neurona motora1
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Enfermedades de Neuronas Motoras
Diferencias, Diagnóstico y Enfoque TerapéuticoDra. Norma Obaid
Santa FeRepública Argentina
¿De qué estamos hablando?
Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de patologías progresivas que afectan a las células responsables de llevar el impulso a los músculos del cuerpo para moverse
Las enfermedades son variadas y realmente destructivas. Hay diferencias etiológicas pero resultados similares para el paciente: DEBILIDAD MUSCULAR.
Debilidad
En la evaluación de debilidad, ya podemos distinguir entre debilidad por lesión de NMS y NMI.
Las neuronas motoras controlan el comportamiento de los músculos.
Las enfermedades de las neuronas motoras pueden afectar las NMS, las vías nerviosas que van del cerebro al tallo cerebral o la médula espinal o las NMI, nervios que se originan en la médula, o ambos.
El Paciente
Debilidad que afecta a los músculos individuales con atrofia marcada parálisis dela motoneurona inferior:
Lesión de uno o de más nervios periféricos, en ocasiones lesión de las raíces espinales.
Debilidad que afecta a grupos musculares sin atrofia Lesión de la motoneurona superior o parálisis
paranuclear.
Monoplejía sin atrofia muscular Lesión de la motoneurona superior,
probablemente de la corteza cerebral, esclerosis múltiple, así como estados iniciales de tumores de la médula espinal.
El Paciente Monoplejía con atrofia muscular
Lesión de la médula espinal, raíces nerviosas espinales o nervios periféricos:
En la extremidad superior monoplejía atrófica espinal:Siringomielia, Poliomelitis, Esclerosis Lateral Amiotrófica; Lesión del plexo braquial.
En la extremidad inferior Lesión de la médula torácica o lumbar o de sus
raíces o nervios periféricos.
Hemiplejía Lesión de la motoneurona superior la mayoría de
las veces: afección de la vía piramidal.
El Paciente Paraplejía
Lesión de la vía piramidal por debajo de la médula cervical;
Enfermedades de la médula espinal y de las raíces nerviosas o de los nervios periféricos
Cuadriplejía Lesión del segmento cervical de la médula
espinal.
Debilidad o hipoestesia en la extremidad inferior; signo de Babinski bilateral
Esclerosis múltiple (“síntomas en una pierna y signos en ambas”).
Debilidad distal simétrica Polineuropatía
El Paciente Debilidad proximal simétrica; masa muscular normal o
aumentada; reflejos conservados Miopatía.
Aumento del tamaño y debilidad musculares pseudohipertrofia:
Distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Aumento del tamaño y de la fuerza muscularesMiotonía congénita.
Miotonía Distrofia miotónica.
Rash cutáneo; artritis conectivopatías con miopatía inflamatoria:
Dermatomiositis, esclerodermia, LES
El Paciente
Piel fría y áspera; prolongación de la fase de relajación de los reflejos tendinosos profundos
Hipotiroidismo con miopatía. Cataratas, alopecia, atrofia gonadal
Distrofia miotónica. Ptosis, paresia facial, habla nasal ó diasartrica,
reflejos tendinosos presentesMiastenia – Sindromes miasteniformes
TONO DE REPOSO TONO DE ACTITUD
MANTIENE LA INTEGRIDAD ARTICULAR
NO ES VALIDO PARA PRODUCIR MOVIMIENTO VOLUNTARIO
PREDISPONE PARA UNA ACCIÓN
PREVIO PERO NO OCASIONAMOVIMIENTO
NIV EL ES DE A CTUA CIÓ N
TONO DE ACCIÓN
ACOMPAÑA A LA ACTIVIDADMUSCULAR
EL TONO MUSCULAR
El TONO MUSCULAR es un estado de contracción permanente del sistema muscular, inducido por el sistema nervioso.
