MIOCARDIOPATIAS PRIMARIAS

MIOCARDIOPATIAS PRIMARIASMIOCARDIOPATIA HIPERTROFICATrastorno heterogneo del musculo cardiaco.En el 50% de casos es autosmico dominante mendeliano.Es la enfermedad cardiovascular hereditaria mas comn con una prevalencia de 0.1 a 0.2% en la poblacin general.Mutacin de aprox 10 genes que codifican proteinas sarcomericas. Se ha identificado cerca de 200 mutaciones.Distribucin similar ambos sexos.El 50% de los individuos con la mutacin Arg 403Gln mueren prematuramentede manera sbita y tienen una esperanza de vida cercana a los 28 aos.Tres mutaciones (Gly 256Glu, Val 606Met, y Leu 908Val) en los genes de la cadena pesada de la betamiosina se asocian con un pronstico benigno y una expectativa de vida cercana a lo normal

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICAANATOMIA PATOLOGICAHipertrofia del VI, puede ser concntrica o afectar un segmento, ms comn hipertrofia asimtrica del tabique (estenosis subaortica idioptica).Desorganizacin de miocitos hipertrficos, fibrosis y alteraciones dela arteria coronarias intramurales.Puede generarse gradientes intracavitarios: subaortico por SAM (MCOH), medio por insercin anmala de musculo papilar anterolateral o apical circunscrita al pice ventricular que no genera gradiente pero sin si ondas T(-) gigantesMiocardio hipercontractil, llenado diastlico alterado por rigidez anormal, CAI, congestin venosa pulmonar. Si OTSV disfuncin mas intensa por mayor presin de VI e insuficiencia mitralMIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA80% del volumen sistlico es expulsado durante la protosistole, la obstruccion ocurre durante la telesistole ( soplos telesistolico).La hipertrofia severa puede ocasionar dolor torcico anginoso, presincope y sincope, arritmias, muerte sbita.30% de nios con MCH cursan con puentes intramiocardicos con estenosis de arteria coronaria descendente anterior( gnesis de arritmias ventriculares)MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICACLINICATendencia a la fatiga, disnea, palpitaciones, mareos, sincope, angina.Antecedentes familiares en 30 a 60% de los pacientes.Pulso celer, frmito sistlico apical o PEI inferior.S2 normal o con desdoblamiento paradjico en casos severos.SS efectivo, spero increscendo-decrescendo 1-3/6 PEI medio y bajo o apical, SS suave holosistolico por insuficiencia mitralPulso carotideo bifidoMIOCARDIOPATIA HIPERTROFICAELECTROCARDIOGRAMAHVI, cambios ST-T, ondas Q profundas( por hipertrofia del tabique), disminucin u omisin de ondas R en derivadas precordiales izquierdas.Ondas T negativas gigantes en derivadas precordiales izquierdas en MCH apical.Arritmias cardiacas y BAV I.RADIOGRAFIA DE TORAXCrecimiento de la parte media del VI, corazn en forma globular. Vascularidad pulmonar normal.ECOCARDIOGRAFIADocumenta el diagnostico, espesor de pared del VI en distole de 15mm con una dimensin de VI de menos de 45mm. Z-score de 2 o mas con relacin al ASC.Disfuncin diastlica: disminucin onda E, incremento de TD, disminucin del cociente E/AGradiente max. Del TSVI de 30mmHg indica obstruccin.MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICAHISTORIA NATURALSi existe predisposicin gentica, aumentan notablemente el espesor de la pared en al infancia.Muerte sbita con deportes o esfuerzos enrgicos. Mas frecuente entre los 10 y 35 aos. 4-6% en nios y adolescentes, 2-4% en adultos.La FA por crecimiento auricular izq.En fases avanzadas se presenta dilatacin cardiaca e ICC.EBS de la V. Mitral en zona de contacto mitral-septal o de la V. aortica.El embarazo es bien tolerado con parto vaginal normal.MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICATRATAMIENTO MEDICOObjetivo: reducir contractibilidad, aumentar volumen ventricular, incrementar distensibilidad ventricular y dimensiones del infundbulo del VI.Restriccin moderada de actividad fsicaInotropos positivos y vasodilatadores contraindicados. Diurticos uso prudente como sintomtico al reducir la PTDVI.Profilaxis para EBS.Deteccin sistemtica de familiares de primer grado.Evaluacin anual en la adolescencia con examen fsico, ECG, ETT.Los antagonistas B-adrenergicos indicado en sintomticos con gradiente infundibular al ejercicio.MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA Los antagonistas de canales de Calcio ( Verapamilo) eficaz en las formas no obstructivas como obstructivas., precaucin por su efecto vasodilatador.Disopiramida tiene beneficio sintomtico en obstruccin al reposo al disminuir el SAM y volumen de la insuficiencia mitral, asociar con bloqueadores beta por incremento de conduccin en la FA.Cardiodesfibrilador como prevencin primaria de muerte sbita.Indicaciones por factores de riesgoMuertes sbita abortada, TV persistente espontanea, antecedentes de muerte sbita familiar, Sincope inexplicable, SIV de 30mmRespuesta atenuada o hipotensora de la presin arterial durante el ejercicio, TV no persistente.

