osnove genetike

8/19/2019 Osnove genetike

1/56

OSNOVEOSNOVE

GENETIKEGENETIKE


2/56


3/56

KROMOSOMIKROMOSOMI grč. CHROMA=boja; SOMA=tijelogrč. CHROMA=boja; SOMA=tijelo tjelešca koja se za vrijeme staiče !iobetjelešca koja se za vrijeme staiče !iobe

"ormiraj# iz kromatia"ormiraj# iz kromatia Omog#$#j#Omog#$#j# pravilnu raspodjelu nasljedne pravilnu raspodjelu nasljedne

tvaritvari a ovoastale staice%k$eria ovoastale staice%k$eri

sa!r&e je!#sa!r&e je!# molekulu DNK i bjelančevinemolekulu DNK i bjelančevine ' molek#li ()K s#' molek#li ()K s# *+)I*+)I


4/56

Kromatin i kromosomi – dio stanice u jezgriKromatin i kromosomi – dio stanice u jezgri

KromatiKromati,Heterokromati%eaktivi !io,Heterokromati%eaktivi !io +#kromati%aktivi !io ()A+#kromati%aktivi !io ()A


5/56

*+)I-KROMOSOMI

*+)I*+)I%% osnovne jedinice nasljeđivanjaosnovne jedinice nasljeđivanja iliiličiioci ekog aslje!og svojstvačiioci ekog aslje!og svojstva

!io ()A koji o!re#je ek# aslje!#!io ()A koji o!re#je ek# aslje!#

osobi#osobi# *ei a istom lok#s# /mjest#0 a*ei a istom lok#s# /mjest#0 a

1omologim kromosomima%1omologim kromosomima%A2+2IA2+2I%o!govori%o!govoriza ist# aslje!# osobi#za ist# aslje!# osobi#

HOMO2O*)I KROMOSOMIHOMO2O*)I KROMOSOMI%je!aki veličiom%je!aki veličiomi izgle!om ;a jima s# gei koji o!re#j#i izgle!om ;a jima s# gei koji o!re#j#iste osobieiste osobie


6/56

*+)I-KROMOSOMI

'oči !iobe staice% astaje'oči !iobe staice% astajekromosomkromosom uslijed namatanja DNAuslijed namatanja DNA

akoako udvostručavanja DNAudvostručavanja DNA kromosom 3o3rimakromosom 3o3rima oblik slova Xoblik slova X ,,sa!r&i 4 kraka tj.sa!r&i 4 kraka tj. KROMA5I(+KROMA5I(+ s3ojees3ojeecetromeromcetromerom


7/56

KROMOSOMI-*+)I


8/56

KROMOSOMI


9/56

SvakaSvaka kromatidakromatida je je!a je je!a molekula DNAmolekula DNA

je!ostr#ki !vostr#ki je!ostr#ki !vostr#ki

o!vojeio!vojeikromosom kromosomkromosom kromosom

kromosomikromosomi


10/56

KARIO5I6KARIO5I6 broj, oblik i vrstabroj, oblik i vrsta kromosoma je!ekromosoma je!e

staicestaice broj kromosomabroj kromosoma

## tjelesnimtjelesnim staicamastaicama (7OS5R'K8 (I62OI(A)8(7OS5R'K8 (I62OI(A)8 4 /čovjek 9:04 /čovjek 9:0

## spolnimspolnim staicamastaicama +()OS5R'K8 HA62OI(A)8 +()OS5R'K8 HA62OI(A)8 /čovjek 4


11/56

vrsta kromosomavrsta kromosoma tjelesi kromosomi ilitjelesi kromosomi ili A'5OSOMIA'5OSOMI /čovjek 990/čovjek 990 s3oli kromosomi ilis3oli kromosomi ili *O)OSOMI*O)OSOMI /čovjek 40/čovjek 40

KARIO5I6 O7+KAKARIO5I6 O7+KA tjelese staice M 4 = 99 >?tjelese staice M 4 = 99 >? @ 4 = 99 >>@ 4 = 99 >> s3ole staice imaj# 3oloviča brojs3ole staice imaj# 3oloviča broj

kromosomakromosoma→→ 4< kromosoma4< kromosoma MM 50%50% = 44 a#tosoma > - = 44 a#tosoma > - 50%50% = 44 ? = 44 ? @ = 44 a#tosoma >@ = 44 a#tosoma >


