KEYWORDSOto-palato-Digital Syndrome

ABSTRACT

ANAHTAR KELİMELEROto-palato-Dijital Sendrom

ÖZET

Introduction: Oto-palato-digital Syndrome is an X-lin-ked recessive disorder characterized by a skletal dysp-lasia of the hands and feet, hearing loss and anomalies of the palate. The clinical expression of this syndrome is very wide and well defined. However there were no reports available in the literature that determines the oral findings of these patients. Aim: The aim of this case report is to define the intra- and extra-oral findings and the dental treatment plan of a patient with Oto-palato-digital Syndrome. Case Report: A 13-year-old girl was referred to Cukurova University, Faculty of Dentistry, Department of Orthodontics with esthetic and functional disturbances in mid-facial region. The endodontic, conservative and orthodontic treatment procedures were applied.Conclusion: The dental treatment of OPD Syndrome must be evaluated by multidiscipliner teratment app-roach.

Giriş: Oto-palato-dijital (OPD) Sendrom X kromozomu-na bağlı resesif geçiş gösteren, el ve ayakların iskeletsel displazisi, işitme kaybı ve palatinal kemiğin anomalileri ile karakterize bir bozukluktur. Bu sendromun klinik özellikleri çok geniş bir aralığa sahiptir ve çok iyi tanım-lanmıştır. Buna rağmen, literatürde bu hastaların ağız bulgularını değerlendiren bir rapor bulunmamaktadır. Amaç: Bu çalışmanın amacı Oto-palato-dijital Sendromlu bir hastanın ağız içi ve ağız dışı bulgularının tanımlanması ile beraber tedavi planlamasının değer-lendirilmesidir.Olgu Bildirimi: 13 yaşındaki kız çocuğu Y.E. çene-yüz bölgesindeki estetik ve fonksiyon bozuklukları sebe-biyle Çukurova Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalına başvurmuştur. Hastanın endodontik, konservatif ve ortodontik tedavileri yapıl-mıştır.Sonuç: OPD Sendromlu hastaların diş tedavileri multi-disipliner yapılmalıdır.

Hacettepe Dişhekimliği Fakültesi DergisiCilt: 30, Sayı: 1, Sayfa: 67-71, 2006

Oto Palato Dijital Sendrom: Olgu Raporu

Oto Palato Digital Syndrome: A Case Report

*Yrd.Doç.Dr. M.Cem DOĞAN, **Dr. Mustafa KAYALIOĞLU,***Yrd.Doç.Dr. Dilara SÜLEYMANOVA, **Prof.Dr. İlter UZEL

* Çukurova Üniversitesi, Dişhekimliği Fakültesi, Pedodonti Anabilim Dalı ** Çukurova Üniversitesi, Dişhekimliği Fakültesi, Ortodonti Anabilim Dalı

*** Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi,Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı

OLGU RAPORU (Case Report)

68

Gİrİş

Oto-palato-dijital (OPD) Sendrom X kromozo-muna bağlı resesif geçiş gösteren, tipik bir yüz gö-rüntüsü ve iskeletsel bulgular ile karakterize gene-tik bir bozukluktur. İlk defa 1962 yılında 3 kardeşte gözlenen genel iskeletsel displazi ve işitme kaybı ile tanımlanmıştır1. Daha sonra Dudding ve ark.2, “oto-palato-dijital sendrom” terimini sağırlık, damak ya-rığı ve parmak anomalileri olan bir hastayı tanım-larken kullanmışlardır. Fitch ve ark.3 1976’da bu sendromun erkeklerde öldürücü bir formunu OPD II Sendromu olarak tanımlamışlardır. Ancak daha sonraları, OPD Sendrom tip I ve tip II’nin fenotip-lerinin birbirlerine çok benzediği gösterilmiştir 4. Bunun yanı sıra, Verloes ve ark.5, OPD I, II ve Mel-nick-Needles Sendromu’nun “fronto-otopalatodiji-tal osteodisplazi” olarak tanımlanan bir hastalığın fenotipleri olabileceklerini ileri sürmüşlerdir.

Son yıllarda genetik bilimlerde elde edilen iler-lemeler sonucu, literatürde OPD sendromun klinik belirtileri çok net bir şekilde tanımlanmıştır. Bu kli-nik belirtiler çok geniş bir spektrumda yer almakta ve hafif mental retardasyondan, kısa boy, orta de-recede işitme kaybı, yüz kemik hiperplazisi, oküler hipertelorizm, yarık damak, mikrognati, parsiyel anadonti, eksik ayak parmakları ve el falankslarına kadar değişiklik gösterebilmektedir5-9.

Yapılan literatür taramasında OPD Sendromun ağız içi bulgularına dair pek fazla çalışma bulun-mamıştır. Bu raporda, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Bölümünde Oto Palato Dijital Sendrom (OPDS) teşhisi konmuş ol-gunun ağız içi, ağız dışı ve radyografik bulgularının araştırılması ve dişsel tedavi planlamasının değer-lendirilmesi amaçlanmıştır.

