penerapan teknologi dan hukum mendel terkait pembuktian genetika
TRANSCRIPT
8/19/2019 Penerapan Teknologi Dan Hukum Mendel Terkait Pembuktian Genetika
http://slidepdf.com/reader/full/penerapan-teknologi-dan-hukum-mendel-terkait-pembuktian-genetika 1/7
Penerapan Teknologi dan Hukum
Mendel Terkait Pembuktian
Genetika
Tjhia Theonardy Gilroy 102013346
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen
Krida Waana
!la"at Kores#ondensi$ Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida
Waana
%alan Terusan !rjuna no& 6
%akarta 11'10
Abstrak
(ala" )l"*)l" "au#un di kehidu#an nyata +anyak kasus tentan,
anak yan, hilan,& (an serin,kali kasus terse+ut ujun,*ujun,nya +erkaitan
den,an #e"+uktian ,enetika& !#akah san, anak terse+ut +enar adalah
anak dari i+u terse+ut& -anyak ara yan, da#at di,unakan untuk
#e"+uktian ,enetika& (iantaranya adalah #e"+uktian seara (.!/
uku" Mendel/ tes ,olon,an darah/ dan lain*lain&
Kata kunci: e"+uktian ,enetika/ (.!/ huku" Mendel/ tes ,olon,an
darah
Abstract
n "ovies and in real lie "any ases o "issin, hildren& !nd oten
the ed,es o the ase with re,ard to #roo o ,enetis& (oes the hild
really is the hild o the "other& Many ways that an +e used to #rove
,enetis& !"on, the" are #roo or the (.! test/ Mendels law/ +lood
ty#e/ et&
8/19/2019 Penerapan Teknologi Dan Hukum Mendel Terkait Pembuktian Genetika
http://slidepdf.com/reader/full/penerapan-teknologi-dan-hukum-mendel-terkait-pembuktian-genetika 2/7
Keywords: Geneti #roo)n,/ (.!/ Mendel5s law/ +lood ty#e&
Pendahuluan
Kisah #ene"uan (.! se+enarnya san,at "enarik yan, di"ulai
#ada awal 1'0*an/ ketika Watson/ ahli +iolo,i/ dan 7rik/ seoran,
)sikawan/ +ekerja sa"a di la+oratoriu" di 7a"+rid,e/ n,,ris& Karya
"ereka terokus #ada struktur (.!& aulin,/ ahli ki"ia/ telah "ene"ukan
struktur #rotein yan, #entin, #ada tahun 1'1 dan Franklin adalah
seoran, ki"iawan di la+oratoriu" si+uk +ekerja di ranis #ada saat itu&
Wilkins/ seoran, ahli )sika dari 8elandia -aru/ adalah direktur se+uah
la+oratoriu" +io)sika di Kin,s 7olle,e& ada 1'1/ ia "en,a"+il ,a"+ar
9*ray #erta"a (.!/ yan, ke"udian "enye+a+kan ,a,asan +ahwa
struktur (.! "un,kin heliks/ "iri# den,an struktur #rotein yan,
ditunjukkan oleh aulin,& 8etelah Watson ti+a di n,,ris/ ia "elihat (.!
oto Wilkins dan #er,i ke :a+oratoriu" 7avendish di 7a"+rid,e di "ana
ia +erte"u 7rik&
DNA
(.! adalah "olekul yan, "e"+awa inor"asi ,enetik yan, terletak
dala" sel& (.! "eru#akan "akro"olekul ko"#leks yan, terdiri dari ,ula
deoksiri+osa/ asa" osat/ dan +asa nitro,en1& Kandun,an inor"asi (.!
