18

BAB 1. PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Hematologi adalah cabang kedokteran internal, fisiologi, patologi, pekerjaan laboratorium klinis, dan pediatri yang berkaitan dengan studi darah, darah-membentuk organ, dan penyakit darah. Hematologi mencakup studi etiologi, diagnosis, prognosis pengobatan, dan pencegahan penyakit darah. Pekerjaan laboratology yang masuk ke studi tentang darah sering dilakukan oleh teknolog medis.

Darah penyakit mempengaruhi produksi darah dan komponen-komponennya, seperti sel darah, hemoglobin, protein darah, mekanisme koagulasi, dll

Dokter khusus dalam hematologi dikenal sebagai Darah. Pekerjaan rutin mereka terutama mencakup perawatan dan pengobatan pasien dengan penyakit hematologi, meskipun beberapa juga dapat bekerja di laboratorium hematologi melihat film slide darah dan sumsum tulang di bawah mikroskop, menafsirkan berbagai hasil tes hematologi.

Di beberapa institusi, Darah juga mengelola laboratorium hematologi. Dokter yang bekerja di laboratorium hematologi, dan paling sering mengatur mereka, yang patolog spesialis dalam diagnosis penyakit hematologi, disebut sebagai hematopathologists. Darah dan hematopathologists umumnya bekerja bersama untuk merumuskan diagnosis dan memberikan terapi yang paling tepat jika diperlukan. Hematologi adalah subspesialisasi kedokteran internal yang berbeda, terpisah dari tetapi tumpang tindih dengan subspesialisasi onkologi medis.

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1 Apa yang dimaksud Hematologi?

1.2.2 Apa yang dimaksud Megalobastic Anemia?

1.2.3 Apa yang dimaksud Haemochromatosis?

1.2.4 Apa yang dimaksud Autoimmune Hemolytic Anemia?

1.2.5 Apa yang dimaksud Hemophilia?

1.2.6 Apa yang dimaksud Macroglobulinemia?

1.2.7 Apa yang dimaksud Multiple Myeloma?

1.2.8 Apa yang dimaksud Myelody Splasia?

1.2.9 Apa yang dimaksud Sickle Cell Anemia?

1.2.10 Apa yang dimaksud Thalassemia?

1.2.11 Apa yang dimaksud Sferositosis Herediter?

1.2.12 Apa yang dimaksud Hemoglobinopathies?

1.2.13 Apa yang dimaksud Heavy Chain Disease?

1.2.14 Apa yang dimaksud Polycitemia Vera?

1.2.15 Apa yang dimaksud Porphyria?

1.2.16 Apa yang dimaksud Thrombophlebitis?

1.3 Tujuan

1.3.1 Untuk mengetahui definisi Hemotologi.

1.3.2 Untuk mengetahui definisi Megalobastic Anemia.

1.3.3 Untuk mengetahui definisi Haemochromatosis.

1.3.4 Untuk mengetahui definisi Hemophilia.

1.3.5 Untuk mengetahui definisi Macroglobulinemia.

1.3.6 Untuk mengetahui definisi Multiple Myeloma.

1.3.7 Untuk mengetahui definisi Myelody Splasia.

1.3.8 Untuk mengetahui definisi Sickle Cell Anemia.

1.3.9 Untuk mengetahui definisi Thalassemia.

1.3.10 Untuk mengetahui definisi Autoimmune Hemolytic Anemia

1.3.11 Untuk mengetahui definisi Sferositosis Herediter.

1.3.12 Untuk mengetahui definisi Hemoglobinopathies.

1.3.13 Untuk mengetahui definisi Heavy Chain Disease.

1.3.14 Untuk mengetahui definisi Polycitemia Vera.

1.3.15 Untuk mengetahui definisi Porphyria.

1.3.16 Untuk mengetahui definisi Thrombophlebitis.

BAB 2. PEMBAHASAN

Hematologi merupakan ilmu yang mempelajari tentang darah. Suspensi dari partikel dalam larutan koloid encer yang mengandung elektrolit dan tersusun atas plasma dan sel darah. Volume darah : BB atau kira-kira lima liter, 55% cairan dan 45% sel darah. Komponen darah plasma (air dan zat padat) : glukosa, albumin, globulin, fibrinogen, kolesterol, amilase, lipase, insulin, adrenalin, zat besi, kalium, vitamin A, vitamin K, ureum, asam urat, kreatinin, bilirubin 2. Sel darah meliputi eritrosit, leukosit, dan trombosit.

