por obstetricia

MARBÁNMARBÁN

®

®

DIAGNÓSTICO por IMAGEN

OBSTETRICIA

WOODWARDKennedy • SohaeyByrne • Oh • Puchalski • Winter • McLean

®

®

DIAG

NÓST

ICO

porIM

AGEN

OBST

ETRI

CIA

OSBORNWOODWARD

OS- SEGUNDA EDICIÓN

MARBÁNISBN 978-84-7101-859-5

0185957884719

EDICIÓN PARA LA VENTA EXCLUSIVAen ESPAÑA

MARBÁN

IMAGEN ANATÓMICAANATOMÍA RADIOLÓGICA para el DIAGNÓSTICO

®

®

DIAGNÓSTICO por IMAGEN en español®

®

®

Cubierta WOODWARD - DI - OBSTETRICIA - España_Maquetación 1 19/06/12 16:35 Página 1

ÍNDICESECCIÓN 1

Primer trimestre

Introducción y visión general

Embriología y anatomía del primer trimestre 1-2

Anne Kennedy, MD

Abordaje del primer trimestre 1-14

Anne Kennedy, MD

Embarazo intrauterino

Embarazo fallido en el primer trimestre 1-18

Anne Kennedy, MD

Hemorragia perigestacional 1-22

Roya Sohaey, MD

Protrusión coriónica 1-26

Anne Kennedy, MD

Embarazo ectópico

Embarazo ectópico tubárico 1-28

Roya Sohaey, MD

Embarazo ectópico intersticial 1-34

Paula J. Woodward, MD

Embarazo ectópico cervical 1-38

Karen Y. Oh, MD

Embarazo ectópico en cicatriz de cesárea 1-42

Karen Y. Oh, MD

Embarazo ectópico abdominal 1-44

Karen Y. Oh, MD

Embarazo heterotópico 1-46

Karen Y. Oh, MD

SECCIÓN 2Encéfalo

Introducción y visión general

Embriología y anatomía del encéfalo 2-2Anne Kennedy, MD

Abordaje del encéfalo supratentorial 2-18Anne Kennedy, MD

Abordaje de la fosa posterior 2-24Anne Kennedy, MD

Defectos craneales

Exencefalia, anencefalia 2-30Thomas C. Winter III, MD

Ausencia de calota, acrania 2-34Thomas C. Winter III, MD

Cefalocele occipital, parietal 2-38Thomas C. Winter III, MD

Cefalocele frontal 2-44Thomas C. Winter III, MD

Anomalías del desarrollo de la línea media

Agenesia del cuerpo calloso 2-46Thomas C. Winter III, MD

Atelencefalia, aprosencefalia 2-50Thomas C. Winter III, MD

Holoprosencefalia alobular 2-54Thomas C. Winter III, MD

Holoprosencefalia semilobular 2-58Thomas C. Winter III, MD

Holoprosencefalia lobular 2-62Thomas C. Winter III, MD

Displasia septoóptica 2-66Thomas C. Winter III, MD

viii

ix

Sintelencefalia 2-70Thomas C. Winter III, MD

Anomalías del desarrollo cortical

Esquisencefalia 2-74Karen Y. Oh, MD

Lisencefalia 2-78Anne Kennedy, MD

Heterotopia de la sustancia gris 2-82Anne Kennedy, MD

Paquigiria, polimicrogiria 2-84Anne Kennedy, MD

Quistes

Quiste del plexo coroideo 2-88Roya Sohaey, MD

Quiste aracnoideo 2-92Asha Sarma, BA y Anne Kennedy, MD

Quiste glioependimario 2-96Asha Sarma, BA y Anne Kennedy, MD

Lesiones destructivasHemorragia intracraneal 2-100Karen Y. Oh, MD

Encefalomalacia, porencefalia 2-104Thomas C. Winter III, MD

Hidranencefalia 2-108Thomas C. Winter III, MD

Malformaciones de la fosa posteriorEstenosis del acueducto 2-112Logan A. McLean, MD

