patrones de la herencia término importantes cromosomas sexuales. las hembras presentan dos...

Universidad de Costa Rica- Sede de Guanacaste

B-106 Biología General

Capítulo 10

1

PATRONES DE LA HERENCIA

Término importantes:

Herencia : Transmisión genética de los rasgos y caracteres de los padres a los descendientes.

Genética: Rama de la biología que estudia la estructura, transmisión y expresión de los genes.

Cromosoma: Estructuras alargadas que se encuentran en el núcleo formadas por ADN y proteínas

(histonas). Son los portadores de la información genética.

Cromosomas homólogos: Cromosomas portadores de información correspondiente a los mismos

rasgos, aunque no necesariamente tienen la misma información. Los cromosomas homólogos son

fácilmente observables en un cariotipo, donde se muestran todos los cromosomas presentes en un

organismo. Para llevar a cabo dicho diagrama es preciso tener células en división celular, como las

células de las raíces (meristemo apical). Las células cultivadas son detenidas en metafase adicionando

colchicina; esto es cuando los cromosomas están más condensados y son fáciles de identificar.Las

células detenidas son reventadas y los cromosomas metáfasicos son fijados y teñidos. Posteriormente

son fotografiados a través del microscopio y dicha fotografía es cortada y arreglada para formar un

diagrama del cariotipo.

Estos diagramas de cariotipo son muy útiles para identificar trastornos genéticos como la Trisomía 21,

como es el caso de la imagen.

Genes: Unidades de información relativa a rasgos específicos que son transmitidos por los progenitores

a su descendencia. Molecularmente hablando, podemos decir que son secuencias de nucleótidos en

lugares específicos de los cromosomas. Este sitio específico se llama locus.

Alelos: Formas moleculares distintas, de un gen que se originan por mutación. Esta mutación solo es

heredada si ocurre en las células sexuales (óvulos y espermatozoides). Cada individuo carga dos alelos

para un mismo rasgo, uno en cada cromosoma homólogo. Estos pueden ser iguales o diferentes: si son

iguales el individuo es homocigota y si son diferentes, son heterocigotas (híbridos). Generalmente uno

de los alelos (dominante) enmascara al otro (recesivo), aunque en algunas ocasiones esto no sucede.

Genoma: Conjunto total de genes de un individuo.

Haploide: Célula con un solo juego de cromosomas

Diploide: Célula con dos juegos de cromosomas homólogos



Capítulo 10

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Genotipo y Fenotipo

El genotipo se refiere a los genes particulares que un individuo posee

El fenotipo se refiere a los rasgos observables de un individuo

No siempre se puede determinar el genotipo mediante la observación del fenotipo

Gregorio Mendel

Monge que tenía gran conocimiento sobre el cultivo de plantas y las matemáticas. Desarrolló

experimentos creando cruces artificiales entre diferentes plantas de guisantes, utilizando el método

científico. Mediante su investigación, encontró evidencia indirecta pero observable, de como los padres

transmiten los genes a su descendencia.

Manipulando las piezas florales de las plantas de guisantes, hizo cruces específicos.

Tomó plantas con flores moradas y blancas: extrajo el polen de las flores moradas y polinizó

artificialmente plantas con flores blancas. Una vez formada la legumbre, sembró las semillas formadas

y siguió el desarrollo de la planta hasta ver sus flores. El color de las flores de cada planta nueva es

evidencia indirecta, pero observable, de que el material hereditario ha sido transmitido por las plantas

progenitoras.

Seguimiento de Generaciones

Generación progenitora P, al aparearse produce primera generación de descendientes F1 que al

aparearse produce segunda generación de descendientes F2.

Mendel tomó plantas que solo se diferenciaran en un rasgo, por ejemplo el color de las flores, o el

tamaño de la planta, para realizar cruces sencillos que pudiera interpretar. Al cruce entre dos individuos

que difieren en una sola característica le llamó cruce Monohíbridos.

Mendel cruzó plantas de flores moradas con plantas de

flores blancas (razas puras). Una raza pura es una planta

homocigota. Mendel se garantizaba un individuo de raza

pura, permitiendo la autopolinización y observando como

era la descendencia de dicho individuo. Si su

descendencia era toda igual, se garantizaba de que fuera

pura, es decir, homocigota.