Albumin bertanggung jawab atas tekanan osmotik, untuk mempertahankan volume darah dan menyediakan protein untuk jaringan. Globulin bertanggung jawab atas pembentukan antibodi dan protrombin. Fibrinogen penting dalam koagulasi darah. Kelebihan fibrinogen terjadi pada kehamilan, infeksi akut, karsinoma akibat terapi radiasi, dan sindrom nefrotik.

Fungsi darah meliputi a) Fungsi respirasi: oksigen dari paru-paru akan dihantarkan ke jaringan dan sebaliknya karbondioksida akan di bawa ke paru-paru dari jaringan, b) Fungsi nutrisi: zat yang diserap dari saluran pencernaan akan dihantarkan ke jaringan atau ke dalam sel untuk kemudian dipergunakan atau disimpan, c) Fungsi ekskresi: darah akan menghantarkan sisa metabolisme atau zat yang tidak dipakai ke organ ekskresi untuk dinetralkan atau dibuang, d) Fungsi imunitas: darah membawa leukosit, antibodi serta zat protektif lain ke jaringan atau sel yang membutuhkan, e) Fungsi keseimbangan cairan tubuh: cairan dalam tubuh mengalir secara terus menerus, dalam perjalanan sebagai cairan akan ditahan, dibuang atau ditambah sesuai dengan keadaan tempat dan kebutuhan, f) Fungsi mengatur suhu tubuh: cairan tubuh mempunyai kemampuan menyimpan panas yang banyak, darah mempunyai sirkulasi yang cepat sehingga panas akan segera disebarkan ke seluruh tubuh, panas yang diterima dihantarkan oleh darah ke pembuluh darah di permukaan tubuh. Panas akan dihantarkan ke kulit dan paru-paru untuk proses penguapan.

2.1 Hemoglobinopathies

Hemoglobinopathies adalah genetik (diwariskan) gangguan hemoglobin, yang membawa oksigen protein dari sel-sel darah merah. Molekul hemoglobin terdiri dari empat rantai polipeptida yang terpisah dari asam amino, dua rantai alfa dan dua rantai beta, serta empat kelompok heme besi bantalan yang mengikat oksigen. Rantai alpha yang dikode oleh dua gen yang sama pada kromosom 16, rantai beta oleh gen tunggal pada kromosom 11. Mutasi dan delesi pada gen ini menyebabkan salah satu dari hemoglobinopathies banyak.

Secara umum, hemoglobinopathies dibagi menjadi orang-orang di mana abnormalitas gen menghasilkan perubahan kualitatif dalam molekul hemoglobin dan orang-orang di mana perubahan itu kuantitatif. Anemia sel sabit (penyakit sel sabit) adalah contoh utama dari mantan, dan kelompok gangguan yang dikenal sebagai thalassemia merupakan yang terakhir. Telah diperkirakan bahwa sepertiga dari satu juta orang di seluruh dunia sangat terpengaruh oleh salah satu kelainan genetik.

Penyebab dan gejalanya adalah Anemia sel sabit (SSA), gangguan resesif autosomal lebih umum pada populasi Hitam, disebabkan oleh mutasi tunggal pada gen yang mengkode polipeptida beta. Sekitar 1/400 to 1/600 Afrika-Amerika yang lahir dengan gangguan, dan, satu dari sepuluh adalah pembawa satu salinan dari mutasi. Di bagian-bagian tertentu dari benua Afrika, prevalensi penyakit mencapai lima puluh satu orang.

