mutasi gen 2010
TRANSCRIPT
![Page 1: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/1.jpg)
MUTASI GEN
![Page 2: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/3.jpg)
DNA dan GEN
• DNA (deoxyribonucleic acid) merupakan materi genetik yang diwariskan dari generasi ke generasi yang terjadi pada semua organisme.
• Setiap sel organisme mempunyai DNA yang dapat ditemukan :
– Di dalam inti sel (DNA inti)– Di dalam mitokondria (DNA mitokondria
atau mtDNA).
![Page 4: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/4.jpg)
• DNA
![Page 5: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/5.jpg)
Struktur DNA
• Setiap molekul DNA terdiri dari ribuan nukleotida.
• Setiap nukleotida mempunyai tiga bagian: – Gula, berupa Deoxyribose – Phosphate – Basa Nitrogen (Adenine, Tymine, Guanine,
atau Cytosine)
![Page 6: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/6.jpg)
• Basa DNA disimpan sebagai suatu kode yang selalu berpasangan A = T
C = G
• Struktur dari pilinan ganda terlihat seperti suatu tangga vertikal, dengan pasangan basa, molekul gula dan fosfat.
• Pada manusia diperkirakan mencapai sekitar 3 milyar basa.
![Page 7: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/7.jpg)
• Molekul DNA mempunyai pola yang konsisten dan dapat digunakan sebagai cetakan untuk DNA berikutnya
• Setiap segmen molekul DNA berungsi untuk mengkode pembentukan protein tertentu di dalam sel yang disebut Gen
![Page 8: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/8.jpg)
GEN
• Gen adalah suatu unit dasar fisik dan fungsional. • Terdiri dari DNA, bertindak sebagai perintah
untuk membuat molekul-molekul yang disebut protein.
• Gen mempunyai ukuran yang bermacam-macam dari beberapa ratus basa DNA sampai lebih dari 2 juta basa.
• Human Genome Project memperkirakan bahwa manusia mempunyai antara 30,000 dan 40,000 gen.
![Page 9: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/9.jpg)
Kodon
• Kodon: terdiri dari 3 nukleotida yang berurutan • Terdapat 4 macam nukleoida• 4 3 = 64 kodon• Setiap kodon berfungsi mengkode asam amino• Termasuk kodon awal dan perhentian
– Kodon awal berupa AUG (methionine)– Kodon akhir (stop) berupa UAA, UAG, UGA
• Satu asam amino dapat dikode lebih dari satu kodon
![Page 10: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/11.jpg)
Mutasi
• adalah perubahan di dalam urutan DNA atau RNA pada organisma disebabkan oleh kesalahan copy selama Replikasi DNA atau kerusakan yang disebabkan oleh ekspos (pajanan) radiasi, bahan kimia, atau virus.
![Page 12: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/12.jpg)
• Urutan DNA dapat berubah dengan beberapa cara
• Akibat terjadinya mutasi pada kesehatan tergantung pada :– Di mana terjadi mutasi dan – Apakah mereka mengubah fungsi protein
penting atau unsur pengatur.
![Page 13: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/13.jpg)
DNA code
primary mRNA transcript
secondary mRNA transcript
amino acid chain(=PROTEIN)
1- transcription
2- splicing
3- translation
NU
CLEU
SR
IBO
SO
ME
![Page 14: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/14.jpg)
Penggolongan mutasi
• Mutasi efek pada struktur
• Efek pada fungsi
• Aspect pada “phenotype affected”
• “Special classes”
![Page 15: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/15.jpg)
Mutasi strukturTeridiri:1. Mutasi-mutasi skala kecil, dipengaruhi oleh sejumlah
kecil gen atau beberapa nukleotida, meliputi : – Point mutation ,
• Disebabkan oleh bahan kimia atau kesalahan Replikasi DNA• Yang paling umum adalah perubahan transisi ( A menjadi G atau
(C menjadi T
– Point mutation dapat dikembalikan oleh point mutasi yang lain, di mana nukleotida itu diubah kembali ke pada keadaan aslinya atau oleh pembalikan lokasi yang kedua (suatu mutasi yang komplementer di tempat lain yang mengakibatkan gen didapat kembali)
– ACG GAC CCC CAA AGC CAC CAA GGG AAC– ACG GAC CCC CAA GGC CGC CAA GGG AAC
• AGC = serotonine -> GGC = glycine• CAC = histidine -> CGC = arginine
![Page 16: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/16.jpg)
– Point mutation yang terjadi di dalam daerah sandi (koding) protein suatu gen digolongkan menjadi 3 macam, tergantung pada kodon yang salah mengkode
• Silent mutations: yang mengkode untuk asam amino yang sama. AAA menjadi AAG (lysine)
• Missense mutations: mengkode untuk suatu asam amino yang berbeda. CAC (his) menjadi CGC (arg)
• Nonsense mutations: mengkode suatu kodon berhenti dan dapat memotong suatu protein. UAC (tyrosine) menjadi UAG (stop)
![Page 17: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/17.jpg)
– Insertions (penyisipan) satu atau lebih nukleotida ke dalam DNA
• Penyisipan pada daerah koding gen bisa mengubah penyambung mRNA (mutasi lokasi sambungan),
• Menyebabkan suatu pergeseran ke dalam “reading frame” (frameshift),
• Menghasilkan produk gen yang berubah. • Penyisipan dapat direvisi dengan penghilangan
unsur yang dapat dipindahkan.