Chiari 2 2-116Roya Sohaey, MD

Chiari 3 2-120Anne Kennedy, MD

Malformación de Dandy-Walker 2-122Karen Y. Oh, MD

Agenesia del vermis: parcial o completa 2-126Karen Y. Oh, MD

Quiste de la bolsa de Blake 2-128Anne Kennedy, MD

Megacisterna magna 2-132Karen Y. Oh, MD

Hipoplasia cerebelosa 2-134Anne Kennedy, MD

Romboencefalosinapsis 2-138

Anne Kennedy, MD

Malformaciones vasculares

Malformación de la vena de Galeno 2-140

Karen Y. Oh, MD

Fístula arteriovenosa 2-144

Anne Kennedy, MD

Malformación del seno dural 2-146

Anne Kennedy, MD

Tumores

Tumores encefálicos parenquimatosos 2-148


Papiloma del plexo coroideo 2-152


Lipoma 2-154


SECCIÓN 3Columna vertebral

Embriología y anatomía de la columna vertebral 3-2

Logan A. McLean, MD

Abordaje de la columna vertebral fetal 3-12

Logan A. McLean, MD

Espina bífida 3-14

Logan A. McLean, MD

Iniencefalia 3-18

Logan A. McLean, MD

Síndrome de regresión caudal 3-22

Logan A. McLean, MD

Cifosis, escoliosis 3-26

Logan A. McLean, MD

Médula anclada 3-30

Logan A. McLean, MD

Diastematomielia 3-32

Logan A. McLean, MD

Teratoma sacrocoxígeo 3-34

Logan A. McLean, MD

x

SECCIÓN 4Cara y cuello

Embriología y anatomía de la cara y el cuello 4-2Roya Sohaey, MD

Abordaje de la cara y el cuello fetales 4-14Roya Sohaey, MD

Labio leporino y fisura palatina 4-18Roya Sohaey, MD

Ausencia del hueso nasal 4-24Roya Sohaey, MD

Dacriocistocele 4-28Roya Sohaey, MD

Coloboma 4-30Anne Kennedy, MD

Epignato 4-32Paula J. Woodward, MD

Bocio 4-36Thomas C. Winter III, MD

Higroma quístico 4-40Roya Sohaey, MD

Teratoma cervical 4-44Paula J. Woodward, MD

SECCIÓN 5Tórax

Embriología y anatomía del tórax 5-2Paula J. Woodward, MD

Abordaje del tórax fetal 5-12Paula J. Woodward, MD

Hernia diafragmática congénita 5-14Paula J. Woodward, MD

Malformación congénita de las 5-18 vías respiratorias pulmonaresPaula J. Woodward, MD

Derrame pleural 5-22Roya Sohaey, MD

Secuestro broncopulmonar 5-26Paula J. Woodward, MD

Quiste broncógeno 5-30Paula J. Woodward, MD

Síndrome de obstrucción congénita 5-32 de las vías respiratorias superioresPaula J. Woodward, MD

Agenesia pulmonar 5-34Anne Kennedy, MD

Linfangioma 5-36Karen Y. Oh, MD

Teratoma mediastínico/pulmonar 5-40Paula J. Woodward, MD

SECCIÓN 6Corazón

Introducción y sinopsis

Embriología y anatomía del sistema cardiovascular 6-2Anne Kennedy, MD

Abordaje del corazón fetal 6-18Michael D. Puchalski, MD

Localización anómala

Transposición visceral 6-24Michael D. Puchalski, MD

Heterotaxia, síndromes cardioesplénicos 6-26Michael D. Puchalski, MD

Ectopia cardíaca 6-30Anne Kennedy, MD

Defectos del tabique

Comunicación interventricular 6-34Michael D. Puchalski, MD

Comunicación auriculoventricular 6-36Michael D. Puchalski, MD

Aneurisma del agujero oval 6-40Michael D. Puchalski, MD

Malformaciones del lado derecho del corazón

Anomalía de Ebstein 6-42Michael D. Puchalski, MD

Displasia tricuspídea 6-44Michael D. Puchalski, MD

Atresia tricuspídea 6-46Michael D. Puchalski, MD y Nelangi Pinto, MD

Estenosis y atresia pulmonares 6-48Michael D. Puchalski, MD y Nelangi Pinto, MD

Malformaciones del lado izquierdo del corazón

Corazón izquierdo hipoplásico 6-52Michael D. Puchalski, MD

xi

Coartación e interrupción del arco aórtico 6-56Michael D. Puchalski, MD

Estenosis aórtica 6-60Michael D. Puchalski, MD

Ventrículo izquierdo de doble entrada 6-64Michael D. Puchalski, MD

Defectos cardíacos conotroncales

Tetralogía de Fallot 6-66Michael D. Puchalski, MD y Nelangi Pinto, MD

Transposición de las grandes arterias 6-70Michael D. Puchalski, MD

Tronco arterioso 6-74Michael D. Puchalski, MD

Ventrículo derecho de doble salida 6-78Michael D. Puchalski, MD y Nelangi Pinto, MD

Anomalías miocárdicas y pericárdicas

Foco cardíaco ecógeno 6-80Roya Sohaey, MD

Miocardiopatía hipertrófica 6-82Michael D. Puchalski, MD

Miocardiopatía dilatada 6-86Michael D. Puchalski, MD

Rabdomioma 6-90Michael D. Puchalski, MD

Derrame pericárdico 6-94Michael D. Puchalski, MD

Teratoma pericárdico 6-96Paula J. Woodward, MD

Anomalías del ritmo

Ritmo irregular 6-98Michael D. Puchalski, MD

Taquiarritmia 6-100Michael D. Puchalski, MD

Bradiarritmia 6-104Michael D. Puchalski, MD

SECCIÓN 7Pared abdominal y tubo digestivo

Introducción y generalidades

Embriología y anatomía de la pared 7-2 abdominal y el tubo digestivoJanice L. B. Byrne, MD y Marcia L. Feldkamp, PhD, PA

