o papel da genÉtica na medicina: introduÇÃo À genÉtica e divisÃo celular juliana zimmermmann
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O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA:INTRODUÇÃO À GENÉTICA E DIVISÃO CELULAR
Juliana Zimmermmann
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1.1- A Genética Médica e Humana• Genética: Tema diverso e envolve-se com a
variação e a hereditariedade em todos os organismos vivos (Thompson).
• Genética Humana: Ciência da variação e da hereditariedade de todos os seres humanos.
• Genética Médica: Envolve-se com a variação genética humana que têm significado na prática e na pesquisa médica.
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1.2- Campos de Interesse da Genética Médica e Humana
• Citogenética: estudo dos cromossomos.• Genética Molecular e Bioquímica: Estudo da
estrutura e função dos cromossomos individuais.• Genômica: Estudo do genoma, sua organização
e funcionamento.• Genética de populações: Estudo da variação
genética nas populações humanas.• Genética clínica: Aplicação da genética ao
diagnóstico e cuidado do paciente.
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Histórico• Antiguidade: hebreus e gregos descreveram muitos
fenômenos genéticos e propuseram teorias para explicá-los.
• 1865: Gregor Mendel – desenvolveu uma série de experiências para formular princípios da hereditariedade.
• 1900: Redescoberta dos trabalhos de Mendel.• Século XX:
– Landsteiner descobriu o grupo sangüíneo ABO;
– 1950 – Especificação da estrutura do DNA por Jeremy Watson e Francis Crick;
– 1956 – Especificação correta do número de cromossomos humanos;
– 1959 – Descoberta da Síndrome de Down ocasionada por um cromossomo extra.
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Tipos de Doenças Genéticas• Distúrbios Cromossômicos.• Distúrbios nos quais são alterados
genes isolados.• Distúrbios Multifatoriais.• Distúrbios Mitocondriais.
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1.3- Cromossomos Humanos• 1.3.1 - Células Germinativas e somáticas
– Todas as células que contribuem para o nosso corpo são chamadas de células somáticas, exceto as células responsáveis pela formação dos gametas, que são as germinativas.
• 1.3.2 – Morfologia e contagem dos cromossomos humanos– Na espécie humana, temos 46 cromossomos,
distribuídos em 23 pares, sendo 22 pares semelhantes em homens e mulheres e, por isso, chamados de autossomos.
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• O par restante, corresponde ao 23o par e constitui o cromossomo sexual. Nas mulheres os cromossomos sexuais são indistinguíveis (XX) e, nos homens, os cromossomos sexuais diferem. Um deles é o X (herdado da mãe) e o outro é o Y (herdado do pai);
• Os genes distribuem-se linearmente ao longo do cromossomo e o par de cromossomo apresenta os mesmos genes (pequenas diferenças) na mesma seqüência. Quando estes genes ocupam o mesmo lugar no par de cromossomo são chamados de alelos;
• O locus é o local ocupado pelo gene no cromossomo.
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• Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada centrômero ou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços:
– p (de petit) para o braço curto – q para o longo.
• Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11.
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• De acordo com a posição do centrômero, distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos:
– Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais.
– Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimentos nitidamente diferentes.
– Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade. Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias.
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1.3.3- Indicações para Análise dos Cromossomos• Problemas de crescimento e
desenvolvimento iniciais• Natimorto e morte neonatal• Problemas de fertilidade• Neoplasia• Gestação de uma mulher em idade
avançada.
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Problemas de crescimento e desenvolvimento iniciais• Falta ou retardo no desenvolvimento• Fácies dismórfica• Malformações múltiplas• Baixa estatura• Genitália ambígua• Retardo mental
– Combinações desses fatores
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Natimorto e Morte Neonatal• Natimorto e morte neonatal
– Anomalias cromossômicas – 10% natimortos
– Morte no período neonatal – 10%• Suspeita clínica > cariótipo
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Problemas de Fertilidade• Abortos recorrentes
– 6% em um dos genitores > aborto recorrente
• Mulheres com amenorréia
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Gestação de mulher em idade avançada
• Gestação em pacientes com mais de 35 anos de idade
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Neoplasias• Todos os cânceres estão associados a
uma ou mais anomalias cromossômicas– Prognóstico
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História familiar• História familiar positiva
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Qual o material ideal para identificar e estudar os cromossomos?
• Culturas de células preparadas em sangue periférico– Vida curta
• Biópsia de pele• Linfócitos• Medula óssea
– Procedimento invasivo– Alta proporção de células em divisão– Principal uso: Suspeita de malignidades
hematológicas
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• Células fetais– Líquido amniótica– Biópsia do vilo corial
Qual a técnica utilizada para identificar os cromossomos?
– Coloração– Bandeamento dos cromossomos de
acordo com a coloração a ser usada.
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DIVISÃO CELULAR
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A- A divisão celular: Mitose
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Mitose• Conceito: Processo de multiplicação celular
responsável pela criação de novas células diplóides a partir das existentes.
• Intérfase: Antes de se dividir uma célula deve duplicar seus conteúdos, incluindo seu DNA.– Fases: G1, S e G2.
• Ciclo celular: Alternância de mitose e intérfase.
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A duração do ciclo celular varia de um tipo celular para outro, podendo variar de algumas horas a dias/anos.
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Intérfase• Fases:
– G1: intervalo entre a mitose e o início da replicação. Não há síntese de DNA.
– S: síntese de DNA (cromátides se duplicam).
– G2: finalização e entra em mitose.
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Prófase
• Caracterizada por:– Condensação dos cromossomos– Centríolos migrando para o pólo da célula
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Metáfase• Inicia-se com o desaparecimento da
membrana nuclear, permitindo que os cromossomos se dispersem na célula.
• Caracteriza-se por:– Cromossomos distribuem-se na porção
equatorial da célula;– Atingem o grau máximo de condensação.
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Anáfase• Inicia-se quando os cromossomos se
separam nos centrômeros• As cromátides irmãs, agora, se tornam
cromossomos-filhos
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Telófase• Cromossomos começam a se
descondensar• Reconstituição da membrana nuclear
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Citocinese• Divisão do citoplasma
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Mitose – Esquema geral
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B- Meiose
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Meiose• Conceito: Trata-se do mecanismo principal pelo
qual os gametas haplóides são formados a partir de células precursoras diplóides.
• Ciclos:– Meiose 1: Divisão reducional;– Meiose 2: Divisão eqüacional.
• Intérfase: Também ocorre em processos importantes como a replicação do DNA.
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C- Crossing ou Permuta• Consiste na troca de segmentos de
DNA entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos, garantindo a variabilidade dos gametas.
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Diferenças entre Meiose e Mitose
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MITOSE MEIOSEFormam-se 2 células-filhas Formam-se 4 células-filhas
O número de cromossomos das células filhas é igual ao original
O número de cromossomos das células-filhas é a metade do
original
Ocorre nas células somáticas e, portanto, associada ao
crescimento celularOcorre nas células germinativas
Separa as cromátides irmãsInicialmente separam-se os
cromossomos e depois separam-se as cromátides
Não há emparelhamento de cromossomos
Há emparelhamento de cromossomos
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PROBLEMAS NA MEIOSE E NA MITOSE
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• Problemas na Meiose– Cromossomos
não segregam– Não há
disjunção• Trissomias