La descendencia (F1) presentó flores moradas en su

totalidad.

Al aparear plantas de la F1 entre sí, encontró que ¾ de la

descendencia tenía flores moradas, mientras que ¼ tenía

flores blancas, en la siguiente generación (F2).

Resultados del Cruce Monohíbrido de Mendel

Las plantas F2 mostraron una proporción dominante-recesivo, cercana a 3:1. Recordemos que Mendel

solo podía interpretar lo que observaba, o sea el fenotipo, por lo que sus proporciones son fenotípicas y

no genotípicas.

La herencia de alelos dominantes y recesivos en los cromosomas homólogos explica los resultados de

los cruces de Mendel:

1. Cada rasgo está determinado por pares de unidades físicas individuales llamadas genes.

2. Cuando hay dos alelos diferentes en un organismo, uno (el alelo dominante) puede enmascarar

la expresión del otro (alelo recesivo)



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3. Los pares de alelos de los cromosomas homólogos se separan o se segregan unos de otros en la

meiosis: ley de la segregación independiente: como resultado cada gameto contiene un alelo de

cada par.

4. La casualidad determina que alelo se encuentra en un gameto: como los cromosomas

homólogos se separan al azar en la meiosis, la distribución de los alelos a los gametos es

también aleatoria.

5. Los organismos de raza pura tienen dos copias del mismo alelo para un gen dado y por tanto,

son homocigotos para ese gen.

Después de muchos experimentos, Mendel propone su primer

teoría, la teoría de la Segregación, la cual dice que un

individuo hereda una unidad de información (alelo) relativa a

un rasgo de cada padre y que durante la formación de

gametos, los alelos segregan (se separan) unos de otros.

Cruce de prueba

Se utiliza para determinar genotipos desconocidos. Se hace un cruce de un individuo con un genotipo

desconocido y un individuo homocigoto recesivo. Al examinar la descendencia obtenida, se puede

determinar el genotipo del individuo dominante.

Después de múltiples experimentos, Mendel determinó las diversas características o rasgos en que

difieren las plantas de guisantes y cuales características eran dominantes.

Cruces Dihíbridos

Cruces experimentales entre individuos homocigotas para diferentes versiones de dos rasgos. Basado

en cruces monohíbridos, Mendel utilizó razas puras. Ej. Semilla redonda es dominante sobre semilla

rugosa y Semilla amarilla es dominante sobre semilla verde. En sus cruces Mendel utilizó plantas

homocigotos de semillas redondas amarillas con plantas de semillas rugosas y verdes (recesiva).



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Mendel concluyó que las dos unidades para el primer rasgo habían sido clasificadas en los gametos de

manera independiente de las dos unidades para el otro rasgo. Los miembros de cada par de

cromosomas homólogos, son repartidos en los gametos aleatoriamente durante la meiosis

Cada par de alelos se segrega de manera independiente durante la formación de los gametos: LEY DE

DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE.

Cruce de prueba:

Para saber el genotipo de plantas de semilla amarilla redonda, se hace un cruce con plantas de semilla

verde rugosa, es decir, se lleva a cabo un cruce de prueba.

Las plantas con semillas amarillo redondas pueden tener 4 diferentes genotipos:

RRAA

RrAA

RRAa

RrAa

Si a cada uno de los individuos con genotipo desconocido le hacemos un cruce de prueba, se podrá

determinar su genotipo, gracias a las proporciones fenotípicas de su descendencia.

1o caso: RRAA x rraa - La F1 es 100% de semilla redonda y amarilla

2o caso: RrAA x rraa - La F1 es 50% amarillo redondo y 50% verde redondo

3o caso: RRAa x rraa - La F1 es 50% amarillo redondo y 50% amarillo rugoso

4o caso: RrAa x rraa - La F1 es 25% amarillo redondo, 25% amarillo rugoso, 25% verde redondo y

25% verde rugoso.