Abordaje de la pared abdominal 7-14 y del tubo digestivoJanice L. B. Byrne, MD

Defectos de la pared abdominal

Gastrosquisis 7-20Janice L. B. Byrne, MD

Onfalocele 7-24Janice L. B. Byrne, MD

Pentalogía de Cantrell 7-28Karen Y. Oh, MD

Anomalía del pedículo embrionario 7-30Karen Y. Oh, MD

Extrofia vesical 7-34Anne Kennedy, MD

Extrofia cloacal/síndrome OEIS 7-36Anne Kennedy, MD

Anomalías del tubo digestivo

Atresia esofágica 7-40Paula J. Woodward, MD

Atresia duodenal 7-44Paula J. Woodward, MD

Atresia yeyunal, ileal 7-48Paula J. Woodward, MD

Atresia anal 7-52Asha Sarma, BA y Anne Kennedy, MD

Malformación cloacal 7-56Nicole Winkler, MD y Paula J. Woodward, MD

Vólvulo 7-60Paula J. Woodward, MD

Quiste por duplicación entérica 7-62Paula J. Woodward, MD

Anomalías peritoneales

Ascitis 7-64Karen Y. Oh, MD

Peritonitis meconial, seudoquiste 7-68Paula J. Woodward, MD

Quiste mesentérico 7-72Paula J. Woodward, MD

Anomalías hepatobiliares

Cálculos biliares 7-74Roya Sohaey, MD

Quiste coledociano 7-76Paula J. Woodward, MD

xii

Hemangioendotelioma del lactante 7-78Paula J. Woodward, MD

Hamartoma mesenquimatoso 7-82Paula J. Woodward, MD

Tumores hepáticos malignos 7-84Paula J. Woodward, MD

SECCIÓN 8Aparato genitourinario

Introducción y descripción general

Embriología y anatomía del aparato genitourinario 8-2Paula J. Woodward, MD

Abordaje del aparato genitourinario fetal 8-16Paula J. Woodward, MD

Variantes del desarrollo renal

Agenesia renal unilateral 8-20Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD

Duplicación del sistema colector 8-22Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD

