OLGU SUNUMU

Dr. Semanur ÖZDEL

31.04.2014

E. Y. : 7 yaş erkek hasta

İlk başvuru: 3 yaş

Her iki dizde şişlik

1 yıldır her iki dizinde şişlik

El parmaklarında şekil değişikliği

Ağrı (-), ısı artışı (-), kızarıklık (-)

AÜTF Genel plk başvuru

Özgeçmiş

Gelişim: Yaşıtlarıyla uyumlu, aşıları tam

Tetik parmak nedeniyle 2 kez opere (3-4 aylık)

Anne: 31 yaş, SS Baba: 32 yaş, SS

Hala dayı torunları

Kardeş: 6 yaş erkek, SS

Ailevi Hastalıklar: yok

Soygeçmiş

Fizik Muayene

• VA:14.5 kg (50p) Boy: 96 cm (50-75p)

• Genel durumu iyi, bilinç açık

• Tüm sistem muayeneleri doğal

• Eklem:

o Bilateral dizlerde şişlik (+) kızarıklık (-)

o Sağ el 3,4,5. parmaklar PİPlerde fleksiyon

kontraktürü

o Sol el 2,3,4,5. parmakta PİPlerde fleksiyon

kontraktürü

BK:8800 Hb: 12.9

Plt: 274000

MCV: 72.6 RDW: 14.5

ESH: 10 CRP: 0.09

BUN/Kre: 10/0.3

Ca/P: 8.7/4.6

TİT: Dansite/Ph:1022/6.0

ANA: (-)

RF:(-)

Salmonella-Brusella: (-)

Kalp hızı: 115/dk

Diz grafisi: Eklem aralığında

genişleme

Ön Tanı: JİA

Göz Konsültasyonu: Üveit yok

25.11.2009: Sol Diz Eklem MRG: Sinovyalkalınlaşma, eklem sıvısı belirgin

04.11.2009 : Normal EKO bulguları

17.12.2009: Hastaya JİA tanısı konularak Naproksen ve Metotreksat tedavileri başlanmış

05.2011: Dirseklerde tutulum

04.10.2011’de naproksen, 29.02.2012’de MTX fayda görmemesi üzerine kesilmiş

.

Pediatrik Romatoloji (28.11.2012)

Ellerde tetik parmak

(Sol el 2-3-4-5. falanksta, sağ el 3-4-5.falanksta

fleksiyon deformitesi)

Dizlerde, el bilekleri ve dirseklerde hareket

kısıtlılığı ve şişlik

Tarih BK

(x109/l)

Hb

(g/l)

Plt

(x109/l)

ESH

(mm/sa)

CRP

(mg/dl)

10/2009 8800 12.9 274000 10 0.01

12/2010 9900 12.2 359000 22 6.7

10/2011 7800 12 308000 8 1.7

02/2012 11000 12.7 358000 4 2.3

11/2012 8400 12.5 314000 6 1.4

Değerlendirme

Hastanın dizlerinde, dirseklerinde, el bileklerinde şişlik (+), parmaklarında

deformite (+)

Sabah tutukluğu (-), gün içinde ağrısı (-)

Gelişimi normal

Anneannede tetik parmak !

Akraba evliliği !

İnflamasyon bulguları yok

Antiinflamatuar tedaviye yanıt yok

Tanı gözden geçiriliyor

28.11.2012: Göz Konsültasyonu: Normal

29.11.2012: Metabolizma hastalıkları

konsültasyonu:

Hastanın nörolojik ve göz muayenesinin normal

olması nedeni ile MPS tip 4, Farber hastalığı

düşünülmedi.

29.11.2012:

Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis

syndrome ? (CACP sendromu)

12.2012: Kardiyoloji Konsültasyonu: CACP

sendromu düşünülmesi üzerine perikardit açısından

değerlendirilme

10.12.2012 : EKO

Perikard boşluğunda LV

komşuluğunda 9 mm, RV ve

RA komşuluğunda 12 mm

fibrin içermeyen perikardiyal sıvı

Tamponat bulgusu görülmedi.

Diz MRG’ları tekrar değerlendirildi

(Prof.Dr.Suat fitöz)

•Sol dizde hiperintens

özellikte efüzyon

görünümü

Klinik Bulgular

Kamptodaktili- Artropati - Perikardit

TANI

CACP sendromu

(kamptodaktili, artropati, coxa vara,perikardit)

01.2012: FTR konsültasyonu: Ayaktan

fizik tedavi programına alındı

TARTIŞMA

CACP (Kamptodaktili-artropati-

koksa vara-perikardit sendromu )

• İlk kez 1986 yılında tanımlanmış

• Non-inflamatuar familyal artropati

• Kamtodaktili-artropati-coxa vara triadından oluşur

• İnsidansı?

Mannurita SC, Vignoli M, Bianchi L. Novel mutations of camptodactyly arthropathy coxa vara pericarditis (CACP) Syndrome: A study on ten Cases. Arthritis Rheum 2010;62 Suppl 10:261.

CACP (Kamptodaktili-artropati-

koksa vara-perikardit sendromu )

KAMPTODAKTİLİ:• Konjenital veya

kazanılmış

• Travmatik olmayan

• 1 veya daha fazla parmakta PİP’lerde olan fleksiyon kontraktürü

• Birçok hastalıkta görülebilir

• İzole de olabilir

CACP (Kamptodaktili-artropati-

koksa vara-perikardit sendromu )

KOKSA VARA:• Femur boynu ile cismi

arasında normalde 135 derece olan açının 120 ve altına inmesi

CACP

• OR

• Proteoglycan-4” (PRG-4)’te mutasyon

• 1q25-31 lokusunda

• 345 kDa'lık bir glikoprotein

• Eklem kıkırdağı yüzeyindeki kondrositler ve bazı

sinoviyal hücreler tarafından sentezlenir

Choi BR, Lim YH, Joo KB, Kim NS, Lee KJ, Yoo DH. Camptodactyly, Arthropathy, Coxa Vara, Pericarditis (CACP) Syndrome: A case report. J Korean Med Sci 2004;19:907-10.