12/56

)azivlje kromosoma%#tvreome#aro!im !ogovoromme#aro!im !ogovorom/ISC)=iteracioala sta!ar!a/ISC)=iteracioala sta!ar!akromosomska omeklat#ra0kromosomska omeklat#ra0

Homologi 3arovi a#tosomaHomologi 3arovi a#tosoma/es3oli kromosomi0 ozačei s#/es3oli kromosomi0 ozačei s#

brojevima o! B%44.brojevima o! B%44.


13/56

S3oli kromosomiS3oli kromosomi%goosomi%%goosomi%ozačei sa > i ?%čie 4 i ?%čie 4


14/56

KARIO*RAMKARIO*RAM%% kromosomska formulakromosomska formulačovjeka%#k#3a broj kromosomačovjeka%#k#3a broj kromosoma#klj#č#j#$i i s3ole kromosome%#klj#č#j#$i i s3ole kromosome%

ozačei slovima > ili ?ozačei slovima > ili ? Kromosomska "orm#laKromosomska "orm#la

!jevojčice, 9: >>!jevojčice, 9: >>

!ječaka, 9: >?!ječaka, 9: >? )ormala broj kromosoma%)ormala broj kromosoma%e#3loi!ijae#3loi!ija

/za čovjeka 9:0/za čovjeka 9:0


15/56

KARIOGRAMKARIOGRAM


16/56

KARIOGRAMKARIOGRAM


17/56

MITOZAMITOZA

!ioba!ioba tjelesnitjelesni staica,staica,

B staica ro!itelj/40 4 staice k$eriB staica ro!itelj/40 4 staice k$eri/40/40

%rast%rast

%es3olo razmo&avaje !iobom /je!ostaiči%es3olo razmo&avaje !iobom /je!ostaičiorgaizmi0orgaizmi0

%a!oka!a ošte$ei1 staica%a!oka!a ošte$ei1 staica


18/56

MITOZAMITOZA

DAE+,DAE+, 6RODAEA6RODAEA

s3iralizira se ()As3iralizira se ()Amolek#la 3amolek#la 3a

kromosomi 3ostaj#kromosomi 3ostaj#vi!ljivi 8 sa!r&e 4vi!ljivi 8 sa!r&e 4kromati!ekromati!e

jezgria ovojica se jezgria ovojica serazgra#jerazgra#je

"ormira se !iobeo"ormira se !iobeovreteo iz cetriolavreteo iz cetriola/e#roi emaj#/e#roi emaj#cetriola 3a o!jecetriola 3a o!jeema i mitoze0ema i mitoze0


19/56

MITOZAMITOZA

M+5ADAEAM+5ADAEA ajviši st#3ajajviši st#3aj

sa&imajasa&imajakromosoma koji s#kromosoma koji s#

3ostavljei #3ostavljei #ekvatorijaloj raviiekvatorijaloj ravii!iobeog vretea!iobeog vreteacetromeramacetromerama/3ričvrsicama0/3ričvrsicama0

vezai za vreteovezai za vreteo


20/56

MITOZAMITOZA


21/56

MITOZAMITOZA

A)ADAEAA)ADAEA iti !iobeog vreteaiti !iobeog vretea

3ovlače kromati!e a3ovlače kromati!e as#3rote 3oloves#3rote 3olovestaice;sa!astaice;sa!a svakasvakakromatidakromatida 3re!stavlja3re!stavlja

jednostruki kromosom jednostruki kromosom

staica se 3ro!#je istaica se 3ro!#je i3ri3rema za 3o!jel#3ri3rema za 3o!jel#//citokine!acitokine!a00

