Pantothenkinase (Coenzym A-Synthese)

Eisenablagerung im Globus pallidus

Paroxysomale Dyskinesien

Parxysomale kinesiogene Dyskinesie

Alternierende Hemiplegie

Epilepsien mit mit Dyskinesie

Frontallappenepilepsie Rolandi mit Dystonie

Watanabe

Glut 1 transporter deficiency

Philipp: seit dem 14. Lbsj. attackenartige Zuckungen („spastische Bewegungen“) bei Beginn einer raschen Bewegung (Einwechseln bei Eishockey, Sprinten, schnelles Aufstehen), Dauer 2 bis 3“ (-16)

Prof. Münchau/ Lübeck

Philipp, der nach kurzem Sprint im gang eine

eindrückliche Dystonie des linken Armes und Beines

bekommt – welche sogar das Gesicht mitinvolviert

Kurze Dauer mit rascher Besserung

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

• Häufigste paroxysmale Bewegungsstörung • Beginn: Kindes-/Jugendalter • Trigger: Plötzliche Bewegung • Kurze polymorphe Episoden:

Dystonie, Chorea, Ballismus

• DD: Psychogene Störung

28.09.2014

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Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

• Gen: PRRT2 (Prolin-rich transmembrane protein 2)

• Autosomal-dominant • Allelische Erkrankung:

Benigne frühkindliche Partialepilepsie WATANABE • Therapie: Carbamazepin (niedrig dosiert)

- ex iuvantibus- Diagnose

Thierry: seit 6. Lebenswoche Episoden mit starrem Blick, Kopfwendung, gespitztem Mund, seitenwechselnder steifer Armstreckung, opisthotone Rumpfhaltung, Dauer wenige Minuten bis 2 Stunden

Prof. Brockmann/ Göttingen

Säugling, mit der oben beschriebenen dystonen

Armhaltung

Alternierende „Hemiplegie“ des Kindesalters

• Episodische seitenwechselnde Dystonie/Hemiplegie – Beginn < 18 Monate

• Rostrokaudaler Gradient • Episodische abnorme Augenbewegungen • Im Verlauf breites Spektrum bleibender

Bewegungsstörungen und geistige Behinderung

Alternierende „Hemiplegie“ des Kindesalters

• Gen: ATP1A3 - kodiert für alpha3-Untereinheit der Na-K-ATPase

• Autosomal-dominant (Neumutation) • Kein „neues“ Gen

- rapid-onset dystonia parkinsonism (DYT 12) = allelische Erkrankung

Heredodegenerative Dyskinesien

mit

metabolischen Marker

Anna im Alter von 2 Jahren akute Encephalopathie bei Gastroenteritis Akut: hochdosierte Glucosetherapie bis Diagnose Diagnostik: Urin: Glutarsäure , Serum Carnitin↓ Dauertherapie eiweissarme Diät und Carnitinsubstitution

28.09.2014

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Anna mit gesichts- mundbetonter Dystonie und

Dysarthrie, sowie leichter peripherer Dystonie im

Fuss (typisch dystone Fusshaltung in Supination

mit Zunahme bei Anstrengung zB Stuhlkippen)

Bruder von Anna behindert seit «Meningitis» mit 6mo

Zweiter Bruder gesund alle drei Kinder betroffen von Glutarsäureacidurie Typ I

Bruder mit schwerster generalisierter Dystonie im

Rollstuhl – unfähig verständlich zu sprechen oder

Rollstuhl zu bedienen

Glutaracidurie Typ I,

autosomal rezessiv

• Grosse klinische Variabilität

o Macrocephalie bei Geburt , peak um 6 Mo; Hypton, irritabel, jittery, Essensprobleme - aber normale Entwicklung

o Entwicklungsverzögerung mit zunehmender «dyskinetischer CP»

o Akute Exazerbation zw 6-18 Mo bei Fieber , mildem Trauma

o Normal bis 2. LJ, dann zunehmend dyskinetische Bewegungsstörung

o Adulte Manifestation mit Leukoencephalopathie

o Gefahr von Subduralhämatomen bei Minimaltrauma

Fazit für die Praxis Glutaracidurie Typ I

• Therapie mit eiweissarmer Diät und Carnitinsubstitution

• Mannigfache (subtile) Präsentation

• Niederschwelliges Screening! Billig und enorm wichtig

Zahilo, 8 Mo Zuweisung wegen Obstipation/Ernährungsproblemen kein Drehen, Sitzen, kaum greifen Status: Hypotonie axial aber Schulterretraktion Faustung , Dystones Überstrecken OE und UE normale Reflexe, keine Spastizität

Zahilo im Alter von 6 Jahren: gute visuelle Kontaktaufnahme – «fiter» Knabe Aber schwerste Dystonie generalisiert!

