pbl biomedik

8/18/2019 pbl biomedik

1/14

Nama : Dian Ayu Lestari

NPM: 1102015059

Kelompok :A8

LI

1. Men eta!ui "an men#elaskan pem$ela!an sel

MI%&'I'

'eran kaian proses saat "ua inti sel anak masin (masin menerima set len kapkromosom yan i"entik "alam #umla! yan k!as untuk sel somatik satu spesies. Mitosis"i$a i men#a"i ) ta!ap s$$:

1. Pro*ase.'ta"ium pertama re"uplikasi sel pa"a meiosis atau mitosis. Dalam mitosis+ kromosom $erkon"ensasi+ nukleolus men !ilan + "an sentrosom ter$a i men#a"i "ua sentriol yan"ikelilin i susunan mikrotu$ulus ,asters-+ yan $erpin"a! ke kutu$ "ari sel.

2. Meta*ase

'ta"ium pem$ela!an sel setela! prometa*ase+ pa"a saat kromosom $er erak ke pusat sel"an $er$aris untuk mem$entuk pelat kuatorial.

/. Ana*ase%a!ap pem$ela!an sel setela! meta*ase+ ketika kromatin yan tersusun pa"aelen"on $er erak menu#u kutu$ ,ana*ase A-+ "iikuti ole! elon asi es "an pemisa!ankutu$ le$i! lan#ut ,ana*ase -.

). %elo*ase'ta"ium terak!ir "ari mitosis "an meiosis+ ter#a"i setela! meta*ase "an sesaatmen#elan sitokinesis kromatin anak $erpisa! "ari mikrotu$ulus kinetokor "anmem$ran inti ter$entuk kem$ali.,Kamus Ke"okteran Dorlan"-

M I&'I' I DAN II

entuk k!usus pem$ela!an sel yan ter#a"i "alam pematan an sel tunas+ ter"iri "ari "ua pem$ela!an sel $erturut(turut ,meiosis I "an meiosis II-+ tanpa inter al replikasi DNAmelalui 3ara ini+ sel tunas "iploi" mem$entuk amet !aploi". ,Kamus Ke"okteranDorlan"-

1. Pro*ase I

'ta"ium pertama re"uplikasi sel pa"a meiosis "an mitosis. Dalam meiosis+ pro*ase Isan at k!usus "an tersusun atas lima sta"ium:

( Leptoten: %a!ap pro*ase pertama "alam meiosis I+ ketika kromosom $er$entuk seperti $enan .

( 4i oten: %a!apan pro*ase ke"ua pa"a meiosis I+ pa"a saat kromosom(kromosom yan!omolo mulai $erpasan an melalui proses sinapsis.


2/14

( Pak!iten: %a!apan keti a pro*ase pa"a meiosis I+ saat sinapsis su"a! selesai ter$entuk "an material enetik su"a! $ertukar "en an salin $ersilan an.

( Diploten: %a!ap keempat pro*ase pa"a meiosis I pa"a saat kompleks sinaptonemalmen alami pemisa!an "an kromosom yan !omolo salin terpisa!+ !anya "iikatole! kiasmata.

( Diakinesis: %a!ap kelima "an ta!ap terak!ir pro*ase pa"a meiosis I+ pa"a saatkromosom mema"at "an memen"ek+ nukleolus "an selu$un nukleus men !ilan +"an ter$entuk sera$ut elon"on .

, amp$ell "an 6ee3e. I&L&7I e"isi ke"elapan #ili" 1-

M %A A' I

( Pasan an kromosom !omolo kini tersusun pa"a lempen meta*ase+ "en an satu

kromosom pa"a setiap pasan an men !a"ap ke kutu$ yan $er$e"a.( Ke"ua kromatin "ari satu !omolo melekat ke mikrotu$ulus kinetokor "ari sala! satukutu$.

( Kromati" !omolo yan satu la i melekat ke mikrotu$ulus "ari kutu$ yan $erse$eran an.

ANA A' I

( Pen uraian protein(protein yan menye$a$kan ko!esi kromatin $ersau"ara "isepan#an len an(len an kromatin memun kinkan !omolo (!omolo memisa!.

( Ke"ua !omolo $er erak ke kutu$(kutu$ yan $erla anan+ "ipan"u ole! aparatus7elon"on

( Ko!esi kromatin sau"ara masi! $erta!an "i sentromer+ menye$a$kan ke"ua kromatin $er erak se$a ai satu kesatuan ke kutu$ yan sama.

% L& A' I DAN 'I%&KIN 'I'

( Pa"a a al telo*ase I+ setiap paru!an sel memiliki satu sel !aploi" len kap yanter"iri atas kromosom(kromosom tereplikasi. 'etiap kromosom ter"iri atas "uakromati" sau"ara. 'ala! satu atau ke"ua kromati" men an"un $a ian DNA kromati"nonsau"ara.

( 'itokinesis ,pem$ela!an sitoplasma- $iasanya ter#a"i se3ara $ersamaan "en antelo*ase I+ mem$entuk "ua sel anakan "iploi".

( Pa"a sel !e an+ lekukan penyi$akan ter$entuk.( Pa"a $e$erapa spesies+ kromosom terurai la i "an selaput nukleus ter$entuk kem$ali.( %i"ak a"a replikasi yan ter#a"i antara meiosis I "an II.