/#!vostr#čavaj# se i/#!vostr#čavaj# se icetromere0cetromere0


22/56

MITOZAMITOZA

5+2ODAEA 5+2ODAEA razgra#je serazgra#je se

!iobeo vreteo!iobeo vreteo završava citokiezazavršava citokieza o! svake sk#3ieo! svake sk#3ie

kromosoma "ormirakromosoma "ormirase jezgria ovojicase jezgria ovojica

kromosomi sekromosomi seo3r#&aj#o3r#&aj#


23/56

MITOZAMITOZA


24/56

MITOZAMITOZA

R+E'25A5 MI5OE+R+E'25A5 MI5OE+ 4 ove staice%i!etiče4 ove staice%i!etiče sa!r&e 3o je!# kromati!# o! svakogsa!r&e 3o je!# kromati!# o! svakog

kromosomakromosoma

ako mitoze slije!iako mitoze slije!i I)5+RDAEAI)5+RDAEA

re3licira se ()A i izgra#j# kromati!ere3licira se ()A i izgra#j# kromati!ekoje e!ostaj#koje e!ostaj#


25/56

MITOZAMITOZA


26/56

MEJOZAMEJOZA

(ioba kojom astaj#(ioba kojom astaj# spolne stanicespolne stanice B staice ro!itelj /40 9 staice k$eri /0B staice ro!itelj /40 9 staice k$eri /0

/staice sa 3olovičim brojem kromosoma # o!os#/staice sa 3olovičim brojem kromosoma # o!os#a staice ro!itelja0a staice ro!itelja0

Eašto je va&o !a *AM+5+ /s3ole staice0Eašto je va&o !a *AM+5+ /s3ole staice0imaj# 3oloviča broj kromosomaFimaj# 3oloviča broj kromosomaF

jaja staica /0 s3ermij /0 o3loea jaja jaja staica /0 s3ermij /0 o3loea jaja

staica/40staica/40 EI*O5AEI*O5A


27/56


28/56

MEJOZA IMEJOZA I


29/56

MEJOZA IMEJOZA I

6RODAEA I,6RODAEA I, #!vostr#čei#!vostr#čei

kromosomi se s3ar#j#8kromosomi se s3ar#j#8

kromati!ekromati!e1omologog 3ara1omologog 3arakromosoma izmjej#j#kromosoma izmjej#j#svoje !ijelovesvoje !ijelove//crossin" over crossin" over 00

kromosomi sekromosomi seskra$#j#%estajeskra$#j#%estaje

jezgria ovojica jezgria ovojica


30/56

M+5ADAEA I,M+5ADAEA I, 3arovi 1omologi13arovi 1omologi1

kromosomakromosoma

/GI7A2+)5I0 s# #/GI7A2+)5I0 s# #ekvatorijalojekvatorijalojraviiravii


31/56


32/56

5+2ODAEA I, 5+2ODAEA I, oblik#j# se 4 jezgreoblik#j# se 4 jezgre

sasa polovičnim polovičnim

brojembrojem kromosomakromosoma/kromosomi imaj#/kromosomi imaj#

po # kromatide po # kromatide00


33/56

MEJOZA IIMEJOZA II

MI5O5IKA !iobaMI5O5IKA !ioba mejozom II raz!vojile s# se kromati!e #mejozom II raz!vojile s# se kromati!e #

kojima s# izmiješai majčii i očevikojima s# izmiješai majčii i očevi

!ijelovi!ijelovi

R+E'25A5R+E'25A5

astaj# 9 geetički različite staiceastaj# 9 geetički različite staice


34/56

MEJOZA IIMEJOZA II


35/56

Stanični ciklus eukariotske staniceStanični ciklus eukariotske staniceodvija se u !a"e#odvija se u !a"e#

I)5+RDAEAI)5+RDAEA%raz!oblje izme#%raz!oblje izme#!vije #zasto3e !iobe;staica!vije #zasto3e !iobe;staicaraste i 3ri3rema se za !iob#raste i 3ri3rema se za !iob#

*B "aza*B "aza % # staici se% # staici se

sitetiziraj# bjelačevie8sitetiziraj# bjelačevie8#!vostr#č#j# se staiče tvorbe#!vostr#č#j# se staiče tvorbete oa rastete oa raste

/B1%ekoliko mj0/B1%ekoliko mj0

S "azaS "aza% #!vostr#č#je se ()A% #!vostr#č#je se ()A

/BJ10/BJ10

*4 "aza*4 "aza % staica se 3ri3rema za% staica se 3ri3rema za!iob#!iob# /re3aracija staice8 a3o3toza0/re3aracija staice8 a3o3toza0


