OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN

Autores: Dra. Jeanette Hernández Llanes

Dra. Alina González Quevedo, Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dr. Carlos Quintana Setién

1896, Antoine Bernard Jean Marfan

• 1896. ABJ Marfan,París

• 1931. Weve describe la naturaleza heredable del síndrome y lo incluye como trastorno mesenquimatoso

• 1986. Lyn Sakai descubre la proteína del tejido conectivo llamada Fibrilina

• 1991. Mapeo del gen FBN 1, que codifica la fibrilina en el cromosoma 15q 21.1, Mc Kusick describe mutaciones diversas, en casos esporádicos y familiares

Estudios en Cuba

• 1971. Primer reporte (TTR). 19 pacientes del William Soler• 1981. - Publicación de 20 casos con trastornos musculoesqueléticas y

-Tesis de Doctorado de alteraciones genéticas del SM • 1988. Estudio en la ESPA Nacional del SM en atletas • 1989 Mutación reciente de la madre de una niña. Hospital Pediátrico Sur

de Santiago de Cuba• 1993. Publicación de tres variantes fenotípicas, en el Hogar de

impedidos físicos y mentales de Holguín • 1994. - Creación del Grupo Nacional Marfán (SMC) • 1999. Tesis de genética clínica con criterios de Ghent.• 2000. Estudio retrospectivo Genético y Ortopédico en el

Hospital Pediátrico de Matanzas• 2002, Concluyó una investigación acerca del asesoramiento

genético en el SM y embarazo

Criterios Musculoesqueléticos (Mayores)

• Criterio Pacientes %• Alta talla 49

96.1• Pectum carinatum 22 43.1• Pectum excavatum 10 19.6• brazada /talla y seg. Inf/seg. 51 100• Signo de muñeca pulgar 35 68.6• Escoliosis o espondilolistesis 38 74.5• Reducción del codo < 170º 11 21.5• Pie plano 12

23.5• Protrusión del acetábulo 9 17.6

Estatura. Aracnodactilia

Criterios Musculoesqueléticos (Menores)

• Criterio Pacientes %• Pectum excavatum moderado 2 3.9• Hipermovilidad articular 39 76.4• Paladar alto y apiñamiento de los dientes 38

74.5• Dismorfismo cráneo-facial 49 96• Dolicocefalia 9 17.6 • Hipoplasia malar 19 37.3• Mentón grande 4 7.8• Retrognatia 22 43.1• Orejas grandes 22 43.1• Enoftalmo 24 47• Globos oculares grandes 38 74.5

Criterios oculares

Criterio Mayor P % Ectopia lentis 32 62,7%Criterios Menores

Cornea plana 32 62,7 longitud eje 38 74,5Miosis 32 62,7

(hipoplasia)

Alteraciones de refracción

Ninguna 4 9,31Miopía 33 76,76Miopía+Ast. 4 9,31 Hiper+Ast. 1 2,31Miopía+hiper 1 2,31

Cardiovascular. Criterios mayores

Dilatación de la aorta ascendente:

pacientes %

• Con regurgitación 14 28

• Sin regurgitación 18 36

Cardiovascular. Criterios menores

Prolapso Valvular Mitral:• Con regurgitación 12 24• Sin regurgitación 10 20• Dilatación pulmonar 1 2• Dilat/disec aorta 1 2 descendente

Forma clínica y Aorta

±1.96*ES

±1.00*ES

Media

Graf 1: Relación del diámetro aórtico con la

forma clínica predominante del Síndrome Marfán

Forma clínica predominante

Diá

me

tro

ra

íz a

órt

ica

(m

m)

26

28

30

32

34

36

38

40

42

44

ME + CV ME + OF ME + CV + OF

ANOVA:F = 16.69; p = 0.0006

a: ME + CVb: ME + OFc: ME + CV + OF

CONCLUSIONES

1. Pacientes adultos con características clínicas coincidentes con lo reportado

2. Predominio de la forma clásica

3. Mayor incidencia de dilatación de aorta, insuficiencias valvulares izquierdas , prolapso mitral y subluxación del cristalino

4. Complicaciones predominantes: fibroenfisema pulmonar, ceguera parcial o total.

5. Los pacientes como regla no habían recibido un seguimiento integral, ni conocían sus implicaciones. Por ello muchos realizaban actividades físicas intensas

OBJETIVO GENERAL

Describir las enfermedades o síntomas asociados en los

pacientes estudiados.

METODOS

• 51 pacientes con rango de edad entre 15 a 68 años.

• Criterios de Ghent• ESTUDIOS según otros hallazgos

clínicos• TODO con CONSENTIMIENTO

INFORMADO

RESULTADOS

Patologías Cant. de pacientes

% de representación

Insuficiencia venosa periférica

12 23,5

Asma Bronquial 9 17,6

Rasgos Sicklémicos (AS) 8 15,7

Trastornos menstruales 8 15,7

Gastritis crónica 6 11.9

HTA I 5 9.8

Cefalea 5 9,8

Nevus pigmentado 5 9,8

OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS

PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004

Fuente. Historia clínica

OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004

Fuente. Historia clínica

Patologías Cant. de pacientes

% de representación

Epístaxis 3 5,9

Litiasis renal 3 5,9

Sintomas vagales 3 5,9

Colecistopatia 3 5,9

Alcoholismo 3 5.9

Hipotiroidismo 2 3.9

Linfoma de Hodgkin 2 3.9

Trastornos genitales masculinos

2 3.9

Retraso Mental 2 3.9

Hernia Hiatal 2 3.9

OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004

Fuente. Historia clínica

Patologías Cant. de paciente

s

% de representación

DM II 1 2

Blefaritis seborreica 1 2

Hepatopatía crónica 1 2

Inmunodeficiencia IgA 1 2

Enfermedad de Schamberg

1 2

Acidosis Tubular Renal distal

1 2

Epilepsia 1 2

Fiebre Reumatica 1 1

Hipoacusia 1 1

Obesidad 1 1

No enfermedad 0 0

CONCLUSIONES

1)Todos los pacientes presentaban enfermedades o síntomas asociados.

2)Las enfermedades que más se encontraron fueron la Insuficiencia venosa periférica, el AB, los rasgos Sicklémicos y los trastornos menstruales.

CONCLUSIONES

3) Encontramos acompañados al SM afecciones o síntomas como: síntomas vagales indeterminados , epistaxis, trastornos genitales masculinos, hipotiroidismo, Linfoma Hodgkin,acidosis tubular renal distal que no han sido encontradas en la literatura.

RECOMENDACIONES

1. Realizar estudios de RMN a los pacientes con trastornos menstruales con vistas a descartar ectasia dural

¿La Sociedad de Marfán y la Medicina?

• ¿Pueden incidir en que los enfermos consigan adaptarse y tener éxito en la vida?

• Akhetaton (1300 AC)

• Abraham Lincoln (1809-1865)

• Nicola Paganini (1782-1840)

• Sergéi Rajmáninov (1873-1943)

• Flo Hyman (Siglo XX. Voleyball)

MUCHAS GRACIAS