ntenido abreviado1Ii t

ASPECTOSGENERALESDE LA HERENCIA

1 Genética y ser vivo 12 Patronesde herencia 27

3 Bases cromosómicas de la herencia 67

4 Interaccionesgénicas 105

CARTOGRAFíAGENÉTICA

5 Principiosde cartografía cromosómicaen los eucariotas 141

6 Técnicas especiales para elaborar mapascromosómicosen eucariotas 175

7 Transferenciagénica en bacterias y susvirus 207

GENÉTICA MOLECULAR

8 Estructuray replicación del DNA 2419 Genéticade la función del DNA 267

10 Biología molecular de la función génica 299

11 Regulaciónde la transcripción 335

12 Tecnología del DNA recombinante 365

13 Aplicacionesde la tecnología del DNArecombinante 403

14 Genómica 435

GENERACiÓN DE LA VARIACiÓN GEN ÉTICA

15 Mutacionesgénicas 463

16 Mecanismosde la mutación génica 495

17 Mutaciones cromosómicas I: cambiosen la estructura cromosómica

18 Mutaciones cromosómicas Ir: cambiosen el número de cromosomas

19 Mecanismosde la recombinación

20 Elementos genéticos transponibles

523

555

585

601

DESARROLLO

21 Genes extranuc1eares 623

22 El cáncer como enfermedad genética 64723 Genética del desarrollo 671

ANÁLISIS GEN ÉTICO DE LAS POBLACIONES

24 Genética de poblaciones 71325 Genética cuantitativa 743

26 Genética evolutiva 773

APÉNDICE Nomenclatura genética 797

LECTURASRECOMENDADAS 799

GLOSARIO 807

RESPUESTASA PROBLEMASSELECCIONADOS 829

íNDIC.E 847

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BIBLIOTECAFUNDA~()RES

Conten ido,

PRÓLOGO xiii

ASPECTOSGENERALESDE LA HERENCIA. GENÉTICA y SER VIVO 1Los genescomo determinantes de las propiedades inherentes

a una especie 3Variacióngenética \OMétodosutilizados en Genética 13Genes,medio ambiente y ser vivo 15. PATRONES DE HERENCIA 27Los experimentosde Mendel 28Métodospara el cálculo de proporcionesgenéticas 37Cromosomassexualesy herencia ligada al sexo 38Genéticahumana 41. BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA 67Desarrollohistóricode la teoría cromosómica 68La genéticamendelianaen los ciclos de vida eucarióticos 76Topografíade la dotación cromosómica 85Estructuratridimensionalde los cromosomas 90Organizaciónde las secuencias 94. INTERACCIONES GÉNICAS 105De los genesa los fenotipos 106Pruebade aIelismo 106Interaccionesentre alelos de un gen 109Lasinteraccionesgénicas pueden provocar proporcionesdihíbridas

modificadas 114lnteraccionesgénicas en el color de los pétalos de la dedalera 120Interaccióngénica en el color del pelaje de los mamíferos 120Penetranciay expresividad 124La pruebade X2 124

El descubrimiento del ligamientoRecombinación

Simbolismo delligamientoLigamiento de genes en el cromosoma XMapas de ligamientoEl cruzamiento de tres puntos

142144146147147150

CARTOGRAFÍA GENÉTlCA. PRINCIPIOS DE CARTOGRAFÍA CROMOSÓMICAEN LOS EUCARIOT AS 141

vii

- .-

viii Contenido

. TÉCNICAS ESPECIALES PARA ELABORARMAPAS CROMOSÓMICOS EN EUCARIOTAS 175

Interferencia 152Cálculode las frecuenciasde recombinaciónen cruzamientosdihíbridos 153Ejemplos de mapas de ligamiento 153Prueba de X2en el análisis de ligamiento 156Cartografía genética con marcadores moleculares 157Mapas de ligamiento por recombinaciónen la especie humana 159Naturaleza del entrecruzamiento 161