GENES LIGADOS

Los genes presentes en el mismo cromosoma, tienden a ser heredados juntos, fenómeno llamado

ligamiento. El entrecruzamiento durante la meiosis produce nuevas combinaciones de alelos. En la

profase I, los cromosomas homólogos duplicados se aparean; cada homólogo tendrá una o más

regiones en que haya un entrecruzamiento, intercambiándose los alelos entre las cromátidas no

hermanas de los cromosomas homólogos. En la mosca de la fruta se ha determinado una frecuencia de

recombinación de 17%.

Núcleo de una célula

reproductiva diploide (2n)

con dos pares de

cromosomas homólogos

Posibles alineaciones de los dos cromosomas homólogos durantela metafase I de la meiosis

Alineamientos resultantesen metafase II

Combinaciones alélicas posibles de los gametos

1/4 AB 1/4 ab 1/4 Ab 1/4 aB

Asociación (distribución) Independiente



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Algunos alelos tienden a permanecer juntos con mayor frecuencia que otros durante la meiosis. Se

encuentran más cercanos sobre el mismo cromosoma y son menos vulnerables a los cruces

(ejemplo: A - B, F – G)

La probabilidad de que un cruce altere el ligamiento de dos genes cualquiera es proporcional a la

distancia que separa a los dos locus.

Ejemplo de un cruce entre moscas de la fruta con cuerpo gris y alas normales con un individuo de

cuerpo negro con alas vestigiales. En este caso el gen para el color del cuerpo se encuentra ligado al

gen del tipo de ala (normal-vestigial):

♀ cuerpo gris-Alas largas ♂ cuerpo negro- alas vestigiales

GgLl ggll

gl

GL GgLL

gl ggll

Descendencia Gris largas 965,

negro vestigial 944,

gris vestigial 206,

negro largas 185

(las dos últimas por recombinación)

Determinación del sexo

En los mamíferos , el sexo de un individuo está determinado por un par especial de cromosomas,

los cromosomas sexuales. Las hembras presentan dos cromosomas X, por lo que todos sus gametos

llevan un X. A su vez los machos llevan un X y un Y, por lo que el 50% espermatozoides llevan el

X y 50% el Y. Los demás cromosomas, que se presentan en pares con la misma apariencia en

hembras que en machos, se llaman autosomas. El ser humano presenta 44 autosomas y 2

cromosomas sexuales.

En los organismos en que los machos son XY y las hembras XX, el cromosoma sexual que porta el

espermatozoide determina el sexo del producto. El cromosoma Y activa el desarrollo de los

testículos y regula una producción adecuada de espermatozoides. Los cromosomas X y Y humanos

funcionan como homólogos durante la meiosis.

Genes ligados a cromosomas sexuales

Son aquellos genes que se encuentran en un cromosoma sexual y no en el otro. En muchas especies

el cromosoma Y porta solo algunos genes (menos de 80), los cuales cumplen una función en la

reproducción masculina, como es el caso del gen SRY, cuya acción pone en movimiento toda la

ruta de desarrollo masculina. En condiciones normales, SRY está ligado 100% al sexo masculino en

el cromosoma Y.



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El Cromosoma X porta más de 1000 genes. La mayoría de los genes codifican caracteres no

sexuales.

Casi ninguno tiene un equivalente en el cromosoma Y. Genes en el cromosoma X pueden ser

expresados en machos y hembras.

Como las hembras tienen dos cromosomas X, pueden ser homocigotas o heterocigotas para los

genes del cromosoma X y se expresan las relaciones de dominantes y recesivos entre los alelos.

XDXD XDXd XdXd

Los machos expresan completamente todos los alelos que tienen en su único cromosoma X,

independientemente de que sean dominantes o recesivos.

XDY Xd Y

En el caso del daltonismo, un trastorno visual asociado a un gen presente en el cromosoma X, se

presenta en un 0.5% de las mujeres, mientras que está presente en el 7% de los hombres. Las

mujeres sanas pueden ser portadoras, ya que cargan el gen recesivo en uno de sus cromosomas X.

