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MICROLITIASIS ALVEOLAR PULMONAR. UNA ENFERMEDAD FAMILIAR CON AFECTACION DE DOS HERMANAS BEATRIZ EIZAGUIRRE ZARZA * , EDUARDO DE MIGUEL HERRÁN ** , ALBERTO SÁIZ LÓPEZ *** , IÑAKI ZABALZA EST ÉVEZ *** , JOSE ALVAREZ MARTÍNEZ *** , IGONE IMAZ MURGA *** * HOSPITAL GALDACANO ESPAÑA ** HOSPITAL DE GALDACANO ESPAÑA *** HOSPITAL DE GALDÁCANO ESPAÑA Resumen La microlitiasis alveolar pulmonar es una entidad poco frecuente y de patología incierta, caracterizada por innumerables concreciones cálcicas en espacios alveolares, en ausencia de anormalidades del metabolismo del calcio. Existe una forma esporádica, y un trastorno familiar trasmitido por un gen autosómico recesivo, aparentemente. Su edad de presentación varía desde el periodo prenatal hasta la octava década, sin predilección de sexo, en los casos esporádicos, y con mayor afectación de mujeres en los casos familiares. Presentamos el caso de dos hermanas. Ambas con un diagn óstico en la infancia de microlitiasis alveolar. Una de ellas además presentaba un trastorno bipolar y era controlada por el servicio de Psiquiatría. La mayor fallecida en el año 2001 en periodo de espera de trasplante pulmonar. La más joven, en el año 2004. En ambas el TAC mostraba miríadas de micronódulos calcificados con im ágenes de pseudoalveolización en regiones subpleurales de lóbulos superiores y língula. Analítica normal. Alteraciones en el ecocardiograma con hipertrofia de VI. Macroscópicamente pulmones aumentados de tamaño y de consistencia crujiente a la sección. Microscópicamente presencia de múltiples microcálculos en espacios alveolares con engrosamiento del intersticio, focos de osificación y presencia de células gigantes de cuerpo extraño. Esta entidad tiene un curso evolutivo variable. En algunos pacientes se observa poca o escasa progresión. En otros, el curso es lento y acaba en insuficiencia respiratoria progresiva, con fibrosis intersticial y cor pulmonale. Una característica clínica fundamental es la disociación entre el patrón radiológico y la relativa escasez de síntomas clínicos en la mayoría de los pacientes. Suele debutar con síntomas respiratorios inespecíficos. Aunque su etiología es incierta muchos autores proponen un trastorno enzimático hereditario local, responsable del defecto de la deposición de calcio. Los cálculos están constituidos por calcio y fósforo. Se han descrito unos 576 casos en la literatura, la mayoría perteneciente a Europa y Asia. Clínicamente se debe diferenciar de otras entidades que producen sombra miliar en el TAC, como la TBC. Histológicamente de otras formas de calcificación pulmonar: metastásica o distrófica, así como con la osificación pulmonar No existe un tratamiento eficaz, salvo el trasplante pulmonar. Página 1 de 15 7º Congreso Virtual Hispanoamericano de Anatomí a Patol ógica 30/09/2005 http://www.conganat.org/7congreso/final/vistaImpresion.asp?id_trabajo=256

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MICROLITIASIS ALVEOLAR PULMONAR. UNA ENFERMEDAD FAMILIAR CON AFECTACION DE DOS HERMANAS

BEATRIZ EIZAGUIRRE ZARZA*, EDUARDO DE MIGUEL HERRÁN** , ALBERTO SÁIZ LÓPEZ***, IÑAKI ZABALZA EST ÉVEZ***,

JOSE ALVAREZ MARTÍNEZ***, IGONE IMAZ MURGA***

* HOSPITAL GALDACANO ESPAÑA ** HOSPITAL DE GALDACANO ESPAÑA *** HOSPITAL DE GALDÁCANO ESPAÑA

Resumen

La microlitiasis alveolar pulmonar es una entidad poco frecuente y de patología incierta, caracterizada por innumerables concreciones cálcicas en espacios alveolares, en ausencia de anormalidades del metabolismo del calcio. Existe una forma esporádica, y un trastorno familiar trasmitido por un gen autosómico recesivo, aparentemente. Su edad de presentación varía desde el periodo prenatal hasta la octava década, sin predilección de sexo, en los casos esporádicos, y con mayor afectación de mujeres en los casos familiares.

Presentamos el caso de dos hermanas. Ambas con un diagn óstico en la infancia de microlitiasis alveolar. Una de ellas además presentaba un trastorno bipolar y era controlada por el servicio de Psiquiatr ía. La mayor fallecida en el año 2001 en periodo de espera de trasplante pulmonar. La más joven, en el año 2004.

En ambas el TAC mostraba miríadas de micronódulos calcificados con im ágenes de pseudoalveolización en regiones subpleurales de lóbulos superiores y l íngula. Analítica normal. Alteraciones en el ecocardiograma con hipertrofia de VI.