Cálculo preciso de distancias de mapa largas 176Análisis de meiosis individuales 179Cartografía de genes mediante segregacióny recombinaciónmitóticas 187Cartografía mediante hibridación in situ 190Cartografía de genes humanos mediante la utilización de híbridos

de células somáticas hombre-ratón 191. TRANSFERENCIA GÉNICA EN BACTERIASY SUS VIRUS 207

Aspectos prácticos del trabajo con microorganismos 208Conjugaciónbacteriana 209Transformaciónbacteriana 219Genética de bacteriófagos 221Transducción 225Cartografía del cromosoma 231Revisión de la transferenciagénica bacteriana 231

GENÉTlCA MOLECULAR. ESTRUCTURA Y REPLICACIÓN DEL DNA 241El material genético: DNA 242La estructura del DNA 243Replicacióndel DNA 248El mecanismo de la replicación del DNA 253. GENÉTICA DE LA FUNCIÓN DEL DNA 267Cómo funcionan los genes 268Relación gen-proteína 271Estructura fina del gen 283Sitios de mutación 285Complementación 290. BI!JLOGÍA MOLECULAR DE LA FUNCIÓN

GENICA 299

Propiedades del RNA 300Transcripción 300Transcripcióny polimerasa de RNA 303RNA eucariótico 306Traducción 312Variación genética 312La síntesis de proteínas 320Universalidaddel flujo de la información genética 325División funcional del trabajo en el conjunto de genes 328

Contenido ix. REGULACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN 335Circuitosbásicos de control 336Descubrimientode sistema lac: control negativo 337Represióncatabólicadel operón lac: control positivo 342Controlpositivoy negativo 343Doblecontrol positivo y negativo: el operón de la arabinosa 344Rutasmetabólicas 344Ejemplosadicionalesde control: la atenuación 345El fago l: un complejo de operones 348Transcripción:regulación génica en eucariotas. Resumen 349Regulaciónde los factores transcripcionales 357Herenciaepigenética 358. TECNOLOGÍA DEL DNA RECOMBINANTE 365Construcciónde DNA recombinante 366Clonaciónde un gen específico 372Aplicacionesdel DNA donado 384. APLICACIONES DE LA TECNOLOGÍA DEL DNA

RECOMBINANTE. 403

Mutagénesisin vitro 404Cartografíapor RFLP 404Genéticainversa 408Expresiónde genes eucarióticos en bacterias 408La tecnologíadel DNA recombinanteen eucariotas 410Terapiagénica 423Deteccióndirecta de los alelos responsablesde una enfermedad

mediantela tecnologíadel DNA recombinante 426. GENÓMICA 435Genómica:una visión general 436Proyectosgenoma:consideracionesprácticas 436Genómicaestructural 437Genómicafuncional 452

GENERACiÓNDE LAVARIACiÓN GENÉTlCA. MUTACIONES GÉNICAS 463Sobrecómo afectan al fenotipo los cambios en el DNA 465Mutaciónsomáticafrente a mutación germinal 467Tiposde mutantes 469La ocurrenciade mutaciones 472Sistemasselectivos 477Inducciónde mutaciones 482Mutacióny cáncer 484Los mutágenosen el análisis genético 484Mejoragenéticapor mutación 486. MECANISMOS DE LA MUTACIÓN GÉNICA 495Basemolecularde las mutacionesgénicas 496Mutacionesespontáneas 496Mutacionesinducidas 502Análisisde reversión 508Relaciónentre mutágenosy carcinógenos 508Mecanismosbiológicosde reparación 511Defectosen los sistemasde reparación y enfermedadeshumanas 518

x Contenido. MUTACIONES CROMOSÓMICAS 1: CAMBIOSEN LA ESTRUCTURA CROMOSÓMICA 523

Origen de los cambios en la estructura cromosómica 524Deleciones 525Duplicaciones 530Inversiones 532Translocaciones 536Diagnósticode las reorganizaciones mediante el análisis de tétradas 542. MUTACI9NES CROMOSÓMICAS 11:CAMBIOS

