Podstawy biologii

Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Ewolucja

• Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w czasie

• W biologii – ewolucja biologiczna

• W astronomii i kosmologii – ewolucja gwiazd i wszechświata

• W naukach społecznych – “ewolucja wierzeń, poglądów” itp.

Ewolucja biologiczna

• Dziedziczne zmiany organizmów przekazywane z pokolenia na pokolenie

• w tym zmiany gatunków

!

• Darwin nie był pierwszym, który zasugerował istnienie zjawiska ewolucji

• np. Lamarck

• pierwsze zasadniczo poprawne wyjaśnienie mechanizmu ewolucji - Darwin

• Ewolucja wg. Darwina - dziedziczenie z modyfikacją

Historia wiedzy o dziedziczeniu

• Od dawna ludzie wiedzieli, że:

• dzieci są podobne do rodziców

• potomstwo osobników danego gatunku należy do tego gatunku

• Od początków cywilizacji ludzie stosowali wiedzę o dziedziczeniu

• tzw. “wiedza milcząca” - wykorzystywana w codziennych działaniach, ale nie sformalizowana i trudna do wyartykułowania

• w genetyce wiedza milcząca wyprzedziła wiedzę formalną o tysiące lat!

UdomowienieMechanizmy dziedziczenia mogły decydować o wyborze gatunków do udomowienia. !Gorzki smak migdałów - cecha jednogenowa. !Gorzki smak żołędzi - cecha wielogenowa.

Dobór sztuczny

• Znany od początków rolnictwa (10 000 lat)

• Wspomaganie przez sztuczne zapłodnienie (1000 lat p.n.e. - daktyle)

Choroby dziedziczne

• Znane od starożytności

• Talmud, Yebamoth 64b - jeżeli pierwszych dwóch synów kobiety umrze po obrzezaniu, nie może poddać obrzezaniu kolejnych synów - hemofilia

• Az-Zahrawi Abu Al-Kasim (Abulcasis, 912-1013) - opis hemofilii i jej dziedziczenia

• Nieszczęsne dziecko, które pocałowane w czoło zostawia na ustach słony smak. Jest nawiedzone przez złe duchy i wkrótce umrze (saga skandynawska z IX w.) - mukowiscydoza

Nie tylko EuropaSuśruta (Sushruta) – Indie ok. 600 lat p.n.e. !Opis cukrzycy jako choroby o dwoistej przyczynie:

• sanhaja: defekt “nasion” rodziców • apathaja: “umiłowanie jadła i

gnuśnego życia” !

Zgodne ze współczesną wiedzą o współdziałaniu genotypu i środowiska

Pierwsze próby opisania dziedziczenia

• Zjawisko dziedziczenia zauważyli i próbowali wyjaśniać klasycy filozofii greckiej

Hipokrates i jego szkoła• Dziedziczy się fizyczny

materiał z poszczególnych narządów

• Elementy z narządów gromadzą się w nasieniu i krwi menstruacyjnej

• wcześniej uważano, że tylko mężczyzna przekazuje cechy potomstwu

• Dziedziczenie cech nabytych - rozwinięte mięśnie zapaśnika wytworzą wiele “nasion” mięśni w nasieniu

~460 p.n.e - 370 p.n.e

Arystoteles• Zauważył, że:

• kaleka może mieć zdrowe dzieci

• niektóre cechy (np. siwe włosy czy skłonność do łysienia) objawiają się późno

• nie mogą być przekazywane przez materialne “nasiona”

• Dziedziczy się forma nadająca kształt materii

• Dziedziczenie nie ukształtowanej materii, ale “programu”

384 p.n.e - 322 p.n.e

Problemy dawnych teorii dziedziczenia

• Czy oboje rodzice mają wkład w dziedziczenie?

• Jak dochodzi do mieszania się cech?

• Rozwój - dziedziczenie materiału czy programu?

• Dlaczego cechy mogą “przeskakiwać” pokolenia?

• Co jest fizycznym nośnikiem dziedziczności?

• przez wiele stuleci uważano, że krew - stąd “krewny”, “pokrewieństwo” itp.

Przeskakiwanie pokoleń

• Kuzari (Kitab al Khazari, ’’Księga argumentów na korzyść pogardzanej religii”)

• “Obserwujemy podobne zjawisko w naturze. Wielu ludzi nie przypomina swych ojców, ale podobni są do dziadków. Nie może więc być wątpliwości, że ta natura i podobieństwo były ukryte u ojca, ale nie były na zewnątrz widoczne…”

Juda HaLevi (יהודה הלוי) 1075-1141

Program czy materia

• Preformizm - plemniki (lub komórki jajowe) zawierają w pełni ukształtowanego człowieka - rozwój polega tylko na wzroście

• Epigeneza (Caspar F. Wolff (1733-1794) – “Theoria Generationis”) - rozwój przez tworzenie nowych struktur

N. Hartsoecker 1695

Co sądził Darwin?

