miopatia por deficit de carnitina i
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Integrantes: Karen Álvarez - Karla Fuentealba - Diego Garrido Daniela Parra – Fernando Santana – Pablo Valladares
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Joven de 19 años de edad fue enviada a un centro médico a causa de fatiga y de muy mala tolerancia al ejercicio.
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Fatiga Mala Tolerancia al ejercicio Hepatomegalia Hígado Graso
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Examen de Sangre Examen Neurológico Biopsia Muscular Examen Microscópico
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““Miopatía Sistémica por Miopatía Sistémica por Déficit Secundario de Déficit Secundario de
Carnitina” Carnitina”
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Enfermedades del tejido muscular, que ocasionan problemas con el tono y contracción del músculo esquelético.
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Son un grupo patológico poco frecuente, hay una alteración en el transporte de ácidos grasos de cadena larga.
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1. Tres reacción de metilación *SAM *SAM consecutivas “residuo Trimetil-lisina”
2. Hidrólisis de la proteína3. Oxidación de la proteína “3-hidroxi-
trimetil- lisina”
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4. 3-hidroxi-3metil- lisina + Pirodoxal Fostafo Pirodoxal Fostafo
4-trimetil-aminobutanal + Glicina
5. 4-trimetil-aminobutanal + NAD+NAD+
6. Trimetil-aminobutirato + O2 “Carnitina”Carnitina”
Trimetil- aminobutirato
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Puede deberse a la falla en enzimas: Deficiencia de Translocasa
carnitina-acilcarnitina (CACT) : actúa como lanzadera en la Matriz Mitocondrial
acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCADH): 1º paso es la β-Oxidación de Ácidos Grasos.
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Nivel plasmático de carnitina total:
Valor normal carnitina total: 60-70 µM/L
Valor carnitina libre: 20 -40 µM/L
Valor carnitina esterificada: 5-15 µM/L
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Existe una alteración en la β – Oxidación por dos motivos:
› Deficiencia de la Carnitina
› Falta de ácidos grasos de cadena larga
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El proceso no sufre mayores consecuencias
Existe un aumento de la glucólisis
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INDIVIDUO NORMAL
Ácidos Grasos de Cadena Larga
β-oxidación
Niveles de CoA normales; necesidades energéticas
cubiertas
Procesos metabólicos normales. No hay variaciones
de la glicemia, ni en la cantidad de cuerpos cetónicos
INDIVIDUO CON DEFICIT DE CARNITINA
Ácidos Grasos de Cadena Larga
β-oxidación
Disminuye el CoA sintetizado y la energía generada es
insuficiente
Niveles de CoA disminuido: no hay suficientes cuerpos
cetónicos
Niveles de CoA disminuido: no hay suficientes cuerpos
cetónicos
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Deficiencia de precursores como:› Lisina o metionina› Hierro› Vitamina C, B3 o B6
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Problemas de la Carnitina generado por:• Fallo genético en la síntesis• Mala absorción intestinal• Problemas hepáticos o renales relacionados con
la síntesis.• Defectos en el transporte (origen o destino)• Aumento del requerimiento por:
dietas abundantes en lípidos, estrés, el consumo de drogas (anticonvulsivos) ciertas enfermedades.
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•Característica común : Debilidad muscular• Calambres•Destrucción de tejido muscular•Mioglobinuria •Polimiotisis•Distrofia muscular
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El tratamiento a seguir, es una dieta rica en carnes y lácteos que son la fuente natural de obtención de la Carnitina. Pues estos alimentos poseen aminoácidos precursores de ésta, como son la lisina y metionina. De esta manera es posible suplir la deficiencia de Carnitina en el organismo.
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Fuentes naturales de L-Carnitina
Carne de Cordero 210 mg/100gr
Carne de Oveja 78 mg/100gr
Carne de Ternera 64 mg/100gr
Pollo 7,5 mg/100gr
Levadura 2,4 mg/100gr
Leche 2,0 mg/100gr
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Las dosis de L-Carnitina fluctúan de 1500 a 4000 miligramos, las cuales se dividen en varias dosis (recomendablemente mas de una por día). Estas dosis deben reducirse en pacientes con problemas renales.
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La administración de la Carnitina es efectiva para el tratamiento de varias enfermedades, como:• Enfermedades cardiovasculares
disminuyendo los niveles de colesterol.• Bajo rendimiento en actividad física
Incrementan en un 10% la producción de energía por estimulación de aminoácidos como la valina, leucina e isoleucina.
• Diabetes ayuda a la formación de energía a través de los
cuerpos cetónicos evitando el exceso de estos en la sangre
• Aumento de niveles de LDL reduce los niveles de lípidos sanguíneos y los niveles
de grasa en varios tejidos
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Además se ha demostrado que:• Se utilizado como quemador de
grasas Aumenta la eficiencia de la entrada de
ácidos grasos a la mitocondria incrementando el índice de beta oxidación
• Estimula el sistema inmune Aporta fuerza a los macrófagos para
moverse rápidamente a través del organismo fagocitando a los virus, bacterias u hongos.
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