Riñón pélvico 8-26Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD

Riñón en herradura 8-28Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD

Ectopia cruzada con fusión 8-30Karen Y. Oh, MD y David Holznagel, MD

Malformaciones renales

Agenesia renal bilateral 8-32Karen Y. Oh, MD

Pelviectasia leve 8-36Roya Sohaey, MD

Obstrucción de la unión ureteropélvica 8-40Roya Sohaey, MD

Urinoma 8-44Roya Sohaey, MD

Displasia renal obstructiva 8-46Roya Sohaey, MD

Riñón displásico multiquístico 8-50Roya Sohaey, MD

Poliquistosis renal autosómica recesiva 8-54Anne Kennedy, MD

Nefroma mesoblástico 8-58Paula J. Woodward, MD

Anomalías suprarrenales

Hemorragia suprarrenal 8-62Anne Kennedy, MD

Neuroblastoma 8-64Paula J. Woodward, MD

Malformaciones vesicales

Válvulas uretrales posteriores 8-68Karen Y. Oh, MD

Síndrome del abdomen en ciruela pasa 8-72Karen Y. Oh, MD

Ureterocele 8-76Karen Y. Oh, MD

Anomalías del uraco 8-80Paula J. Woodward, MD

Anomalías genitales

Genitales ambiguos 8-84Roya Sohaey, MD

Hipospadias 8-90Roya Sohaey, MD

Hidrocele 8-92Roya Sohaey, MD

Torsión testicular 8-94Roya Sohaey, MD

Hernia inguinal 8-96Paula J. Woodward, MD

Quiste ovárico 8-98Anne Kennedy, MD

Hidrocolpos 8-102Nicole Winkler, MD y Paula J. Woodward, MD

SECCIÓN 9Aparato locomotor

Displasias

Abordaje de las displasias óseas 9-2Janice L. B. Byrne, MD

Acondrogenia, hipocondrogenia 9-10Janice L. B. Byrne, MD

Acondroplasia 9-16Janice L. B. Byrne, MD

Amelia, micromelia 9-20Janice L. B. Byrne, MD

Displasia torácica asfixiante 9-24Janice L. B. Byrne, MD

xiii

Atelosteogenia 9-28

Janice L. B. Byrne, MD

Displasia campomélica 9-30


Condrodisplasia punteada 9-34


Hipofosfatasia 9-38


Osteogenia imperfecta 9-40


Síndrome de costilla corta-polidactilia 9-44


Displasia tanatofórica 9-46


Malformaciones de las extremidades

Pie zambo 9-52

Roya Sohaey, MD

Pie en mecedora 9-56

Roya Sohaey, MD

Pie en sandalia 9-58

Roya Sohaey, MD

Malformación del rayo radial 9-60


Clinodactilia 9-64

Roya Sohaey, MD

Polidactilia 9-66


Sindactilia 9-70


Malformación mano/pie hendidos 9-74


Artrogriposis, secuencia de acinesia 9-78


Displasia femoral focal proximal 9-84

Karen Y. Oh, MD

SECCIÓN 10Placenta, membranas

y cordón umbilical

Introducción y generalidades

Abordaje de la placenta y el cordón umbilical 10-2

Anomalías de la placenta y de las membranas

Desprendimiento placentario 10-8Roya Sohaey, MD

Placenta previa 10-12Roya Sohaey, MD

Vasos previos 10-16Roya Sohaey, MD

Espectro de placenta adherente 10-18Asha Sarma, BA y Anne Kennedy, MD

Lago placentario, trombo intervelloso 10-22Roya Sohaey, MD

Lóbulo accesorio 10-26Roya Sohaey, MD

Placenta circunvalada 10-28Roya Sohaey, MD

Inserción marginal del cordón 10-30Roya Sohaey, MD

Inserción velamentosa del cordón 10-32Roya Sohaey, MD

Corioangioma 10-34Paula J. Woodward, MD

Teratoma placentario 10-38Paula J. Woodward, MD

Separación corioamniótica 10-40Roya Sohaey, MD

Anomalías del cordón umbilical

Arteria umbilical única 10-42Roya Sohaey, MD

Quiste del cordón umbilical 10-46Roya Sohaey, MD

Variz de la vena umbilical 10-50Anne Kennedy, MD

Aneurisma de la arteria umbilical 10-54Anne Kennedy, MD

Vena umbilical derecha persistente 10-56Roya Sohaey, MD

Trombosis de vaso umbilical 10-58Anne Kennedy, MD

SECCIÓN 11Gestaciones múltiples

Abordaje de las gestaciones múltiples 11-2Anne Kennedy, MD

xiv

Gemelos bivitelinos diamnióticos 11-6Anne Kennedy, MD

Gemelos univitelinos diamnióticos 11-10Anne Kennedy, MD

Gemelos univitelinos monoamnióticos 11-14Anne Kennedy, MD

Discordancia de peso entre gemelos 11-18Anne Kennedy, MD

Síndrome de transfusión fetofetal 11-22Anne Kennedy, MD

Perfusión arterial inversa gemelar 11-26Anne Kennedy, MD

Gemelos siameses 11-30Anne Kennedy, MD

Trillizos y más 11-34Anne Kennedy, MD

Feto en feto 11-38Anne Kennedy, MD

SECCIÓN 12Aneuploidía

Cribado para la aneuploidía 12-2Roya Sohaey, MD

Trisomía 21 12-6Roya Sohaey, MD



Síndrome de Turner 12-24Roya Sohaey, MD

Triploidía 12-28Roya Sohaey, MD

SECCIÓN 13Síndromes y trastornos

multisistémicos

Síndrome de deleción 22q11 13-2Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de Aicardi 13-4Anne Kennedy, MD

Síndrome de bandas amnióticas 13-8Anne Kennedy, MD

Síndrome de Apert 13-12Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de Beckwith-Wiedemann 13-16Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de Carpenter 13-20Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de CHARGE 13-22Anne Kennedy, MD

Síndrome de Cornelia de Lange 13-24Janice L. B. Byrne, MD

Fibrosis quística 13-26Janice L. B. Byrne, MD

Embriopatía diabética 13-28Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de Fryns 13-32Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de Holt-Oram 13-34Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de Joubert 13-38Anne Kennedy, MD

Síndrome de Meckel-Gruber 13-40Paula J. Woodward, MD

Síndromes de terigión múltiples 13-44Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de Neu-Laxova 13-46Anne Kennedy, MD

Síndrome de PHACES 13-48Anne Kennedy, MD

Síndrome de Pfeiffer 13-50Janice L. B. Byrne, MD

Anomalía de Pierre Robin 13-54Janice L. B. Byrne, MD

Sirenomelia 13-56Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 13-60Janice L. B. Byrne, MD