M I&'I' II

Pro*ase II

( Aparatus elon"on ter$entuk.( Pa"a pro*ase II ak!ir kromosom+ masin (masin ter"iri atas "ua kromatin yan

ter a$un "i sentromer+ $er erak ke ara! lempen meta*ase II.

Meta*ase II

( Kromosom(kromosom $er#e#er "i lempen meta*ase seperti pa"a mitosis.


3/14

( Karena pin"a! silan pa"a meiosis I+ "ua kromatin sau"ara "an masin (masinkromosom ti"ak i"entik se3ara enetik.

( Kinetokor kromatin sau"ara melekat ke mikrotu$ulus yan men#ulur "ari kutu$(kutu$ yan $erse$eran an.

Ana*ase II

( Kromati" $isa terpisa! karena pen uraian protein(protein yan men a$un kankromati"(kromati" sau"ara "i sentromer.

%elo*ase II "an sitokinesis

( Nukleus ter$entuk+ kromosom mulai terurai+ "an sitokinesis ter#a"i.( Pem$ela!an meiosis satu sel in"uk men !asilkan empat sel anakan+ asin (masin

"en an satu set !aploi" kromosom , tak tereplikasi-.( Masin (masin "ari keempat sel makan $er$e"a se3ara enetik "ari sel(sel anakan

lain "an #u a "ari sel in"uk., amp$ell "an 6ee3e. I&L&7I e"isi ke"elapan #ili" 1-

2. Mema!ami "an men#elaskan a$erasi kromosom

Peru$a!an struktur kromosom $iasanya ter#a"i aki$at pen unaan sinar yan 3ukup kuat+seperti sinar + sianar ultra iolet ,;


4/14

Dalam kea"aan normal #umla! kroosom yan "imiliki suatu in"i i"u a"ala! sta$il+ ti"akmu"a! $eru$a!. Akan tetapi ole! karena a"anya kelainan seperti non"is#u3tion ataukarena in"uksi yan sen a#a "iperlukan seperti perlakuan "en an men unakan =at kimiatertentu+ maka #umla! kromosom "apat $eru$a!. onto! peristi a ini a"ala!: aneuploi"i,'in"roma Do n+ sin"roma " ar"+ sin"roma Patau+ sin"roma Kline*elter "ll- "aneuploi"i.

,3amp$ell+ 1991. iolo i. rlan a. >akarta-

2. Mema!ami "an Men#elaskan %entan A$erasi KromosomA$erasi Kromosom a"ala! penyimpan an struktur kromosom atau #umla! kromosom "arikea"aan normal. A$erasi kromosom $isa ter#a"i karena peru$a!an #umla! kromosom "ansusunan atau urutan en "alam kromosom. A$erasi atau mutasi kromosom serin ter#a"ikarena kesala!an pa"a ta!ap meiosis.A$erasi kromosom $isa #u a "ise$a$kan ole!non"is#un3tion+ se$ua! kesala!an selama meosis.Non"is#un3tion a"ala! ke a alankromosom !omolo untuk $erpisa! selama meosis I atau meosis II.&le! karena itu+ satuanak sel menurunkan ti a kromosom pa"a kromosom yan terkena "an men#a"i trisomi+

se"an kan anak sel lainnya menurunkan satu kromosom yan menye$a$kan monosomi. Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi yan ter#a"i karena peru$a!an #umla! kromosom "ise$ut ploi"i+ yan ma3amnyase$a ai $erikut

1 Euploidi Euploidi merupakan mutasi yan meli$atkan pen uran an atau penam$a!an "alam

peran kat kromosom , enom-.>umla! kromosom "i "alam enom pa"a masin (masin #enisor anisme $er$e"a($e"a.Pa"a umumnya in"i i"u normal mempunyai susunan kromosom 2n,"iploi"-+ tetapi ter#a"inya mutasi akan menye$a$kan sel kromosom "apat $eru$a!.

Proses euploi" ter#a"i karena *aktor(*aktor yan "apat mempen aru!i antara lain pem$erian =at kimia+ misalnya kolkisin+ pen unaan su!u tin i "an "ekapitasi.Pen unaankolkisin (colchicine) "apat mempen aru!i pem$ela!an sel+ k!ususnya


5/14

men !alan i pem$entukan elen"on pem$ela!an "an men !am$at ter#a"inya ana*ase.Karena !al terse$ut maka kromati" ti"ak terpisa! ke kutu$ yan $erse$ela!an. Dekapitasimerupakan pemoton an tunas tanaman se!in a tunas $aru yan mun3ul a"ala! tetraploi",)n-.

2. Aneuploid

Aneuploi" merupakan mutasi kromosom yan ti"ak meli$atkan peru$a!an pa"aseluru! enom+ tetapi ter#a"i !anya pa"a sala! satu kromosom "ari enom.Pa"a pem$ela!ansel+ ka"an (ka"an ter#a"i a al $erpisa! ,nondisjunction -.7a al $erpisa! "apat ter#a"i pa"ameiosis yaitu pa"a saat ana*ase.7a al $erpisa! pa"a meiosis I "itan"ai "en an peristi a yaitu $a ian($a ian "ari sepasan kromosom yan !omolo ti"ak $er erak memisa!kan "irise$a aimana mestinya.7a al $erpisa! #u a "apat ter#a"i pa"a pasan an kromati" selamaana*ase meiosis II. Apa$ila pa"a saat pem$ua!an+ amet( amet yan ti"ak normal $ersatu"en an amet yan normal lainnya maka akan men !asilkan keturunan aneuploi" yanmemiliki #umla! kromosom yan ti"ak normal. 'usunan kromosom tu$u! normalnya a"ala!2n+ namun karena mutasi maka susunan kromosom men#a"i $eru$a!.Pa"a peristi aaneuploi"i ter#a"i pen uran an "an penam$a!an kromosom.A"a yan kekuran an satukromosom+ atau "ua kromosom.A"a #u a yan kele$i!an satu kromosom atau "uakromosom. entuk($entuk peristi a aneuploi" $erak!iran "en an somi+ se!in a aneuploi""ise$ut #u a "en ananeusomi . entuk($entuk peristi a terse$ut "apat An"a li!at pa"a %a$el $a a! ini?

