Niña con síndrome de Down e hipertensión pulmonar ?· hipertensión arterial pulmonar moderada y…

Download Niña con síndrome de Down e hipertensión pulmonar ?· hipertensión arterial pulmonar moderada y…

Post on 19-Sep-2018

212 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<ul><li><p>256 www.actapediatrica.org.mx</p><p>cAso de sesin AnAtomoclnicAActa Pediatr Mex. 2018 mayo-junio;39(3):256-264.</p><p>Nia con sndrome de Down e hipertensin pulmonar</p><p>Girl with Down syndrome and pulmonary hypertension.Carlos Corona-Villalobos,1 Eduardo Lpez-Corella2</p><p>1 Servicio de Cardiologa.2 Departamento de Anatoma pato-lgica.</p><p>Instituto Nacional de Pediatra, Ciudad de Mxico.</p><p>Recibido: 5 de marzo 2018</p><p>Aceptado: 5 de marzo 2018</p><p>CorrespondenciaEduardo Lpez Corellatarto006@gmail.com</p><p>Este artculo debe citarse comoCorona-Villalobos C, Lpez-Corella E. Nia con sndrome de Down e hiper-tensin pulmonar. Acta Pediatr Mex. 2018;39(3):256-264.</p><p>RESUMEN CLNICO</p><p>La nia lleg a nuestro Instituto a los 11 meses de edad, referida por dificultad respiratoria y con diagnsticos de sndrome de Down, comu-nicacin interatrial (CIA) tipo ostium secundum y estenosis subgltica. Producto del segundo embarazo, de padres de 25 (madre) y 27 (padre) aos. En la historia familiar se refiere sndrome de Down en una ta materna. La paciente naci por cesrea a las 38 semanas por oligohi-dramnios y sufrimiento fetal, pes 1560 g, con talla de 41 cm, Apgar de 7/8, sin esfuerzo respiratorio al nacer, hospitalizada 45 das, de los cuales 7 requiri ventilacin mecnica. Exhiba un fenotipo Down con facies caracterstica, macroglosia y pliegue palmar nico, bilateral, con polidactilia en la mano izquierda. Se auscult un soplo cardiaco y en el ecocardiograma se detect una comunicacin interatrial de 8 mm, con flujo de izquierda a derecha. Egres con diagnsticos de sndrome de Down, comunicacin interatrial, estenosis pulmonar leve, hipertensin arterial pulmonar moderada y displasia broncopulmonar dependiente de oxgeno. </p><p>En los nueve meses siguientes se hospitaliz en cuatro ocasiones, por cuadros neumnicos, reflujo gastroesofgico con broncoaspiracin, insuficiencia cardiaca y desnutricin progresiva. Requiri ventilacin </p></li><li><p>257</p><p>Corona-Villalobos C, Lpez-Corella E. Sndrome de Down e hipertensin pulmonar</p><p>mecnica en varias ocasiones y tuvo estenosis subgltica de 20% como secuela de stas. Adems, se document un bronquio traqueal derecho.</p><p>A los 11 meses de edad se increment la di-ficultad respiratoria, por lo que fue referida a este Instituto. Aqu se recibi con dicho padecimiento, caracterizado por aleteo nasal, cianosis y retraccin intercostal y supraesternal. Al ingreso tuvo: frecuencia cardiaca de 190 lpm, respiratoria de 60 rpm y una tensin arterial de 95-55 mmHg. Los campos pulmonares estaban hipoventilados, con estertores crepitantes en la base derecha y se auscult un soplo sistlico I/VI en foco pulmonar.</p><p>El hgado se palp a 3 cm por debajo del borde costal. La radiografa de trax con cardiomegalia leve, con ndice cardiotorcico (ICT) de 0.6, flujo pulmonar aumentado, atrapamiento areo y una consolidacin basal derecha. (Figura 1) Su peso fue de 2320 g, con talla de 58 cm y permetro ceflico de 36 cm; todos estos por debajo del per-</p><p>centil 5 de las tablas de referencia de patrones de crecimiento para nios con sndrome de Down.</p><p>La intubacin era difcil por la estenosis subglti-ca, al da siguiente se practic una traqueostoma con la que se lograron disminuir los parmetros de ventilacin mecnica. El electrocardiograma fue compatible con crecimiento auricular y ven-tricular derecho y el ecocardiograma revel una comunicacin interatrial tipo ostium secundum de 7 x 7 mm y datos indirectos de hipertensin arterial pulmonar grave. La hemoglobina era de 8.9 mg/dL, el panel de virus respiratorios por PCR se report negativo. La paciente fue dada de alta 10 das despus, con oxgeno nocturno, diurti-cos (furosemida y espironolactona) y captopril.