Hasil mutasi sel sabit dalam substitusi dari valin asam amino untuk asam glutamat pada posisi keenam dari polipeptida beta. Pada gilirannya, hal ini mengubah konformasi dari molekul hemoglobin dan menyebabkan sel-sel darah merah untuk mengasumsikan bentuk sabit karakteristik dalam kondisi tertentu. Ini berbentuk sabit sel, tidak lagi mampu melewati lancar melalui kapiler kecil, dapat memblokir aliran darah. Hal ini menyebabkan obstruksi pada gejala termasuk keterbelakangan pertumbuhan, krisis sakit parah, kerusakan jaringan dan organ, splenomegali, dan stroke. Individu dengan SSA mengalami anemia dan rentan terhadap infeksi, terutama pneumonia, penyebab signifikan kematian dalam kelompok ini. Beberapa atau semua gejala ini ditemukan pada individu yang memiliki mutasi sabit di kedua salinan gen globin beta-mereka. Orang dengan satu gen abnormal dan satu gen normal dikatakan pembawa sifat sel sabit. Operator tidak terpengaruh karena salinan normal sisa gen.

2.2 Multiple Myeloma

Multiple myeloma adalah kanker sel plasma, sejenis sel darah putih yang ada dalam sumsum tulang. Sel plasma biasanya membuat protein yang disebut antibodi untuk membantu melawan infeksi. Dalam multiple myeloma, sekelompok sel plasma (sel myeloma) menjadi kanker, meningkatkan jumlah sel plasma yang lebih tinggi dari tingkat normal. Karena sel-sel normal membuat protein (antibodi), tingkat protein abnormal dalam darah juga dapat naik. Masalah kesehatan yang disebabkan oleh multiple myeloma dapat mempengaruhi tulang, sistem kekebalan tubuh, ginjal, dan jumlah sel darah merah. Jika pasien memiliki multiple myeloma tetapi tidak memiliki gejala, dokter mungkin hanya akan memantau kondisi pasien. Jika mengalami gejala, beberapa perawatan yang tersedia dapat untuk membantu mengontrol multiple myeloma.

Meskipun penyebab pasti tidak diketahui, dokter tahu bahwa multiple myeloma dimulai dengan satu sel plasma yang abnormal dalam sumsum tulang, darah yang memproduksi jaringan yang mengisi di pusat dari sebagian besar tulang. Sel yang abnormal kemudian mulai berkembang biak. Karena sel-sel kanker tidak normal menumpuk, akhirnya menyerang produksi sel-sel sehat. Pada sumsum tulang yang sehat, kurang dari 5 persen dari sel adalah sel plasma. Namun pada orang dengan multiple myeloma, lebih dari 10 persen dari sel-sel mungkin sel plasma. Karena sel-sel myeloma mungkin beredar dalam jumlah yang rendah dalam darah, maka dapat mengisi sumsum tulang pada bagian lain dari tubuh, bahkan jauh dari tempat asal. Pertumbuhan sel plasma yang tidak terkendali dapat merusak tulang dan jaringan di sekitarnya. Kondisi ini juga dapat mengganggu kemampuan sistem kekebalan tubuh untuk melawan infeksi dengan menghambat produksi tubuh dari antibodi normal. Kelainan genetik yang terkait dengan multiple myeloma termasuk: 1. Cacat yang terkait dengan kromosom 14 2. Tambahan salinan kromosom tertentu (hyperdiploidy) 2. Suatu kelainan di mana sebagian atau seluruh kromosom 13 hilang.

Tanda dan gejala multiple myeloma dapat bervariasi dari orang ke orang. Pada awal penyakit, kondisi mungkin tidak menimbulkan gejala apapun (membara multiple myeloma). Ketika penyakit ini semakin berkembang, kemungkinan pasien akan mengalami setidaknya salah satu dari 4 masalah utama yang umum untuk multiple myeloma, yang meliputi: 1. Kadar kalsium dalam darah tinggi 2. Gagal ginjal 3. Anemia terkait kelelahan 4. Kerusakan tulang dan patah tulang Tanda dan gejala lain dari multiple myeloma mungkin termasuk: 1. Infeksi berulang, seperti infeksi pneumonia, sinusitis, kandung kemih atau ginjal, infeksi kulit, dan herpes zoster 2. Penurunan berat badan 3. Kelemahan atau mati rasa di kaki.

2.3 Makroglobulinemia

Makroglobulinemia (Makroglobulinemia Waldenstrom) adalah suatu kelainan dimana sel plasma menghasilkan sejumlah besar makroglobulin (antibodi yang besar) yang tertimbun di dalam darah. Makroglobulinemia dihasilkan oleh sekelompok limfosit dan sel plasma yang abnormal dan ganas.