Peristi a aneuploi" "apat ter#a"i karena !al(!al $erikut ini.

a. Pa"a saat ana*ase meiosis I+ sala! satu kromati" ti"ak melekat pa"a elen"on se!in a #umla! kromosom a"a yan $erkuran "an a"a yan men alami kele$i!an.

$. Pa"a saat ter#a"inya peristi a a al $erpisa! yaitu ti"ak terpisa!nya kromosom !omolo pa"a aktu pro*ase meiosis I.

Peristi a aneuploi" "apat ter#a"i pa"a manusia+ se!in a men aki$atkan sin"rom+ "iantaranya se$a ai $erikut.

Sindrom turner

'in"rom turner "itemukan ole! H.H. Turner pa"a ta!un 19/8.'in"rom ini ter#a"i pa"ain"i i"u yan ke!ilan an kromosom @ se!in a !anya mempunyai kromosom . In"i i"u pa"a pen"erita sin"rom turner $er#enis kelamin perempuan. 'in"rom turner memiliki susunankromosom 22AA & atau )5+ &. Pen"erita sin"rom turner memiliki karakteristik antaralain:,1- ona" a$normal "an steril,2- tu$u! pen"ek


6/14

,/- payu"ara ti"ak $erkem$an "en an $aik,)- memiliki le!er yan $ersayap,5- %er#a"i keter$elakan an mental,B- %er"apat kelainan kar"io askuler.

Sindrom Klinefelter

'in"rom ini "itemukan ole! Klinefelter pa"a ta!un 19)2. 'in"rom kline*elter merupakansuatu kea"aan pa"a in"i i"u yan mempunyai kele$i!an satu kromosom+ se!in a susunankromosomnya a"ala! 22AA AA@ atau )C+ @. 'in"rom kline*elter ter#a"i pa"a seoranlaki(laki. Pen"erita ini memiliki )C kromosom+ termasuk satu kromosom @ "an "uakromosom .Pen"erita sin"rom kline*elter memiliki 3iri(3iri antara lain:,1- memiliki ukuran tu$u! yan tin i,2- memiliki tan an "an kaki yan le$i! pan#an,/- ona" ti"ak $erkem$an se!in a $ersi*at steril,)- payu"ara $erkem$an,5- ter#a"i keter$elakan an mental.

Sindrom edwards

'in"rom e" ar"s "itemukan ole! I.H. Edwards . Pen"erita sin"rom ini men alami peristi atrisomi pa"a kromosom ke(1B+ 1C+ "an 18.

'in"rom e" ar"s memiliki 3iri(3iri antara lain:,1- $erumur pen"ek+ usia rata(rata !anya B $ulan,2- ten korak $er$entuk a ak lon#on,/- memiliki $entuk mulut yan le$i! ke3il,)- $entuk "a"a pen"ek "an le$ar,5- memiliki letak telin a yan le$i! ren"a!.

Sindrom down

'in"rom "o n ini mula(mula "iteliti ole! Langdon Down pa"a ta!un 18BB.Kon"isi ini "i$eriistila! i"iot mon oloi".Kea"aan yan ter#a"i pen"erita pa"a sin"rom "o n "ise$a$kan karenaa"anya suatu ekstra kopi sala! satu kromosom yan terke3il pa"a trisomi 21.Pen"erita sin"rom "o n akan memiliki karakteristik seperti $erikut.,1- Pa"a $ayi yan $aru la!ir ter"apat aris( aris pa"a ke"ua telapak tan annya yan "ise$ut"en an si"ik "ermato li*ik.,2- Memiliki $a"an yan pen"ek.,/- Memiliki $entuk a#a! a ak $ulat.,)- Memiliki $entuk mata yan sipit.

,5- Kea"aan mulut serin ter$uka.,B- Memiliki kelainan pa"a #antun .,C- iasanya memiliki I ren"a! yaitu "i $a a! C5.,8- Akti itas eraknya lam$an.,9- Memiliki !i"up yan le$i! pen"ek "aripa"a in"i i"u yan normal+ yaitu sekitar 1B ta!un.

Sindrom patau'in"rom patau merupakan suatu kea"aan pa"a in"i i"u yan men alami trisomi pa"akromosom ke(1/+ 1)+ "an 15.Pen"erita sin"rom patau memiliki karakteristik se$a ai $erikut.,1- erumur pen"ek+ umumnya menin al pa"a usia / $ulan.,2- Memiliki poli"aktili.,/- ;kuran struktur otak le$i! ke3il.,)- Men alami keter$elakan an mental.


7/14

,5- a ian $i$ir memiliki 3ela!.,B- Men alami kelema!an pa"a #antun "an kelainan pa"a usus.