</p><p>En el seguimiento en la consulta externa de Cardiologa se coment que contaba con desa-turacin perifrica y gran hipertensin pulmonar, que no es explicada por la comunicacin intera-trial a esa edad.</p><p>Tres meses despus, la paciente reingres al Servicio de Urgencias por fiebre de 38.5 C, no controlada con antipirticos, tos con ex-pectoracin, dificultad respiratoria y saturacin arterial de oxgeno de 50%. En la exploracin tuvo taquipnea, tiraje intercostal, disociacin traco-abdominal con Silverman-Anderson de 6, estertores crepitantes finos y sibilancias genera-lizadas. Se trat, inicialmente, con oxgeno por traqueostoma, nebulizaciones con salbutamol, y metilprednisolona IV por un cuadro de neu-mona viral; en la radiografa de trax se observ cardiomegalia con un ICT de 0.66, incremento del flujo pulmonar, imgenes radioopacas sin broncograma areo, por lo que se agreg al tratamiento furosemida intravenosa, con mejora de los datos de dificultad respiratoria.</p><p>Durante su hospitalizacin en el Servicio de Infectologa se realiz una evaluacin por parte del Servicio de Gastroenterologa que diagnosti-</p><p>Figura 1. Radiografa de trax. Flujo pulmonar au-mentado, atrapamiento de aire y una consolidacin basal derecha. </p></li><li><p>Acta Peditrica de Mxico</p><p>258</p><p>2018 mayo-junio;39(3)</p><p>c enfermedad por reflujo gastroesofgico hasta el tercio superior, macroglosia, desnutricin grave y talla baja. Se inici tratamiento con re-habilitacin orofarngea cisaprida, omeprazol e incremento del aporte calrico hasta 160 kCal/kg/da, fue dada de alta a los 23 das siguientes.</p><p>El seguimiento a cargo de la Clnica de Aten-cin Integral al Nio con Sndrome de Down document un retraso psicomotor importante con falta de sostn ceflico, gateo, transferencia de objetos y lenguaje. La Clnica de Neumolo-ga le efectu una broncoscopia en la que se encontr estenosis subgltica fibrosa de 40%, traqueoendobronquitis, hipersecrecin de moco y discinesia traqueo-bronquial. No contaba con perfil tiroideo ni con cariotipo. Se cambi la cnula de traqueostoma, sin complicaciones. </p><p>Debido a que la paciente empez nuevamente con fiebre, tos productiva y cianosis perioral que progres a generalizada, acudi a Urgencias de nuestro Instituto. Ingres a la sala de choque, sin pulsos, asistolia en el monitor, sin esfuerzo respiratorio, pCO2 de 64.3 mmHg, HCO3 8.4 mmol/L, EB -27, saturacin 27%, lactato 26.7 mmol/L, Hb 12.4 mg/dL, Na 136 mmol/L, K 13.3 mmol/L, Cl 104 mmol/L, Ca ionizado 5.4 mg/dL y glucosa no detectable en la gasometra ni en el glucmetro. Tras 27 minutos de maniobras se declar la defuncin.</p><p>Diagnstico clnico final</p><p> Sndrome de Down</p><p> Cardiopata congnita tipo comunicacin interatrial </p><p> Estenosis subgltica</p><p> Displasia broncopulmonar</p><p>Comentario clnico (Dr. Corona Villalobos)</p><p>El sndrome de Down es la alteracin cromos-mica ms frecuente en la raza humana y puede presentarse hasta en 1 de cada 800-1000 naci-</p><p>mientos. En Mxico, la prevalencia es de 3.73 por cada 10,000 nacimientos.1 La alta incidencia de cardiopatas estructurales es bien conocida y alcanza 40 a 60% de estos nios. La cardiopata reportada con ms frecuencia en el mundo es el defecto de la tabicacin atrio-ventricular (canal AV); sin embargo, algunas publicaciones en Amrica Latina, incluyendo nuestro Instituto, reportan mayor frecuencia de comunicacin interventricular, comunicacin interatrial y per-sistencia del conducto arterioso.2,3 Todas estas cardiopatas son aciangenas (sin desaturacin), de flujo pulmonar aumentado y requieren trata-miento mdico con anticongestivos (diurticos) e inhibidores de la enzima convertidora de an-giotensina y correccin quirrgica o, en algunos casos, intervencionista.