Esclerosis tuberosa 13-64Karen Y. Oh, MD

Asociación VACTERL 13-68Janice L. B. Byrne, MD

Embriopatía por ácido valproico 13-72Janice L. B. Byrne, MD

Embriopatía por warfarina 13-74Janice L. B. Byrne, MD

Síndrome de Walker-Warburg 13-76Anne Kennedy, MD

xv

SECCIÓN 14Infección

Citomegalovirus 14-2Anne Kennedy, MD

Parvovirus 14-6Janice L. B. Byrne, MD

Toxoplasmosis 14-8Janice L. B. Byrne, MD

Varicela 14-10Janice L. B. Byrne, MD

SECCIÓN 15Líquido, crecimiento y bienestar

Abordaje del bienestar fetal 15-2Roya Sohaey, MD

Polihidramnios 15-8Roya Sohaey, MD

Oligohidramnios 15-12Roya Sohaey, MD

Restricción del crecimiento intrauterino 15-16Roya Sohaey, MD

Macrosomía 15-20Roya Sohaey, MD

Hidropesía 15-22Roya Sohaey, MD

Anemia fetal 15-26Karen Y. Oh, MD y Antonio E. Frias, Jr., MD

SECCIÓN 16Trastornos maternos durante

el embarazo

Enfermedad trofoblástica gestacional

Mola hidatidiforme completa 16-2Akram M. Shaaban, MBBCh

Mola invasiva 16-6Akram M. Shaaban, MBBCh

Coriocarcinoma 16-8Akram M. Shaaban, MBBCh

Útero

Incompetencia del cuello uterino 16-12Roya Sohaey, MD

Mioma durante el embarazo 16-16Roya Sohaey, MD

Anomalías del conducto de Müller 16-20 durante el embarazoAnne Kennedy, MD

Sinequias 16-24Roya Sohaey, MD

Rotura uterina 16-26Anne Kennedy, MD

Ovarios

Quiste del cuerpo lúteo 16-30Karen Y. Oh, MD

Quistes tecaluteínicos 16-32Karen Y. Oh, MD

Síndrome de hiperestimulación 16-36Karen Y. Oh, MD y Shawn E. Gurtcheff, MD, MS

Aparatos digestivo y genitourinario

Apendicitis durante el embarazo 16-40Anne Kennedy, MD

Síndrome HELLP 16-42Paula J. Woodward, MD

Hidronefrosis materna 16-46Anne Kennedy, MD

SECCIÓN 17Complicaciones del posparto

Retención de productos de la concepción 17-2Paula J. Woodward, MD

Endometritis 17-4Paula J. Woodward, MD

Hematoma en alerón vesical 17-6Paula J. Woodward, MD

Trombosis de la vena ovárica 17-8Paula J. Woodward, MD

8

Ap

arat

o g

enit

our

inar

io: E

mb

rio

log

ía y

ana

tom

ía d

el a

par

ato

gen

ito

urin

ario

4

EmbrIologíA y ANAtomíA dEl ApArAto gENItourINArIodESArrollo rENAl

(Superior) En los embriones humanos aparecen 3 conjuntos de estructuras néfricas. Estas estructuras se forman e involucionan con una progresión craneocaudal. Los pronefros son pasajeros y carecen de función. Los mesonefros también degeneran aunque el conducto mesonéfrico distal persiste en los hombres y forma parte del aparato genital. (Centro) Corte transversal del embrión que muestra los mesonefros. Los túbulos y el conducto mesonéfricos se forman en la 4.ª semana fetal. Los vasos ramificados de la aorta alcanzan los extremos ciegos de los túbulos y forman los glo-mérulos. Aunque estos adquieren una función excretora en el embrión humano, degeneran a medida que se forman los metanefros. (Inferior) El 3.er riñón, y definitivo, se forma cuando la yema ureteral induce al blastema metanéfrico a formar el metanefros.

Intestino

Aorta

Tubo neural

Alantoides

Cloaca

Yema ureteral

Nefrotomas cervicales (pronefros)

Mesonefros

Blastema metanéfrico

Cápsula de Bowman

Túbulo mesonéfrico

Conducto mesonéfrico

Glomérulos

Túbulos mesonéfricos


Metanefros

532

8 woodward (secc 8).indd 532 09/06/12 09:26

8

Ap

arat

o g

enit

our

inar

io: E

mb

rio

log

ía y

ana

tom

ía d

el a

par

ato

gen

ito

urin

ario

5

EmbrIologíA y ANAtomíA dEl ApArAto gENItourINArIodESArrollo dE lA VEJIgA

(Superior) La cloaca es una cavidad común para la comunicación temprana entre los aparatos urinario, digestivo y reproductor. Entre la 4.ª y la 6.ª semanas, el tabique urorrectal separa el seno urogenital anterior del recto posterior. (Inferior) La porción vesical más ancha del seno urogenital da la vejiga y se continúa directamente con el alantoides, situado por encima. El alantoides acaba involucionando para formar el uraco. La porción caudal del seno urogenital origina la porción inferior de la vagina femenina y la uretra peniana masculina. Los gérmenes uretrales se incorporan a la pared posterior de la vejiga formando la parte superior del trígono, mientras que los conductos mesonéfricos emigran en sentido inferomedial y acaban insertándose en la uretra prostática como conductos eyaculadores.

Conducto vitelino

Alantoides

Intestino posterior

Tabique urorrectal

Intestino caudal

Cloaca

Alantoides

Vejiga urinaria (porción vesical del seno

urogenital)

Tubérculo genital

Seno urogenital caudal

Mesonefros


Yema ureteral

Uréter


Recto

533


Ane

uplo

idía

: Tri

som

ía 1

8

1212

(Izda.) Ecografía 3D de un feto con trisomía 18 en el 3.er trimestre que muestra mano cerrada con el dedo índice superpuesto . También hay otras anomalías. (Dcha.) Fotografía clínica de otro caso que muestra la posición típica de la mano que se observa en la trisomía 18. La mano se mantiene cerrada con los dedos superpuestos y, generalmente, el dedo índice se superpone a los otros dedos cerrados.

(Izda.) Se ha utilizado la ecografía endovaginal en el 2.º trimestre para visualizar mejor el plexo coroideo de este feto con quistes del plexo coroideo (QPC) bilaterales. Se identificaron varios quistes . (Dcha.) Debido a la presencia de QPC se exploró cuidadosamente el corazón del feto. El estudio Doppler color con proyección de las 4 cámaras del corazón muestra una comunicación interventricular pequeña . Los resultados de la amniocentesis revelaron trisomía 18, y el feto murió en el útero en el 3.er trimestre.