36/56

INTER$AZAINTER$AZA

č


37/56

Stanični ciklusStanični cikluseukariotske stanice#eukariotske stanice#


38/56

MI5OEAMI5OEA%# joj se o!vija ,%# joj se o!vija , !ioba jezgre ili KARIOKI)+EA!ioba jezgre ili KARIOKI)+EA

!ioba cito3lazme ili CI5OKI)+EA!ioba cito3lazme ili CI5OKI)+EA


39/56

S6+RMA5O*+)+EAS6+RMA5O*+)+EA

s3ermatogeezas3ermatogeeza iis3ermiogeezas3ermiogeeza s#s#3rocesi staiče3rocesi staiče!i"erecijacije koji!i"erecijacije koji

!ovo!e !o stvaraja!ovo!e !o stvarajas3ermija.s3ermija.


40/56


41/56


s3ermatocitis3ermatociti se !ijelese !ijelemejo!ommejo!om ako čegaako čegaiz svakog astaj# 9iz svakog astaj# 91a3loi!e s3ermati!e.1a3loi!e s3ermati!e.


42/56


3ro"aza3ro"aza prve prve mejotičke !iobemejotičke !iobes3ermatocita jes3ermatocita je!#gačka # joj se!#gačka # joj se

zbiva razmjeazbiva razmjeageetičkog materijalageetičkog materijala


43/56


svakasvaka primarna primarna s3ermatocita 3relazi #s3ermatocita 3relazi #sekundarnusekundarnu8 &ivoti8 &ivotivijek ove je kratak jervijek ove je kratak jer

oa brzo stvara !vijeoa brzo stvara !vije1a3loi!e s3ermati!e1a3loi!e s3ermati!e


44/56

O! s3ermatogoije !o s3ermija /mejoza I i II0O! s3ermatogoije !o s3ermija /mejoza I i II0


45/56

S6+RMA5O*+)+EAS6+RMA5O*+)+EA II mejotička !iobaII mejotička !ioba

s3ermati!a %s3ermati!a %!o s3ermija%!o s3ermija%zove sezove se spermio"ene!aspermio"ene!a ii#klj#č#je 3rocese#klj#č#je 3rocesediferencijacijediferencijacije %staica se%staica se

mijejamijeja o! je!ostaveo! je!ostavestaice !o visokostaice !o visoko!i"ereciraog s3ermija!i"ereciraog s3ermija štošto#klj#č#je slo&ee#klj#č#je slo&eemor"ološke8 ziološke imor"ološke8 ziološke i

biokemijske 3romjee.biokemijske 3romjee.

O! ti! ! ijO! ti! ! ij


46/56

O! s3ermati!e !o s3ermijaO! s3ermati!e !o s3ermija/mejoza II0/mejoza II0

Ova 3reobrazba o!Ova 3reobrazba o! spermatidespermatide !o!o spermijaspermija # čovjeka# čovjekatraje 44 oko !aatraje 44 oko !aa

Mla!e s3ermati!e s# # e3osre!oj vezi s oima starijeMla!e s3ermati!e s# # e3osre!oj vezi s oima starijegeeracije koje s# stvoree # raijem cikl#s#.geeracije koje s# stvoree # raijem cikl#s#.

isto!obo 3ostoji više o! je!og sta!ija s3ermatogeezeisto!obo 3ostoji više o! je!og sta!ija s3ermatogeeze Ea sve vrste karakterističo je !a 3ot3#i razvitakEa sve vrste karakterističo je !a 3ot3#i razvitak

germiativi1 staica izostajegermiativi1 staica izostaje # lj#!i je ae !evi g#bitak s3ermija o! JL# lj#!i je ae !evi g#bitak s3ermija o! JL

3otecijalo stvorei1 s3ermija i to # vrijeme II mejotičke3otecijalo stvorei1 s3ermija i to # vrijeme II mejotičke

!iobe!iobe !egeeracija ve$ie germiativi1 staica je 3rema tome!egeeracija ve$ie germiativi1 staica je 3rema tome

ziološkaziološka


47/56

OO*+)+EAOO*+)+EA jaja staica j ajve$a staica # tijel#% 3romjera oko BJJ jaja staica j ajve$a staica # tijel#% 3romjera oko BJJ