Un hombre daltónico transmitirá su alelo defectuoso solo a sus hijas, porque únicamente ellas

heredan su cromosoma X. Las hijas tendrán visión cromática normal, porque también heredan un

alelo normal de su madre, que muy probablemente es homocigota dominante. Una mujer

heterocigota (portadora), aunque tenga visión cromática normal, transmitirá su alelo defectuoso a la

mitad de sus hijos. Estos hijos serán ciegos al color . La otra mitad de los hijos heredarán su alelo

funcional y tendrán visión cromática normal .

Aunque hasta aquí hemos hablado de alelos dominantes y recesivos, o sea una dominancia

completa, algunos genes no logran ser opacados por el alelo dominante, que a su vez no logra

dominar en un 100%, por lo que se obtienen fenotipos intermedios entre el padre y la madre.

Ejemplos:

1. El pelo crespo está determinado por un alelo dominante, mientras que el pelo lacio lo

está por un alelo recesivo. Sin embargo, los individuos heterocigotas presentan pelos

ondulados y no crespo como se esperaría en una dominancia completa.

2. En la planta boca de dragón, el cruce de flores rojas x flores blancas, produce una

descendencia 100% de flores rosadas. El cruce F1 x F1 produce ¼ plantas de flores

rojas, ½ plantas de flores rosadas y ¼ plantas de flores blancas.

3. Hipercolesterolemia. Enfermedad en la cual los individuos homocigotos recesivos

carecen de receptores LDL. Estos receptores captura moléculas de lipoproteínas

(contienen colesterol) para ser degradada, de otra manera pueden causar arterioesclerosis

severa en hh. Los individuos HH son normales, los Hh presentan niveles de colesterol en

sangre cerca del doble del normal y los hh presentan la enfermedad más crítica (5 veces

más colesterol).

Alelos múltiples Los alelos surgen por mutación y el mismo gen en diferentes individuos puede tener mutaciones

distintas que produzcan, cada una, un nuevo alelo. En la naturaleza es frecuente encontrar genes

con más de 2 alelos aunque no se presentan más de dos por individuo. Hay alelos múltiples para

muchos trastornos genéticos humanos, como el síndrome de Marfan, la distrofia muscular de

Duchenne y la fibrosis quística.



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Ejemplo: Grupos sanguíneos ABO

Producen 4 fenotipos de acuerdo a las combinaciones: A, B, AB y O (las letras A y B hacen

referencia a carbohidratos nombrados A y B presentes en la superficie de los glóbulos rojos-

glucolípidos)

Entre los alelos A y B se presenta codominancia: cuando dos alelos diferentes para la misma

característica se expresan por igual en el fenotipo.

ABO y Transfusiones

El sistema inmune del receptor atacará aquellas células sanguíneas con un glucolípido desconocido

en su superficie. El tipo O es el donador universal porque no tiene el glucolípido tipo A, ni el tipo B

Si hay diferencias en los carbohidratos entre donante y receptor, anticuerpos se unen a

carbohidratos ajenos y aglutinan la sangre. O= Donadores universales AB= receptores universales

GGrruuppoo ssaanngguuíínneeoo GGeennoottiippoo AAnnttiiccuueerrppooss pprreesseenntteess eenn ssaannggrree

OO iiii AAnnttii AA,, aannttii BB

AA IIAA

IIAA

o IIAA

ii AAnnttii BB

BB IIBB

IIBB

o IIBB

ii AAnnttii AA

AABB IIAA

IIBB

--

PLEIOTROPÍA

Genes únicos tienen múltiples eectos fenotípicos.

Ejemplo:

1. La anemia falsiforme en homocigoto: los glóbulos rojos son anormales a causa de

hemoglobina anormal que se cristaliza. Esto produce destrucción de glóbulos rojos

(debilidad, anemia, fallas cardíacas), aglutinamiento de células y taponamiento de vasos

sanguíneos. A su vez esto genera fallas cardiacas, dolor y fiebre, daño cerebral, y daños

a otros tejidos.

2. El gen SRY codifica una proteína que activa otros genes, los cuales codifican proteínas

que estimulan el desarrollo masculino de un embrión. Por la influencia de los genes que

ativa, la proteína SRY, los órganos sexuales se convierten en testículos. A continuación,

los testículos producen hormonas sexuales que estimulan el desarrollo de los órganos

reproductores masculinos internos y externos, como la próstata y el pene.

