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NUESTRO MATERIAL GENETICO
Rafael Peñafiel García
Curso de Biología humana, salud y hábitos saludables
Molina de Segura, Noviembre 2010
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“Las células de nuestro organismo portan en su núcleo un manual de instrucciones
donde se especifican sus distintas funciones. Aunque ese
manual es el mismo para todas, cada estirpe celular –hepáticas, epidérmicas y otras-
echa mano de un capítulo
diferente para cumplir su
propia misión. El manual contiene asimismo la información en virtud de la cual un embrión unicelular, el óvulo fecundado, se convierte primero en feto y luego en bebé. Y además sigue suministrando información
mientras el niño madura física e intelectualmente. Cada uno de nosotros es irrepetible; en efecto el manual difiere ligeramente de un sujeto a otro, de suerte que en él están especificadas casi todas las características físicas y muchas claves del comportamiento que nos individualizan.
Manual tan extraordinario se llama genoma”
Mario R. CapecchiPremio Nobel de Medicina 2007
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Espermatozoide Óvulo
8
16 Feto Neonato
100 billones de células
o o
o
o
o
o
o
o
o
o
...
..
.
..
..
.
Genoma : 10 PICOGRAMOS
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Proyecto Genoma Humano (1990-2003)
Proyecto 1000 Genomas
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(D) (E)
Variedad biológica, unidad bioquímica. Fenotipo y genotipo
(F)
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Estructura celular Biomoléculas
ProteínasMiles de proteínas diferentes
(HemoglobinaColágenoInsulina
Transaminasas…)
PROTEOMA
Hidratos de carbono
Lípidos
Acidos nucleicos
Estructura y función de la célula
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Anemia falciforme
Hemoglobina
Glu→Ala
VHLTPEEKSAV secuencia
20 aminoácidos proteicos
Estructura de proteínas
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Información necesaria para la síntesis de PROTEÍNASalmacenada en los GENES
Existen MILES de proteínas diferentes(200.000-300.000)
Los GENES están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN)
Un gen codifica una proteína
ADN: polinucleótidos
Mononucleótidos
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1 GGCTGCTGGGCTGGCGGGGCGCAGGCCGCGGGACCCGAGCCCGGGGAAGCGAGAGAGCGG ............................................................ ............................................................ 61 AGGCGCCGAGGATCCGATTCACTCCCTGGGGAGACCTATGGGCCGAAGCCGTGTAAATGC ............................................................ ............................................................ 121 GTTTTAAGAGGCCTCGGCTCCGCAACTGCCACTCCTCCTCGGGGTGTTGCACAAGTTTCG ............................................................ ............................................................ 181 AGGTCACCGGCGACCCCCCCTAGCAGCGCGCCTGGCTCTGGCCCCCGCGAAGGAGGACGG ............................................................ ............................................................ 241 AGTTTGTGTGTTGCATACTTTCTAAGGCGGCGGCTGCAGCAGCGGCTCCATCCAGCCCGT
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Correlación entre secuencia de proteína y secuencia de ADN
ADN ARN ProteínaARN mensajero
A,T,C,G A,U,C,G 20 aminoácidos
TRANSCRIPCIÓN TRADUCCIÓN
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4 letrasADN
PROTEINA
20 letras
Código genético
ARNt(“traductores”)
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Estructura del ADN: doble hélice
Watson y Crick
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ADN: dos cadenas polinucleotídicas de secuencias complementarias
A
T
G
C
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ADN
ARN
PROTEÍNAS
Transcripción
Traducción
ADN
ARNm
ARNt
Proteína
ARNmRibosoma
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Multiplicación de bacterias
Helicobacter pylori
Fenómeno de la herencia
2-5 x106
pares de bases2.000-4000 proteínas diferentes
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ATTCGATACGGTATGCTAAGCTATGCCATACG
ATTCGATACGGTATGCTAAGCTATGCCATACGT
ATTCGATACGGTATGCTA
ATTCGATACGGTATGCTAA
ATTCGATACGGTATGCTAAGCTATGCCATACG
C
TAAGCTATGCCATACGGC
TAAGCTATGCCATACGTGC
ATTCGATACGGTATGCTAAGCTATGCCATACG
Replicación del ADN: proceso de copia del ADN
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Espermatozoide Óvulo
5 pico gramos ADN
...
