El 26 de Julio se conmemora el “Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher”, una afección genética hereditaria del grupo de las enfermedades lisosomales que se caracteriza por la acumulación de compuestos de azúcar-grasa que el organismo no puede metabolizar, principalmente en órganos como el hígado, bazo y huesos por causa de la deficiencia de una proteína denominada glucocerebrosidasa.

La iniciativa de conmemorar este día surge de la Alianza Europea de Gaucher (EGA) y la fecha del 26 de Julio corresponde al aniversario del nacimiento de Philippe Gaucher, el médico francés que describió por primera vez la enfermedad en 1882.

La enfermedad de Gaucher forma parte de la extensa lista de enfermedades poco frecuentes, es decir aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, con una prevalencia aproximada de un caso por dos mil habitantes. En cuanto al tratamiento, si bien la enfermedad no tiene cura, si dispone de varios tipos de terapia que contribuyen a mejorar sus síntomas.

Bajo el lema “Poco frecuentes pero no en soledad”, la EGA puso en marcha este Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher con el objetivo de aumentar la conciencia mundial sobre este padecimiento que afecta a personas de todas las edades y compromete en muchos casos la capacidad funcional del esqueleto y del sistema nervioso.

Organizado por:

José María Lacarra de Miguel nº 35, 2º Izda. - feeteg@fehha.org - 651.008.362

26 de Julio

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Lunes, 27 de Julio de 2015

A las 16:00 horas

CIBA

Centro de Investigación Biomédica de Aragón

Avda. San Juan Bosco 13

50009 Zaragoza

Manuel Pérez-Lizano Forns Historiador y Crítico de Arte.

Registro de Asistentes

Bases fisiopatológicas de la afectación ósea en la Enfermedad de Gaucher

Dr. Javier Gervás Investigador Postdoctoral. FEETEG.

Mesa de trabajo: Investigación en Enfermedad de Gaucher

Modera: Dr. Marcio Andrade Investigador Rio Hortega.

Mesa de trabajo: Opinión de los pacientes con Enfermedad de Gaucher

Modera: Dña. Teresa Pérez Presidenta de ASPHER Aragón.

Conferencia Magistral: Artistas visuales y su anómala realidad

Conclusiones

A very rare disease: Update on type 3 Gaucher Disease

Dr. Ángel Lanas. Director Científico IIS Aragón Dra. Pilar Giraldo. Unidad de Investigación Traslacional. IIS Aragón

Dr. Gregory Pastores National Centre for Inherited Metabolic Disorders. Mater Misericordiae University Hospital. Dublin (Ireland)

Presentación

Tratamientos por inhibición de sustrato en la Enfermedad de Gaucher

Dra. Pilar Giraldo Unidad de Investigación Traslacional. IIS Aragón.

16:00 -16:15 horas

15:45 -16:00 horas

16:15 -16:45 horas

16:45 -17:15 horas

17:15 -17:45 horas

Pausa - Café 17:45 -18:00 horas

18:00 -18:30 horas

18:30 -19:00 horas

19:00 -19:30 horas

19:30 -19:45 horas

Programa

Gregory M. Pastores MD Consultant National Centre for Inherited Metabolic Disorders at the Mater Misericordiae University Hospital, Dublin. Ireland.

He grraduated from Sto. Tomas University in Manila (1983). Training in Pediatrics and Genetics at the Mount Sinai Medical Center in New York (1989) and at the Mayo Clinic in Minnesota (1991). Received the Young Pediatric Investigator Award, Mount Sinai Child Health Research Center, NIH (5 P30 HD28822), 1993-1996, and the Clinical Associate Physician Award, Mount Sinai General Clinical Research Center, National Center for Research Resources, NIH (5M01-RR0071), 1996-1997. Prior to coming to Ireland, he was an Associate Professor of Neurology and Pediatrics at the NYU School of Medicine in New York, and Director of the Neurogenetics Laboratory for the Department of Neurology at NYU in New York (1997-2013).

Dr. Pastores has Board Certification in Pediatrics (1989), Clinical Genetics (1993) and Clinical Molecular Genetics (1993). He has extensive clinical and research experience in the diagnosis and management of patients with the lysosomal storage disorders and other inborn errors of metabolism. He was also engaged in the development and testing of treatments for Gaucher, Fabry, MPS I, IV and VI, Pompe disease and a late (adult)-onset form of Tay-Sachs disease (GM2-gangliosidosis). He has published over 200 papers, 20 book chapters and two textbooks.

Pilar Giraldo Dra. en Medicina, especialista en Hematología y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG).