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA

MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICATRATAMIENTO QUIRURGICOMiotomia-miomectomia de Morrow, via transaortica; indicado si gradiente en reposo de mas de 50mmHg. Se asocia siempre a BRIHH parcial o completo y a veces a BAV que requieren MCP definitivo. Mortalidad 1-3%.Septo ablacion percutanea con alcohol. A los 6 a 12 meses ocurre disminuciond el gradiente. Mortalidad 1-4%. Suele producir BCRDHH.Marcapaso biventricular

MIOCARDIOPATIA DILATADAMiocardiopata mas frecuente.Causa mas comn: idioptica(>60%), familiar( AD, ligado al cromosoma X, AR y mitocondrial), activa.Primer gen descubierto fue la alfa-actina, hay mas de 19 genes implicados.Existen formas infecciosas, endocrinas y metablicos, nutricionales , por cardiotoxicos y conectivopatias.ANATOMIA PATOLOGICADebilitamiento de la contraccin sistlica, dilatacin de las 4 cavidades.Dilatacin auricular proporcional a dilatacin de ventrculos.Paredes ventriculares no engrosadas pero aumenta el peso del corazn.Comn la formacin de trombos apicales y en apndices auriculares.En la biopsia hay grados variables de hipertrofia y fibrosis de los miocitos, grados variables de miocarditis inflamatoria.

MIOCARDIOPATIA DILATADA

MIOCARDIOPATIA DILATADACLINICAFatiga, debilidad, insuficiencia cardiaca izquierda( disnea de esfuerzo u ortopnea)Taquicardia, estertores pulmonares, pulsos dbiles, distensin de venas del cuello, hepatomegaliaImpulso apical desplazado a la izquierda e inferior.S2 normal, desdoblamiento estrecho e intensificacin del P2 si existe HTP.S3 con o sin ritmo de galopeSS suave por insuf. Mitral o TricuspideaMIOCARDIOPATIA DILATADAELECTROCARDIOGRAMATaquicardia sinusal, HVI, cambios del ST-T, CAI o CAD.Arritmias auriculares o ventriculares y alteraciones de la conduccin auriculoventricular.RADIOGRAFIA DE TORAXCardiomegalia generalizada con signos o no de hipertensin venosa pulmonar o edema de pulmn.ECOCARDIOGRAMAImportante para el diagnostico y seguimiento.Reduccin en la velocidad E y disminucin del cociente E/A

Ecocardiografa en modo M que muestra unasevera disfuncin sistlicaEcocardiografa 2D: marcada dilatacin del ventrculo izquierdoMIOCARDIOPATIA DILATADAHISTORIA NATURALDeterioro progresivo de la funcin sistlica, aprox 70% fallecen por ICC a los 4 aos de inicio de sntomas.Arritmias auriculares y ventricularesEn etapas finales hay embolias perifricas y pulmonar.Causas de muerte: ICC, muerte sbita y embolizacion masiva.MIOCARDIOPATIA DILATADATRATAMIENTO MEDICOTratar la ICC: diurticos ,digitalicos, IECAS, restriccin de actividad fsica.Apoyo ventilatorio, inotrpicos en estados crticos.Lo antag. Beta-adrenergicos mejoran FEVI.Antiagregantes plaquetarios, si existen trombos se usara anticoagulacin a largo plazo.Amiodarona segura para nios.Administracin de carnitina s existe deficiencia.Implante de resincronizador y marcapaso biventricular.TRATAMIENTO QUIRURGICOTrasplante cardiaco.MIOCARDIOPATIA DILATADA

MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVAMiocardiopata rara, constituye el 5% de casos en nios.Causas: Idiopatica,Esclerodermia,Amiloidosis,Sarcoidosis,Mucopolisacaridosis, Enf. De Fabry. Neoplasias y radioterapia.