CACP

• Eklem ve tendonların kayganlığında görevli

• Mutasyonunda sinovyal sıvıda lubrikan

yokluğuna yol açar

• Eklemlerde sinovyal sıvı birikir

• Kontraktür gelişir

• Perikardiyumda da exprese olur, perikard

kalınlığına ve efüzyona neden olur

CACP

• Perikardit tanı sırasında olabilir ya da

sonrasında gelişebilir

• Romatolojik hastalıkları taklit eder

• JİA ile karıştırılabilir !!!

• JİA ve CACP Sendromu arasındaki önemli fark,

anti-inflamatuar ve immün modülatör tedavilerin

CACP Sendromu’nda etkili olmaması

Shayan K, Ho M, Edwards V, Laxer R, Thorner PS. Synovial pathology in camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome. Pediatr Dev Pathol 2005;8:26-33.

CACP Klinik Bulgular

•Eklemlerde anti-inflamatuar tedaviye dirençli

efüzyon

• En sık dirsek, kalça, diz ve ayak bilekleri gibi

büyük eklemler tutulur.

•Koksa vara olguların % 30’unda

•İnflamatuar olmayan perikardit ise % 50-90

görülür.

Shayan K, Ho M, Edwards V, Laxer R, Thorner PS. Synovial pathology in camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome. Pediatr Dev Pathol 2005;8:26-33.

LaboratuvarTam kan sayımı, ESH ve CRP normal

Eklem sıvısı tipik olarak, açık bal rengi ve hücre sayısı

düşük

Sinovyal sıvıda genellikle mononükleer hücre yok

Sinovyumda hafif kalınlaşma mevcut

Radyoloji

Büyük asetabular kistler

Periartiküler osteopeni

Köşeli metakarplar ve falankslar

Efüzyon

• Güney Meksika

• Yedi çocuklu bir aile

• Beş çocuk

• Konstriktif perikardit, büyük eklem artriti ve

parmaklarında fleksiyon kontraktürü

• 10 Mısırlı hasta

• Hepsinde kamptodaktili ve büyük eklem artropatisi (+)

• 5 hastada kamtodaktili ilk 1 yılda başlamış

• Tüm hastalarda akraba evliliği (+)

• 9 hastada coxa vara (+)

• Hiçbirinde perikardit yok

– Monozigotik ikiz, dizigotik ikiz, iki kardeş,

• 1990-2012, Suudi Arabistan

• 22 hasta (15 erkek, 7 kız), ort.yaş:15,6

• Kamptodaktili YD döneminde

• Diğer eklem bulgularıilk 1 yılda

• Tüm hastalarda coxa vara (+)

• 16’sında akraba evliliği

• Hepsi JİA tanısı ile sevk (NSAİİ, 10’u prednison, MTX, 2’si biyoloji

• 2 hasta Perikardit

Karın şişliği

Çocuk acil servise başvuru

Tanıdan yaklaşık 8 ay sonra

07.2013’de

Fizik Muayene

o VI: 36.4 C K.hızı:100/dk

o TA:90/60 mm/hg SS:24/dk

o Genel durumu iyi-orta, bilinç açık, hafif boyun

venöz dolgunluğu

o KVS: 2/6 sistolik üfürüm

o Batın distandü, KC 7 cm palpabl

Laboratuar

• BUN: 10 mg/dl Kreatinin 0,41 mg/dl

• Total Protein: 6,4 g/dl Albümin 4 g/dl

• ALT: 21 U/L AST: 28 U/L

• ESH: 6 mm/sa CRP:<1 mg/dl

• BK:7500 Hb:10.9 g/dl Plt:398000

Acil Abdomen USG

Hepatomegali, asit, perikardial

effüzyon; karaciğer parankim ekosu

doğal

EKO

* Perikard boşluğunda LV komşuluğunda 4-

5 mm, RA komşuluğunda 19 mm fibrin

içermeyen perikardiyal sıvı izlendi.

* Minimal MY görüldü.

* Tamponat bulgusu görülmedi.

TANI:

Perikardiyal sıvı

EKO: 19.07.2013

LV lateral duvarda 8 mm ,

RA komşuluğunda 28 mm ,

RV komşuluğunda 9 mm ,

Apikal bölgede 18 mm

perikardiyal efüzyon mevcut

Bu sıvının RA ve RV'e bası

yaptığı izlendi

Minimal MY görüldü.

İzlem

• Tamponat bulgusu

• Perikard sıvısı sağ atrium arkasında, lokal

perkütan boşaltılma şansı

Perikardiyal sıvı

boşaltılması için KVC

22.07.2013: KVC

• 300 cc seröz vasıfta sıvı

• Sağ atrium ve ventrikül etrafında perikard kalın,

yapışık

• Perikardiyektomi

• Perikard biyopsisi

• Perikardiyal sıvı analiz:Negatif

Patoloji

24.07.2013 Açıkça malignite veya spesifik

yönde bulgu göstermeyen perikard

sıvısı yaymaları

02.08.2013 Minimal-hafif şiddette non-spesifik

inflamasyon bulguları (perikard

biyopsisi)

-Mezotel hiperplazisi izlendi.

-Normal sınırlarda timus dokusu

-TBC yada malignite lehine bulgu

mevcut değildir.

Kontrol (Kasım 2013)

• PA AC grafisi

• EKO: Perikardiyal sıvı izlenmedi

TEŞEKKÜRLER