Terminología•Trisomía autosómica del cromosoma 18

Estudios de imagen•Las anomalías múltiples son un hallazgo característico

Nos suelen observarse marcadores aislados•Los hallazgos en el 1.er trimestre son parecidos a los de

la trisomía 21Aumento de la translucidez nucalAusencia de hueso nasalFlujo inverso del conducto venoso

•Hallazgos típicos del 2.º trimestreQuistes del plexo coroideo (QPC)Mano cerrada + superposición del dedo índiceDefectos cardíacosRCIUCráneo con forma de fresaArteria umbilical única

principales diagnósticos diferenciales•Trisomía 13•Triploidía•Síndrome de Pena-Shokeir (seudotrisomía 18)•Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

información clínica•Translucidez nucal + bioquímica

Proporción de detección del 90%•Ecografía en el 2.º trimestre + bioquímica

Proporción de detección del 80%•No se recomienda la amniocentesis para los QPC

aislados en pacientes de bajo riesgoDeben observarse cuidadosamente el corazón y las extremidades del feto antes de determinar que el hallazgo es aislado

•Es frecuente la muerte fetal intrauterina•El 94% de los que nacen vivos mueren en el primer

año de vida

datos clave

TrisomíA 18

834


Ane

uplo

idía

: Tri

som

ía 1

8

12

TrisomíA 18

13

TErminoLogíAAbreviaturas•Trisomía 18 (T18)

sinónimos•Síndrome de Edwards

definiciones•Trisomía autosómica del cromosoma 18

EsTudios dE imAgEnCaracterísticas generales•Mejor clave diagnóstica

1.er trimestre (11-14 semanas)■ Aumento de la translucidez nucal (TN)

2.º trimestre■ Anomalías principales múltiples■ Quistes del plexo coroideo (QPC) + otras anomalías■ Restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) temprano

Hallazgos ecográficos•Los hallazgos en el 1.er trimestre son parecidos a los de la

trisomía 21 (T21)Aumento de la translucidez nucal (TN)

■ F líquido subcutáneo detrás del cuello fetal■ F TN mayor en la T18 que en la T21

Ausencia de hueso nasalFlujo inverso en el conducto venosoQuiste del cordón umbilicalPuede hacerse un diagnóstico precoz de algunas anomalías

•Suelen existir varias anomalías principalesDefectos cardíacos (90%)

■ Variedad de defectos asociados a la T18 – Comunicación interventricular – Tetralogía de Fallot – Ventrículo derecho con salida doble – Defectos complejos

■ Defecto cardíaco aislado y T18 – Índice de probabilidad (IP) de 26 para la T18 – Se recomienda la amniocentesis

Anomalías musculoesqueléticas (75%)■ Unilaterales o bilaterales■ Manos cerradas + dedo índice superpuesto (50%)■ Malformación del eje radial■ Pie en mecedora■ Dedos en palillo de tambor■ Artrogriposis

– Contracturas de varias extremidadesRestricción del crecimiento intrauterino (RCIU) (50%)

■ Muchos con RCIU de aparición temprana – 14-24 semanas

■ Puede observarse un patrón simétricoAnomalías de las vías urinarias (35%)

■ Obstrucción de la salida de la vejiga■ Hidronefrosis

Anomalías cerebrales (30%)■ Continuo de Dandy-Walker

– Defecto vermiano inferior■ Hipoplasia cerebelar

– Asociado a megacisterna magna■ Agenesia del cuerpo calloso■ Ventriculomegalia

Anomalías faciales (20%)■ Labio leporino y fisura palatina■ Micrognatia■ Orejas con implantación baja

■ Hipertelorismo/microftalmíaHigroma quístico (20%)

■ Asociado a hidropesíaAnomalías del aparato digestivo (20%)

■ Onfalocele – Intestino único con F riesgo de aneuploidía

■ Hernia diafragmática – Anomalía del cariotipo más frecuente en la T18

■ Atresia esofágica – Más frecuente en la T21

Espina bífida (12%)■ Anomalía del cariotipo más frecuente en la T18 ■ Se asocia a malformación de Chiari 2

Anomalías de la placenta■ Placenta pequeña■ En raras ocasiones quística (más probablemente triploidía)

Polihidramnios■ RCIU + polihidramnios más preocupante

•Marcadores de la T18El QPC es el marcador característica

■ El 50% de los fetos con T18 tienen QPC■ El 1% de todos los fetos normales tienen QPC■ Los QPC grandes son más preocupantes (> 10 mm)■ Que sean bilaterales no se asocia a un riesgo mayor■ Casi siempre se resuelven en la semana 32

Cráneo con forma de fresa■ Protuberancia lateral del cráneo■ Braquicefalia

Megacisterna magna■ La cisterna magna mide > 10 mm■ Probablemente debido a hipoplasia cerebelar en la T18 – Mida el diámetro cerebelar

Arteria umbilical única (AUU) en el 50% de los fetos con T18

■ El 1% de los fetos normales tienen AUUAumento del pliegue nucal

■ Piel nucal > 5 mm■ Se mide en la imagen estándar de la fosa posterior

recomendaciones radiológicas•Mejor herramienta de imagen

Ecografía genética en el 2.º trimestreCribado de la TN en el 1.er trimestre

•Protocolo recomendadoSi existen QPC, observe cuidadosamente las extremidades fetales y el corazón del feto