ANATOMIA PATOLOGICADilatacin de aurculas con ventrculos de dimensin normal.Llenado diastlico alterado por rigidez excesiva de sus paredes, funcin sistlica normal.Zonas de fibrosis e hipertrofia de miocitos o esta infiltrado por diversas sustancias.

MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVA

MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVACLINICAIntolerancia al ejercicio, debilidad, disnea, dolor torcico.Distensin de vena yugular, ritmo de galope, SS de insuf. Valvular A-V.ELECTROCARDIOGRAMACAI+CAD, FA o TPSV, BAV si es una forma familiar.RADIOGRAFIA DE TORAXCardiomegalia, congestin venosa pulmonar, derrame pleural.ECOCARDIOGRAFIAFEVI normal, disfuncin diastlica: velocidad E alta, acortamiento del TD, aumento del cociente E/ADx diferencial con pericarditis constrictiva: pericardio engrosado, variacin respiratoria de la fase de llenado.CATETERISMO CARDIACOPAP Y presin telediastolica de VD y Vi elevadas.MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVATRATAMIENTO MEDICOTratamiento de soporte, pronostico desfavorable.Diurticos para mejorar congestin, pero no reducir la presin telediastolica.Digitalicos, IECAS contraindicadosClacioantagonistas aumentan distensibilidad diastlica.Anticoagulacin, antiagregacion para evitar trombosis.Corticoides, inmunosupresoresMarcapaso permanente si existe BAVTRTAMIENTO QUIRURGICOTrasplante cardiaco antes de que haya HTP, Si existe enfermedad sistmica la recidiva hace que no sea una opcin viable.

DISPLASIA ARRITMOGENICA DEL VENTRICULO DERECHOANATOMIA PATOLOGICAMiocardiopatia infrecuente de causa desconocida.Miocardio de VD es reemplazado por tejido adiposos y fibroso que genera atrofia total de miocardio generando un aspecto de papel delgado pero con espeso normal. Respeta el VI.Se reportan como espordicos, aunque hay casos familiares. Lo datos indica que se trata de proceso degenerativo adquirido.DISPLASIA ARRITMOGENICA DEL VENTRICULO DERECHOCLINICAPuede comenzar en la lactancia, infancia o edad adulta, mas frecuente antes de los 20 aos.Antecedentes de palpitaciones, sincope; la muerte sbita es el primer signo de enfermedad.Arritmia ventriculares o supraventriculares o signos de ICC.Alto porcentaje de muerte por TV refractaria o ICC en menores de 5 aosELECTROCARDIOGRAMAOndas P altas en II, complejo de VD pequeos, inversin de ondas T en precordiales derechas, EV o TV con trazado similar al BCRIHH.RADIOGRAFIA DE TORAXCardiomegaliaECOCARDIOGRAFIACrecimiento de VD con zonas de acinesia o discinecia

DISPLASIA ARRITMOGENICA DEL VENTRICULO DERECHOTRATAMIENTOAntiarritmicos son ineficaces para abolir TV.Incisin ventricular o desarticulacin elctrica completa de la pared libre del VD si arritmias no ceden con antiarritmicos.Implantacin de cardiodesfibrilador.MIOCARDIO NO COMPACTADOMiocardiopata congnita infrecuente. Mutaciones en el genG5-4 del cromosoma Xq28Detenimiento intrauterino de la normal compactacin de la red entrelazada laxa de miocardio ventricular, puede o no afectar al VD.Produce disfuncin sistlica y diastlica e ICC.Recidiva familiar hasta en un 25% pero con formas menos graves.MIOCARDIO NO COMPACTADOCLINICAICC progresivaComplicaciones tromboembolicas, arritmias ventriculares y sndrome de Wolff Parkinson WhiteECOCARDIOGRAFIAEngrosamiento segmentario de la pared del VI con una capa epicrdica compacta y una subendocardica no compacta y engrosada con trabeculaciones y depresiones profundas.Los segmentos apical y mesoventricular de las paredes inferior y lateral son los mas afectados.

MIOCARDIO NO COMPACTADO

MIOCARDIO NO COMPACTADO