Obtuvo el grado de Doctor en medicina por la Universidad de Zaragoza en 1990, especialista en Hematología, master en Metodología de la Investigación por el CUSP, máster en Oncología Molecular por el CNIO. Profesor Titular de Universidad. Dirige Cursos de Formación Continuada en enfermedades de depósito lisosomal.

Desde 1993 responsable del Registro Español de enfermedad de Gaucher, registro apoyado por la iniciativa de la FEETEG, dirige el Grupo de Investigación de enfermedades raras metabólicas y hematológicas del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (ISS Aragón) y la U-752 que forma parte de la red de investigación biomédica de enfermedades raras CIBERER, constituido por un equipo multidisciplinar compuesto por bioquímicos, biólogos moleculares, especialistas en neurología, radiología, electrofisiología, ORL, ortopedia y otros. La Unidad de experiencia cuenta con un laboratorio ubicado en la Unidad de Investigación Traslacional lisosomal. Investigador principal en mas de 30 ensayos clínicos de enfermedades raras, más de 20 proyectos de investigación, ha publicado mas de 90 artículos en revistas peer-review y cinco libros sobre la enfermedad de Gaucher.

Javier Gervas PhD. Obtuvo el grado de Doctor en Bioquímica por la Universidad de Zaragoza en 2012, con su trabajo sobre las variantes en el gen de la GLA de la enfermedad de Fabry. Ha sido un joven investigador del Grupo de enfermedades Raras Metabólicas y Hematológicas del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (GIS 012), desde 2008 a 2014.

Experto en técnicas bioquímicas y biología molecular y celular en el estudio de diversas enfermedades de depósito lisosomal. Ha trabajado y profundizado en el estudio genético y los marcadores inflamatorios de la enfermedad ósea en la enfermedad de Gaucher.

Marcio Andrade. Licenciado en Medicina por la Escuela Latinoamericana de Medicina (ELAM) de Cuba en 2005. Premio de "Título Sello de Oro" por su excelencia académica. Especialista en Hematología y Hemoterapia en el Hospital Universitario Miguel Servet, 2013. Desde el año2010, integrado en el grupo de investigación de enfermedades raras metabólicas y hematológicas (GIS 012). El Instituto de Salud Carlos III en la Acción Estratégica en Salud de 2013, le otorga un contrato Río Hortega para facilitar su formación en investigación biomédica y desarrollar su trabajo de investigador predoctoral para conseguir el grado de doctor. Durante este periodo ha publicado 7 artículos en revistas de impacto, participado en 20 estudios de investigación y presentado varias comunicaciones en congresos internaciones. Pertene-ce desde 2014 a la U-752 de CIBERER.

Modera la mesa de jóvenes investigadores en enfermedad de Gaucher del IISAragón en la que participan: Pilar Alfonso, Jorge Cebolla, Hector Herrera, Laura López de Frutos, Blanca Medrano, Aida Olivan.

Teresa Pérez-Valero. Presidenta de la Asociación Aragonesa de Pacientes con Enfermedades Hematológicas Raras (ASPHER)

Es Licenciada en Ciencias Económicas por la Universidad de Zaragoza y Diplomada en Especialización de Dirección y Gestión de Recursos y Servicios Sociales por la misma Universidad. Con amplia experiencia en la vertiente social de las asociaciones de pacientes, desde 2010 está trabajando activamente en la Comunidad Autónoma de Aragón para conseguir ayudas para la formación, y orientar en los aspectos psicoló-gicos, sociales y de dependencia para pacientes que padecen enfermedades hematológicas raras. Pertenece al grupo de FEDER y a las asociaciones de pacientes del IIS Aragón.

Modera la mesa de pacientes y familiares de enfermedad de Gaucher en la que participan: Rosario Calles, Marcel Ropan, Marta Molina, Montserrat Castella, Eleuterio Ibañez, Marta Pelegrin

Manuel Pérez-Lizano. Doctor por la Universidad de Zaragoza. Historiador y Crítico de Arte

Profesor de Historia del Arte y de Historia de Occidente de la Universidad Central de Bayamón y director de su revista Cruz Ansata (Puerto Rico). Es vicepresidente primero de la Asociación Española de Críticos de Arte (AECA) y Presidente de la Asociación Aragonesa de Críticos de Arte (AACA). Autor de mas de 30 libros, relacionados la mayoría de ellos con artistas aragoneses. Colabora con artículos sobre arte en el Heraldo de Aragón. Es elocuente conferenciante, prologuista y comisario de exposiciones. Escribe relatos desde el año 2011.

Ponentes