EN EL NUMERODE CROMOSOMAS 555

Euploidía anormal 556Aneuploidía 564Mecanismos de desequilibrio génico 572Mecánica cromosómicaen la mejora genética vegetal 575. MECANISMOS DE LA RECOMBINACIÓN 585Rotura y nueva unión de las moléculas de DNA 586Quiasmas: los sitios de entrecruzamiento 587Resultadosgenéticos que llevaron a los modelos de recombinación 587Modelo de Holliday 588Mecanismo enzimático de la recombinación 592. ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIBLES 601Elementos controladoresdel maíz 602Secuenciasde inserción bacterianas 605Transposonesprocarióticos 607Mecanismos de transposiciónen los procariotas 610Resumen de los elementos transponiblesde los procariotas 614Naturaleza molecular de los elementos transponiblesde los eucariotas 614Resumen de los elementos transponiblesde los eucariotas 619

DESARROLLO. GENES EXTRANUCLEARES 623Origen de los genes extranucleares 624Estructura de los cromosomas de los orgánulos 624Mutaciones en los orgánulos 629Herencia de los genes y mutaciones de los orgánulos 630Recombinacióndel DNA extranuclear 636Esterilidad citoplásmica masculina 637Mitocondriasy envejecimiento 638. EL CÁNCER COMO ENFERMEDAD GENÉTICA 647Una visión general sobre el cáncer y el control del número de células 648La maquinaria de proliferacióncelular 649La maquinaria implicada en la muerte celular programada 652La regulación de las maquinarias de proliferacióny muerte celular 654El cáncer: genética del control celular aberrante 659La investigación sobre el cáncer en la era del análisis genómico 667. GENÉTICA DEL DESARROLLO 671Principios básicos de la Genética del desarrollo 672La regulación de un gen no sólo afecta a la iniciación

de la transcripción: algunos ejemplos 674Decisionesde destino binarias: rutas de determinación'del sexo 677

Contenido

La determinacióndel sexo en Drosophila:cada célula decideindividualmente 677

Determinacióndel sexo en mamíferos: control coordinadopor el sistema endocrino 682

Decisionesde destino binarias: Línea germinal o soma 684Formaciónde patrones complejos: establecimientode la información

posicional 688Formaciónde patrones complejos: uso de la informaciónposicional

para establecer el destino de las células 694Otrosaspectosde la generación de patrones 700Los numerososparalelismos entre la formación de patrones

en insectos y vertebrados 704¿Soncomparableslos procesos de desarrollo en animales y en plantas? 706

ANÁUSIS GENÉTlCODE LAS POBLACIONES. GENÉTICA DE POBLACIONES 713La variacióny su modulación 714El efecto de la reproducción sexual sobre la variación 721Las fuentesde la variación 723Selección 727Polimorfismoequilibrado 732Selecciónartificial 734Sucesosaleatorios 735. GENÉTICA CUANTITATIVA 743Algunasnociones estadísticas básicas 745Genotiposy distribuciónfenotípica 746Normade reacción y distribución fenotípica 748Determinaciónde la norma de reacción 750La heredabilidadde un carácter 752Cómocuantificarla heredabilidad 754Localizaciónde los genes 758Mássobre el análisis de la varianza 760. GENÉTICA EVOLUTIVA 773Una síntesisde fuerzas: variación y divergencia de las poblaciones 775Cimasadaptativasmúltiples 779Heredabilidadde la variación 782Variaciónvisible dentro de la población y entre poblaciones distintas 782El procesode especiación 783El origende nuevos genes 785Tasa de evoluciónmolecular 790

GLOSARIO 807

APÉNDICE Nomenclatura genética 797

LECTURAS RECOMENDADAS 799

RESPUESTASA PROBLEMAS SELECCIONADOS 829

ÍNDICE 847