OLGU BİLDİrİMİ

13 yaşındaki kız çocuğu Y.E. çene-yüz bölge-sindeki estetik ve fonksiyon bozuklukları sebebi nedeniyle 27.08.2003 tarihinde Çukurova Üniver-sitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalına başvurmuştur. Hastanın medikal hikâye-sinde OPD Sendromuna ait bulguları olduğu an-cak başka sistemik bir rahatsızlığı olmadığı hasta tarafından belirtilmiş; hemogram ve kimyasal pro-filinin normal sınırlar içinde olduğu istenen testler

sonucunda anlaşılmıştır. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Bölümü’ne konsülte edilen hastanın OPD Sendromu olduğu teyit edilmiştir. Hastanın diş tedavileri Pedodonti ve Ortodonti Anabilim Dallarının ortak çalışma-sıyla gerçekleştirilmiştir.

Ağız Dışı Muayene (Resim 1):

Hastanın yapılan ağız dışı muayenesinde yüz tipinin doligofasiyal, profil tipinin konveks, burun kemerinin çıkıntılı ve yüksek olduğu görülmüştür. Ayrıca hastada “mikrostomia” ve “retrognati inferi-or” mevcuttur. Hastanın genel ağız dışı muayenesi yapıldığında el ve ayak parmaklarında ektrodaktili, sindaktili ve oligodaktili olduğu görülmüştür.

Ağız İçi Muayene (Resim 2):

Olgunun yapılan ağız içi muayenesinde 11,14,15,21,22,26,34,47 no’lu dişlerde çürük ol-duğu; ayrıca, 21 no’lu dişin atipik formda olduğu gözlenmiştir. Alt ve üst çenede, dişlerin eksik veya gömülü olduğu kemik bölgelerinde kret tepeleri bı-çak sırtı şeklini almıştır. Bu bölgelere komşu dişler, boşluğun bulunduğu yöne doğru devrilmişlerdir. Hasta ortodontik açıdan incelendiğinde üst çene-nin transversal düzlemde dar olduğu, damak kub-besinin derinleştiği, üst dişsel orta hattın sağda konumlandığı, overjet ve overbite miktarının art-tığı görülmüştür. Ayrıca hastada bifid uvula tespit edilmiştir.

Radyolojik inceleme (Resim 3):Panaromik radyografısi incelenen hastanın

13,16,32,35,36,42,45,46,48 no’lu dişlerinin alınan

RESİM 1A-B

Olgunun yüz görüntüleri

A B

69

anamnez desteği ile konjenital olarak eksik oldu-ğu, eksik diş bölgelerine komşu dişlerin eğildiği ve bu bölgelerde dikey kemik seviyesinin azaldığı, 21 no’lu dişe başarısız bir kanal tedavisinin yapılmış olduğu, 35 no’lu dişe ait kök parçasının kret içinde mevcut olduğu tespit edilmiştir.

RESİM 1 C-D

Olgunun el görüntüleri

RESİM 1E

Olgunun ayak görüntüleri

C

D

E

A

B

C

D

RESİM 1 A-D

Olgunun ağız için fotoğrafları

70

Ön-arka yön radyografisi incelenen hastada bu-run septumunun sola doğru deviye olduğu, sağ ve sol angulus mandibula bölgelerinin birbirleri ile si-metrik olmadığı izlenmiştir.

Lateral sefalometik radyografi üzerinde yapılan ortodontik incelemeler sonucunda hastanın iske-letsel ve dişsel II.Sınıf kapanış bozukluğuna sahip olduğu ve sebebinin alt çenenin yetersiz gelişme-sinden kaynaklandığı görülmüştür. Ayrıca, hastada dikey büyüme paterni mevcuttur. Hastanın büyü-me gelişim dönemi vertebralar üzerinde incelendi-ğinde 3.dönemin sonunda olduğuna karar verilmiş-tir (Resim 4).

RESİM 3 A-B

Hastanın Panaromik (A) ve Lateral Sefalometrik (B) Röntgeni

RESİM 4 A-C

Hastanın ortodontik tedavi esnasındaki fotoğrafları

RESİM 2 E-F

Olgunun ağız içi fotoğrafları

E

F

A

B

B

C

A

71

İLETİŞİM ADRESİ

Yrd.Doç.Dr. M.Cem DOĞANÇukurova Üniversitesi, Dişhekimliği Fakültesi, Pedodonti Anabilim Dalı Balcalı, Adana (01330), TÜRKİYE.