Sindrom jacob

'in"rom >a3o$s merupakan kelainan yan ter#a"i ketika sel telur "i$ua!i ole! sel sperma

"en an kromosom @@ ,aki$at men alami a al $erpisa! pa"a kromosom seksnya-Pem$ua!an terse$ut men !asilkan keturunan "en an )C kromosom ter"iri atas ))autosom"an / kromosomseks+ yaitu @@.

iri(3iri :,1- Laki(laki $erpera akan tin i.,2- ertu$u! normal.,/- I "i $a a! normal ,80(95-.,)- Ea#a! menakutkan.,5- A resi*.,B- erperilaku kasar.

Mutasi Karena Perubahan Struktural1. elesi

Filan nya se$a ian se men kromosom yan men an"un en karena pata!

Peristi a "elesi yan su"a! "i#elaskan terse$ut "apat ter#a"i pa"a ke!i"upan se!ari(!ariterutama pa"a manusia+ antara lain "itemukan kelainan(kelainan $erikut.Actino mon!olisme'in"rom A3tino mon olisme memiliki karakteristik antara lain:,1- 3en"erun $erumur pen"ek,2- mata men alami kerusakan se#ak "ila!irkan,/- letak telin a a ak ren"a!,)- memiliki struktur pa"a pun3ak !i"un a ak le$ar.Sindrom cri"du"chat'in"rom 3ri("u(3!at ter#a"i pa"a anak yan "ila!irkan "en an "elesi pa"a kromosomnomor 5. 'in"rom 3ri("u(3!at memiliki karakteristik antara lain:,1- memiliki pita suara yan sempit "an epi lotis melen kun se!in a karenastrukturnya terse$ut sin"rom ini pa"a saat $ayi memiliki tan isan seperti suara ku3in,2- men alami kemun"uran mental ,/- men alami keterlam$atan pa"a pertum$u!annya ,)- memiliki struktur muka yan $ulat "an kepala ke3il.

,5- pen"erita $iasanya menin al ketika masi! $ayi atau anak(anak.2. uplikasi

Pata!nya se$a ian se men kromosom+ lalu pata!an terse$ut tersam$un pa"a kromosom!omolo nya

#. $ranslokasiPata!nya se$a ian se men kromosom+ lalu pata!an terse$ut tersam$un pa"a kromosom lain

yan ti"ak !omolo . A"a "ua #enis translokasi yaitu translokasi resiprok ,tim$al $alik- "antranslokasi nonresiprok.


8/14

A"a $e$erapa ma3am peristi a translokasi antara lain:a% $ranslokasi &omo'i!ot%ranslokasi !omo=i ot a"ala! pertukaran se men ke"ua kromosom !omolo "en an se menke"ua kromosom yan $ukan !omolo nya.b% $ranslokasi &etero'i!otPa"a translokasi ini ter#a"i pertukaran satu se men kromosom ke satu se men kromosomyan $ukan !omolo nya.c% $ranslokasi (esiprok %ranslokasi resiprok ter#a"i apa$ila ter"apat "ua pata!an pa"a "ua u#un yan $ukan!omolo nya masin (masin "i satu tempat. Pata!an kromosom akan menyam$un kem$alitapi $ertukar tempatnya.d% $ranslokasi (obertson%ranslokasi 6o$ertson ter#a"i apa$ila kromosom(kromosom akrosentris yaitu kromosom(kromosom "en an sentromer pa"a satu u#un se!in a kromosom yan sesun u!nya !anyamempunyai satu tan an+ menyatu pa"a sentromer mem$entuk kromosom(kromosommetasentris.

). *n+ersiSe$a ian se men kromosom pata!+ lalu pata!an terse$ut tersam$un kem$ali tetapi "en an posisi ter$alik.

er"asarkan letak sentromernya+ in ersi "apat "i$e"akan seperti $erikut.

a. *n+ersi Perisentrik In ersi ini ter#a"i karena "ua $a ian yan pata! terletak pa"a len an kromosom yan $erlainan se!in a sentromer ter"apat "i antara "ua $a ian yan pata!.b. *n+ersi Parasentrik In ersi ini ter#a"i karena "ua $a ian yan pata! terletak pa"a satu len an kromosom.

'um$er : t!e eneti3s 3enter+IN .!ttp:GG .t!e eneti3s3enter.3omG3!roman.!tm

/. Mema!ami "an Men#elaskan Man*aat Analisa KromosomAnalisis kromosom atau karyo tipin merupakan tool "an $a ian yan san at pentinuntuk analisis a al enetika. e$erapa a$normalitas enetik tela! $isa "i"eteksi pa"ale el kromosom "an $iasanya terkait "en an kelainan enetik atau penyakit yan!eri"iter.Pemeriksaan kromosom+ $er una untuk men eta!ui !am$atan ,retar"asi-+ perkem$an an psikomotorik yan nampak #elas+ kelainan $a aanGkon enital ke3ilatau multiple+ "an pemastian ter!a"ap "u aan sin"rom sito enetik tertentu.

%eknik Analisis Kromosom a"ala! se$a ai $erikut:

1. ,"bandin!A"ala! teknik yan "i unakan untuk men !asilkan kariotipe in"i i"u "ari 7F6+untuk analisis kromosom. 7iemsa stain "i unakan untuk men !asilkan seran kaian

elap "an teran pa"a ikatan kromosom+ "en an masin Hmasin kromosommenampilkan pola pita unik "i $a a! mikroskop 3a!aya.

http://www.thegeneticscenter.com/chroman.htmhttp://www.thegeneticscenter.com/chroman.htm


9/14

'etiap kromosom "apat le$i! "i$e"akan "en an posisi sentromernya ,metasentrik+su$metasentrik+ akrosentrik "ari 7F6-+ mem$a inya men#a"i len an pen"ekyan"ise$ut len an p+ "an len an pan#an + yan "ise$ut len an .

