nemi differenciálódás zavarai
TRANSCRIPT
![Page 1: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/1.jpg)
A nemiséget meghatározó tényezők
• Genetikai nem (kromoszómaállomány)
• Gonadalis nem (ivarmirgyek)
• Phenotypus (ductális és genitális nem)
• Pszichoszomatikus nem (nemi identitás)
• Jogi értelemben vett nem (anyakönyvi nem)
![Page 2: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/4.jpg)
Genetikai nem
• A megtermékenyülés pillanatában eldől• Ezt követően az embrionális fejlődés első • 7-8 hetében a morphologiai fejlődés a két
nemben azonos• 4. héten a mesonephrostól mediálisan
mindkét oldalon kialakul a plica genitalis• Gonadtelep: részben mesonephros, részben
coelomahám eredetű
![Page 5: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/5.jpg)
Gonadalis nem
• Plica genitalis sejtjeiből: csiraköteg• Y kromoszómától függ a férfi ill. női irányba
történő differenciálódás• TDF (testis determining factor) 60-as évek vége• SRY (sex determining region of Y) az Y
kromoszóma rövid karján 35 kilobázis hosszú régió• Szerepet játszhat még a 17-es kromoszóma egy
része is
![Page 6: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/7.jpg)
Phenotypusos nem 1.
• Belső nemiszervek:(férfi)
• Wolf cső: epididymis ductus deferens, vesicula seminalis
• 7. Héten a here funkcionálisan aktivvá válik, Sertoli sejtek termelik a MIF-t (müllerian inhibitory factor) a 19. kromo- szóma rövid karján
• Leydig sejtek: tesztoszteron termelés: mellékhere, ductus deferens, vesicula seminalis
• Tesztoszteron• 5-alfa-reduktáz• 5-alfa-dihidro-tesztoszteron
(5p15, 2p23 locus)
• Androgén receptor (Xq11-12 locus)
![Page 8: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/8.jpg)
Phenotypusos nem 2.
• Belső nemiszervek: (női)
• Y kromoszóma hiányában: Müller cső diferenciálódása: petevezeték, méh, hüvely felső kétharmada, primordiális gonádtelep sejtjei granulosa sejtekké különülnek el
• Müller csövek egyesülése: canalis uterovaginalis
• Külső nemiszervek: labioscrotalis redők fusioja elmarad kis és nagyajkak, tuberculum genitale clitoris,
• tori genitale és plicae urogenitalesnagy és kisajkak
![Page 9: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/11.jpg)
Pszichoszomatikus nem
• A pszichoszexuális fejlődés a 3. életév előtt megkezdődik
• Eltérés a két nem között: 3. életévtől (oedipalis időszak) oralis libido
• Analis libido: üritési funkció
• Phallicus libido: nemi hovatartozás tudata
• Genitalis libido: adolescens kor
![Page 12: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/12.jpg)
Pseudohermaphroditismus masculinus
• Kromoszóma összetétel: 46,XY.• Gonadok: herék (normálistól a csökevé- nyesig)• Genitalis nem: többnyire férfi, elégtelen
virilisatio jeleivel• Pszichoszomatikus nem: külső nemiszervek
alapján fiúnak, vagy lánynak nevelik• Oka: TDF termelődés zavara, vagy hibás
tesztoszteron szintézis
![Page 13: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/13.jpg)
Androgén insensivitas (Morris szindróma)
• Kromoszóma: 46,XY
• Gonadok: embrionális here
• Genitális nem: vakon végződő rövid hüvely, uterus nincs
• Pszichoszomatikus nem: női
• Phenotypus: nőies, szőrnövekedés hiányzik
![Page 14: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/14.jpg)
Klinefelter szindróma
• Kromoszóma: 47, XXY
• Gonadok: hypoplasiás testisek, spermatogenesis hiányzik, vagy súlyosan károsodott
• Genitális nem: férfi hypoplasiás külső genitáliák, gynaecomastia
• Pszichoszomatikus nem: férfi
![Page 15: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/15.jpg)
Pseudohermaphroditismus femininus
• Kromoszóma: 46,XX
• Gonadok: ép petefészkek
• Genitáliák: belső nemiszervek nőiek, külső genitáliák virilizálódnak (Prader I-V.)
• Pszichoszomatikus nem: az esetek jelentős részében női
![Page 16: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/16.jpg)
Adrenogenitális szindróma
• Lánymagzatok virilizációját okozza
• Gyakoriság: 1: 15000
• Oka: 3-béta-hidroxiszteroid-dehidrogenáz, 21-hidroxiláz, 11-béta-hidroxiláz defektus
• Öröklődés: autoszomális recessziv
• Génje: 6-os kromoszóma rövid karján
• 17-hidroxiprogeszteron szint megemelkedik
![Page 17: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/17.jpg)
Turner szindróma
• Kromoszóma: 45,X (60%), X isokromoszóma 46,X,i(Xq) 15%, 45,X/46XX vagy 45X/47XXX (15%), Xp deletio 46,X,del(Xp) 10%
• Gonadok: csikgonad• Genitális nem: genitális infantilizmus, szűk hüvely• Pszichoszexuális nem: infantilis női identitás
![Page 18: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/18.jpg)
Turner stigmák
• Szexuális infantilizmus
• Pterygium colli• Alacsony növés• Cubitus valgus• Pajzsszerű mellkas• Lenőtt haj• Távol ülő emlőbimbók
• Micrognatia• Epicantus• Hypertonia• Alacsonyan ülő fülek• Osteoporosis• Vese fejlődési-
rendellenesség• Kifejezéstelen arc
![Page 19: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/19.jpg)
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser szindróma (MRKH szi.)
• Kromoszóma: 46,XX• Gonadok: ép petefészkek• Genitáliák: a Müller csövek egyesülésének és
canalisatiojának zavara miatt a hüvely felső kétharmada és az uterus nem fejlődik ki (uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida seu rudimentaria), külső genitáliák hypoplasiásak.
• Unilaterális veseagenesia vagy hypoplasia társulhat hozzá
![Page 20: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Nemi Differenciálódás Zavarai](https://reader033.vdocuments.mx/reader033/viewer/2022061523/5571f20349795947648bfa6c/html5/thumbnails/22.jpg)