Gangguan dari dua faktor penting, yaitu: pertama, sekresi IgM paraprotein mengarah ke hyperviscosity dan komplikasi vaskular karena fisik, kimia, dan sifat imunologi dari paraprotein tersebut.Monoklonal IgM menyebabkan sindrom hyperviscosity, jenis cryoglobulinemia 1 dan 2, kelainan koagulasi, neuropati sensorimotor perifer, penyakit agglutinin dingin dan anemia, amiloidosis primer, dan deposisi jaringan IgM amorf di kulit, saluran pencernaan, ginjal, dan organ lainnya. Kedua, sel-sel neoplastik lymphoplasmacytic menyusup ke sumsum limpa, tulang dan kelenjar getah bening.Kurang umumnya, sel-sel ini dapat menyusup ke hati, paru-paru, saluran pencernaan, ginjal, kulit, mata, dan SSP.

Tanda dan Gejalanya, banyak penderita yang tidak menunjukkan gejala. Penderita lainnya memiliki darah yang mengental (sindroma hiperviskositas) karena banyaknya jumlah makroglobulin, disertai berkurangnya aliran darah ke kulit, jari tangan, jari kaki, dan hidung. Gejala lainnya adalah: perdarahan abnormal dari kulit dan selaput lendir (misalnya lapisan mulut, hidung dan saluran pencernaan), kelelahan, kelemahan, sakit kepala, pusing, dan koma.

Pengentalan darah juga bisa mempengaruhi jantung dan menyebabkan peningkatan tekanan dalam otak. Pembuluh darah kecil di belakang mata bisa tersumbat dan bisa mengalami perdarahan, menyebabkan kerusakan retina dan gangguan penglihatan. Terdapat pembesaran kelenjar getah bening, ruam kulit, pembesaran hati dan limfa, infeksi bakteri berulang dan anemia.

Makroglobulinemia seringkali menyebabkan krioglobulinemia, suatu keaddan yang ditandai dengan krioglobulin, yang merupakan antibodi abnormal yang membeku di dalam darah jika didinginkan dibawah suhu tubuh dan akan larut jika dihangatkan.Penderita krioglobulinemia menjadi sangat peka terhadap dingin atau mengalami fenomena Raynaud, dimana tangan dan kakinya menjadi sangat nyeri dan warnanya menjadi keputihan jika terpapar oleh dingin.

2.4 Sferositosis Herediter

Sferositosis herediter (hereditary spherocytosis) adalah suatu penyakit genetik dari selaput (membrane) sel darah merah yang secara klinis dikarakteristikan oleh anemia, jaundice (penyakit kuning) dan splenomegaly (pembesaran limpa). Dengan kata lain bahwa sferositosis herediter merupakansalah satu jenis anemia hemolitik yang disebabkan defek molecular pada satu atau lebih protein sitoskleletal sel darah merah yang terdiri dari spektrin, ankirin, band 3 protein dan protein 4.

Sferositosis herediter (hereditary spherocytosis) disebabkan oleh Sel darah merah yang bentuknya berubah dan kaku terperangkap dan dihancurkan dalam limpa, menyebabkan anemia dan pembesaran limpa.

Pencegahan bisa dilakukan dengan pemberian heparin dan terapi pengganti. Hal ini untuk mencegah agar tidak terjadi kelainan pada darah. Mengkonsumsi obat-obatsitostatik seperti klorambusil dan siklofosfamid.

Biasanya penyakit ini(sferositosis) tidak diperlukan pengobatan , tetapi anemia yang berat mungkin memerlukan tindakan pengangkatan limpa. Tindakan ini tidak memperbaiki bentuk sel darah merah, tetapi mengurangi jumlah sel yang dihancurkan dan karena itu memperbaiki anemia. Anemia bisa terjadi karena kelainan pada sel darah merah. Penghancuran sel darah merah bisa terjadi karena sel darah merah memiliki kelainan bentuk. Sel darah merah memiliki selaput yang lemah dan mudah robek.

Kekurangan enzim yang memugkinkan diperlikan supaya bisa berfungsi sebagaimana mestinya dan enzim yang menjaga kelenturan sehingga sel darah merah mengalir melalui pembuluh pembuluh darah yang sempit. Kelainan sel darah merah tersebut terjadi penyakit keturunan tertentu.