• Wiedział, że teoria ewolucji wymaga teorii dziedziczenia

• “Zmienność udomowionych roślin i zwierząt” (1868) - opisany hipotetyczny mechanizm dziedziczenia - pangeneza

• Niestety błędny

Hipoteza pangenezy

• Oparta na koncepcjach Hipokratesa

• Uwzględnia teorię komórkową, ale zakłada istnienie cząstek mniejszych od komórek, z których komórki mogą powstawać

• Cząstki - gemmule, wytwarzane przez narządy i przenoszone przez krew do narządów rozrodczych

• Gemmule ojca i matki mieszają się tworząc zarodek

• Możliwe częściowe dziedziczenie cech nabytych

Główne problemy pangenezy

• Dziedziczenie cech nabytych

• Mieszanie się cech

• pozornie zgodne z obserwacjami (np. kolor skóry człowieka)

• nie wyjaśnia przeskakiwania pokoleń i wielu wzorów dziedziczenia

• uniemożliwia ewolucję wg. teorii Darwina!

X

Mieszanie i ewolucja

• Jeżeli dziedziczenie przebiega według modelu mieszania to:

• nowy korzystny wariant na początku jest rzadki

• każde kolejne krzyżowanie będzie “rozcieńczać” korzystną cechę

• mimo działania doboru, nowy korzystny wariant się nie utrwali, tylko zaniknie

• Zauważyli to krytycy Darwina (m. in Fleeming Jenkin)

• w odpowiedzi Darwin włączył do modelu dziedziczenie cech nabytych

Tymczasem na Morawach

• Za dziedziczenie każdej cechy odpowiadają wyodrębnione jednostki (geny), które się nie mieszają i nie zmieniają

• Każdy organizm posiada dwie kopie (allele) każdego genu

• Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Rozdział alleli zachodzi z jednakowym prawdopodobieństwem

• Gdy organizm posiada dwa warianty (allele) danego genu, w fenotypie ujawnia się tylko jeden z nich - dominacja

Gregor Mendel (1822-1884)

Mendel i Darwin

• Publikacja Mendla w 1866 w Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn (Raporty Towarzystwa Nauk Przyrodniczych w Brnie)

• czasopismo mało znane w Europie

• tytuł “Doświadczenia nad hybrydyzacją u roślin”

• Wysłał kopie do kilkudziesięciu uczonych

• W tym do Darwina

• Po śmierci Darwina w jego bibliotece odnaleziono nieprzeczytany (nierozcięty) egzemplarz pracy Mendla

Mendlowska krzyżówka jednogenowa

Roślina wysoka produkuje gamety T Roślina niska produkuje gamety t

Roślina F1 to heterozygota, objawia się allel dominujący T

Heterozygoty produkują gamety T oraz t (po 50%)

Stosunek fenotypów 3:1 Stosunek genotypów 1:2:1

Metoda kwadratu Punnetta

TT Tt

Tt tt

T t

Tt

Gamety ➔ ê

W XX wieku

• Ponowne odkrycie prac Mendla (Hugo de Vries, Erich von Tschermak, Carl Correns) ~ 1900

!

• 1905 - pierwsze użycie terminu “genetyka” (William Bateson)

!

• 1900-1903 Teoria mutacji H. de Vries

!

• Chromosomowa teoria dziedziczności (Thomas H. Morgan) 1910-1915

Zarys biologii molekularnej genu

• Podstawowe procesy genetyczne

• Replikacja – powielanie informacji

• Ekspresja – wyrażanie (realizowanie funkcji) informacji

• Konieczna regulacja z udziałem niestabilnego pośrednika - RNA

Materiał genetycznyBakterie zawierają „czynnik transformujący, zdolny do przekazania informacji z martwych bakterii do żywych

Frederick Griffiths, 1928

DNA

Czynnikiem transformującym jest DNA

Oswald Avery, Colin MacLeod, Maclyn McCarty, 1943

Materiał genetyczny

• Materiałem genetycznym są kwasy nukleinowe

• Materiałem genetycznym organizmów komórkowych jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA)

Budowa DNA

• DNA zbudowany jest z nukleotydów

Zasada komplementarności

Na podstawie sekwencji jednej nici można jednoznacznie odtworzyć sekwencję nici

komplementarnej

5’GATGTACTGATGACATA3’3’CTACATGACTACTGTAT5’

3’CTACATGACTACTGTAT5’5’GATGTACTGATGACATA3’

ReplikacjaModel semikonserwatywny: !w każdej cząsteczce potomnej jedna nić rodzicielska i jedna nowa

Istota replikacji

• Każda kopia matrycy staje się pełnoprawną matrycą

• Nie ma replikacji bez błędów

• Nieskończona dokładność replikacji wymagałaby nieskończenie wiele energii

• Systemy replikacyjne w komórkach są bardzo dokładne (częstość błędów ~ 10-8 - 10-9)

Centralna hipoteza (“dogmat”)

DNA !!

RNA !!!

BIAŁKO

Transkrypcja i translacja

Translacja

Kod genetyczny

• Trójkowy

• 20 aminokwasów

• kodony po 3 nukleotydy: 43=64 możliwości (dwa: za mało)

!

• Jednoznaczny: dany kodon zawsze oznacza ten sam aminokwas

• Zdegenerowany: jeden aminokwas może mieć więcej niż 1 kodon

Kod genetyczny

• Uniwersalny - taki sam u wszystkich znanych organizmów

• nieliczne wyjątki dotyczące pojedynczych kodonów

!

!

• Wniosek: istniał w obecnej postaci u ostatniego wspólnego przodka żyjących obecnie organizmów

Kod genetyczny

Dodatkowe informacje

http://dnaftb.org