HERENCIA POLIGÉNICA

Forma de herencia en la que la interacción de dos o más genes contribuye a un fenotipo único.

Rasgos como estatura, peso, color de ojos o de piel, pueden tener varios fenotipos, o bien, mostrar

variaciones continuas que no pueden separarse en categorías distintas y bien definidas.

Entre más genes contribuyan a un rasgo común, mayor es el número de fenotipos y más estrechas

las distinciones entre ellos. A mayor número de genes y factores ambientales que afectan un rasgo,

más continua la variabilidad en distintas versiones del rasgo.



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El ambiente en el que vive un individuo afecta profundamente su genotipo. Ejemplo: Gatos

siameses

Nacen blancos

Orejas, nariz, garras y cola se oscurecen a las pocas semanas.

Enzima que produce pigmento oscuro se inactive a temperaturas de más de 34°C.

Dentro del vientre están a altas temperaturas, por eso nacen blancos.

Luego el cuerpo se mantiene a temperatura alta, pero patas, cabeza y cola tienen menor

temperatura por eso la enzima está activa.

LOS CARACTERES GENETICOS HUMANOS PUEDEN SER RASTREADOS A TRAVES

DE LA GENETICA

¿Cómo sabemos como se heredan caracteres humanos en particular?

¿Cómo se investigan los trastornos gen

Los genetistas humanos no pueden controlar el apareamiento de su objeto de estudio.

Analizan los resultados de apareamientos que ya han ocurrido

Rastrean la característica (sordera, hemofilia… en historia familiar) y construyen árbol

genealógico

Símbolos de Genealogías

Árbol genealógico de familia con individuos sordos

Dd Dd D? D? D? dd Dd Dd Dd dd Dd Dd Dd dd

Al aplicar leyes de Mendel se puede deducir que el alelo para la sordera es recesivo. Los

heterocigotas son portadores de la enfermedad

Cómo interpretar el árbol genealógico

= generaciones

= hombre = mujer

= padres

= hijos

o -Muestra el rasgo

o = No muestra el rasgo

o = Portador conocido (heterocigoto) para el

rasgo recesivo

o = No se puede determiner el genotipo en este

árbol genealógico

? ?



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La mayor parte de trastornos genéticos humanos son causados por alelos recesivos

Varía en gravedad

La mayoría de las personas afectadas por los trastornos recesivos nacen de padres normales

heterocigotas (portadores). Un portador es un individuo heterocigoto para un rasto genético

recesivo: es fenotípicamente sano, pero puee transmitir su alelo recesivo a la descendencia.

Se estima que cada individuo lleva alelos recesivos de 5 a 15 genes que causarían defectos

genéticos graves en los homocigotas.

La mayor parte de los trastornos genéticos no se encuentran distribuidos de manera igual en

todos los grupos étnicos: Esto es resultado del aislamiento geográfico prolongado de ciertas

poblaciones. Aumenta probabilidad de matrimonio entre parientes

Patrón de Herencia Autosómica Recesiva: En muchos genes, un alelo normal que codifica una

proteína funcional es dominante de un alelo mutante que codifica una proteína que no funciona.

Así, un alelo mutante de estos genes es recesivo respecto del alelo normal.

Un fenotipo anormal ocurre únicamente en individuos que heredan dos copias del alelo mutante.

Un portador es un individuo heterocigoto para un rasgo genético recesivo: es fenotípicamente sano

pero puede transmitir su alelo recesivo a la descendencia. Si ambos padres son heterocigotos, los

hijos tendrán un 25% de probabilidad de estar afectados. Personas emparentadas (primos

hermanos, por ejemplo), tienen altos riesgos de engendrar hijos que manifiesten trastornos

recesivos.

Ejemplos:

1. Galactosemia: Es causada por un alelo autosómico recesivo que especifica una enzima

mutante en la vía que degrada la lactosa. La no participación de dicha enzima en las

reacciones degradantes de la lactosa hace que los niveles de galactosa en sangre se eleven y

las cantidades excesivas dañan ojos, hígado y cerebro y provocan malnutrición, diarrea y

vómito. Sin tratamiento suelen morir en la niñez.



