modificările sistemului cardiovascular în sindromul cornelia de lange

2
" Nr. 6 (21), 2006 _ )HJ= Medica Sindromul a fost descris în 1993 de Cornelia de Lange. El reprezintã o tulburare de dezvoltare complexã, constând din trãsãturi faciale caracteristice, anomalii ale membrelor, hirsutism, disfuncþii gastroesofagiene, pierderea auzului, afecþiuni oftalmologice, tulburãri neurologice si de creºtere. Cazurile de sindrom Cornelia de Lange sunt sporadice. Cazurile familiale sunt rare si indicã o transmitere autosomal dominantã. Material ºi studiul foii de observaþie si al materialului imagistic (cariotip, dermatoglife, fotografii ale pacientului). Copilul C.E., în vârstã de 5 ani, de sex masculin, se interneazã în clinicã (FO.5575-2006) prin transfer din secþia de boli respiratorii a Spitalului Clinic Municipal de copii nr. 1, pentru urmãtoarele motive: tuse umedã productivã, subfebrilitate, slãbiciuni generale, cardialgii. Istoric Pe fundalul unei intoxicaþii generale pronunþate cu febrã înaltã este internat în secþia de boli respiratorii pentru copii cu suspecþie de Bronhopneumonie acutã bilateralã. Din antecedentele personale fiziologice, rezultã cã este primul copil, provenit din sarcinã cu evoluþie normalã, nãscut la termen, cu greutatea de 3550g, dar cu suferinþã fetalã (APGAR 6). Antecedentele personale patologice corespund cu istoricul bolii. Antecedente heredocolaterale: pãrinþi afirmativ sãnãtoºi, se exclud relaþiile de consangvinitate între genitori. Ancheta familiala a fost negativã, în ceea ce vizeazã bolile cronice ( hepatitã, lues, tuberculozã). Examenul clinic la internare Se evidenþiazã un copil de sex masculin, în vârstã de 5 ani, cu stare generalã alteratã, stare de nutriþie satisfãcãtoare, dismorfism cranio-facial - facies grotesc, epicantus, aspect MODIFICÃRILE SISTEMULUI CARDIOVASCULAR ÎN SINDROMUL CORNELIA DE LANGE (CAZ CLINIC) THE MODIFICATIONS OF THE CARDIOVASCULAR SYSTEM IN THE SYNDROM CORNELIA DE LANGE Nelly MÃTRÃGUNÃ 1 , Lilia BICHIR 2 , Nicolae CIOBANU 3 , Vera PROCOLII 4 IMSP Institutul de Cardiologie Laboratorul de Cardiologie pediatricã IMSP SCMC V. Ignatenco 1 - doctor în medicinã 2 - colaborator ºtiinþific 3 - colaborator ºtiinþific superior 4 - medic pediatru categorie superioarã Summary The following presentations re- flects the case of a child of age five who was accidentally found positive for syndrome Cornelia de Lange and the modifications of the cardiovascular system in the frame of this syndrome Rezumat Prezentarea reflectã cazul unui copil de 5 ani depistat ocazional co sindromul Cornelia de Lange ºi modificãrile sistemului cardio- vascular în cadrul acestui sindrom. antimongoloid al fantelor palpebrale, protruzia maxilarului inferior, buze subþiri, bolta palatinã ogivalã, pilozitate abundentã cu implantare joasã, hipertricoza sprâncenelor ºi unirea lor pe linia medianã, degete aplatizate, eminenþa tenarã ºtearsã (fig. 1), plica simianã, penis mic, criptorhidie. Fig 1. Fig. 2 Plica simianã Examenul aparatului respirator relevã prezenþa unui sindrom funcþional cu: tuse, prezenþa ralurilor subcrepitante bilateral. Examinarea aparatului cardio-vascular deceleazã un suflu sistolic gr. II, iar modificãrile la nivelul aparatului digestiv sunt reprezentate de: scaun, instabil. Investigaþiile paraclinice uzuale au arãtat valori scãzute ale hemoglobinei 108g/l, leucocitozã peste 10 x10 9 , izofermenþi cardiaci majoraþi: Ck-NAC 646,5, CK- MB 51,2, LDH 488,9. Radiografia cardiopulmonarã prezintã siluetã cardiacã brusc dilatatã bilateral cu un indice cardio- toracal de 0,65, opacifiere difuzã neomogenã, situatã

Upload: dangnhi

Post on 05-Jan-2017

217 views

Category:

Documents


3 download

TRANSCRIPT

Page 1: modificările sistemului cardiovascular în sindromul cornelia de lange

���������������������������

������

���������� ������������������������������������������

�������������������������������������� �!������"������

��������� ������ ��������������!� �������� �����������!

#�������!� ��� ��$��� ��������� ������!� ���������� ���!

� ��$����� ���������!� ��������������������������%�����

��������������������������������������������������������

����������������������������������������������������������

������������ ������� ���������������������������

���������&��������!���������� �!� ������ ��������������'�

����� ����!� ��� �"����� ��� (� ���!� ��� �� �������!� ��

���������������������&)*�((+(,-../'����������� ����������$��

�����������������������������������0���������������������!

������ ���������� ������1� ���� ����� ���������!