Anemia biasanya ringan tetapi, bisa semakin berat jika terjadi infeksi. Sferositosis jika penyakit ini berat, bisa terjadi sakit kuning (jaundice). Anemia , pembesaran hati, pembentukan batu empedu. Pada dewasa muda, penyakit ini sering dikeliruka sebagai hepatitis. Bisa terjadi kelainan bentuk tualang, seperti tulang tengkorak yang bewrbewntuk seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki. Biasanya tidak diperlukan pengobatan . tetapi anemia yang berat memerlikan tindakan penangkatan limpa. Tindakan ini tidak memperbaiki bentuk sel darah merah, tetapi mengurangi jumlah sel yan dihancurkan dank arena itu memoerbaiki anemia.

2.5 Heavy Chain Disease

Heavy chain disease dalam bidang hematologi dapat diartikan sebagai serangkaian penyakit berat yang menyerang darah dan organ darah. Hal ini karena hematologi berarti ilmu yang mempelajari tentang darah dan organ darah, sedangkan heavy chain disease adalah rangkaian penyakit berat. Adapun penyakit yang tergolong dalam heavy chain disease adalah : Leukimia (kanker darah), Sickle cell anemia atau sel sabit anemia, Hemofilia, AIDS (Acquired Imuno Deficiency Syndrome).

Penularan dapat melalui jarum suntik, hubungan seksual, injeksi langsung ke aliran darah, kontak luka dengan cairan tubuh penderita AIDS, transfuse dan transplantasi, serta keturunan dari ibu ke anak melaui ASI.

Pencegahan yang dapat dilakukan adalah menghindari hubungan kelamin dengan penderita AIDS, tidak gonta ganti pasanangan hubungan seksual, pemberian transfuse darah hanya untuk pasien yang benar-benar perlu, pada penyunyikan harus terjamin sterilitas alat suntiknya.

Sampai saat ini belum ditemukan obat yang ampuh, hanya ada pengobatan yang ditujukan untuk : Mengatasi infeksi oportunistik dan keganasan yag ditimbulkan secara sekunder, memulihkan sistem imun, memberantas virus

Adapun beberapa obat yang gagal adalah isoprenosine, interferon, interleukin 2. Pengobatan diantaranya adalah transfuse limfosit dan transplantasi sumsum tulang. Obat yang menghambat replikasi virus adalah trisodium fosfonoformat, ribavirin, dan ansamysin.

2.6 Sickle Cell Anemia

Sickle cell anemia adalah kelainan darah yang mempengaruhi hemoglobin, protein yang ditemukan dalam sel-sel darah merah (sel darah merah) yang membantu membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Penyebab Sickle cell anemiaterjadi karena bentuk abnormal hemoglobin (HbS) diproduksi.Molekul HbS cenderung mengumpul, membuat sel-sel darah merah lengket, kaku, dan lebih rapuh, dan menyebabkan mereka untuk membentuk menjadi bentuk, melengkung sabit.

Sel darah merah mengandung HbS dapat pergi bolak-balik antara yang berbentuk normal dan menjadi sabit berbentuk sampai mereka akhirnya menjadi sabit berbentuk permanen.Alih-alih bergerak melalui aliran darah mudah, sel-sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah dan menghilangkan jaringan tubuh dan organ dari oksigen yang mereka butuhkan untuk tetap sehat. orang lain atau menularkannya pada orang lain seperti pilek atau infeksi.Orang dengan sickle cell anemia telah mewarisi dua gen sel sabit, satu dari setiap orangtua.Seorang anak yang telah mewarisi gen sel sabit dari satu orangtua tidak akan mengembangkan penyakit, tetapi akan memiliki sifat sel sabit.Orang yang memiliki sifat sel sabit tidak memiliki sickle cell anemia dan biasanya tidak memiliki tanda-tanda dari gangguan, tetapi mereka dapat menurunkan gen sel sabit kepada anak-anak mereka sendiri.

2.7 Hemophilia

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.[1] Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893.[1] Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).

Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.

