MULTIPLI ALELI dipl. ing. Dragomir Luka

Multipli aleliUkoliko postoji vie od dve forme alternativnih alela koji zauzimaju iste lokuse homologih hromozoma, kaemo da taj gen sadri multiple alele.Najee determiniu boju pojedinih organa.

S poveanjem broja alela u seriji, poveava se i broj moguih genotipova, dok broj fenotipova zavisi od toga jesu li aleli dominantni ili recesivni.Npr: Ako gen ima 3 alela: W, wa, wb: mogue je 6 razliitih kombinacija, dakle genotipova: WW, Wwa, Wwb, wawa,wawb, wbwb, a broj fenotipova zavisi od odnosa izmeu alela.Multipli aleli se oznaavaju tako da se uzme jedno slovo za itavu seriju, obini poslednjeg recesivnog alela u seriji

Boja oiju kod Drosophile

Lokus za boju dleke kod kunia

Krvne grupe kod ljudi

Nasleivanje ABO sistema krvnih grupa

MN serija krvnih grupa kod ljudi

Rhesus fektor (Rh)

Boja oiju kod DrosophilaDivlji tip vinske muice ima crvenu boju oiju.Gen za crvenu boju je dominantan nad ostalim genima za boje i moe mutirati u belu boju, boju kajsije, boju meda itd.Do sada je ustanovljeno 12 alela u lokusu za boju oiju.Tamnije boje su dominantne nad svetlijim bojama, zapravo postoji gradacija prema koliini pigmentaBelu boju uslovljava gen ww, koji ne pokazuje encimatsku aktivnost za stvaranje pigmenta.Dodatkom gena w u jednoj dozi, tj. kod konstitucije w w pojavljuje se boja kajsije u svetloj nijansi, a dodatkom jo jednog gena w , tj. Kod individua w w konstitucije dobija se boja kajsije u tamnijoj nijansi

aaaaa

W ili w+ > wco > wbl > we > wch > wa > wh > wbf > wt > wp > wi > w

Dodavanjem gena w samo u jednoj dozi ( w w) dobija se crvena boja koja se tek neto malo razlikuje od konstitucije ( w w ).Ovim se potvruje da je gen w dominantan, jer podvostruenje njegove doze je dalo samo malo pojaanje crvene bojeNa II hromosomu vinske muice nalazi se gen vg koji kontrolira oblik iveliinu krila; jedna mutacija uzrokuje zakrljala krila (vg vestigial =zakrljao), a druga mutacija istog lokusa daje krila poput rogova (vga -antlered). Obje su mutacije recesivne u odnosu na divlji tip (vg+), a meusobno su nepotpuno dominantne.

+++++

vg+ = divlji tipvg = zakrljala krila (vestigial)Vga = krila poput rogovlja (antlered)

Aleli za lokus boje oiju kod Drosophile prema koliini pigmenta Alel Oznaka

1. Divlji tip (crvena boja) W+ ili w2. Boja koralja W 3. Boja krvi W4. Eozin W5. Boja kajsije W6. Boja trenje W7. Boja meda W8. Mrko-uta boja W9. Slabo uta boja W10. Boja bisera W11. Slonova kost W12. Bela boja W+cobleaehhbftpi

Lokus za boju dlake kod kuniaZa boju dlake kod kunia ustanovljena je serija od 6 alelaStepen dominacije ide od divljeg tipa (siva boja) do bele boje (albino). Alel Oznaka1. Divlja boja C ili C2. Tamni inila C3. Svetli inila C4. Boja kune zlatice C5. Hamalajski albino C6. Albino C

+chdmha

Divlji tip: CC , C , C , C , C , C

chdmhainila: C , C C , C , Cch cdmhaHimalajski:C ,C

haAlbino:Ca

Krvne grupe kod ljudiJo 1900. godine Landsteiner je ustanovio da se ljudi mogu podeliti u 4 grupe na osnovu toga koji su antigeni (aglutinogeni) prisutni u krvi a koja antitela (aglutini) u krvnom serumu.Te 4 krvne grupe poznate su kao A, B, AB i O (nulta)Krvna grupa ili fenotip odreuje se na temelju antigenskih glikoproteina koji se nalaze na povrini eritrocita.Gen I kontrolira ABO sistem; to je gen sa 3 alela u humanoj populaciji:I , I i I .Hijerarhija dominacije: (I = I ) > I