�� ���������!�����������������!�����������

�������

2�� ������������ ���$����������������$������ ����

��������������������������$������������������������������������

�����$��� ��� 3���#���������� ����� ���������� 4��

���������������������� ���������!������������������������!

��������������������������$���������!���������������!��

�������������((.�!�������� ����$�� �����&52657�/'�

5�������������������������������������������������

�����

5�����������#�������������1������$��� ��������������%�!���

� ��� ���$���� ��� ���������������� ������ ����������5��#���

��������� ������������!� ��������������������������������&

#�������!���!���������'�

�� ����������������� ����

���������$����������������� �������!�����"��������(����!

�� ������ �������� �������!� ������ ��� ����$��� ����� ��������!

������ ����������, ����� � ,� �������������!� ��������!� ������

����������� � �������������� ���

��� ���������������������������������

�������������� !�������"���#�!�$%�"!&!���

� ���!& �"����" �%����%� '�

���(�)�")'$ )*+%����,����"

-+

���������,� $.+#���/"���%��

0

������������� ����� �����

����������� ����� �������� ����

������������������������

��,��������������������

-�,������������%����$� ��

���,������������%����$� ����������

8�,�����������������������������������

�������

���� �������� ������������ ���

��������������������������������

���������������������������

�����������������������������

���������� �����������������

������������������������������

���������������������

� �����

������������ ��������� ������ ���

�� ������������ �������������

����������������������������

���������������������������

��������� �� ������� ������

������!

������������� �� ������� ��������!� ����������� ����

�� �����!�������$���!��������������������!�������������������

������������9����!�#���������������"��������%�������������

������������!�����������������!�������$���������%�������& ���

�'!�������������!����������!��������#�����

������

��������������������

� ������������������������������������$������������

��$�������1����!�������$������������������������������

� �����������������������,�������������������

������������::!��������� ����������������������������������

���������������1�����!����������:��������$������������������

�������������������������#������������.;�<!����������

�������.� �.��!���� �����$�������������9���$�1��=,>5��/8/!(!

�?,�03� (�!-!� �4@� 8;;!��� 7������� ��� �������������

�������������������������������������������������������

������,�����������.!/(!������ ������� ������������!�������

Page 2: modificările sistemului cardiovascular în sindromul cornelia de lange

��

�����

������

��������������������

����<�������������������������!�������������������$�!

�������������������#����������"���

������ ��������� �� ������� ��������������� �����

�����������A����%����������������������������!���%��������

�����������!� ����������� ��� ���������� �� #�������� ��������

&�� ����$��'� ����������� ��������� ��"��!� �� �������

�����������������������$��������� ��������� �&)��B�8-C'�

����4����������1�7�������$������::�D0!����::�DE��!����:�D5��

4�� ��$�������������D�,����������������&�<5�B�-!�!�E7:D,�/.

����!�E4��B�;.����'��������������� ��������������5�����

������������������������������ ��������������������������

�����������!� ���� ������� ��������� ���� �� ������� ������$�

�������������& ���-'�

�������������������

��������������� �� ��������� ��������� ������������

3���#���������� ����� ��������� ��� ����� ��� ��������

��������������������������E������������������ ��$����

����!� ������,��� ������������ �� ������� ���!� ���������

����������������������!����������������������

��������

?������ :�4����������!� ����,�������� ������ ���-..�!��

��������������$�� ��������� �� ���������������� ��������!

�������"��� �������� �����������!� ����� ������ ������

��������� ���������!� ��� ����� ������� ���� ��� ��� � �� ����

��������������������,�����������������������������������

�������������F����������������������������������!��"��

��������������������������������$����4��������������������

���!����������������#��������������������� ����������

�������� ��������������� �!� ����$��� ��������!� ��������������

�������� ��������� �� ��� %�� ���� � ����� ���� ������

���� ���������������������������

A�� ���� ���������!� � ��$����� ����� �� ������ �� �� ����!

����������������������� ��������������%�!�������������������� ���

�������A����������!��� �������������������$�����#����������

�#���� �������� ��� �������� ��� ������������� 2�� ���

�����,� �������!� ����� �� ���� �� ���$��� ������������

������������������������

��������

2�������� �������� �� �� ����� ��� (� ���!� �� � ����$�� �

��%����!������������������������ ��������������%�!����������$��

������������� ��������� %�� � ��$���� ������ �� �������� ������,

��������������������������� �����������!���������� ��� ������

����������#��������%���������������������$���� ��������

�!������"�

"! #������$%&����'��(&�)����*&�%������*&�+������,&�)� �����&�-��������*&�,.������/&�0�'���'���&������+�&�)���������&

0��'��������(������������'������������%�"��������������������������1234!1����������������������������������������

��������&�,��0�*���5�����366"&�0���"�7�"6"8397�"36�:

3! )����*&�-������)&��������*&���'���&�)� �����&�;�������,&�)'����<&�$�������*&�)������������5�����������������������

��������������������������������������������������������������������������������&�-���5�����":::&�=�����,���"6>

8"�39&�"6?

1! )�� ����$����&�)�� �����) ������&�5������������������&� !�@"4�A�����.��)&�B�����$������ �����.���� �������������

�������������������������!�B����C��������366"�0���7�338"9D��@�46

��������������� ������������