Kromosom kemu"ian "iatur "en an pasan an $er"ampin an untuk men"eteksikelainan termasuk "elesi+ "uplikasi+ atau penyusunan ulan struktur lainnya.%eknikini relati* mura! "an $aik tes lini pertama untuk in"i i"u "en an *itur "ismor*ik+masala! pertum$u!an+ keti"akmampuan $ela#ar atau $e$erapa anomalikon enital.'ala! satu keter$atasan utama "ari teknik ini a"ala! keti"akmampuanuntuk men"eteksi pen !apusan ke3il atau penyusunan ulan .

Analisis kromosom !arus "ilakukan pa"a saat pem$a ian sel. erikut a"ala! "a*tar"ari sel(sel yan palin umum "i unakan:

1. Lim*osit "ara! peri*er.,Karena kariotipe "ilakukan pa"a lim*osit+ sampel "ara! "apat "iperole! "ariin"i i"u setela! trans*usi "ara! leukosit miskin tanpa men an u tes-.

2. airan ketu$an/. i$ro$las kulit $iakan). 'el sumsum tulan

Fasil untuk analisis kromosom rutin $iasanya terse"ia "alam 2(/ min u.

2. -*S&

luores3ent In(situ Fi$ri"isasi , I'F- a"ala! teknik yan men unakan $a!an pro$e*luores3ently $erla$el untuk men"eteksi a"a atau ti"ak a"anya se men kromosomtertentu atau en.

%eknik ini "apat men"eteksi pen !apusan ke3il+ "uplikasi "an G atau penyusunanulan kromosom !alus+ namun !arus a"a ke3uri aan yan "aera! kromosom atau enmun kin terli$at se$elum pen u#ian. Analisis I'F "apat "ilakukan pa"a spesimenyan sama "iperole! untuk analisis kromosom. Dalam situasi klinis yan kritis+ "apat"ilakukan "alam 2)()8 #am untuk men"eteksi kelainan kromosom numerik,kromosom 1/+ 18+ 21- atau menentukan #enis kelamin in"i i"u , atau @-.

#. Analisis sito!enetik Di unakan untuk menilai #umla! "an inter ritas kromosom.%eknik ini memerlukansel yan se"an mem$ela!.Kromosom "i arnai "en an iemsa untukmemperli!atkan pola pita teran "an elap yan k!as untuk setiap kromosom.

). &i!h resolution metaphase bandin! techni ue

Memperli!atkan le$i! $anyak pita se!in a "i unaka untuk men"ia nosis "elesike3il.

/. Pen!ecatan kromosom%eknik men unakan pela3ak $er*luoresens tin i untuk men enali $a ian $a ian "isepan#an kromosom. %eknik ini "apat men i"enti*ikasi translokasi "an tata ulanantar kromosom(kromosom.

0. Spectral kar ot pe anal sis%eknik "en an men !i$ri"isasi setiap kromosom ke suatu pela3ak $er*luoresens unik"ne an arna $er$e"a. Fasilnya akan "ianalisis ole! komputer


10/14

Sumber:https://labtestsonline.org/understanding/analytes/chromosome-analysis/tab/faq . LAB TEST !L"!E . #hromosome Analysis$%aryotyping&

) Mema!ami "an men#elaskan sin"rom turner a. Penye$a$

'in"rom %urner a"ala! kon"isi kromosom yan mempen aru!i perkem$an an pa"a anita. itur yan palin umum "ari sin"rom %urnera"ala! pera akan pen"ek+ yan men#a"i #elas sekitar usia 5. Keru ian a al*un si o arium ,in"un telur !ipo*un si atau ke a alan o arium prematur- #u a san at umum. & arium $erkem$an normal pa"a a alnya+ tetapi seltelur ,oosit- $iasanya mati se$elum aktunya "an #arin an o arium yan palin $er"e enerasi se$elum kela!iran. anyak a"is yan terkena ti"akmen alami pu$ertas ke3uali mereka menerima terapi !ormon+ "an palinti"ak "apat !amil ,in*ertil-. 'e$a ian ke3il perempuan "en an sin"rom%urner memperta!ankan *un si o arium yan normal melalui "e asa mu"a.

'ekitar /0 persen "ari anita "en an sin"rom %urner memiliki lipatan ekstrakulit "i le!er ,$erselaput le!er-+ aris ram$ut ren"a! "i $a ian $elakanle!er+ $en kak atau $en kak ,lymp!e"ema- "ari tan an "an kaki+ kelainantulan + atau masala! in#al. 'eperti a sampai seten a! "ari in"i i"u "en ansin"rom %urner la!ir "en an 3a3at #antun + seperti penyempitan arteri $esarmenin alkan #antun ,koarktasio aorta- atau kelainan katup yanmen !u$un kan aorta "en an #antun ,katup aorta -. Komplikasi yanterkait "en an 3a3at #antun ini $isa men an3am #i a.