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2. La enzima tirosinasa es necesaria para la producción de melanina, el pigmento que da el

color oscuro a la piel, ojos y pelo. Si un individuo es homocigoto para un alelo mutante que

produce una enzima tirosinasa no funcional, será albino, es decir, su piel y pelo son

completamente blancos y los ojos rosa.

3. La anemia falciforme es dada por un gen recesivo que codifica una molécula de

hemoglobina anormal. La hemoglobina (proteína) que le da a los glóbulos rojos su color,

transporta oxígeno en la sangre. En la anemia de células falciformes, un cambio en un único

nucleótido da por resultado un aminoácido incorrecto en una posición crucial de la

molécula de hemoglobina, lo que altera sus propiedades.

GENES LIGADOS AL SEXO

Presentes en los cromosomas sexuales, específicamente en el cromosomas X. En la herencia

recesiva ligada al X, los machos muestran la enfermedad más que las hembras y los hijos varones

no pueden heredar la enfermedad de su padre. Por lo regular saltan una generación: un hombre

afectado transmite el rasgo a una hija portadora fenotípicamente normal, que luego tiene hijos

afectados. Hijo no puede heredar la enfermedad de su padre.

Los defectos más comunes son: ceguera a los colores, distrofia muscular y hemofilia

Ejemplos de Caracteres Ligados al X

Discromatopsia o daltonismo

Mal funcionamiento de las células sensibles a la luz en los ojos. Involucra a varios genes

ligados al cromosoma X. Persona normal 150 colores, daltónico 25 colores. Afectados

mayormente los hombres. Mujeres heterocigotas tienen algunos defectos

XDY Hombre sano

XdY Hombre daltónico

XDXD Mujer sana

XDXd Mujer portadora

XdXd Mujer daltónica

Cruce XDXd x XDY (Mujer portadora con hombre normal)

XD Y

Xd XD Xd XdY

XD XD XD XDY

La probabilidad de tener un hijo

daltónico es: ½ Xd x ½ Y = ¼ XD Y



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Hemofilia: Carácter recesivo ligado al sexo. Hemofílicos sangran excesivamente: alelo anormal

para el factor involucrado en coagulación sanguínea.

Cruce XHXh x XHY (Mujer portadora con hombre normal)

Herencia Autosómica Dominante: Caracter que aparece típicamente en cada generación. Está dado por

un alelo dominante presente en un autosoma, como su nombre lo indica.

Ejemplos:

1. Acondroplasia. Esta está dada por un alelo autosómico dominante que en forma homocigota

usualmente conduce al aborto. Los individuos heterocigotas presentan un tipo de enanimos

(tienen brazos y piernas cortos en relación con otras partes del cuerpo). Más del 99.99% de

la población son homocigotos para el alelo normal recesivo

2. Corea de Huntington. Este alelo autosómico dominante causa deterioro lento y progrsivo de

algunas partes del cerebro, lo que produce una pérdida de la coordinación, movimientos

espasmódicos, trastornos de la personalidad y finalmente la muerte. Los síntomas aparecen

entre los 30-50 años, por lo que el individuo a menudo pasa el alelo antes de saber que

tienen dicho trastorno.

CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

Cuando ocurren eventos anormales antes o durante la división celular, los gametos y nuevos individuos

reciben un número incorrecto de cromosomas. La mayoría de los embriones que proceden de la fusión

de gametos con un número anormal de cromosomas se abortan espontáneamente y suman de 20 a 50%

de todos los abortos. Algunos embriones con número anormal de cromosomas sobreviven hasta el

nacimiento o incluso más.

Aneuploidía: Individuos tienen un cromosoma extra o uno de menos (2n + 1 o 2n - 1). Causa principal

de fallo reproductivo humano. Mayoría de los abortos en humanos se deben a aneuploidías

Cuando los cromosomas homologos están alineados en el ecuador de una célula en meiosis, se separan

durante la anafase y cada uno de ellos migra a uno de los polos de la célula. En ocasiones algún par de

XH Y

Xh XH Xh XhY

XH XH XH XHY

XHXH Mujer sana

XHXh Mujer portadora

XhXh Mujer hemofílica

XHY Hombre sano

XhY Hombre hemofílico

La probabilidad de tener un hijo

hemofílico es: ½ Xh x ½ Y = ¼ Xh Y



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cromosomas no se separa y ambos migran al mismo lado de la célula. A este fenómeno o accidente de

la división celular se llama no disyunción. Una de las células hijas formada en la meiosis I llevará los

dos cromosomas no separados y el otro tendrá uno menos.