2.8 Myelody Splasia

Sindrom myelodysplastic (MDS) adalah sekelompok heterogen gangguan klonal diperoleh mempengaruhi sistem haematopoietic. Sindrom myelodysplastic (MDS) mewakili sekelompok myeloid (sumsum tulang) gangguan sel induk yang secara bertahap mempengaruhi kemampuan sumsum tulang seseorang untuk memproduksi sel-sel darah normal merah, sel darah putih, dan platelet. Sumsum tulang adalah jaringan semi-cairan yang ada di dalam tulang banyak seperti tulang punggung, tulang belikat, tulang rusuk, panggul, dan perut. Sel-sel induk hematopoietik (darah-membentuk) pada sumsum tulang bertanggung jawab untuk memproduksi dan membentuk sel-sel darah baru. Eritrosit, atau dewasa sel darah merah, membantu transportasi oksigen. Sel darah putih, (leukosit) adalah salah satu elemen yang paling penting dari sistem peredaran darah karena mereka membantu melindungi tubuh terhadap infeksi yang disebabkan oleh mikroorganisme asing seperti bakteri dan virus. Trombosit adalah sel terkecil dalam darah dan dibentuk di sumsum tulang merah. Mereka membantu mengontrol perdarahan dan memar.

Sekitar 10% dari MDS adalah sekunder, yang paling sering disebabkan oleh radioterapi atau kemoterapi untuk kanker

Sumsum tulang menjadi hypercellular atau hiposeluler dengan pertumbuhan teratur dan pematangan proliferasi klonal dari sel-sel abnormal. Hal ini menyebabkan cytopenias darah perifer akibat haematopoiesis cukup antara sel-sel sumsum yang sehat, mempengaruhi (sel darah putih) myeloid, (platelet) erythroid (sel darah merah) dan megakariosit garis. Sejauh mana setiap baris sel dipengaruhi sangat bervariasi. Perjalanan penyakit sangat bervariasi, dari malas untuk agresif dengan perkembangan cepat untuk leukemia myeloid akut (AML) dalam 30% kasus.

Pencegahan Primordial : Hindari lingkungan yang berdampak pada kesehatan otak utamanya yaitu semacam kemoterapi atau radioterapi. Pencegahan Primer : Jangan melakukan aktivitas yang berat, hentikan kebiasaan yang terlalu sering berkontaminasi pada efek sinar X, perbanyak waktu untuk olahraga. Pencegahan Sekunder : Mengurangi radioterapi pada penyakit kanker, Memperbanyak makanan yang berserat. Pencegahan Tersier : bagi yang merasa mulai ada gejala-gejala penyakit segera melakukan pemeriksaan

2.9 Polycitema Vera

Polycitemia Vera merupakan suatu penyakit yang menyebabkan kekentalan darah meningkat akibat dari meningkatnya produksi sel darah merah dan kerja sumsum tulang hiperaktif. Penyebab penyakit ini masih belum sepenuhnya diketahui. Sebenarnya semua orang akan mengalami tingkat kekentalan darah karena haemoglobin (HB) yang meningkat. Namun itu biasanya adalah sebuah kondisi sesaat. Contoh seperti orang hamil HB-nya akan meningkat. Olahragawan ; yang justru dengan sengaja akan meningkatkan HB-nya.

Polycythemia Vera ini bisa dibedakan menjadi dua, yaitu Polychitemia Vera primer, dimana peningkatan kekentalan darah tersebut disebabkan oleh sumsum tulang belakang terlalu berlebihan dalam memproduksi sel darah merah. Yang kedua adalah Polycythemia Vera sekunder, peningkatan kekentalan darah diantaranya disebabkan karena dehidrasi, pola hidup yang kurang sehat, stress, seorang perokok, atau sakit jantung.

Polychitemia Vera disebabkan kelainan genetik. Tubuh tidak memiliki gen untuk menghentikan pertumbuhan sel darah merah. Bisa jadi tubuh bahkan terus memerintahkan sel darah merah untuk terus berkembang. Penyebab pasti dari mutasi gen ini belum ditemukan.Kelainan genetik ini belum tentu diturunkan dari orangtua. Bisa saja terjadi kasus seorang anak terkena Polychitemia Vera, padahal orangtuanya tidak memiliki kelainan genetik tersebut.