Función de apoyo/sostén Función de movimiento
Clasificación
Lesión de NMS Atrofia: Moderada, por
desuso Tono muscular:
Aumentado. Espasticidad
Reflejos musculares:Hiperreflexia
Reflejo cutáneo plantar Extensor (Babinski)
Fasciculaciones: Ausentes
Lesión de NMI Atrofia: Marcada y
precoz Tono Muscular:
Hipotonia Reflejos Musculares:
Hipo- o arreflexia Reflejo: Flexor Fasciculaciones: A
menudo presentes. Distribución difusa
Clasificación DD
Lesiones de la Neurona Motora SuperiorEsclerosis Lateral Primaria
Lesiones de Neurona Motora InferiorAtrofia Muscular Espinal (SMA)Poliomielitis – Síndrome Post Polio
Lesiones de Neurona Motora Superior e Inferior
ELA
Delimitación
Brain1962afecciones degenerativas de la
motoneurona, sugiriendo una posible vinculación entre ellas
Rowland 1982agrupa todas aquellas afecciones tanto
adquiridas como genéticas, que tienen a la motoneurona como objeto lesional principal y que incluyen una variedad de afecciones de etiología infecciosa, tóxica, metabólica y degenerativa.
ELA
La esclerosis lateral amiotrófica (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) es la forma más frecuente de enfermedad progresiva de la neurona motora.
Puede considerarse el prototipo de enfermedad neuronal y es, probablemente, el más devastador de todos los trastornos neurodegenerativos.
Anatomía Patológica
En la anatomía patológica de los trastornos degenerativos de las neuronas motoras, el rasgo distintivo es la muerte de neuronas motoras inferiores (células del asta anterior de la médula espinal y sus homólogas del tallo encefálico que inervan la musculatura bulbar) y las neuronas motoras superiores o corticoespinales (cuyo cuerpo se encuentra en la quinta capa de la corteza motora y cuyas prolongaciones descienden a través de la vía piramidal para establecer sinapsis con las neuronas motoras inferiores, sea de manera directa o indirecta a través de interneuronas)
ELA
Aunque inicialmente la ALS puede suponer la pérdida de función selectiva sólo de las neuronas motoras superiores o sólo de las inferiores, con el transcurso del tiempo produce la pérdida progresiva de ambas clases de neuronas motoras.
Algunos ejemplos relacionados
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA – ALS – Lou Ghering)
Atrofia Muscular Progresiva (PMA)-NMI Esclerosis Lateral Progresiva (PLA) NMS Parálisis Bulbar Progresiva (PBP) Atrofia Muscular Espinal del Adulto Atrofia Muscular espinobulbar (Enf. de
Kennedy) Poliomielitis
La patología más vista: ELA La mayoría son idiopáticos 5-10 % puede comprobarse transmisión familiar En un 15 % de éstos casos familiares, se pueden
hallar anomalías en la superóxido dismutasa SOD1 50% fallecen en los primeros 3 años tras el
comienzo, el 20% viven 5 años y el 10% sobreviven hasta 10 años.
Stress oxidativo La edad de comienzo media es de 55 años, con
una incidencia mayor en varones la demostración clínica de amiotrofia y paresia
supone una pérdida de casi un 50% de motoneuronas
ELA
Se conocen tres tipos de ELA: 1. Esporádica: es la forma más frecuente,
representando aproximadamente el 90% de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectada.
2. Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente hereditario.
3. Territorial o Guameña: por observarse una frecuencia de la enfermedad (incidencia) extremadamente elevada en Guam (Pacífico).
Localizaciones
upper motor neuronupper motor neuronUMNUMN
SOMATIC MOTOR SYSTEMSOMATIC MOTOR SYSTEM
lower motor neuron
LMNLMN
Brain Stem Brain Stem DescendingDescending PathwayPathway
Final Common PathwayFinal Common Pathway
EFFECTORSskeletal muscle
Pyramidal Tract
VOLUNTARY CONTROL
AUTOMATIC CONTROL
Rubrospinal TractRubrospinal TractTectospinal TractTectospinal TractVestibulospinal TractVestibulospinal TractMLFMLFReticulospinal TractReticulospinal Tract
REFLEX
Algunas Diferencias
NMS Espasticidad
Tono Aumentado
Aumento del Reflejos
Mínima Atrofia Muscular
No hay Fasciculaciones
Probables trast. Sensitivos
NMI Flaccidez
Tono disminuido
Disminución de Reflejos
Severa Atrofia Muscular
Fasciculaciones
Probables trast. Sensitivos
Criterios Diagnósticos Airlie House, Virginia, 1998
1. Evidencia de compromiso clínico y electrofisiológico de motoneurona inferior y superior.
2. Progresión clínica. 3. Ausencia de signos compatibles con otra
afección. 4. Ausencia de hallazgos electrofisiológicos
e imagenológicos compatibles con otra afección.
