molar de joubert

Documento des

Radiología. 2012;54(3):279---282

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COMUNICACIÓN BREVE

Síndrome de Joubert: hallazgos en resonancia magnéticaconvencional y tensor de difusión

A. Burguete Morionesa,∗, T. Cabada Giadása, M.C. Bacaicoa Saraleguia

y F.J. Annicherico Sánchezb

a Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital de Navarra, Pamplona, Espanab Servicio de Medicina Interna, Hospital de Navarra, Pamplona, Espana

Recibido el 22 de julio de 2010; aceptado el 27 de septiembre de 2010Disponible en Internet el 8 de junio de 2011

PALABRAS CLAVESíndrome de Joubert;Signo del molar;Resonanciamagnética craneal;Tractografía

Resumen Presentamos el caso de un paciente de 20 anos con diagnóstico previo de parálisiscerebral infantil y que a la exploración física presentaba un trastorno del desarrollo. Se lerealizó una tomografía computarizada (TC) craneal y una resonancia magnética (RM) cranealconvencional con lo que se diagnosticó de síndrome de Joubert. Se completó el estudio con untensor de difusión y una tractografía.

En este artículo se revisan los hallazgos en las técnicas de imagen en este síndrome y labibliografía.© 2010 SERAM. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.

KEYWORDSJoubert syndrome;Molar tooth sign;Cranial MRI;

Joubert syndrome: findings at conventional magnetic resonance image and atdiffusion tensor imaging

Abstract We present the case of a 20-year-old man previously diagnosed with cerebral palsy

cargado de http://www.elsevier.es el 13/04/2015. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.

Tractography in whom a developmental disorder was detected at physical examination. After cranial CTand conventional cranial MRI, we diagnosed Joubert syndrome. We completed the study withdiffusion tensor imaging and tractography.

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This article reviews the i© 2010 SERAM. Published b

∗ Autor para correspondencia.Correo electrónico: andreab [email protected]

(A. Burguete Moriones).

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0033-8338/$ – see front matter © 2010 SERAM. Publicado por Elsevier Esdoi:10.1016/j.rx.2010.09.007

ng findings for Joubert syndrome and the relevant literature.vier España, S.L. All rights reserved.

ntroducción

l síndrome de Joubert fue descrito por Joubert et al porrimera vez en 1969, como un cuadro de malformación
erebelosa con herencia autosómica recesiva. El trastornoparecía en unos hermanos que presentaban hiperapnea epi-ódica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia,etraso mental y agenesia de vermis cerebeloso1.
paña, S.L. Todos los derechos reservados.

dx.doi.org/10.1016/j.rx.2010.09.007

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A B

Figura 1 A y B. Cortes axiales de RM con secuencia potenciada en T1 (TI 1000, TR 1880, TE 3.4). En la Figura 1A se observa lamorfología atípica del IV ventrículo constituyendo el signo del murciélago y en la 1B se observa el típico signo del molar, condicionadop s, uns

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or un engrosamiento de los pedúnculos cerebelosos superioreuperior del vermis cerebeloso.

Esta enfermedad cursa con malformaciones de la fosaosterior y conexiones aberrantes de sustancia blanca.

La técnica de imagen de elección para su diagnóstico esa resonancia magnética (RM) craneal donde se observa ellásico signo del molar1.

El pronóstico de esta enfermedad es pobre dado que estásociado a retraso mental y motor grave.

No existen muchas series de pacientes publicadas sobrea enfermedad de Joubert, la serie más larga publicada es lae Quisling et al2 en el ano 1999 que revisaba los hallazgosn RM en 60 pacientes con síndrome de Joubert.

resentación del caso

resentamos el caso de un varón de 20 anos de origen paquis-aní que acude a consulta con diagnóstico previo de parálisiserebral infantil. Era el segundo de los cuatro hijos de unaareja consanguínea que llevaba poco tiempo residiendo enuestro país.

A la exploración física presentaba un trastorno del des-rrollo con imposibilidad para caminar desde el nacimiento,lteración del lenguaje, baja estatura, apraxia ocular,istrofia retiniana, movimientos involuntarios cefálicos ytaxia.