2.10 Porphyria

Porphyrias adalah sekelompok penyakit yang disebabkan olehkekurangan enzim-enzim yang terlibat dalam sintesa heme. Heme adalah senyawa kimia yang membawa oksigen dan memberi warnamerah kepada darah. Heme merupakan komponen utama dari Hemoprotein (suatujenis perotein yang terdapat dalam semua jaringan). Sejumlah besar heme disintesa di dalam sumsum tulang untuk membuathemoglobin. Hati juga menghasilkan sejumlah besar heme dan sebagian besardigunakan sebagai komponen dari Sitokrom. Beberapa sitokrom dalam hatimengoksidasi bahan kimia asing, termasuk obat-obatan, sehingga lebih mudahdikeluarkan dari tubuh.3 jenis porfiria yang paling sering ditemukan adalah: Porfiria kutanea tarda, Porfiria intermiten akut, Protoporfiria eritropoetik.

Di samping itu penulis yakin dan sadar bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan dan kekurangan. Maka dari itu penulis harapkan koreksi, kritik, dan saran yang bersifat membangun demi kesempurnaan karya sederhana ini.

2.11 Hemochromatosis

Hemochromatosis keturunan adalah penyakit genetik yang diturunkan dimana ada akumulasi besi yang berlebihan dalam tubuh (beban besi yang berlebihan). Ia adalah suatu kelainan genetik yang umum diantara bangsa kulit putih (Caucasians) di Amerika, mempengaruhi kira-kira satu diantara 240 sampai 300 Caucasians. Individu-individu yang menderita hemochromatosis keturunan mungkin tidak mempunyai gejala-gejala atau tanda-tanda (dan mempunyai usia lanjut yang normal), atau mereka dapat mempunyai gejala-gejala dan tanda-tanda yang berat dari kelebihan beban besi yang termasuk disfungsi seksual, gagal jantung, sakit-sakit sendi, sirosis hati, diabetes mellitus, kelelahan, dan penggelapan kulit.

Kandungan besi yang normal dari tubuh adalah tiga sampai empat gram. Jumlah total dari besi dalam tubuh dikontrol secara hati-hati. Tubuh kehilangan satu mg besi setiap hari dari keringat dan sel-sel yang dikucurkan dari kulit dan lapisan dalam usus-usus. Wanita-wanita juga kehilangan satu mg besi setiap hari dari menstruasi. Pada dewasa-dewasa yang normal usus-usus menyerap satu mg besi setiap hari dari makanan untuk menggantikan besi yang hilang, dan oleh karenanya, tidak ada akumulasi yang berlebihan dari besi dalam tubuh. Ketika kehilangan-kehilangan besi lebih besar, lebih banyak besi diserap dari makanan.

Pada individu-individu dengan hemochromatosis keturunan, penyerapan besi harian dari usus-usus adalah lebih besar daripada jumlah yang diperlukan untuk menggantikan kehilangan-kehilangan. Karena tubuh yang normal tidak dapat meningkatkan pengeluaran besi, besi yang terserap berakumulasi dalam tubuh. Pada angka akumualsi besi ini, seseorang dengan hemochromatosis dapat mengakumulasi 20 gram dari total besi tubuh pada umur 40 sampai 50 tahun. Besi yang berlebihan mengendap pada sendi-sendi, hati, buah-buah pelir, dan jantung, yang menyebabkan kerusakan pada organ-organ ini, dan menyebabkan tanda-tanda dan gejala-gejala hemochromatosis. Wanita-wanita dengan hemochromatosis mengakumulasi besi pada suatu kecepatan yang lebih perlahan daripada pria-pria karena mereka menghilangkan lebih banyak besi daripada pria-pria yang disebabkan oleh kehilangan besi dari menstruasi dan menyusui. Oleh karenanya, mereka secara khas mengembangkan tanda-tanda dan gejala-gejala dari kerusakan organ yang disebabkan kelebihan besi 10 tahun lebih telat daripada pria-pria.

2.12 Megaloblastik Anemia

Megaloblastik Anemia adalah suatu anemia makrositter yang diakibatkan karena hambatan pada sintesis DNA pada RBC, disebabkan karena defisiensi vitamin B12 dan asam folat disertai kegagalan maturasi, defisiensiasamfolat, malabsorpsi kekurangan faktorintrinsik ( pada anemia pernisrosa, danpascagastrektomi), infestasi parasite, penyakitusus, dankeganasan, sertasebagaiakibatagen-agenkemoterapeutik.