■ Considere la ecocardiografíaNo cambie las fechas del embarazo cuando el RCIU es el diagnóstico correcto

■ Ejemplo: un feto con QPC que mide como si tuviera 2 semanas menos

diAgnósTiCo difErEnCiALTrisomía 13•Holoprosencefalia•Anomalías faciales

CiclopíaProbóscide

•Anomalías cardíacas•Polidactilia•RCIU

síndrome de pena-shokeir (seudotrisomía 18)•Artrogriposis neurógena

Manos cerradasContracturas articulares

•RCIU

835


Ane

uplo

idía

: Tri

som

ía 1

8

12

TrisomíA 18

14

•El 92% mueren en el primer mes de vida

Triploidía•Conjunto extra completo de cromosomas•RCIU temprano grave•Placenta quística•Anomalías múltiples

síndrome de smith-Lemli-opitz•RCIU•Manos cerradas•Microcefalia•Anomalías de los genitales•Herencia autosómica recesiva

CArACTErísTiCAs pAToLógiCAsCaracterísticas generales•Genética

Trisomía completa de todo o de la mayoría del cromosoma 18

■ Copia triplicada completa en el 80%■ El 10% son mosaico■ 10% con translocación

informACión CLíniCApresentación•Signos/síntomas más frecuentes

Anomalías múltiples ± marcadores menores■ Ejemplo: defecto cardíaco + QPC

Múltiples marcadores menores o sutiles■ Ejemplo: QPC + manos cerradas

La TN aumenta en el 1.er trimestreAnomalías de los resultados del perfil bioquímico del suero en el 1.er trimestre

■ f proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)

■ f HCG subunidad b (b-HCG)Anomalías en el cribado con la prueba cuádruple del suero materno

■ f a-fetoproteína (AFP)■ f proteína gonadotropina coriónica humana (hCG)■ f estriol■ f proteína inhibina A

Cribado en el 1.er trimestre con bioquímica■ Proporción de detección del 90%

Ecografía genética en el 2.º trimestre + bioquímica■ Proporción de detección del 80%

•Otros signos/síntomasOligohidramniosPolihidramniosHidropesía fetalRCIU

demografía•Edad

Edad materna avanzada (EMA) con mayor riesgo■ EMA: ≥ 35 años en el momento del parto■ El riesgo no es tan elevado como en la T21

•Epidemiología

Incidencia: 1 por cada 8.000 nacidos vivos•Riesgo de recidiva

IP de 3,8 para la recidiva de la T18IP de 1,4 para cualquier trisomía

Evolución natural y pronóstico•La muerte fetal intrauterina es frecuente

2/3 de los fetos que están vivos en la semana 16 mueren antes de término

•El 94% de los niños que nacen vivos mueren en el primer año de vida

Supervivencia media 12 díasSupervivencia del 10% a los 6 mesesSupervivencia del 6% en un añoSupervivencia del 3% a los 3 años

•Los supervivientes tienen retraso mental y físico graveDificultades para alimentarseHipotonía

Tratamiento•Ofrezca la interrupción, centro de cuidados paliativos

perinatales•Evite la tocólisis y la cesárea

ComprobACión diAgnósTiCAConsidere•Relacione los hallazgos ecográficos con la información

clínica cuando observe un marcador aislado de la T18Edad maternaResultados del perfil bioquímico

Claves de interpretación de imágenes•Los marcadores aislados en pacientes de bajo riesgo nos

suelen justificar la amniocentesisQPC, AUU, megacisterna magna, quiste del cordón umbilicalDebe observar cuidadosamente el corazón y las extremidades del feto antes de determinar que el hallazgo es aislado

LECTurAs rEComEndAdAs

1. De Souza E et al: Recurrence risks for trisomies 13, 18, and 21. Am J Med Genet A. 149A(12):2716-22, 2009

2. Driscoll DA et al: Screening for fetal aneuploidy and neural tube defects. Genet Med. 11(11):818-21, 2009

3. Hsiao CC et al: Changing clinical presentations and survival pattern in trisomy 18. Pediatr Neonatol. 50(4):147-51, 2009

4. Tuuli MG et al: Prevalence and likelihood ratios for aneuploidy in fetuses diagnosed prenatally with isolated congenital cardiac defects. Am J Obstet Gynecol. 201(4):390, 2009

5. Bronsteen R et al: Second-trimester sonography and trisomy 18. J Ultrasound Med. 23(2):233-40, 2004

6. Bronsteen R et al: Second-trimester sonography and trisomy 18: the significance of isolated choroid plexus cysts after an examination that includes the fetal hands. J Ultrasound Med. 23(2):241-5, 2004

7. Nicolaides KH: Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 191(1):45-67, 2004

8. Yeo L et al: Prenatal detection of fetal trisomy 18 through abnormal sonographic features. J Ultrasound Med. 22(6):581-90; quiz 591-2, 2003

9. Brumfield CG et al: Ultrasound findings and multiple marker screening in trisomy 18. Obstet Gynecol. 95(1):51-4, 2000836


12

Ane

uplo

idía

: Tri

som

ía 1

8

TrisomíA 18

15

(Izda.) Ecografía frontal de la cara en la que se aprecia labio leporino unilateral en este feto con T18. En esta misma imagen también se observa un pequeño defecto del tabique ventricular membranoso . Este feto también tenía quistes del plexo coroideo. (Dcha.) Otro feto con T18 y múltiples anomalías muestra labio leporino bilateral . Anomalías faciales, como labio leporino y fisura palatina, micrognatia y orejas de implantación baja, todas asociadas a la T18.