Se le realizó una tomografía computarizada (TC) cra-
eal y una RM craneal convencional en la que se observabana fosa interpeduncular profunda, un engrosamiento deos pedúnculos cerebelosos superiores, un IV ventrículo conorfología atípica constituyendo el signo del murciélago
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a fosa interpeduncular profunda y una hipoplasia de la parte

fig. 1A) y una hipoplasia del vermis, definiéndose el clásicoigno del molar (fig. 1B).

Con estos hallazgos se diagnostica de síndrome de Jou-ert y se realiza un estudio mediante tensor de difusiónDTI) y tractografía (FT). Este estudio se obtuvo en unaM de 1,5 teslas mediante una secuencia eco-planar pon-erada en difusión en 20 direcciones geométricas, con tresactores de b (0, 500 y 1.000 s/mm2), un TR de 4.700 ms,n TE de 88 ms, un FOV de 230 x 230 mm y una matriz de28 x 128. Los datos de esta secuencia fueron procesadosediante el software Neuro 3D (Siemens Medical Solutions)ue permitió obtener mapas de fracción de anisotropía ye FT, fusionándose estos últimos con imágenes anatómicasridimensionales ponderadas en T1. Los mapas de fracciónnisotrópica se representaron en colores utilizando la codi-cación clásica3 que consiste en codificar en color rojo lasbras con dirección izquierda-derecha (x), en azul las fibrason dirección superior-inferior (y) y en verde las fibras conirección anterior-posterior (z). Las imágenes así obtenidasusieron de manifiesto un engrosamiento y horizontaliza-ión de los pedúnculos cerebelosos superiores (fig. 2A, 2B yg. 3).

iscusión

l síndrome de Joubert es una enfermedad autosómica rece-iva rara (1/100.000 nacidos vivos) que se caracteriza porna clínica de hipotonía, ataxia, retraso en el desarrollo,

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A B

Figura 2 A y B. Mapas de fracción de anisotropía codificados en color a nivel de los pedúnculos cerebelosos superiores. Figura2A: paciente con síndrome de Joubert donde se demuestra un engrosamiento y una horizontalización de los pedúnculos cerebelosossuperiores codificados en color verde (flecha blanca). Figura 2B: sujeto sano donde se observa la decusación de los pedúnculoscerebelosos superiores identificada como un punto rojo (punta de flecha) dado que estas fibras tienen una orientación transversa.

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patrón respiratorio anormal y movimientos oculares anor-males.

Esta enfermedad también está asociada a otros hallazgoscomo son microcefalia, facies dismórfica, distrofia reti-niana, protrusión lingual, poliquistosis renal, cardiopatía
congénita, lámina tectal troncoencefálica no segmentaday agenesia del cuerpo calloso. La presencia de distrofiaretiniana parece tener importancia pronóstica, con una
Figura 3 Reconstrucción con tractografía de fibras y fusión3D donde se observa un engrosamiento y una horizontalizaciónde los pedúnculos cerebelosos superiores codificados en colorverde.

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ayor prevalencia de poliquistosis renal y disminucióne las tasas de supervivencia. El caso que se presentae asociaba a una distrofia retiniana sin poliquistosisenal.

Este paciente era el segundo de los cuatro hijos dena pareja consanguínea paquistaní. El resto de los her-anos no presentaban la enfermedad, aunque existía el

ntecedente de un tío paterno con un cuadro sindrómicoimilar.

La clave diagnóstica radiológica está en los hallazgosor RM convencional consistentes en aplasia o hipoplasiael vermis cerebeloso con mínima conexión entre ambosemisferios cerebelosos, una dilatación del IV ventrículoon un techo deformado y un suelo convexo que en planoxial le confiere una morfología tipo «paraguas» o signo delurciélago (fig. 1A), y el engrosamiento de los pedúnculos

erebelosos superiores con una fosa interpeduncular pro-unda que confiere al mesencéfalo la típica morfología den «diente molar» lo que se denomina el signo del molarfig. 1B).

Las anomalías congénitas del sistema nervioso central aenudo presentan conexiones de sustancia blanca aberran-

es, que pueden ser caracterizadas mejor mediante DTI yT que con RM convencional4. Este es el caso del síndromee Joubert donde además de las malformaciones del vermiserebeloso existen conexiones aberrantes entre el cerebelo

la corteza cerebral que son mejor visualizadas mediantestas técnicas.

