Deoksiribonukleinska kiselina

DNA

DNA i RNA glavne informacijske molekule u stanicama

DNA – nasljedni materijal smješten u jezgri

RNA - mRNA – (glasnička RNA) nosi informaciju od DNA do

ribosoma

- rRNA (ribosomna RNA) i

- tRNA (transportna) sudjeluju u sintezi proteina

Nukleinske kiseline

DNA i RNA su nukleotidni polimeri koji sadržavaju purinske i

pirimidinske baze vezane na fosforilirane šećere

DNA – osnova nasljeđivanja

James Watson i Francis

Crick su 1953. otkrili

trodimenzionalnu strukturu

DNA

Do tada su mnogi mislili da

je nasljeđe definirano

proteinima.

DNA – osnova nasljeđivanja

Struktura DNA opisana je

na osnovu eksperimentalnih

podataka proizašlih iz

kristalografskih ispitivanja

Mauricea Wilkinsa i

Rosalind Franklin

Komponente nukleinskih kiselina

Baza + šećer = nukleozid

Neukleozid + 1 ili više fosfatnih skupina = nukleotid

Polimerizacija nukleotida

stvaranje fosfodieseterskih veza

između 5’-fosfata jednog nukleotida i

3’-OH skupine (hidroksila) drugog

nukleotida

usmjerene molekule s 5’-fosfatom na

jednom kraju i 3’-OH skupinom na

drugom

smjer nukleotida se ispisuje 5’→3’

DNA je dvostruka molekula s dva

suprotno usmjerena polinukleotidna

lanca - antiparalelna

oligonukleotidi

polinukleotidi

šećerno-fosfatna okosnica

je na vanjskoj strani

molekule, a baze su na

unutrašnjoj strani

vodikove veze između

komplementarnih baza

povezuje dva lanca DNA

2-struke i 3-struke

vodikove veze

komplementarnost baza

je uvjet za jedinstvenu

sposobnost

SAMOREPLIKACIJE

KALUP za sintezu RNA

lanca

Komplementarno sparivanje baza nukleinskih kiselina

DNA uzvojnica čini zavoje od 3.4 nm

razmak između susjednih baza je

0.34 nm

1 zavoj uzvojnice sadrži 10 parova

baza

promjer DNA uzvojnice je 2 nm

Chargaff-ovo pravilo: količina

adenina je uvijek jednaka količini

timina, a količina gvanina količini

citozina

slika Mauricea Wilkinsa i Rosalind Franklin

Semikonzervativna replikacija

U svakoj

novonastaloj

molekuli DNA

sačuvan je po jedan

stari lanac

roditeljske DNA

Matthew Messelson i Frank Stahl-ov pokus

1958.g. – podrška modelu semikonzervative replikacije

Što je to genom?

Genom: skup svih molekula

DNA

Kromosom: struktura u

stanici koja nosi DNA

Gen: temeljna jedinica

nasljeđivanja koja određuju

neko svojstvo

Genom čovjeka

Genom

broj gena

% DNA koja kodira proteine

duljina rastegnute DNA

3,2 x 109 pb

oko 20.000

1,5%

2 m

Geni i kromosomi

Svako svojstvo određeno je parom nasljednih elemenata koje

zovemo GENI (nositelji nasljedne informacije)

Po jedna kopija gena za svako svojstvo (ALEL) nasljeđuje se

od svakog roditelja.

Gen koji određuje učestalije svojstvo je DOMINANTAN, dok

je gen koji određuje rjeđe pojavno svojstvo RECESIVAN.

FENOTIP je fizičko ispoljavanje nekog svojstva.

Geni i kromosomi

KROMOSOMI su linearne DNA molekule koje sadržavaju gene.

DIPLOIDNE stanice imaju po dvije kopije svakog kromosoma.

Spolne stanice nastaju diobom koju zovemo mejoza. Spermiji i jajne stanice su HAPLOIDNE i imaju samo po jednu kopiju svakog kromosoma.

Oplodnjom nastaje diploidna ZIGOTA.

Reprodukcija – temeljno svojstvo živih bića

Nasljeđivanje dominantnih i recesivnih osobina

Kromosomi u mejozi i oplodnja

Razdvajanje (segregacija)

gena

Istraživanja genetičkih promjena

kod vinske mušice početkom 20. st.

podržalo pretpostavku da su kromosomi nositelji gena.

Vezanost gena

Geni i enzimi

Veza između gena i enzima je postavljena 1909. g. – uočeno je da je nasljedna bolest fenilketonurija posljedica genetičkog poremećaja u metabolizmu a.k. fenilalanina

Svaki gen određuje strukturu jednog enzima – hipoteza jedan gen jedan enzim (iz 1941.g. na pokusima na gljivici Neurospora crassa koju su izveli George Beadle i Edvard Tatum).

Mnogi enzimi sastoje se od više polipeptida, pa je trenutno prihvaćen oblik ove hipoteze da svaki gen određuje strukturu jednog polipeptidnog lanca

Molekula DNA nositelj je genetičke informacije

Prvotno se mislilo da su geni proteini.

1928. – miš inficiran smjesom živućih hrapavih (R, engl. rough) Pneumococcus bakterija i toplinom ubijenih glatkih (S, engl. smooth) bakterija razvija upalu pluća. Neka tvar u ekstraktu bakterija tipa S transformira R u S oblik bakterije.

Transformirajući faktor

http://www.sinauer.com/cooper5e/animation0402.html

Molekula DNA nositelj je genetičke informacije

1944. Avery, MacLeod, McCarty izolirali su DNA iz bakterije i dokazali da enzimi koji razgrađuju DNA uništavaju sposobnost transformacije nepatogenih u patogene sojeve Pneumococcus.

Transformirajući faktor = genetski materijal = DNA

http://www.sinauer.com/cooper5e/animation0401.html

Pitanja?