Modificación de las proporciones mendelianasInteracción génica

Penetrancia y Expresividad

• Penetrancia referido al porcentaje de individuos que

muestran el fenotipo asociado a un genotipo

• Expresividad Mide el grado o intensidad de la

expresión de un genotipo

Penetrancia y Expresividad

Penetrancia y Expresividad

Pleiotropía

• Dominancia completa Descrito por

Mendel donde el fenotipo

homocigoto para un alelo dominante

es indistinguible del fenotipo

heterocigoto

• Dominancia incompleta. Para un

alelo que muestra dominancia

incompleta el descendienteincompleta el descendiente

homocigoto muestra un fenotipointermedio a los progenitores

Genotipos 1:2:1

Fenotipos 1:2:1

Efecto de dosis

• Codominancia Expresión conjunta de ambos alelos en el

heterocigoto

Grupo sanguíneo MN

• Alelos LM y LN

• Glicoproteína s en la superficie de los

glóbulos rojos

Genotipo Fenotipo

LMLM M

LMLN MN

LNLN N

glóbulos rojos

LMLN x LMLN

¼ LMLM ½LMLN ¼LNLN

• Alelos múltiples tres o más alelos de un gen

en una población

Grupo sanguíneo ABO

Genotipo Antígeno Fenotipo

IAIA

IAIO

A

A

A

IBIB

IBIO

B

B

B

IAIB A,B AB

IOIO H OIOIO H O

Los alelos IA y IB son dominantes

sobre el alelo IO, pero codominantes

entre sí .

Padres Descendencia posible

Fenotipos Genotipos A B AB O

A x A IAIO x IAIO ¾ - - ¼

B x B IBIO x IBIO ¾ ¼

O x O IO IO x IO IO - - - todos

A x B IAIO xIBIO ¼ ¼ ¼ ¼

A x AB IAIO x IAIB ½ ¼ ¼ -

A x O IAIO x IO IO ½ - - ½

B x AB IBIO x IAIB ¼ ½ ¼ -

B x O IBIO x IO IO - ½ - ½

AB x O IAIB x IO IO ½ ½ - -

AB x AB IAIB x IAIB ¼ ¼ ½

Bases bioquímicas del sistema sanguíneo ABO

Fenotipo Bombay

No se produce la sustancia H

Genotípicamente AB

Fenotípicamente O

Fucosil transferasa no funcional

Alelos múltiples en el pelaje del conejo

Interacción génica

• Epistasia La expresión del alelo de un gen enmascara o

modifica la expresión de otro gen y expresa en su lugar su

propio fenotipo.

• La epistasia es indicativo de genes que actúan en una misma

ruta bioquímica o de desarrollo

gen W gen M

Epistasia

NuezSencilla

Guisante Roseta

• Expresividad

Pruebas de complementación

Pruebas de complementación

Herencia ligada al sexo

Thomas Morgan

Las pruebas recíprocas no generan

las mismas proporciones

Herencia ligada al sexo en humanosHemofilia

• Caracteres ligados al X e la especie humana• Daltonismo

• Deficiencia de la G-6-PD

• Distrofia muscular (Tipo Duchenne)• Distrofia muscular (Tipo Duchenne)

• Enfermedad de Fabry

• Hemofilia

• Ictiosis

• Síndrome de Hunter

• Síndrome de Lesch-Nyhan

Carácter dominante ligado al X

Carácter recesivo ligado al X

Herencia ligada a Y

Compensación de la dosis

Inactivación del cromosoma X

Cuerpos de Barr

HERENCIA NO CLÁSICA

• Mutación de novo

• Mitocondrial

Enfermedades relacionadas

con mytaciones en el DNA

mitocondrial

Enfermedades del sistema

nervioso

Enfermedades cardiacas

Mosaico Genético

• Quimerismo

• Disomía uniparental

• Impronta génica

• Amplificación de microsatélites

• Multifactorial