Thr val pro his ser … … … …ACG GUC CCC CAU AGC CAC CAA GGG AAC thr val ala pro stop … … … …ACG GUC GCC CCA UAG CCA CCA AGG GAA C
![Page 18: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/18.jpg)
– Delesi (Penghapusan) satu atau lebih nukleotida dari DNA.
• Seperti penyisipan, mutasi ini dapat mengubah kerangka pembacaan gen.
• Bersifat tidak dapat diubah.
thr val pro his ser … … … …ACG GUC CCC CAU AGC CAC CAA GGG AACthr ser pro ile arg … … … …ACG UCC CCC AUA GCC ACC AAG GGA AC
![Page 19: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/19.jpg)
2. Mutasi-mutasi besar-besaran di struktur kromosom, termasuk– Amplifications (or gene duplications)– Deletions banyak kromosom, mengakibatkan
hilangnya gen pada daerah tersebut. – Mutations
![Page 20: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/20.jpg)
Efek pada fungsi
Terdiri• Loss-of-function : produksi gen hanya sedikit
atau tidak ada fungsi. sering disebut mutasi amorphic. – Berhubungan dengan mutasi fenotip paling sering
adalah resesif.
• Gain-of-function : mutasi produk gen yang berubah dengan fungsi yang baru dan tidak normal. – Mutasi ini biasanya mempunyai fenotipe dominan.
Sering disebut mutasi neomorphic.
![Page 21: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/21.jpg)
• Dominant negative mutations (juga disebut mutasi antimorphic) menghasilkan gen yang bertindak “antagonistically” ke alel tipe liar – Sindrom Marfan adalah contoh mutasi negatif yang
dominan yang terjadi dalam satu penyakit autosomal dominan.
• Lethal mutations : mutasi yang menjurus kepada suatu fenotipe tidak mampu untuk reproduksi yang efektif.
![Page 22: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/22.jpg)
“phenotype affected”
• Mempengaruhi fenotipe :– Morphological : Mutasi biasanya
mempengaruhi penampilan luar dari suatu individu.
• Mutasi dapat mengubah tingginya dari suatu tumbuhan atau perubahan dari biji halus ke biji yang kasar.
– Biochemical : Mutasi mengakibatkan berhentinya jalur enzymatic.
• Sering kali, mutan hasil yang langsung suatu mutasi karena adanya pengaruh enzymatic.
![Page 23: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/23.jpg)
Special classes
• Mutasi kondisional : suatu mutasi lebih parah; berat fenotipe di bawah keadaan tertentu – kondisi lingkungan dan mutan fenotipe di
bawah kondisi "terbatasi". – contoh, suatu mutasi peka suhu, dapat
menyebabkan kematian sel pada temperatur yang tinggi (kondisi bersifat membatasi).
![Page 24: Mutasi Gen 2010](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022081501/55cf9b96550346d033a6a292/html5/thumbnails/24.jpg)
Penyebab mutasi
• Dua penyebab : 1. mutasi spontan (kebusukan molekular)
• Tautomerism - perubahan atom H• Depurination – perubahan basa purin ( A, G)• Deamination – perubahan jenis basa (C, U) • Transition – perubahan selain purin• Transversion – purin menjadi pirimidin
2. Mutasi terinduksi disebabkan oleh mutagen• Bahan kimia• Radiasi