</p><p>El descenso en la saturacin arterial de oxgeno en un paciente con sndrome de Down debe analizarse como un dato clnico que no necesa-riamente est relacionado con la cardiopata de flujo pulmonar aumentado, ya que existen ml-tiples factores que pueden propiciarla. Algunos de estos son: 1) obstruccin respiratoria crnica superior secundaria a alteraciones en el macizo facial, macroglosia e hipotona generalizada,4 2) alteraciones en el crecimiento vascular arte-riolar pulmonar, 3) hipoventilacin alveolar,5 4) infecciones respiratorias recurrentes y 5) menor nmero de alvolos que pueden agravar la en-fermedad vascular pulmonar.6 Otras alteraciones que deben descartarse son las gastrointestinales (atresia-estenosis duodenal y enfermedad de Hirschsprung), que pueden favorecer el reflujo gastroesofgico y, en casos graves, la microas-piracin.</p><p>A pesar del abordaje clnico, los nios con sndrome de Down pueden tener alteraciones que slo se evidencian con el estudio patol-gico y que no son susceptibles de tratamiento correctivo.</p></li><li><p>259</p><p>Corona-Villalobos C, Lpez-Corella E. Sndrome de Down e hipertensin pulmonar</p><p>Consideramos que en este caso hubo mltiples factores que favorecieron la mala evolucin cl-nica y los cambios vasculares en la circulacin arterial pulmonar, que en condiciones habituales no suelen presentarse en pacientes con comu-nicacin interatrial sino hasta la cuarta dcada de la vida. </p><p>Finalmente, la desnutricin fue un factor que contribuy al rpido deterioro de este paciente, por lo que en nios como estos, con mltiples comorbilidades, no debe olvidarse que la base del tratamiento es un plan nutricional muy intenso, donde incluso pueda considerarse la gastrostoma para asegurar los requerimientos calricos elevados. </p><p>Comentario anatomopatolgico (Dr. Lpez Corella)</p><p>Esta nia lleg a la autopsia en estado caquc-tico, con hipotrofia muscular generalizada; pesaba 4 kg con una talla de 61 cm. Tena la facies caracterstica de sndrome de Down con epicanto, aplanamiento del dorso de la nariz, pliegue palmar nico en ambas manos y un pulgar supernumerario en la mano izquierda. (Figura 2A)</p><p>En el examen interno se encontraban los estig-mas del sndrome: en el cerebro se apreciaba hipoplasia de la primera circunvolucin tem-poral en ambos lados y haba aplanamiento del polo occipital. (Figura 2B) </p><p>Los pacientes con sndrome de Down, por-tadores de anomala cromosmica en todas las clulas de su economa, presentan una diversidad de anomalas, malformaciones y disfunciones en muchos aparatos y sistemas que reflejan un desarrollo de estructuras orgnicas y tisulares que se aleja de la norma. En esta nia la malformacin cardiaca, que se discute ms adelante, concentr la atencin durante su curso </p><p>clnico, pero en la autopsia encontramos alte-raciones tisulares menores como una glndula paratiroides intra-tiroidea, no necesariamente anormal pero no habitual, y haba en el seno del </p><p>Figura 2. Estigmas macroscpicos de Down. (A) Mano: pliegue palmar nico y polidactilia. (B) Cerebro: hipoplasia de la primera circunvolucin temporal y aplanamiento del polo occipital.</p></li><li><p>Acta Peditrica de Mxico</p><p>260</p><p>2018 mayo-junio;39(3)</p><p>parnquima heptico inclusiones de tejido de la adrenal adyacente, seguramente sin ninguna repercusin clnica. (Figura 3) Un bronquio traqueal, que puede asociarse con el sndrome de Down y que fue identificado en vida, aumenta el riesgo de neumonas recurrentes y cuadros de aspiracin, como probablemente sucedi a la paciente. (Figura 4A) </p><p>Las malformaciones cardiacas son frecuentes en los nios con sndrome de Down y en nuestro caso tenemos una CIA de tipo ostium secundum, diagnosticada desde el nacimiento, pero que por s sola no explica la hipertensin pulmonar, como ya se coment en el curso de la evolucin de nuestra paciente. Adems, tena una vena </p><p>cava superior izquierda persistente que drenaba al seno coronario, el cual se encontraba dilatado pero que tampoco es determinante en el curso clnico. (Figura 5)</p><p>Ms importante es la reconocida inmadurez pul-monar caracterstica del nio con Down, con una menor poblacin de alvolos y un retraso en el desarrollo de la vascularidad pulmonar. 