Arco Reflejo
En el reflejo rotuliano el mensaje electrico va hasta la neurona sensorial de la médula donde una interneurona comunica la información a una neurona motora que envía su respuesta al músculo ocasionando el movimiento.
Signos Electroneurofisiológicos
Signos de denervación activa Fibrilaciones. Ondas agudas positivas.
Fasciculaciones Signos de denervación parcial crónica Incremento de
amplitud y duración de potenciales de unidad motora. Alta proporción de potenciales polifásicos. Patrón interferencial reducido.
Signos de participación de motoneurona superior Incremento mayor del 30% del tiempo de conducción motora central. Disminución del reclutamiento de potenciales de unidad motora con el esfuerzo.
Signos Electroneurofisiológicos
Signos evocadores de otra afección. Bloqueos motores. Velocidad de conducción motora descendida más del 70%. Aumento de la latencia motora distal mayor del 30%. Anomalías de la conducción sensitiva a excepción de signos de atrapamiento asociados. Onda F y reflejo H con latencias mayores al 30%. Potenciales somatosensitivos con latencias mayores del 20%. Anomalías autonómicas o electronistagmográficas.
Otras técnicas electrofisiológicas pueden constituirse en herramientas útiles en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con ELA. Entre ellas se encuentran los métodos de estimación cuantitativa de unidades motoras, que permitirían seguir la evolución de la pérdida de motoneuronas en forma más precisa que la exploración clínica, aunque no son de uso rutinario en la práctica clínica.
Fasciculaciones
Las fasciculaciones, las mioquimias y la neuromiotonía corresponden a actividad espontanea en las fibras musculares generada ectópicamente en los axones motores, generalmente en sus segmentos mas distales.
Es debida a hiperexcitabilidad a dicho nivel y está relacionada con patología de los canales iónicos.
Puede ser observada en determinadas alteraciones iónicas o en neuropatías que afectan la excitabilidad como sucede por ejemplo en trastornos mielínicos, algunos procesos autoinmunes, enfermedades de neurona motora o en lesiones postradioterapia.
Fasciculaciones Neuromiotonías
Lesión de Neurona Motora Inferior
Es muy útil en la clasificación de la debilidad, recordar los lugares de la vía que pueden estar afectados.
NMI - Anatomía
Células del asta anterior medular Están somatotópicamente organizadas. Las
mediales inervan músculos proximales y las laterales los músculos distales.
Las enfermedades que destruyen las células del asta anterior pueden ocasionar debilidad selectiva. No sólo de un músculo sino de una parte de él.
Asta Anterior
Organización somatotópica de asta anterior a nivel cervico-torácico
Una extremidad no se halla en un solo nivel medular
Nervios
Probable ubicación de lesión afectando axón. PNP
Músculo
Las fibras claras no tienen ATPasa e estan inervadas por una célula del asta ventral
Las fibras sombreadas tienen mucha ATPasa y según la orientación del sombreado es el tipo de inervación del asta ventral (a o b)
Al microscopio no se observan diferencias
Unión Neuro Muscular
Las fibras musculares son activadas por un impulso nerviosos generado en el asta anterior y conducido por la fibra nerviosa de forma saltatoria entre los Nodos de Ranvier
Epidemiología Incidencia 1–3 por 100.000 habitantes por año Prevalencia es de 5–9 casos por 100.000 habitantes Distribución por sexo es de 1,5–2 a 1, predominando
en el hombre Edad promedio de inicio para las formas esporádicas
es de 50–60 años EN USA Cada año hay 5500 nuevos casos. En Argentina (y en Santa Fe) no poseemos
estadísticas sobre éstas patologías. En Uruguay, hasta ahora solamente se conocía la tasa
de mortalidad anual por ELA, que es de 0,56 decesos por 100.000 habitantes por año para el hombre y de 0,38 para mujeres. (datos 2002-2003)
Síntomas
Debilidad muscular Calambres y fasciculaciones Afectación de músculos faciales (disartria) Afectación de músculos deglutorios
(disfagia) Afectación de la vía respiratoria
Diagnóstico
Historia Clínica y Examen FísicoCon excepción de un estudio genético que puede revelar el origen de la enfermedad en un porcentaje pequeño de casos, el diagnóstico de la ALS es un procedimiento de "descarte".Importante el registro de:Momento de comienzoHistoria familiar (síntomas similares en consanguíneos)Patrón y progresión de la debilidadSíntomas sensorialesFatigaROT
Diagnóstico
Examen microscópico de músculoNecrosisRegeneraciónAnomalías estructurales (núcleo central)Incremento de tejido conectivo
Si se observan signos de inflamación, la patología puede ser tratable
Diagnóstico
Diagnóstico NMI
Electromiografía
Diagnóstico NMI
Neuroconducción
Diagnóstico NMI
Neuroconducción
Diagnóstico
Estudios BioquímicosNos permiten hacer el Dx diferencial con patologías como
Enfermedades de Transmisión Neuromuscular
Miopatías
Miastenia gravis
Diagnóstico
Estudios GenéticosTanto en Sangre periférica como en
músculoDescarta otras patologías
Pronóstico
Reservado
Debilidad Progresiva
Dependencia Progresiva
Muerte
Equipo de Tratamiento
Neurólogo Fisiatra Psicólogo Fonoaudiólogo Terapeuta Ocupacional Terapeuta Físico Neumonólogo Soporte nutricional Enfermería
Tratamiento
La causa primaria de la ELA no ha sido aclarada y por lo tanto no ha sido posible aplicar un tratamiento etiológico preciso.
