omimによる遺伝性疾患情報（英文情報）第19回日本遺伝子診療学会...

第19回日本遺伝子診療学会遺伝子技術講習会

〜遺伝子診療におけるウェブツールの活用〜

2012.7.28

OMIMによる遺伝性疾患情報（英文情報）〜情報の獲得と活用の方法〜

三重大学医学部附属病院オーダーメイド医療部・中央検査部中谷中

山梨大学医学部環境遺伝医学講座久保田健夫

山梨大学医学部附属病院検査部長田誠

講習の内容

１. OMIMとは？

２. OMIMによる疾患情報の収集

３. 類似サイトの紹介

４. まとめ

OMIMとは？ 1. 遺伝病カタログの電子版 Online Mendelian Inheritance in Man 2. Johns Hokins大学のMcKusick博士が作成した Mendelian Inheritance in Manという書籍が母体 3. 現在では、Web上で検索可能調べたい疾患名などをいれるとすぐに必要な情報にアクセスできる

15,000以上の疾患情報が入っている

4. 疾患ごとに番号付け 100000–299999: 常染色体優性および劣性遺伝（〜1994.5) 300000–399999: X連鎖性遺伝 400000–499999: Y連鎖性遺伝 500000–599999: ミトコンドリア遺伝 600000– : 常染色体優性および劣性遺伝（1994.5〜)

http://en.wikipedia.org/wiki/Phenotypes



講習の内容

１. OMIMとは？



４. まとめ

OMIMによる疾患情報の収集

実際にやってみよう！ OMIMを使って神経難病の１つ「ハンチントン病（Huntington病）の臨床的特徴（症状や経過）」を題材に、これについて調べてみよう！


「ハンチントン病（Huntington病）の臨床的特徴（症状や経過）」

ステップ１：検索ソフト（Yahooなど）でOMIMのサイトのアドレスを調べよう

http://www.yahoo.co.jp/ OMIM



ステップ２：検索結果の一番上の「OMIM-HOME」入ろう

http://search.yahoo.co.jp/search?p=OMIM&search.x=1&fr=top_ga1

_sa&tid=top_ga1_sa&ei=UTF-8&aq=&oq=omi



ステップ３：一番上のSearch欄に「Huntington」といれて、Go

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Huntington


「ハンチントン病（Huntington病）の臨床的特徴（症状や経過）」ステップ４：検査リストの一番上の

「#143100. HUNTINGTON DISEASE; HD」にアクセス

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim



ステップ４:「#143100. HUNTINGTON DISEASE; HD」にアクセスすると、、、

http://omim.org/entry/143100

http://omim.org/entry/143100



ステップ５：「HUNTINGTON DISEASE; HD」の詳細な情報が読める。

これをスクロールダウンして「Clinical Features」のところの情報を収集。

このように詳細な疾患情報（治療法などを含む）を得ることができるのがOMIMの利点。しかし、詳細すぎて要点がわからないという欠点も。

講習の内容

１. OMIMとは？


３. 類似サイト（要点がわかる）の紹介

４. まとめ

疾患情報の関連サイト

1. GeneReviews OMIMのように疾患ごとの情報をまとめたサイト OMIMに比べて簡略で見やすい（疾患数はOMIMほど多くない）

2. GeneTests GeneReviewsと一体化したサイト疾患ごとに遺伝子検査依頼先がリストになっている（米国主体で、原則として有料で受け付けている）

疾患の要約情報サイト


ステップ１：検索ソフト（Yahooなど）でGeneReviewsのアドレスを調べよう

http://search.yahoo.co.jp/search?p=GeneReview&aq=-

1&oq=&ei=UTF-8&fr=top_ga1_sa&x=wrt/

GeneReviews


ステップ２：検索結果の一番上の「GeneReviews-NCBI」入ろう

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review



ステップ３：一番上のDisease Nameの欄に「Huntington」といれて、Go

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review


Huntington


ステップ４：上から２番目の Huntington Disease「Reviews」ボタンをクリック

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review/disease/huntington?db=genetests&search_p

aram=contains




ステップ５：「Huntington Disease」の説明書きをスクロールダウンして、

「Clinical Description」のところで情報を収集

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/

続いて、世界の遺伝子検査施設を調べよう！


ステップ４：１つ前のGeneReviewsのサイトにもどろう

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review/disease/Huntington?db=genetests&search_

param=contains

疾患の「検査ラボサイト」


ステップ４：Huntington Diseaseの今度は１つ前の「Testing」をクリック

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review/disease/Huntington?db=genetests&search_

param=contains

疾患の「検査ラボサイト」

疾患の要約情報や検査サイト


ステップ５：「Huntington Disease」の世界の検査施設」の一覧をみて、国内で検査可能施設がない場合の海外の施設の情報を入手しよう

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_diseas

e_id/2097?db=genetests/

（註）各施設の青い字の部分をクリックすると、連絡先（担当者）がわかります

講習の内容

１. OMIMとは？



４. まとめ

まとめ

疾患情報の電子版の利点

1. サーチ機能により早く情報にアクセスできる

2. 随時更新してあるので最新情報を入手できる

3. リンクにより関連情報も得やすい 4. 入手情報を報告書などに貼付けることができる

omimによる遺伝性疾患情報（英文情報）第19回日本遺伝子診療学会...

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