'in"rom %urner terkait "en an kromosom + yan merupakan sala! satu "ari"ua kromosom seks. &ran $iasanya memiliki "ua kromosom seks "i setiapsel: perempuan memiliki "ua kromosom + se"an kan pria memiliki satukromosom "an satu kromosom @. Fasil sin"rom %urner ketika sala! satukromosom yan normal !a"ir "alam sel perempuan "an kromosom sekslainnya !ilan atau struktural "iu$a!. a!an enetik yan !ilanmempen aru!i perkem$an an se$elum "an sesu"a! kela!iran.

'ekitar seten a! "ari in"i i"u "en an sin"rom %urner memiliki monosomi+ yan $erarti setiap sel "alam tu$u! in"i i"u !anya memiliki satu salinan

kromosom $ukannya $iasa "ua kromosom seks. 'in"rom %urner #u a"apat ter#a"i #ika sala! satu "ari kromosom seks se$a ian !ilan atau ulan"aripa"a $enar($enar ti"ak a"a. e$erapa anita "en an sin"rom %urnermemiliki peru$a!an kromosom pa"a !anya $e$erapa sel mereka+ yan"ikenal se$a ai mosai3ism. Eanita "en an sin"rom %urner yan "ise$a$kanole! kromosom mosai3ism "ikatakan memiliki sin"rom mosaik %urner.

Para peneliti $elum menentukan en pa"a kromosom yan terkait "en anse$a ian $esar *itur "ari sin"rom %urner. Mereka tela!+ $a aimanapun+men i"enti*ikasi satu en yan "ise$ut 'F& yan pentin untuk perkem$an an tulan "an pertum$u!an. Filan nya satu salinan en ini3en"erun menye$a$kan $ertu$u! pen"ek "an kelainan tulan pa"a anita"en an sin"rom %urner.

https://labtestsonline.org/understanding/analytes/chromosome-analysis/tab/faqhttps://labtestsonline.org/understanding/analytes/chromosome-analysis/tab/faqhttps://labtestsonline.org/understanding/analytes/chromosome-analysis/tab/faqhttps://labtestsonline.org/understanding/analytes/chromosome-analysis/tab/faq


11/14

a3a le$i! lan#ut tentan en 'F& "an kromosom .Dapat sin"rom %urner "i ariskanJ

'e$a ian $esar kasus sin"rom %urner ti"ak "i ariskan. Ketika kon"isi ini!asil "ari monosomi + kelainan kromosom ter#a"i se$a ai peristi a a3akselama pem$entukan sel(sel repro"uksi ,telur "an sperma- "i oran tua oranyan terkena "ampak. Kesala!an "alam pem$ela!an sel yan "ise$utnon"is#un3tion "apat men aki$atkan sel(sel repro"uksi "en an #umla!a$normal kromosom. 'e$a ai 3onto!+ sel telur atau sperma mun kinke!ilan an kromosom seks se$a ai aki$at "ari non"is#un3tion. >ika sala!satu "ari sel(sel repro"uksi atipikal ini mem$erikan kontri$usi untuk susunan

enetik seoran anak+ anak akan memiliki kromosom tun al "alam setiapsel "an akan !ilan kromosom seks lainnya.

'in"rom %urner Mosai3 #u a ti"ak "i ariskan. Dalam in"i i"u yan terkena+!al itu ter#a"i se$a ai peristi a a3ak selama pem$ela!an sel "alam perkem$an an #anin a al. Aki$atnya+ $e$erapa sel oran yan terkena

memiliki $iasa "ua kromosom seks+ "an sel(sel lain !anya memiliki satusalinan kromosom . Kelainan kromosom seks lainnya yan #u a mun kin pa"a anita "en an kromosom mosai3ism.,!ttp:GG !r.nlm.ni!. o G3on"itionGturner(syn"rome 7eneti3s !ome re*eren3e-

Pen3e a!an "an penan anan

+"r. F. Fen"rik+M.Kes .200B.Pro$lema Fai" %in#auan 'yariat Islam "anMe"is+

Penan anannya untuk sin"rom turner "ilakuakan pen o$atan su$stitusimelali pem$erian !ormon estro en "alam $entuk kom$inasi "en an !ormon pro esteron ,!ormon pa"a anitia $iasannya untuk !amil- se3ara $erulansampai masa menopause atau pas3amenopause+ "en an syarat pem$erian!ormon estro en terse$ut "apat "ilakukan saat tela! ter#a"i penutupan arisepi*isis pa"a "aera! u#un tulan (tulan pan#an tu$u!.

iri(3iri>umla! kromosom )5 $ua! ,22AA &- artau 2n(1 "en an 3iri 3iri yaitu #enis kelamin perempuan+ tu$u!nya pen"ek+ ter"apat lipatan "i ten kuk+ke3er"asan a$normal+ payu"ara ti"ak tum$u! + o arium ru"imenter ti"akmen !asilkan telur ,man"ul-+ "an uterus ,ra!im- ke3il. Diperkirakan ter#a"isatu "alam 5.000 kela!iran.

'um$er : "rs. 6osman @unus+ M.A. "+ Ir. am$an Faryanto+ Msi "an!oirul A$a"i+ '.F.I. %eori Dar in Dalam Pan"an an 'ains

5 Mema!ami "an men#elaskan prespekti* islam tentan $erprasan ka $aik

Fukum : a#i$

erprasan ka $aik kepa"a Alla! %a ala merupakan i$a"a! !ati yan mulia. elum $anyak oranmema!ami "en an se$enarnya. Akan kami #elaskan menurut keyakinan a!lu sunna! al #amaa! "ansesuai "en an pema!aman sala*+ $aik u3apan maupun per$uatan.