Familienanamnese Onkel mit bekanntem Lesh Nyhan syndrom

Lesh Nyhan

• X-linked, Purinmetabolismus

• 6.-18. Mo: Entwicklungsrückstand, Hypotonie,

athetoid-dystone Hand und Fussbewegungen

Verlauf: zunehmende Dystonie, aber auch Chorea, Tremor

Autoaggression Automutilation (85%!!)

Hyperuircämie mit Gichtproblematik

• Diagnose Harnsäure in Blut und Urin (Cristallurie Urin)

28.09.2014

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Fazit für die Praxis hereditäre Erkrankungen

• Therapie für renale Probleme

Neurologie nur symptomatisch

• Gute familiäre Beratung

• Obligate Gentische Beratung bei Geschwistern

im Erwachsenenalter!!

Start mit ca 30 Jahren: Kopftremor, leichte Ruhetremor Hände- verstärkt bei Emotionen zunehmend parkinsonoid-dystones Gangbild

Kupfer 11.9 μmol/l (10.9-22.7) Kupfer (Urin) 6.93 μmol/24h (0.30-0.80) Caeruloplasmin 0.9 μmol/l (1,2-3,2)

Case report , Mrimages and video courtesy of Georg Kägi, St. Gallen

Eindrückliches Video mit dyston-

parkinsonoidem Gang, kann nur mit

Hilfe gehen

eindrückliche Besserung der

Symptomatik bei Seitwärtsgang!

Cave: Nicht psychiatrisch!!!

Wilson disease

Leber Steatosis hepatis, Leberzirrhose

fulminante Hepatitis

Neurologische Symptome : 2. und 3. Dekade Tremor, Dystonie, Ataxie, Parkinsonoid «psychiatrisch» anmutend

Psychiatrische Symptome Depression, Psychose, ADHS, etc.

Augen Kayser-Fleischer-Kornealring, Katarakt Skelett Osteomalazie, Osteoporose

Niere tubuläre Dysfunktion

Dermatologische Endokrinologische Kardiale Manifestationen

Fazit für die Praxis Wilson‘s Disease

• Neurologie selten ohne Leberbeteiligung praktisch nie vor 10. Lebensjahr

• Werden gerne als psychiatrisch funktionell verpasst

• Frühe Erkennung wichtig, da Therapie

Arnold Zuweisung bei zunehmender Dystonie Verlust Gehfähigkeit, Handfunktion ↓, Essen↓ Rollstuhlprobleme Anamnese: FG, Hydrocephalus congenitus mit Shuntimplantation 1y Entwicklungsrückstand mit Del auf Chromosom 1

Liquor: Methyltetrahydrofolat 6,7 (Norm 41-117)

deutliche Besserung unter Folinsäuretherapie kann wieder im Rollstuhl sitzen

Neurotransmitterstörungen • Selten – aber teilweise therapierbar

• Diagnostik: Liquoranalyse - gefolgt von Genetik falls möglich

• Cerebral Folate Deficiency tiefes 5-Methyltetrahydrofolat Klinik: Entwicklungsverzögerung-regression Hypotonie, Ataxie, Krämpfe ca 30% Dyskinesie Dystonie bis Ballismus

• Ttm Folinsäure - deutliche Symptombesserung keine Heilung

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Fazit für die Praxis Neurotransmitterstörungen

• Selten, aber potentiell behandelbar! Häufig mit Extrapyramidalsymptomen einhergehend

• Achtung: schwierige Laboranalyse

• Bei unklaren Symptomen auch bei bestehender Diagnose weitere Abklärungen!