Tel: 0 322 338 63 54 Fax: 0 322 338 73 31 E-mail: cemdogan@cu.edu.t

Tedavi Planlaması

İlk olarak hastada çürük dişlerin tedavisi, 21 no’lu dişin kanal tedavisinin yenilenip üzerinin ge-çici bir kron ile kapatılması ve 35 no’lu dişe ait kök parçasını cerrahi olarak çıkartılması planlanmış-tır. Koruyucu diş tedavisi kapsamında hastaya ağız hijyen eğitimi verilmiş ve topikal olarak flor uygu-lanmıştır. Bu işlemleri takiben hastanın ortodon-tik tedavisine başlanarak hastanın dişlerinin sevi-yelendirilmesi ve daha sonra da alt çenenin sagital düzlemde büyümesinin “bite jumper” apareyinin modifiye hali ile stimule edilmesine karar verilmiş-tir. Ortodontik tedavisi devam etmekte olan olgu-ya (Resim 3), ortodontik tedavisi bitimi sonrasında eksik diş bölgeleri protetik açıdan en uygun şekilde kapatılarak hastaya estetik ve fonksiyon kazandırıl-ması planlanmıştır.

TArTışMA

OPD Sendrom X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren ve nadiren görülen bir bozukluktur. Sunulan vakada OPD Sendromun ortaya çıkması ve ailenin diğer fertlerinde görülmemesi, bu send-romun annenin genlerinde gizli olarak kalması ile açıklanabilir.

OPD Sendromun detaylı bir şekilde tanımlan-ması, klinik özelliklerinin çok çeşitlilik gösterdiğini ortaya koymuştur. Hastanın ağız dışı muayenesinde elde edilen sonuçlar Hung ve ark.’nın6 OPD Sendro-mu için tarif ettiği bulgular ile uyumludur. Bununla birlikte OPD sendromlu hastalarda görülen okuler hipertolerizm ve çift taraflı konduktif duyma bo-zukluğu, sunulan vakada mevcut değildir.3 Ancak literatürde bu hastalarda uzun dönemde duyma bo-zukluğu gelişebileceği belirtilmiştir6.

Fitch ve ark. 3 damak yarığının OPD Sendrom-lu bireylerde gözlenen ağız içi belirtilerinden biri olduğunu ileri sürmüşlerdir. Sunulan vakada derin bir damak kubbesi ve bifid uvula bulunmasına rağ-men, yarık damağa rastlanmamıştır.

OPD Sendromun klinik özelliklerinin çok iyi ta-nımlanmasına rağmen ağız ve diş sağlığı konusun-da yeterli veri bulunmamaktadır. Hastada gözlenen konjenital diş eksiklikleri ve ortodontik problemler bu hastalara uygulanacak tedavi yaklaşımlarının di-

siplinler arası olmasını zorunlu kılmaktadır. Ayrıca bu hastadaki yüksek çürük insidansı ve konjenital diş eksiklikleri göz önünde bulundurularak, mevcut dişlerinin korunması amacıyla koruyucu tedavi hiz-metleri olarak ağız hijyen eğitimi, flor ve fissür örtü-cü tedaviler uygulanmalıdır.

SOnUÇ

OPD Sendromlu hastaların ağız ve diş sağlığı problemlerine mümkün olduğunca erken dönem-de müdahale edilmeli ve tedavi planları Pedodonti, Ortodonti ve Protetik Diş Tedavisi Anabilim Dalla-rının ortak kararları ile yapılmalıdır.

KAYNAKLAR

1. Taybi H. Generalize Skeletal Dysplasia With Multiple Anomalies. Am J Roentgenol. 1962; 88: 450-6.

2. Dudding BA, Gorlin RJ, Langer LO. The Oto-Palato-Digital Syndrome: A New Symptom Complex Consisting Of Deafness, Dwarfism, Cleft Palate, Characteristics Faces Of And A Generalize Bone Dysplasia. Am J Dis Child. 1967; 113: 214-21.

3. Fitch N, Jeguier S, Papageorgiou A. A Familial Syndrome Of Cranial, Facial, Oral And Limb Anomalies. Clin Genet. 1976; 10: 226-31.

4. Horn D, Nitz I, Bollmann R. Oto-Palato-Digital Syndrome With Features Of Type I And II In Brothers. Genet Counsel. 1995; 6:233-40.

5. Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-Otopalatodigital Osteodysplasia: Clinical Evidence For A Single Entity Encompassing Melnick-Needles Syndrome, Otopalatodigital Type 1 And 2, And Frontometaphyseal Dysplasia. Am J Med Genet. 2000;90:407-22.

6. Hung PC, Wang HS, Lui TN. Co-Existence Of Oto-Palato-Digital Syndrome Type II And Arnold Chiari I Malformation In An Infant. Brain & Development. 1999; 21: 488-90.

7. Robertson S, Gunn T, Allen B, Chapman C, Becroft D. Are Melnick-Needles Syndrome and Oto-palato-digital Syndrome Type II Allelic? Am J Med Genet.1997;71:341-47.

8. Savarirayan R, Cormier-Daire V, Unger S, et al. Oto-Palato-Digital Syndrome, Type II: Report Of Three Cases With Further Delineation Of The Chondro-Osseous Morphology. Am J Med Genet. 2000;95:193-200.

9. Zaytoun GM, Harboyan G, Kabalan W. The Oto-Palato-Digital Syndrome: Variable Clinical Expressions. Otolaryngol Head Neck Surg. 2002; 126:129-40.