terletak #ada sekuens ;ran,kaian<urutan= "ono"er*"ono"er
;deoksiri+osa #urin dan #iri"idin=& oli"er ini "e"iliki #olaritas/ salah
satu ujun,nya +eru#a ter"inal '5*hidroksil atau osat/ sedan,kan ujun,
lainnya +eru#a ter"inal 35*osat atau hidroksil (.! ialah untai ,anda
;dou+le heli9= di"ana kedua untai heliks untai ,anda ini disatukan den,an
ikatan hidro,en antar +asa #urin dan #iri"idin "olekul linear yan,
+ersan,kutan/ ikatan hidroo+ik dan van der Waals antara #asan,an*
8/19/2019 Penerapan Teknologi Dan Hukum Mendel Terkait Pembuktian Genetika
http://slidepdf.com/reader/full/penerapan-teknologi-dan-hukum-mendel-terkait-pembuktian-genetika 3/7
#asan,an +asa yan, +erdekatan& -asa nitro,en (.! terdiri dari 2
,olon,an/ yaitu #urin yan, terdiri atas sitosin ;8= dan ti"in ;T=/ dan
#iri"idin yan, terdiri atas adenine ;!= dan ,uanin ;G=
truktur !"katan#
>ran, #erta"a yan, "en,e"ukakan ,a,asan "en,enai struktur
ti,a di"ensi (.! adalah W&T !ts+ury& a "enyi"#ulkan +ahwa (.! itu
san,at #adat& olinukleotida yan, "enyusunnya +eru#a ti"+unan
nukleotida #i#ih yan, teratur te,ak lurus terhada# su"+u "e"anjan,& 2
(ala" (.! terda#at #asan,an +asa& 8etia# adenin dala" rantai (.!
+erikatan den,an ti"in yan, terda#at #ada rantai yan, lain -e,itu #ula
setia# sitosin salin, "elen,ka#i den,an ,uanine& (.! terdiri atas dua
rantai #olinukleotida yan, tersusun seara dou+le heli9& ?an,
"en,hu+un,an 2 rantai #olinukleotida adalah ikatan hydro,en&
8edan,kan yan, "en,hu+un,kan +asa*+asa nukleotida adalah ikatan
osodiester&
$eplikasi DNA
8e+elu" "e"+elah/ sel harus "e"+uat salinan "olekul (.!*nya/
sehin,,a inor"asi yan, di+awa da#at diturunkan ke#ada keturunannya&
Taha#an re#likasi di"ulai den,an kedua rantai (.! di+uka dan di#isah
oleh en@i" #e"+uka/ yan, "e"eah ikatan hydro,en le"ah diantara
#asan,an +asa& :alu An@i" #oly"erase (.!/ den,an "e"akai kee"#at
jenis nukleotida #elen,ka# yan, ada den,an +e+as dala" nuleus/
"e"asan,kan dan "elekatkan nukleotida terse+ut #ada +asa yan,
terlihat disetia# rantai tun,,al (.! yan, ter+uka& Ke"udian dua do+el
heliks (.! len,a# ter+entuk/ "asin,*"asin, identi den,an ran,kaian
8/19/2019 Penerapan Teknologi Dan Hukum Mendel Terkait Pembuktian Genetika
http://slidepdf.com/reader/full/penerapan-teknologi-dan-hukum-mendel-terkait-pembuktian-genetika 4/7
nukleotida #ada heliks (.! asli& Be#likasi se#erti itu dise+ut
se"inkonservati karena re#likasi terse+ut "e"#ertahankan setia# rantai
do+el heliks (.! yan, asli se"entara setia# rantai ju,a "eneri"a rantai
#asan,an sintesis +aru yan, sesuai&
3
DNA $ekombinan
(ala" kasus ini/ (.! reko"+inan da#at di,unakan untuk
"en,analisis sidik jari (.!& e"+uktian ini dilakukan den,an
"en,analisis %ariable Number Tandem $epeats !%NT$s#/ yaitu intron
yan, tersusun atas utasan +erulan, 20*100 +# #ada (.! &ola ulan,an
yan, +ersiat unik antar indidividu ini yan, "e"+uat sehin,,a da#at