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome


12/14

'esun u!nya $erprasan ka $aik kepa"a Alla! %a ala yakni meyakini apa yan layak untuk Alla!+ $aik "ari nama+ si*at "an per$uatanNya. e itu #u a meyakini apa yan terkan"un "ari pen aru!nyayan $esar. 'eperti keyakinan $a! a Alla! %a ala menyayan i para !am$a(Nya yan $er!ak"isayan i+ memaa*kan mereka "ikala $ertau$at "an kem$ali+ serta menerima "ari mereka ketaataan"an i$a"a!nya. Dan meyakini $a! a Alla! %a ala mempunyai $er$a ai ma3am !ikam! nan a unyan tela! "itak"irkan "an "itentukan.

'iapa yan men ira $a! a !usnu=!an kepa"a Alla! ti"ak perlu "iim$an i "en an per$uatantela!keliru "an sala!+ serta ti"ak mema!ami i$a"a! ini "en an 3ara yan $enar. %i"ak $erman*aat $erprasan ka $aik "en an menin alkan ke a#i$an atau "en an melakukan kemaksiatan.

aran siapa yan $erprasan ka seperti itu maka "ia termasuk terpe"aya+ memiliki pen !arapan yanter3ela serta kein inan yan men a"a(a"a "an merasa aman "ari a=a$ Alla!. 'emuanya itumem$a!ayakan "an mem$inasakan.

a. Fa"its No. 15)9

Dari A$u Furaira! 6A $a! a 6asululla! 'a $ersa$"a: >au!kanla! "irimu "ari prasan ka $uruk karena sesun u!nya prasan ka itu a"ala! perkataan yan palin $o!on . ,F6 Muslim-

$. F6 MuslimDari A$u 'u*yan "ari >a$ir $in A$"illa! 6A $erkata: ti a !ari se$elumnya menin al6asululla! 'a aku men"en an $eliau $ersa$"a: >an anla! sesoran "iantara kalianmenin al ke3uali "ia tela! $er$uat $aik san ka kepa"a Alla!O

3. Dari A$u Furaira! ra"!ialla!u an!u "ia $erkata+ Na$i s!allalla!u alai!i a sallam $ersa$"a+

QQRS QQTSU VW VX V YZ [S\ V ]S ̂ZT V R _ ` Ù ZW VX V _S]S ̂ZT V RS TSU VW VX V YZ b SR V TSU VW VX V cX V[S _ d̀ V V fT VgV\ V h S jS ZV V j V ZS fT VgV : q Vfd V V ̀ c `vw x̀ VY Z[S\ V fQQfh V _SQQz Z V[S { ̀QQh ZU w V V fQQc| VXS q V[S } VU w V V Y Z[S\ V f c| VXS _Sz Z V[S { ̀h ZU w V V U ~ Z•S h S q V[S } VU w V V Y Z[S\ V € Z ` ZS U ~z Z‚ V ƒ~ V RS _ ` Ù ZW VX V ƒ~ V

„ QQQQQQ V\ VU Z…V _ `QQQQQQ† z̀ Z VgV QQQQQQ•S ‡ Zx V TSfQQQQQQ VgV€QQQQQQˆ| ‰ |fQQQQQQŠ c ‹c\|-C)05€QQQQQQˆ| ‰ €ŒQQQQQQ] \2BC5,

Alla! %a ala $er*irman+ Aku ter antun persan kaan !am$a kepa"aKu. Aku $ersamanya kalau "ia men in at(Ku.Kalau "ia men in atku pa"a "irinya+ maka Akumen in atnya pa"a "iriKu. Kalau "ia men in atKu "i keramaian+ maka Aku akanmen in atnya "i keramaian yan le$i! $aik "ari mereka. Kalau "ia men"ekatse#en kal+ maka Aku akan men"ekat kepa"anya se!asta. Kalau "ia men"ekat kepa"a"iri(Ku se!asta+ maka Aku akan men"ekatinya se"epa. Kalau "ia men"atan i(Ku"en an $er#alan+ maka Aku akan men"atan inya "en an $erlari. ,F6 $uk!ari+ no.C)05 "an Muslim+ no. 2BC5-

". 'esun u!nya seoran mukmin ketika $er$aik san ka kepa"a %u!annya+ maka "iaakan memper$aiki amalnya. 'ementara oran $uruk+ "ia $erprasan ka $uruk kepa"a%u!annya+ se!in a "ia melakukan amal ke$urukan. ,F6. A!ma"+ !al. )02-.

Al" ur3an 4

a. Fai oran (orana yan $eriman+ mintala! pertolon an ,kepa"a Alla!- "en an sa$ar"an ,men er#akan- s!alat.O, ' Al a ara! 15/-

$. Maka sesun u!nya $ersama kesulitan a"a kemu"a!an. 'esun u!nya $ersamakesulitan a"a kemu"a!an.O , ' al(Insyira! Ž9) : 5(B-.