#m#m broj jaji1 staica o!ree je a 3oroaj# i # oba jajikabroj jaji1 staica o!ree je a 3oroaj# i # oba jajika

ovoroee !jevojčice ima oko 4%9 milij#a jaji1 staicaovoroee !jevojčice ima oko 4%9 milij#a jaji1 staica

o! ta!a se broj stalo smaj#je tako !a i1 # vrijemeo! ta!a se broj stalo smaj#je tako !a i1 # vrijememear1e /B. mestr#acije0 ima svega oko 9JJ JJJ.mear1e /B. mestr#acije0 ima svega oko 9JJ JJJ. 5ijekom geerative !obi &ee8 svega 9JJ%JJ oocita $e 5ijekom geerative !obi &ee8 svega 9JJ%JJ oocita $e

3ot3#o sazreti i ov#lirati3ot3#o sazreti i ov#lirati za svak# jaj# staic# koja ov#lira %BJJJ !r#gi1 jaji1za svak# jaj# staic# koja ov#lira %BJJJ !r#gi1 jaji1

staica /i "olik#la0 $e !egeeriratistaica /i "olik#la0 $e !egeerirati 3roces3roces oogeezeoogeeze 3očije # zametk# i to3očije # zametk# i to migracijommigracijom

3rimor!ijali1 staica3rimor!ijali1 staica # goa!# zametka# goa!# zametka # kojoj 3ostaj## kojoj 3ostaj#oogoijeoogoije


48/56

O! oogoije /mejoza0!o tog tijelaO! oogoije /mejoza0!o tog tijela


49/56

OO*+)+EAOO*+)+EA

oogoijeoogoije 3roli"eriraj#3roli"eriraj#mitozama imitozama i!i"ereciraj# se #!i"ereciraj# se #3rimar# oocit#3rimar# oocit#

3rimara oocita3rimara oocitaza3očijeza3očije I II mejotičk#!iob# i ka!a !oe !oi ka!a !oe !o3ro"aze !ioba se!ioba se

za#stavi i mir#je /B%i mir#je /B%J go!ia0J go!ia0


50/56

OO*+)+EAOO*+)+EA

3očetkom mejoze3očetkom mejoze3restaje siteza ()A3restaje siteza ()A

OogoijaOogoija 3rolazi kroz 43rolazi kroz 4mejotičke !iobe i amejotičke !iobe i a

kraj# !aje je!# jaj#kraj# !aje je!# jaj#staic#%staic#%sek#!ar#sek#!ar#oocit#oocit#


51/56

OO*+)+EAOO*+)+EA Kako biKako bi sek. oocitasek. oocita imalaimala

3oloviča /1a3loi!a0 broj3oloviča /1a3loi!a0 brojkromosoma8kromosoma8s#višas#višageetski materijal se izbacigeetski materijal se izbacis !va 3olara tjelešcas !va 3olara tjelešca

/3olocite0/3olocite0 svako 3olaro tijelo sesvako 3olaro tijelo se

izbaci krajem B. o!oso 4.izbaci krajem B. o!oso 4.mejotičke !iobemejotičke !iobe

6rva 3olocita ima 4


52/56


53/56

OO*+)+EAOO*+)+EA

OocitaOocita ostaje # ovomostaje # ovomsta!ij# e3osre!o !osta!ij# e3osre!o !oov#lacije /B go!0ov#lacije /B go!0ka!a se astavljaka!a se astavlja

B.mejotička !iobaB.mejotička !ioba/meta"aza8 aa"aza8/meta"aza8 aa"aza8telo"aza i !iobatelo"aza i !iobastaice0staice0


54/56

OO*+)+EAOO*+)+EA

OocitaOocita za!r&i ve$i#za!r&i ve$i#cito3lazme8 acito3lazme8 akromosomi se 3o!ijelekromosomi se 3o!ijele

je!ako a je!ako a

oocit# ioocit# i 3olaro tijelo3olaro tijelo


55/56


56/56

osnove genetike

Documents