ABOABO

Antigeni krvne grupe mogu podstaknuti stvaranje specifinih antitiela, velikih proteinskih molekula sa kojima e reagovati tako to e doi do slepljivanja eritrocita.Antigen bilo koji agens koji dodat u organizam izaziva stvaranje antitelaAntitela specifini proteini ije prisustvo izaziva odreenu reakciju sa antigenom.U serumu se nalaze prirodna antitela (anti A i anti B)A i B antigeni su kratke molekule ugljikohidrata (lanac od 6 eernih ostataka), a pod genetikom su kontrolom lokusa I na hromozomu 9.Kratka antigenska molekula stri sa povrine eritrocita, a vezana je na lipidnu ili proteinsku molekulu unutar membrane

Osobe krvne grupe A imaju antigen A u eritrocitima, osobe grupe B antigen B, osobe grupe AB imaju antigen A i antigen B, a osobe O grupe nemaju ni jedanog antigena.

U pogledu antitela, osobe krvne grupe A poseduju u krvnom serumu antitelo anti-B, osobe krvne grupe B imaju anti-A, osobe grupe AB nemaju ni jednog antitela, a osobe O krvne grupe poseduju anti-A i anti-B.

Osobe grupe A ne mogu imati anti-A aglutinine u svom serumu, jer bi dolo do zgruavanja njihovih vlastitih eritrocita

Isto tako osobe B ne mogu posedovati anti-B aglutinin u svom serumu.

Karakteristike ABO krvnih grupa kod ljudi

Antigene supstance ABO sistema nisu ograniene samo na eritrocite oveka, one su zajednike mnogim organizmima, ukljuujui i bakterije sa kojima je ovekovo tielo u stalnom dodiru.Zbog svakodnevne izloenosti antigenima, nae telo proizvodi antitela koja se nalaze u serumu.

Princip odreivanja krvne grupe zasniva se na imunolokoj reakciji istoimenog antitela sa antigenom (npr. anti-A s antigenom A).

Krvne grupe i transfuzija

Jedna osoba ne moe primati krv od svake osobe.

Kod transfuzije je najsigurnije dati istu krvnu grupu.

Ako se krvne grupe ne podudaraju postoji opasnost da e eritrociti jedne ili obaju osoba biti aglutinirani zbog antitela u serumu, a to se najee dogaa izmeu eritrocita davaoca (donor) i seruma primaoca(recipijenta).

Donor daje malu koliinu krvi koja se mea sa velikom koliinom krvi recipijenta; ako u serumu recipijenta postoje antitela na antigene eritrocita donora, te e elije biti u potpunosti aglutinirane to e uzrokovati zastoj cirkulacije te smrt.

Ako serum donora sadri antitela na antigene recipijenta uinak je puno slabiji, jer se ta antitela razreuju u velikom volumenu krvi primaoca, a takoe e biti apsorbirana od drugih tkiva i tako brzo uklonjena iz cirkulacije.Poznavanje krvnih grupa ABO i Rh vrlo je vano u transfuziologiji, najbolje je uvek dati identinu krvnu grupu, no ukoliko nije mogue moe se dati i krvna grupa O koja je univerzalni davatelj .Osobe krvne grupe A mogu primati samo od osoba grupe A i grupe O, osobe grupe B mogu primati od osoba B i O grupe, osobe AB mogu primati krv od sviju grupa, a osobe O samo od osoba O grupe.Osobe krvne grupe AB su univerzalni primaoci (recipijenti)Osobe krvne grupe O su univerzalni davaoci (donori)

U Rh sistemu takoe je vano prilikom transfuzije dati istu krvnu grupu.

