mutatii cromozomiale

Upload: elizaveta-zaidman

Post on 05-Jul-2018

231 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    1/10

    Mutatiicromozomiale

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    2/10

    Ce este o mutatie

    cromozomiala?O O mutaţie

    cromozomială reprezintă o

    schimbare care nu poate f prezisă şice are loc în interiorul unuicromozom. Aceste schimbări au locdatorită problemelor ce apar înprocesul de meioză sau în urma

    inuenţei actorilor muta!eni"precum chimicalele sau radiaţiile.

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    3/10

    O Mutaţiile cromozomiale pot duce

    la modifcări ale numărului decromozomi dintr-o celulă sau laapariţia modifcărilor în structuraunui cromozom. #pre deosebire demutaţiile !enetice" care aectează o

    sin!ură celulă sau un se!ment mai marede A$% dintr&un cromozom" mutaţiilecromozomiale modifcă şi au un impactma'or asupra între!ului cromozom.

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    4/10

    Mutatiile cromozomiale(NUMERIC

    E

    DE

    STRUCTUR

     A

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    5/10

    Mutatii numericeO %umărul de cromozomi prezenţi în

    nucleul celulelor somatice este numit

    cariotipul unei specii. Cariotipuluman este alcătuit din )* decromozomi or!anizaţi în +, deperechi. -iecare celulă umanăconţine ++ de perechi de autozomi şi

    o pereche de cromozomi seuali./ntr&o pereche de cromozomi unulpro0ine de pe linie maternă" iarcelălalt de pe linie paternă.

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    6/10

    O 1n set de 23 de cromozomi constituie numărulhaploid şi corespunde numărului de cromozomi

    dintr&un !amet. /n procesul de ertilizare douăseturi haploide se alătură şi ormează zi!otul cu46 de cromozomi (setul diploid). 2rorile ce apar

     în di0iziunea celulară pot !enera seturi care aumai mult sau mai puţin de )* de cromozomi.

    3rezenţa unui multiplu eact al unui set haploideste denumită euploidie;prezenţa în plus sauminus a cromozomilor e numită aneuploidie.

    O$iploidia reprezintă o ormă de euploidie.3oliploidiile anormale includ triploidia 4*,cromozomi5 şi tetraploidia 46+ cromozomi5 şisunt incompatibile cu 0iaţa.

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    7/10

    O Aneuploidiile autozomale au ca eectcea mai obişnuită cauză de retardmental" sindromul Down (trisomia21). /n aproimati0 6+"78 din cazuri"

    pacienţii ce sueră de sindromul$o9n prezintă ): de cromozomi caurmare a unei nondis'uncţii apărute

     în meioză. Mai eistătrisomia 13 sindromul !atau "i trisomia 1# sindromul $dwards.

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    8/10

    Mutatii structuraleO ;sunt reprezentate prin mai multe tipuri.O 1nul dintre ele îl reprezintă deleţia"

    adică pierderea unei porţiuni dintr&uncromozom. Aceste anomalii pot fterminale sau interstiţiale.

    O Duplicaţia este un alt tip" în care apareprezenţa unei copii suplimentare a unui

    se!ment cromozomial" iar cu c

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    9/10

    O %n&ersia este un alt tip de anomalie în

    care se!mente cromozomiale suntamplasate în poziţii in0erse aţă deconf!uraţia normală= purtătorii de in0ersiiprezintă adesea inertilitate sau pierderi desarcină.

    O 'ranslocaţia clasică este rearan'area ceimplică unul sau mai mulţi cromozomineomolo!i. -iecare cromozom prezintă unsin!ur punct de ruptură iar se!mentelerezultate îşi schimbă locul între ele

    !ener

  • 8/16/2019 Mutatii cromozomiale

    10/10