Poretti et al5 presentan una serie de seis pacientes con
índrome de Joubert a los que se les realizó una DTI. Es laayor serie de pacientes con Joubert estudiada mediante
sta nueva técnica de imagen, en la que se demostróna ausencia de decusación de los pedúnculos cerebelosos

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uperiores y del tracto corticoespinal. Este estudio con-rma los hallazgos de Lee et al4, que examinan los hallazgosediante FT y DTI en pacientes con anomalías congénitasel sistema nervioso central, entre los que presentan tresacientes con síndrome de Joubert.

Como en la serie de Poretti et al5 nuestro pacienteresentaba en la DTI un engrosamiento y alteración en laisposición de los tractos de los pedúnculos cerebelososuperiores, que se encontraban horizontalizados, como seomprobaba con su representación en color verde codificadon los mapas (fig. 2A) en contraste con los sujetos sanos queresentaban una orientación más vertical.

Según este artículo además en los sujetos control sebservaba en los mapas de color la decusación de los pedún-ulos cerebelosos superiores a nivel del mesencéfalo y delracto corticoespinal a nivel del bulbo como «puntos rojos’’fig. 2B) debido a que las fibras que se decusan tienenna orientación transversa codificada en color rojo. En losacientes con síndrome de Joubert la ausencia del «puntoojo» (fig. 2A) en estas localizaciones confirma la ausenciae decusación de estos tractos5.

Sin embargo la ausencia de decusación de los tractosencionados no es un hallazgo específico del síndrome Jou-ert, también se ha demostrado en el síndrome autosómicoecesivo de parálisis horizontal de la mirada y escoliosisrogresiva (HGPPS). Pero este síndrome no está asociadol signo del molar y la clínica es totalmente diferente a lae Joubert. También son diferentes desde el punto de vistaenético5.

Debido a que este síndrome tiene una herencia autosó-ica recesiva los padres con un hijo con esta enfermedad

ienen un 25% de posibilidades de concebir un feto afec-ado con cada embarazo6. El diagnóstico prenatal molecularel Joubert es especialmente difícil debido a su heteroge-eidad genética7. También mediante ecografía puede serifícil establecer el diagnóstico por la limitación de estaécnica en el estudio de la fosa posterior fetal, que ofrecenos hallazgos poco específicos, por lo que debe conside-arse la RM fetal el método de elección para estudiar lasalformaciones de fosa posterior en el feto7.El pronóstico de este síndrome suele ser pobre, dado que

stá asociado a retraso mental y motor grave en la mayoríae los casos, con una supervivencia a los cinco anos del 50%.a disfunción renal y retiniana puede ser progresiva, por loue en pacientes con distrofia retiniana debería ser moni-orizada la función renal y la realización de una ecografíaara detectar enfermedad poliquística renal.

El diagnóstico de esta enfermedad es también importante
ara futuros procedimientos que requieran anestesia dadoue estos pacientes son extremadamente sensibles a losfectos depresores del sistema respiratorio de los agentesnestésicos tales como los opioides o el óxido nítrico1.
A. Burguete Moriones et al

El síndrome de Joubert es una entidad multifactorial conlteración en las estructuras de fosa posterior y en la decu-ación de los tractos de conexión de la fosa posterior. En estanfermedad la RM es la técnica de imagen de elección paral diagnóstico y la DTI puede ser muy útil para definir lasonexiones de sustancia blanca aberrantes que se producenn esta enfermedad y aportar información adicional para eliagnóstico de la misma.

utorías

Andrea Burguete intervino la concepción y en el disenodel artículo y en la redacción del mismo.

Teresa Cabada intervino en la concepción y diseno del artí-culo así como en la revisión crítica del mismo, haciendoaportaciones intelectuales relevantes.

M. Carmen Bacaicoa intervino en la revisión crítica delartículo, haciendo aportaciones intelectuales relevantes.

Francisco Javier Annicherico intervino en la concepción ydiseno del artículo.

Todos los autores han dado su aprobación final a la versiónue se envía para publicar.

onflicto de intereses

os autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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molar de joubert

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