Rh- osoba moe tolerisati samo jednu Rh+ transfuziju; nakon toga zbog stvorenih Rh antitela (senzibilizacija), druga Rh+ transfuzija moe biti fatalna

Rh faktor takoe je vaan i u trudnoi, jer moe doi do odreene inkompatibilnosti krvi majke i fetusa

Ako je majka Rh-, a dete Rh+, a majka je od ranije senzibilizirana (transfuzija ili trudnoa) majina antitela mogu prei kroz posteljicu, ui u detetovu cirkulaciju te uzrokovati fetalnu eritroblastozu (unitavanje eritrocita, zaepljivanje krvnih ila jetre, ulazak unih pigmenata u krvotok)

Ako majka nije senzibilizirana, nee se nita dogoditi, jer veina fetalnih elija pree u majinu cirkulaciju pred sam kraj trudnoe ili pri porodu

No to se ne mora dogoditi jer je posteljica izvanredna barijera koja ne doputa meanje majine i detetove krvi

Senzibilizirana majka mora nakon poroda primiti injekciju Rh antitela koja e unititi fetalne elije sa D antigenom koje su ule u njenu cirkulaciju.

Poznavanje krvnih grupa vano je i u skljuivanju ili dokazivanju oinstva ili pak kod sumnje na ubistvo

Postoji jo najmanje 12 gena koji kontroliu manje poznate i manje vane sisteme krvnih grupa (Kell, Lutheran, Duffy, Kidd, Lewis itd. po imenima porodica u kojima su prvi puta naene)

Nasleivanje ABO sistema krvnih grupaU nasleivanju krvnih grupa kod ljudi ukljuena su 3 alela:- Dominantni aleli A i B- Recesivni alel OA i B krvne grupe mogu biti homozigotne (A/A, B/B) ili heterozigotne (A/O, B/O)O krvna grupa moe biti samo homozigotna (O/O)Geni A i B imaju podjednako dejstvo kada se nau zajedno i stvara se posebna krvna grupa AB kojoj odgovara genotip A/B, i takvi geni su kodominantni.Kodominantni geni geni sa istim stepenom dominacije

MN serije krvnih grupa kod ljudiAko se zeevima ubrizga ljudska krv, u njima se razviju antitela, anti-M i anti-NOvo je omoguilo dalju podelu humane populacije na tzv. MN krvne grupeU serumu nema prirodnih antitiela na M i N antigene, tako da nema problema kod tranfuzijeAntitela se nalaze samo u imuniziranom zecuAntigeni MN serije se nasleuju nezavisno od ABO sistema krvnih grupaDa bi se odredile krvne grupe MN sistema potrebno je proizvesti antiserume (anti M i anti N) tako da se kuniu ubrizgaju eritrociti oveka kako bi poela proizvodnja antitiela (imunizacija)

Karakteristike MN krvnih grupa kod ljudi

Rhesus faktor (Rh)Landsteiner i Wiener (1940) su otkrili jednu drugu grupu antigena u ljudskoj krvi.Oni su inicirali krv majmuna Rhesus u zeeve i nakon to su odstranili sve do tada poznate humane antigene, serum zeeva je aglutinirao 85% humane krvi.Ovih 85% humane populacije sadri antigen krvi koji je zajedniki sa Rhesus majmunom i takve osobe su Rh+, a oko 15% humane populacije nema zajedniki antigen (Rh-)Osobe Rh+ poseduju antigen D u eritrocitima, ali nemaju antitela u serumuOsobe Rh- ne poseduju ni antigen ni antitelo

Karakteristike Rhesus faktora kod ljudi

Rh- osobe nakon nekoliko transfuzija sa Rh+ krvi mogu proizvesti antitela anti-D koja dovode do zgruavanja Rh+ krvi

Ukoliko Rh- majka nosi plod koji je Rh-Rh+, jer je otac Rh+ tada Rh+ plod, budui da je Rh+ dominantan nad Rh-, stimulira majku da proizvodi anti-D.

Ova antitela prolaze kroz placentu, ulaze u fetus i razaraju elije fetusa uzrokujui uginue fetusa tj. do pobaaja