.. .
núcleo
mitocondrias
ADN mitocondrial(herencia materna)
3.000.000.000 pares de bases
3 Gb
2 x 3.000.000.000 pares de bases
ADN de una célula =2 metros
ADN 200 M de Km
1000 libros 1000 pg
Dimensiones genoma humano
Paris Japonica
91 m
384.000 Km
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Cromosomas y cariotipoMujer Hombre
Cromosoma
Cromatina
Nucleosoma
ADN
24 moléculas diferentes
HISTONAS
Epigenética
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El ADN se puede aislar, fragmentar y analizar
Secuenciación de losfragmentos de ADN
Endonucleasasde restricción
Palindromos
RADAR
DABALE ARROZ A LA ZORRA EL ABAD
Obtención deADN recombinante
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Análisis de genes: arquitectura génica
Globina beta
Albúmina
exones intrones
1 2 3 4 5 6
GENES HUMANOS
GENES BACTERIANOS
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Proyecto Genoma Humano (1990-2003)
CONSORCIO INTERNACIONAL CELERA GENOMICS (Craig Venter)
Bancos de Genes
(www.ensembl.org)
~30.000 genes(Función desconocida de muchos de ellos)
3.000.000.000 pares de bases
ADN codificante ~ 2% ADN regulador
ADN repetitivo
MicrosatélitesHuella de ADN
ADN separador
ADN mitocondrialADN nuclear 16.569 pb37 genes
Telómeros
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Proyecto 1000 Genomas
Se pretende analizar el genoma de 2500 personas
Octubre de 2010: análisis de ~900 personas de diferentes grupos étnicos
Genoma completo de 179 personas de cuatro grupos
Genoma completo de dos trios: padre-madre-hijo
Genoma codificante de 697 personas de 7 grupos étnicos
15 millones de polimorfismo de un nucleótido (SNP) (la mitad no descritos antes)
Cada niño tiene 60 mutaciones que no existían en sus padres
Genes que son importantes en el desarrollo neuronal
Conocer aspectos de la evolución de la especie humana
Conocer mejor la causas de diferentes enfermedades
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Farmacogenética: medicamentos más efectivos
Genoma personalizado
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ADN(ácido desoxirribonucleico)
ADN
ADN
ADN**
Mutaciones EnfermedadesEvolución
RecombinaciónReplicación
ARN
PROTEINAS
Transcripción
Traducción
LesionesReparación
ADN*Modif. epigenéticas
Agentes endógenos
Agentes exógenos
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Enfermedades genéticas
Hereditarias
Cáncer
Oncogenes
Genes supresores de tumores
Enfermedades cromosómicas
Enfermedades monogénicas
Enfermedades poligénicas
ADN
ENFERMEDADES GENÉTICAS
ALTERACIONES
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Aplicaciones del estudio del ADN a la Medicina
Medicina legal y forense
Investigación de paternidadIdentificaciónCriminalística
Diagnóstico y pronóstico
Biotecnología: obtención de proteínas de interés médico
Terapia génica
Farmacogenética
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Animales transgénicos
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Ratones transgénicos del gen de la hormona del crecimiento
NT
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Ratones transgénicos
Proteínas fluorescentes
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Transgénesis
Eliminación, abatimiento o noqueo de genes (KO)
Introducción de genes
Ap
LHX2
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Genómica sintética
Síntesis genoma de 'Mycoplasma mycoides' 'Mycoplasma capricolum'.
Eliminación genoma
Introducción genoma sintético
C. Venter, 2010
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Art. 1. El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la
familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio
de la humanidad.”
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (UNESCO)
25 artículos
Art. 2. (a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas.
(
b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete el carácter único de cada
uno y su diversidad.