40 J.: seit dem Alter von 6 J. paroxysmale belastungs- induzierte Unwillkürbewegungen für Minuten bis Stunden; nach der Pubertät seltener

Prof. Brockmann/ Göttingen

Eindrücklich choreatisch – dystone Bewegungsproblematik – Patient am

Boden liegend!

IV1 (15 J.): Ab dem Alter von 16 Mo. komplexe Partialanfälle vornehmlich vor dem Frühstück

IV2 (9 J.): Ab dem Alter von 3 J. komplexe Partialanfälle vornehmlich in den frühen Morgenstunden

Liquor-/Serum-Glukose-Quotient: 0,39 – 0,55

Genetik: Deletion im Glukose Transporter 1-Gen

Weber YG et al., J Clin Invest 2008

Phänotypen:

• Klassisch

• Kohlenhydrat-responsiv

• Komplexe Bewegungsstörung ohne Epilepsie

• Paroxysmale belastungsinduzierte Dyskinesie

• Frühkindliche Absence-Epilepsie

Glukose Transporter Protein 1-Defekt

Brockmann K: Brain & Dev 2009

Fazit für die Praxis Glukose Transporter Protein 1-Defekt

• Dran denken: „Kohlenhydrat-responsive“ Episoden erfragen(?Fasten,

?Infekt)

• Liquor wichtiges diagnostisches Fenster

- Liquor-Glukose < 45 mg%

- L/B-Glukose-Quotient < 0,5

Leen WG et al. Brain 2011

Entzündliche/Infektiöse Erkrankungen

Wichtigste DD

Autoimmun Encephalitis

Akute bilaterale Thalamusnekrose

Bilaterale striatale Nekrose

Chorea Minor

Autoimmun-erkrankungen

28.09.2014

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Walter : seit einigen Tagen halbseitige Bewegungsunruhe

Prof. Boltshauser/ Zürich

Habseitige Chorea, handbetont

Chorea minor

• Akuter/subakuter Beginn

• Ausnahme: < 5 Jahre

• Emotionale Labilität mögliches Initialsymptom

• Hemichorea möglich (20%)

• „Melker-Zeichen“, „Chamäleon-Zunge“

• Cave: Fehldeutung als Tic-Störung

• DD: LE, Anti-Phospholipid-Ak-Syndrom

Oliver 2y: Beginn mit leichter Grippe, nach 3 Tagen Fieber bis 38.5Grad

3 Episoden mit «tonischem Krampf» Hände / Beine 2-3 Mi

innert 24h Verschlechterung mit rez. Errechen, zunehmender

Gangunsicherheit bis zu apathisch soprös, GCS sinkend auf 7

vermehrt dystone Episoden, Auftreten von Hemisyndrom

Liquor normal Keinen Erreger gefunden

Markus 2y: Verlauf

Steroidtherapie

symptomatisch schwierig bei «dystonic storm» Problemen

langwierige Rehabilitation

Markus im Alter von 6 Jahren, am

Boden legend mit eindrücklicher

Dystonie – kann nicht selber sitzen,

erschwerte Fortbewegung durch

dystone Bewegungen

Cardoso F et al, Lancet 2006

Akute nekrotizierende Encephalitis

bilaterale Thalamusnekrose

• Akuter Beginn, meist zwischen 6.-18. Monat viral getriggert?

Familäre autosomal dominant bei RANBP gen mutation

Therapie mit Thiamin und….

• Hyperthermie, Koma, decerebrate or decorticate posture

Tod in 25%

oder schwere Residuen:

Microcephalie, Dystonie, Spastizität

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Toxische Dystonie

Viele Stoffe Anamnese!!!

Carbonmonoxyd

Medikamente wie Metoclopramid

endogene Metaboliten wie Ammoniak, Lactat

Kupfer, Eisen etc

Kernikterus

Stimulantien wie Cannabis, Heroin

Marno Geburt in Aethiopien nach normaler Schwangerschaft ausgeprägter Ikterus bei mütterlichen U-Antikörpern – 2 Tage Lampentherapie, dann Exchangetransfusion

FA: gesunder älterer Bruder Gesunde jüngere Schwester nach Austauschtransfusion

Marno geht mit Hilfe, bei schwerer dyston-

choreatischer Bewegungsstörung!