7 (Figura 4B) Esto propicia el desarrollo de una hipertensin pulmonar grave, que fue lo que encontramos en esta nia; en todo el rbol arterial pulmonar se aprecia hipertrofia marcada de la capa muscular con disociacin de las fibras elsticas; la micro-vascultura pulmonar mostraba arteriolizacin de los capilares intra-acinares con duplicacin de la lmina elstica. (Figura 6)</p><p>Figura 3. Anomalas tisulares menores en el sndrome de Down. (A) Paratiroides intratiroidea. (B) Tejido adrenal en el hgado. (Hgado arriba a la derecha).</p></li><li><p>261</p><p>Corona-Villalobos C, Lpez-Corella E. Sndrome de Down e hipertensin pulmonar</p><p>Figura 4. (A) Bronquio traqueal derecho. El bronquio del lbulo superior derecho sale directamente de la trquea. (B) Pulmn con poca cantidad de alvolos, distendidos y con material aspirado.</p><p>Figura 5. Imagen macroscpica del corazn, que mues-tra el sitio de la vena cava superior izquierda persistente, que drenaba al seno coronario.</p><p>La mayor susceptibilidad a la hipertensin arterial pulmonar es reconocida en el nio con sndrome de Down, sobre todo en residentes a altitudes relativamente altas como el altiplano mexicano, y que se presentan sin asociacin necesaria con malformacin cardiaca.8 La inmadurez alveolar, con pocos alvolos y distendidos, en un paciente con reflujo gastroesofgico propicia problemas de aspiracin; en la paciente encontramos material aspirado en bronquiolos y alvolos. Probablemente, el bronquio traqueal derecho haya contribuido a problemas de aspiracin aunque en la autopsia estos se encontraron en ambos pulmones. El avanzado estado de desnutricin y la propia respuesta inflamatoria dbil del paciente con sndrome de Down puede explicar la ausencia de una reaccin inflamatoria al material aspirado.</p><p>La paciente tuvo una evolucin tormentosa, con mltiples hospitalizaciones y con ventilacin mecnica repetida; como secuela encontramos en la autopsia una estenosis subgltica cicatrizal </p></li><li><p>Acta Peditrica de Mxico</p><p>262</p><p>2018 mayo-junio;39(3)</p><p>importante que seguramente complic la funcin ventilatoria y los procedimientos de intubacin y que oblig a practicar una traqueostoma poco despus de su ingreso con nosotros. (Figura 7)</p><p>No explicamos la caquexia. Aunque se sabe que los nios con sndrome de Down tienen proble-mas de absorcin y deficiencias nutricionales diversas, stas no suelen conducir a estados de desnutricin avanzada. De hecho, los nios en edad escolar tienden ms a la obesidad, proba-blemente por hipoactividad. En la paciente, todos los esfuerzos por nutrirla resultaron infructuosos. La caquexia quizs estuvo ms en relacin con el estado de hipoxia crnica, resultante de su deficiente desarrollo tisular pulmonar y del dao vascular por la hipertensin pulmonar.</p><p>Una asignatura pendiente en el estudio de esta paciente es un anlisis gentico orientado hacia su anormalidad cromosmica. Es reconocido que la edad materna, mayor de 35 aos, es un factor de riesgo para tener un embarazo con trisoma. En esta nia, hija de padres jvenes, es de sospe-charse que su alteracin podra no ser la trisoma 21 habitual, presente en alrededor del 95% de los pacientes con sndrome de Down. Aunque ms de la mitad de los nacimientos con este sndrome aparecen en madres jvenes, esto est sesgado por ser las madres jvenes el segmento poblacional con mayor fertilidad. A pesar de esto, una pareja joven con un nio con sndrome de Down debe ser objeto de estudios especiales, ya que puede estar dentro del 5% de nacimientos que no exhiben una trisoma 21 habitual, sino </p><p>Figura 6. Pulmn. Arterias pequeas intraacinares engrosadas, con hiperplasia muscular dela media y disociacin de fibras elsticas.</p></li><li><p>263</p><p>Corona-Villalobos C, Lpez-Corella E. Sn...</p></li></ul>

Recommended

View more >