Tratamiento de las complicaciones
Tratamiento de las complicaciones
Ayudas en la comunicación
Afectación Leve Disartria leve a moderada. Sin compromiso o compromiso leve en miembros superiores e inferioresUso de cuaderno o pizarra
Afectación Moderada Disartria moderada a severa. Sin compromiso o compromiso leve a moderado de miembros superiores e inferioresUso de pizarras programas para ordenador: PREDICE; tableros de comunicación: alfabético y pictogramas; Comunicadores: CANNON y LIGHTWRITTER
Ayudas en la comunicación
Afectación SeveraAnartria. Compromiso severo en miembros superiores e inferioresProgramas para ordenador y tableros de comunicación (alfabético, pictogramas)
Rehabilitación
Objetivos
Aliviar los síntomas
Mantener el funcionamiento e independencia
Prolongar la vida
Ofrecer guía a Paciente Familiares.
Rehabilitación
Mantener la funcionalidad de MMSS con adaptaciones (TO)
Mantener la Movilidad ( TF – TO – Prótesis y Ortesis) Indicar ayudas técnicas a tiempo. Sillon de Ruedas Adecuado
Mantener la Comunicación (Fono) Alimentación Terapia Respiratoria
RehabilitaciónEtapas
Etapa de IndependenciaAbordaje: Debilidad – Espasticidad – Equilibrio - Coordinación
Etapa de Debilidad Severa Etapa en Silla de Ruedas Etapa en Cama
En resumen...
Es importante tener en cuenta lo que aún conserva el paciente:PersonalidadInteligenciaHabilidades de RazonamientoMemoriaOlfatoAudición VistaGustoSensibilidad de algunas zonas
En resumen...
Debemos recordar que el seguimiento del paciente con ELA no sólo implica la aplicación racional y oportuna de todas las medidas mencionadas, sino que debe basarse en las siguientes premisas:
Informar al paciente y a su familia acerca de la enfermedad. Ofrecer de acuerdo con la disponibilidad del paciente
orientación en cuanto a los dispositivos de comunicación, traslado, apoyo fisiátrico y foniátrico existentes.
Discutir la aplicación de las medidas que permitan mejorar la calidad de vida del paciente.
Aceptar las decisiones del paciente en cuanto a la aceptación o desaprobación de todos los procedimientos a realizar.
Acompañar al paciente en el curso de su enfermedad, ya que la progresión de la misma podrá generar cambios en las decisiones tomadas por el mismo.
En resumen...
Patologías que afectan Asta Anterior
Hallazgos EMG: Velocidad de Conducción Normal, Fasciculaciones, Aumento de tamaño de PUM
Histología: Atrofia grupal Bioquímica: Defecto en cromosoma 4
En resumen...
Bibliografía
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Bibliografía
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Bibliografía
Miller RG, Rosemberg JA, Gelinas DF, et al. Practice parameter: the care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidence–based review): report of the Quality Standards Subcommittee of American Academy of Neurology: ALS Practice Parameters Task Force. Neurology 1999; 1311–1323.
Vázquez C, y cols. Epidemiología de la ELA en el Uruguay. Congreso Panamericano de Neuroepidemiología. Chile, 2003.
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