Zeigt eine eindrückliche vertikale

Blickbewegungsstörung, va beim Blick aufwärts

Kernikterus • Ausgelöst durch Hämolyse

heute va auch Frühgeborene gefährdet!!

• Akutsy: Akute Encephalopathie

• Long term schwere dyskinetische Bewegungsstörung

Dysarthrie bis Unmöglichkeit der Sprache

vertikale Blickbewegungsstörung va aufwärts

Schwerhörigkeit

kognitiv leicht eingeschränkt

Vaskulär hypoxisch ischämisch

Praenatale Ischaemie

perinatale Ischaemie

Basalganglien

Postnatal kindlicher

Schlaganfall

Miriam: normale SS, Notfallsectio am Termin bei vorzeitiger Placentalösung Apgar 2/6/9, Herzfrequenznormalisierung nach 3 Min keine Spontanatmung , Intubation nach 6 Minuten in Neonatalzeit: Irritabilität, Opistotonus

Neonatal

5 Jahre

Miriam im Alter von 12 Jahren mit

schwerster dyston- choreatischer

Bewegungsströugn – sitzt im

Rollstuhl, hat Mühe ein Plüschtier zu

ergreifen

Perinatale Asphyxie:

Dyskinetische Cerebralparese

• Vorallem bei Läsionen in Basalganglien perakute Kreislaufstörung Nabelschnurknopf Placentalösung Uterusruptur Autoregulation der Basalgangliendurchblutung gestört

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Tim 4jg Akute Halbseitenschwäche links nachmittags auf Spielplatz – spontane Erholung 6h später: ausfahrende Bewegungen Arm und Bein li

Tim einige Tage nach Akutphase – noch immer

eine leichte zentrale Fazialisparese und eine

Chorea im Bereiche des linken Arms/Hand

Schlaganfall • Dystonie oder Chorea nicht häufig – aber möglich

• Dystonie: Läsion Putamen und/oder Gl. Pallidus laterale lenticulostriatäre Arterien aus ACM

• Chorea: Läsion subthalamische nuclei Nucleus caudatus: mediale lenticulostriatäre Arterien aus ACA

..und was hilft zur Diagnose funktionell psychogen

• Ablenkungsmanöver - aber cave task spezifische Dystonien

• Rückwärtslaufen

• Verbesserung durch forcierte, rasche Bewegungen wie Springen

• Keine Verletzungen, keine gefährlichen Stürze

• Bewegungsstörungen, die zum Lachen animieren

• Vollständig unauffälliger Neurostatus

Dystonieabklärungen

MRI und ev. MR Spektroskopie

Blutbild mit Frage nach Akanthocyten

Kupfer in Blut und Urin, Coeruloplasmin

Lactat, Pyruvat, Acylcarnitinspektrum, Harnsäure, Alphafetoprotein

Lysosomale Enzyme: Hexosaminidase, Galactosidase

Liquor mit Glucoseratio, Lactat, Neurometaboliten, organische Säuren, AS

Organische Säuren, Aminosäuren im Urin

Spaltlampenuntersuchung nach Kayser Fleischer-Cornealring

Choreaabklärungen

MRI und ev. MR Spektroskopie

Rheumaserologien

Autoimmunabklärung: Anticardiolipd AK, Lupuskoagulans

Lactat, Pyruvat, Acylcarnitinspektrum

Liquor mit Glucoseratio, Lactat, Neurometaboliten, organische Säuren, AS

Organische Säuren, Aminosäuren im Urin

28.09.2014

14

Therapierbare Erkrankungen • Segawa

• Glutaracidurie

• Glucosetransporterstörungen

• Neurotransmittoren

• Wilson

• Paroxysmale kinesiogene Dystonie

• Dyt 1 (DBS)

Wir hoffen, Euch einen fahrbaren Weg durch den Dyskinesiedschungel gezeigt zu haben

Danke

t

trotz der vielen meanderartigen

Flusswege!

……für’s Zuhören

……allen Kindern und deren Eltern für die

Videos

Danke