3. Alla! $er*irmanU S Z fh S cv Z‘ Vcv V V\ V ’ “ V Zfh S cv Z‘ Vcv V V\ V ”S f“ V Sf c cvŒ ‡̀SV\ V cv ` V Vx–S c —[S

ke3uali oran (oran yan $eriman "an men er#akan amal sale! "an nase!atmenase!ati supaya mentaati ke$enaran "an nase!at menase!ati supaya menetapikesa$aran. , '. Al As!rŽ10/ : /-

". Alla! $er*irmanY Vvw `̂ S x ̀€ Z…̀ f V̂ Z̃ V| V f‡ S\ V ™Sš V c ‡SzwS‡ ` Zc\ V € Z `h Vf‘ VgV f V qŒ VV VxU Sh Sf c\ V € Z `h v̀Œ `̂ ̀{ ZŒ V› S\ V ̀ c U VWSX ̀cX V[S Vx–S c


13/14

,yaitu- oran (oran yan apa$ila "ise$ut nama Alla! emetarla! !ati mereka+ oran (oran yan sa$ar ter!a"ap apa yan menimpa mereka+ oran (oran yan men"irikansem$a!yan "an oran (oran yan mena*ka!kan se$a ian "ari apa yan tela! Kamire=kikan kepa"a mereka. , '. Al Fa##Ž22 : /-

e. Alla! $er*irman fz VT Zj œc ™Sfz

V“ V

Zc „ V Vx˜ S j ̀xU

S ̀€ Z

` ZV Vf Vz Z

V j ̀d

Z V —V\ V _ `

V› Z\ V Y V\j ̀xU

Sx ̀ •S d

V Zc\ V ™Scj Vž V Zfh

S € `h |

V Y Vv`j Zx

V Vx–S c Ÿ

V

V V]

V^ ZT V U Z

S‘ Zc\ Vf¡ U `R ̀‹̀U ` ZgV Y VfW V\ V ‹̀cv V…V Ÿ V V c\ V fT VU SW ZXS V _ ` VŒ Ẑ V f VŒ Ẑ V¢ZgV Z V Ÿ Z£S ̀—V\ V

Dan $ersa$arla! kamu $ersama(sama "en an oran (oran yan menyeru %u!annya"i pa i "an sen#a !ari "en an men !arap keri"!aan(Nya "an #an anla! ke"uamatamu $erpalin "ari mereka ,karena- men !arapkan per!iasan "unia ini "an #an anla! kamu men ikuti oran yan !atinya tela! Kami lalaikan "ari men in atiKami+ serta menuruti !a a na*sunya"an a"ala! kea"aannya itu mele ati $atas. , '.Al Ka!*iŽ18 : 28-

*. Alla! $er*irman „ V¤ Vz ] c „S V] V“ V Zfh S Y V\¥̀| Vj Zx V\ V „ z VTSš VV\ V cU ¦§S € Z…̀ f V̂ Z̃ V| V f‡ S cvw `̂ VTgV\ V ™Vš V c cv f̀ˆ VgV\ V € Z Sh | V _S› Z\ V ¥Vfž V†Sh Zc c\U ` V‘ V Vx–S c\ V| Scj c q Vw Z̀ € Z ` V V¤S V\g̀

Dan oran (oran yan sa$ar karena men3ari keri"!aan %u!annya+ men"irikan

s!alat+ "an mena*ka!kan se$a ian re=ki yan Kami $erikan kepa"a mereka+ se3arasem$unyi atau teran (teran an serta menolak ke#a!atan "en an ke$aikan oran (oran itula! yan men"apat tempat kesu"a!an ,yan $aik-+ , '. Ar 6a "uŽ1/ : 22-

. Alla! $er*irmanY Vv `̂ Svx ̀—V Vx–S c V ̂ ŠS † V] Zx V —V\ V ’ ̈© V S c j VZ\ V Y [S U Z S‘ ZfR V

Dan $ersa$arla! kamu+ sesun u!nya #an#i Alla! a"ala! $enar "an sekali(kali #an anla! oran (oran yan ti"ak meyakini ,ke$enaran ayat(ayat Alla!- itumen elisa!kan kamu. , '. Ar 6uumŽ/0 : B0-

!. Alla! $er*irman| Sv ª̀Z̀c « S¬ ZV Z‡S V V SX V Y [S U V̂ V¢V\ V U V V‘ V ‡ V V\ V

%etapi oran yan $ersa$ar "an memaa*kan+ sesun u!nya ,per$uatan- yan"emikian itu termasuk !al(!al yan "iutamakan. ,Asy 'yuuraŽ)2 : )/-

i. Alla! $er*irman| Sf“ V§ ZªZVfh S VxU ŜSž Z† V] Z‡ ` Zc\ V VzwS^S ‡ ` Zc\ V Vz†STSfw V Zc\ V VzˆS Sf c\ V VxU Sh Sf c,yaitu- oran (oran yan sa$ar+ yan $enar+ yan tetap ta at+ yan mena*ka!kan

!artanya ,"i #alan Alla!-+ "an yan memo!on ampun "i aktu sa!ur. , '. AliImranŽ/ : 1C-

#. Alla! $er*irman VxU Sh Sf c U S• h V\ V ”S cU V‡ V® c\ V ¯ Ŝ T̀ªZVc\ V Scv V ZªZVc V ° ~w ZT V\ V ±Sv² ̀ Zc\ V ³S v ZŠ V Zc V ¥~ Z• Vh S €´ `T v VŒ ` Z V V\ VDan sun u! akan Kami $erikan 3o$aan kepa"amu+ "en an se"ikit ketakutan+

kelaparan+ kekuran an !arta+ #i a "an $ua!($ua!an.Dan $erikanla! $erita em$irakepa"a oran (oran yan sa$ar. , '. Al a ara!Ž2 : 155-


14/14

pbl biomedik

Documents