PenyebabMegaloblastic Anemia adalahcobalin( CBL) dankekuranganfolat, obat-obatan, dangangguanlangsungsintesis DNA olehinfeksi HIV dangangguan myelodysplastic.

Pencegahan primordial yaitu usaha mencegah terjadinya resiko atau mempertahankan keadaan resiko rendah dalam masyarakat terhadap penyakit secara umum.

2.13 Thalassemia

Thalasemia adalah kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak, yaitu 3-4 kali lebih cepat dibanding sel darah normal. Oleh karena itu umurnya pun relatif lebih pendek dibanding sel darah normal. Jika sel darah normal memiliki umur 120 hari, maka sel darah merah penderita thalasemia hanya bertahan 23 hari.

Terdapat dua jenis thalasemia, yaitu minor dan mayor. Thalasemia minor disebut juga carier atau pembawa thalasemia, yaitu jika seseorang hanya membawa gen penyebab thalasemia mayor namun memiliki kondisi tubuh yang sehat. Sedangkan tahalasemia mayor merupakan thalasemia berbahaya dan terjadi apabila kedua orangtua memiliki thalasemia minor.

Selanjutnya upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan memperbanyak pemberian konseling dan pemahaman kepada masyarakat mengenai pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa thalasemia atau tidak.

2.14 Thrombophlebitis

Thrombophlebitis adalah pembengkakan (inflamasi) dari vena yang disebabkan oleh gumpalan darah. Penyebab

Berikut meningkatkan kesempatan Anda untuk thrombophlebitis: Dirawat di rumah sakit untuk operasi besar atau dengan penyakit utama

Gangguan yang membuat Anda lebih mungkin untuk mengembangkan bekuan darah

Duduk untuk jangka waktu yang panjang (seperti pada perjalanan pesawat yang panjang)

Pencegahannya adalah rutin perubahan intravena (IV) baris membantu mencegah tromboflebitis berhubungan dengan infus. Jika Anda mengambil mobil panjang atau perjalanan pesawat, berjalan atau meregangkan kaki Anda sesekali dan minum banyak cairan. Menggunakan support hose dapat membantu. Jika Anda dirawat di rumah sakit, dokter mungkin meresepkan obat untuk mencegah trombosis vena dalam.

2.15 Autoimmune Anemia Hemolitik

Autoimun anemia hemolitik idiopatik adalah penurunan jumlah sel darah merah karena ada masalah dengan sistem pertahanan tubuh (imun). Ada jenis lain kekebalan hemolitik anemia di mana penyebabnya dapat menyebabkan penyakit sekaligus jadi dasar pengobatan.

Penyebab: Kadang-kadang sistem kekebalan tubuh mengalami gangguan fungsi dan menghancurkan selnya sendiri karena keliru mengenalinya sebagai bahan asing (reaksi autoimun). Jika suatu reaksi autoimun ditujukan kepada sel darah merah, akan terjadianemia hemolitik autoimun.

BAB 3. KESIMPULAN

Di dalam hematologi terdapat 15 macam penyakit yang telah di jelaskan di atas, sehingga dapat di simpulkan bahwa hematologi merupakan ilmu yang mempelajari tentang darah. Suspensi dari partikel dalam larutan koloid encer yang mengandung elektrolit dan tersusun atas plasma dan sel darah. Volume darah : BB atau kira-kira lima liter, 55% cairan dan 45% sel darah. Komponen darah plasma (air dan zat padat) : glukosa, albumin, globulin, fibrinogen, kolesterol, amilase, lipase, insulin, adrenalin, zat besi, kalium, vitamin A, vitamin K, ureum, asam urat, kreatinin, bilirubin 2. Sel darah meliputi eritrosit, leukosit, dan trombosit.

DAFTAR PUSTAKA

Nasution, Bambang. 2010. Keganasan Hematologi. Tidak Diterbitkan. Makalah. Malang: Universitas Merdeka.

Radikusumo, Siswoyo. 2008. Konsep Dasar Hematologi. Tidak Diterbitkan. Makalah. Surabaya: Universitas Surabaya.