No disyunción

La no disyunción de los cromosomas sexuales en hombres produce espermatozoides sin cromosoma

sexual o bien dos cromosomas sexuales (XX, YY o XY, dependiendo de que la no disyunción ocurra

en la meiosis I o II.

La no disyunción de los cromosomas sexuales en mujeres produce óvulos 0 o bien XX en lugar de

óvulos con un cromosoma X.

Las anormalidades más comunes son: X0, XXX, XXY y XYY

Síndrome de Turner

Herencia de solo un cromosoma X (XO). No disyunción originada en el padre explica el 75%

de los casos. 98% abortan espontáneamente. Sobrevivientes son mujeres bajitas, infértiles,

ovarios no funcionales, por lo que no produce cantidades normales de hormonas sexuales,

caracteres sexuales secundarios reducidos. El tratamiento con estrógenos favorece el desarrollo

físico, pero como casi todas las mujeres con este síndrome carecen de óvulos maduros, el

tratamiento hormonal no permite que tengan hijos. Como las mujeres con este síndrome

solamente tienen un cromosoma X, exhiben los trastornos recesivos ligados al cromosoma X,

como hemofilia y ceguera al color, mucho más a menudo que las mujeres XX.

Trisoma X (XXX)

Alrededor de una de cada 1,000 mujeres tienen 3 cromosomas X, condición llamada trisomía X

o triple X. La mayoría de estas mujeres no tienen defectos detectables, salvo:

Tendencia a ser altas

Mayor incidencia de problemas de aprendizaje

A diferencia de las Turner, estas son fértiles y por lo regular tienen hijos XX y XY normales.



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Síndrome de Klinefelter

Condición XXY que resulta principalmente de no disyunción en la madre (67%). En la pubertad

muestran algunas características sexuales secundarias mixtas, como desarrollo parcial de

mamas, ensanchamiento de caderas y testículos pequeños. Por lo general los hombres XXY son

estériles por su bajo recuento de espermatozoides, pero no son impotentes.

Tratamiento con inyecciones de testosterona a partir de la pubertad puede revertir la

feminización, aunque no la baja fertilidad.

Síndrome de Jacob

Condición XYY que se produce por la no disyunción en el padre. La mayoría fenotípicamente

normales, sin embargo algunos tienen:Concentraciones elevadas de testosterona, sufren de acné

grave y son muy altos.

Algunos trastornos genéticos son causados por números anormales de autosomas

La fusión de un gameto normal con uno que lleva un autosoma de más o uno de menos, crea un

embrión con una o tres copias del autosoma afectado.

Los embriones que tienen solo una copia de uno de los autosomas se abortan tan al comienzo del

desarrollo que la mujer nunca se entera de que estuvo embarazada.

Los embriones con tres copias de un autosoma (trisomía) también se abortan espontáneamente. Sin

embargo, una pequeña fracción de los embriones con tres copias de los cromosomas 13, 18 o 21

sobrevive al nacimiento y los 21 pueden llegar a la madurez.

Síndrome de Down

Trisomía del cromosoma 21 (autosomas). Los niños con este síndrome tienen varias

características físicas distintias como:

Tono muscular débil,

Boca pequeña que se mantiene parcialmente abierta, porque no pueden acomodar la

lengua

Pliegue cutáneo que inicia en el borde interno del ojo

Rasgos faciales ligeramente aplanados

Los defectos más graves son:

Poca resistencia a las enfermedades infecciosas,

Malformaciones del corazón

Diversos grados de retraso mental, muchas veces grave.

Riesgo del Síndrome de Down se incrementa dramáticamente en las madres de más de 35 años.

Puede ser detectado antes del nacimiento.

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