(Izda.) Ecografía axial que muestran el cráneo con forma de fresa de un feto con trisomía 18 en el 2.º trimestre. El abultamiento lateral de los huesos parietales le da a la cabeza esta forma característica. El feto también tenía otras anomalías múltiples. (Dcha.) La cabeza está acortada y es ancha en este feto con braquicefalia en el 3.er trimestre. La braquicefalia suele ser idiopática, pero en este caso también se observaron otras anomalías en un feto con trisomía 18.

(Izda.) Ecografía axial en el 3.er trimestre en la que se observa megacisterna magna en un feto con T18. El diámetro bicerebelar era < percentil 5.º. La megacisterna magna suele ser idiopática y es menos preocupante si el cerebelo es normal. Este feto también tenía labio leporino y fisura palatina bilateral. (Dcha.) Imagen frontal en T2 que muestra un defecto vermiano que permite la comunicación de la cisterna magma con el 4.º ventrículo , lo que crea un aspecto de «ojo de cerradura». Este feto con T18 tenía otras anomalías.

837


12

Ane

uplo

idía

: Tri

som

ía 1

8TrisomíA 18

16

(Izda.) Ecografía 3D en el 3.er trimestre de un pie en mecedora de un feto con T18, que muestra la parte posterior del pie, convexa y redondeada

. También había otras anomalías, y el feto murió en el útero cerca del final del embarazo. (Dcha.) Fotografía clínica después del parto en la que se observa el pie aplanado y convexidad leve de la parte posterior del pie

.

(Izda.) Imagen del eje longitudinal del brazo en la que se observa una anomalía del eje radial en un feto con T18 en el 2.º trimestre. Solo hay un hueso en el antebrazo

, y el radio no existe (obsérvese el húmero ). La mano está desviada medialmente y solo tiene 3 dedos . No existen los dedos pulgar e índice. (Dcha.) Fotografía de una anomalía del eje radial en otro feto con T18 en la que se aprecia ausencia del pulgar, antebrazo corto y desviación medial de la mano.

(Izda.) Ecografía frontal que muestra la posición típica de la mano de un feto con T18. La mano está cerrada y el dedo índice se superpone a los otros dedos. (Dcha.) Fotografía clínica de un recién nacido con T18 en la que se observan las dos manos cerradas y los dedos superpuestos. En este bebé, el índice y el 5.º dedo se superponen a los dedos medio y anular; también tenía tetralogía de Fallot, y vivió hasta los 11 meses.

838


12

Ane

uplo

idía

: Tri

som

ía 1

8

TrisomíA 18

17

(Izda.) Proyección transversal a través del abdomen del mismo caso en la que se observa un onfalocele que contiene intestino con una membrana y edema de la pared corporal . (Dcha.) Además, había una arteria umbilical única que se apreciaba en la pelvis. La constelación de hallazgos (F TN, malformación bilateral del eje radial, onfalocele que contiene intestino y arteria umbilical única) era muy sospechosa de T18. La biopsia de las vellosidades coriónicas confirmó el diagnóstico.

(Izda.) Ecografía sagital de la línea media en la que se aprecia aumento notable de la TN (calibradores) en este feto de 12 semanas. (Dcha.) Además, existe un defecto de la pared abdominal anterior bien encapsulado, grande , y el cordón se inserta encima del contenido abdominal extracorpóreo. El hallazgo es más sospechoso de onfalocele que de hernia intestinal fisiológica. Se realizó la biopsia de las vellosidades coriónicas el mismo día y se hizo un diagnóstico precoz de T18 en este embarazo.

(Izda.) Al realizar un cribado de rutina de la TN se observó aumento de la TN , y se realizó un estudio anatómico. (Dcha.) Ecografía transversal a través de las extremidades superiores que muestra desviación medial de las manos , lo que indica un diagnóstico de malformación bilateral del eje radial en el 1.er trimestre.

839


MARBÁNMARBÁN

®

®

DIAGNÓSTICO por IMAGEN

OBSTETRICIA

WOODWARDKennedy • SohaeyByrne • Oh • Puchalski • Winter • McLean

®

®

DIAG

NÓST

ICO

porIM

AGEN

OBST

ETRI

CIA

OSBORNWOODWARD

OS- SEGUNDA EDICIÓN

MARBÁNISBN 978-84-7101-859-5

0185957884719

EDICIÓN PARA LA VENTA EXCLUSIVAen ESPAÑA

MARBÁN

IMAGEN ANATÓMICAANATOMÍA RADIOLÓGICA para el DIAGNÓSTICO

®

®

DIAGNÓSTICO por IMAGEN en español®

®

®

Cubierta WOODWARD - DI - OBSTETRICIA - España_Maquetación 1 19/06/12 16:35 Página 1

por obstetricia

Documents