"enjadi Csidik jariD Untuk "e"+uktikan (.! terse+ut/ kita "e"anaatkan
teknik Alektrooresis ,el dan 8outhern +lottin, o (.! ra,"ents& E.TBs
seseoran, +erasal dari inor"asi ,enetik yan, diwariskan oleh kedua
oran, tuanya ;i+u dan<atau ayah=&
Mendel ! Pohon Keluarga #8alah satu aara "enentukan #ola #ewarisan adalah den,an
"e"+uat dia,ra" silsilah& -anyak si"+ol*si"+ol yan, di,unakan untuk
"ewakilinya& edi,ree selalu "en,,unakan si"+ol silsilah se#erti$
1. ;kotak tan#a arsiran=/ si"+ol untuk laki*laki nor"al
2& ;kotak den,an arsiran #enuh=/si"+ol untuk laki*laki yan,
"enderita kelainan atau #enyakit tertentu&
3& ;kotak den,an arsiran tidak #enuh=/si"+ol untuk laki*laki
nor"al arier untuk #enyakit tertentu&
3& ;lin,karan tan#a arsiran= / si"+ol untuk #ere"#uan nor"al
4& ;lin,karan den,an arsiran tidak #enuh=/ si"+ol untuk
#ere"#uan nor"al arier untuk #enyakit atau kelainan tertentu
8/19/2019 Penerapan Teknologi Dan Hukum Mendel Terkait Pembuktian Genetika
http://slidepdf.com/reader/full/penerapan-teknologi-dan-hukum-mendel-terkait-pembuktian-genetika 5/7
'& ;lin,karan den,an arsiran #enuh= / si"+ol untuk #ere"#uan
den,an kelainan atau #enyakit tertentu&'
Ga"+ar 1& (ia,ra" edi,ree
Tes Golongan Darah
uku" Mendel untuk siste" ,olon,an darah "enyatakan +ahwa
anti,en tidak "un,kin "unul #ada anak/ jika anti,en terse+ut tidak
terda#at a#da salah satu atau kedua oran, tuanya&:alu oran, tua yan,
ho"o@i,otik #asti "eneruskan ,en untuk anti,en terse+ut ke#ada
anaknya&
Golon,an (arah -a#ak
8/19/2019 Penerapan Teknologi Dan Hukum Mendel Terkait Pembuktian Genetika
http://slidepdf.com/reader/full/penerapan-teknologi-dan-hukum-mendel-terkait-pembuktian-genetika 6/7
Ta+el 1& Golon,an darah
Kesimpulan -erdasarkan hasil #e"+elajaran ka"i tentan, struktur (.!/
,olon,an darah/ test dan uji (.!/ "e"an, +enar +ahwa #entin, sekali
un,si (.! dala" kehidu#an sehari*hari& (en,an ini ka"i ju,a
"enyi"#ulkan +ahwa "e"an, +enar +ahwa den,an #e"eriksaan (.!
dan ,olon,an darah da#at di,unakan untuk #e"+uktian anak kandun,/teta#i a,ar le+ih te#at dan #asti/ da#at di,unakan test (.!&;hi#otesis
diteri"a=
Da&tar Pusaka1& Kar"ana >& 7erdas +elajar +iolo,i& -andun,$ Gra)ndo Media
rata"a 200'&h&HI*&2& Kar"ana >& -iolo,i& -andun,$ Gra)ndo Media rata"a 200I&h&H6&3& 8loane A& !nato"i dan )siolo,i untuk #e"ula& %akarta$ AG7
2003&h&46*H&
Golongan
Darah Ibu
8/19/2019 Penerapan Teknologi Dan Hukum Mendel Terkait Pembuktian Genetika
http://slidepdf.com/reader/full/penerapan-teknologi-dan-hukum-mendel-terkait-pembuktian-genetika 7/7
4& 8uhartono& Teknolo,i dna reko"+inan& (iunduh dari
htt#$<<sayed"aulana&)les&word#ress&o"<2011<02<teknolo,i*dna*
reko"+inan&##t9 / 2I %anuari 2014
5. Sugiharto B. Simbol-simbol silsilah keluarga. Diunduh dari
http://bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/!"!/!"/SI#B$%-SI%SI%&'-()%*&+G&.doc
, 28 Januari 2014.