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Descrição
• Mutação: alteração no código presente no DNA
• Podem ser: – Na sequência de nucleotídeos do DNA
– Na estrutura cromossômica
– No número de cromossomos
• Nas células germinativas ou somáticas
• Gera variabilidade genética
• Fundamental para a evolução das espécies
Agentes Mutagênicos
• Podem ser:
– Físicos: radiações ionizantes, ultravioleta, raios gama, raios x (exposição excessiva)
– Químicos: Fumo, agrotóxicos, Bisfenol-A (policarbonato e resinas epóxi)
– Biológicos: Ação de vírus e bactérias
Mutações Gênicas
• Alteram a sequência de bases nitrogenadas
• Pontual: substituição de uma única base nitrogenada
• Ex.: Albinismo, Anemia falciforme, Hemofilia, grupos sanguíneos diferentes
• Ocorrem naturalmente por falhas no sistema de reparo
• Síndrome de Down
–Características
• Estatura baixa
• Pescoço grosso
• Mãos curtas
• Olhos oblíquos
• Alterações neurológicas e cardíacas
Mutações Cromossômicas Numéricas
• Síndrome de Klinefelter
–Características
• Pouca ou nenhuma produção de espermatozoides
• Ginecomastia
• Altura acima da média
• Ausência de pelos (barba)
• Dedos longos
Mutações Cromossômicas Numéricas
Mutações Cromossômicas Numéricas
• Síndrome de Turner
–Características
• Baixa estatura
• Órgãos sexuais infantis
• Esterilidade
• Tórax largo
• Alterações neurológicas e cardíacas