Macroscópicamente pulmones aumentados de tamaño y de consistencia crujiente a la sección.

Microscópicamente presencia de m últiples microcálculos en espacios alveolares con engrosamiento del intersticio, focos de osificación y presencia de células gigantes de cuerpo extraño.

Esta entidad tiene un curso evolutivo variable. En algunos pacientes se observa poca o escasa progresión. En otros, el curso es lento y acaba en insuficiencia respiratoria progresiva, con fibrosis intersticial y cor pulmonale.

Una caracter ística cl ínica fundamental es la disociación entre el patrón radiológico y la relativa escasez de síntomas clínicos en la mayor ía de los pacientes. Suele debutar con síntomas respiratorios inespec íficos.

Aunque su etiología es incierta muchos autores proponen un trastorno enzimático hereditario local, responsable del defecto de la deposición de calcio. Los cálculos están constituidos por calcio y fósforo.

Se han descrito unos 576 casos en la literatura, la mayoría perteneciente a Europa y Asia.

Clínicamente se debe diferenciar de otras entidades que producen sombra miliar en el TAC, como la TBC. Histológicamente de otras formas de calcificación pulmonar: metastásica o distrófica, así como con la osificación pulmonar

No existe un tratamiento eficaz, salvo el trasplante pulmonar.

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Introduccion    

La microlitiasis alveolar pulmonar es una entidad poco frecuente y de patología incierta, caracterizada por innumerables concreciones cálcicas en espacios alveolares, en ausencia de anormalidades del metabolismo del calcio. Existe una forma esporádica, y un trastorno familiar trasmitido por un gen autosómico recesivo, aparentemente. Su edad de presentación varía desde el periodo prenatal, hasta la octava década, sin predilección de sexo, en los casos esporádicos, y con mayor afectación de mujeres en los casos familiares.  El primero en describir los rasgos clínicos y radiológicos de esta enfermedad fue el radiólogo Sosman. En los últimos tiempos la tomografía computerizada de alta resolución ha hecho posible definir la extensión y severidad de esta enfermedad con mayor precisión.

 

Presentaci ón de los casos     

Presentamos el caso de dos hermanas. Ambas con un diagn óstico en la infancia de microlitiasis alveolar. Una de ellas además presentaba un trastorno bipolar y era controlada por el servicio de Psiuqiatr ía. La mayor fallecida en el año 2001 en periodo de espera de trasplante pulmonar. La más joven, en el año 2004. En ambas el TAC mostraba mir íadas de micronódulos calcificados con imágenes de pseudoalveolización en regiones subpleurales de lóbulos superiores y língula. Analítica normal. Alteraciones en el ecocardiograma con hipertrofia de VI.

La anal ítica fue en ambos casos normal, con niveles de calcio séricos no alterados.   La mayor de las hermanas ingresa en Enero del 2001 con un episodio de disnea por infección respiratoria. Disnea de grado V/V. Dada de alta, en Diciembre de ese año vuelve a ingresar con sospecha de tromboembolismo pulmonar no confirmado por TAC helicoidal, falleciendo poco despu és. La menor ingresa en Diciembre del año 2004 con un s índrome maniaco severo en el servicio de Psiquiatr ía. Presenta importante afectación pulmonar bilateral, hipertensión pulmonar severa y cor pulmonale con progresiva restricción respiratoria, por lo que se instaura tartamiento con Prednisona. Fallece durante el ingreso y se solicita autopsia cl ínica.

 

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  Foto 1: Placa de tórax

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  Foto 2: TAC

Resultados    

Macroscópicamente pulmones aumentados de tamaño y de consistencia crujiente a la sección.

Microscópicamente presencia de m útiples microcálculos en espacios alveolares, con engrosamiento del intersticio. Se observaban, además,  abundantes focos de osificación. En áreas,  una reacción granulomatosa de tipo cuerpo extraño, con células gigantes multinucleadas que mostraban fragmentos de microcálculos en su citoplasma.

 

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  Foto 3: Aspecto macroscópico.

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  Foto 4: Microlitiasis alveolar difusa.

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  Foto 5: Microlitiasis alveolar con focos de osificación.

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  Foto 6: Microlitiasis

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  Foto 7: Osificación

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  Foto 8: Calcosferitas con focos de osificación

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  Foto 9: Fibrosis intersticial

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  Foto 10: Reacción giganto-celular

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  Foto 11: Células gigantes multinucleadas de cuerpo extraño

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  Foto 12: Calcosferita

Discusi ón    

Esta entidad tiene un curso evolutivo variable. En algunos pacientes se observa poca o escasa progresión. En otros, el curso es lento y acaba en insuficiencia respiratoria progresiva, con fibrosis intersticial y cor pulmonale.

Las calcosferitas han sido descritas también en localizaciones extrapulmonares, en algunos casos de esta enfermedad, y se pueden identificar en muestras de esputo y lavado broncoalveolar. Su presencia en estas muestra no es, sin embargo, diagnóstica de microlitiasis alveolar, pues pueden ser observadas también en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica.   Una caracter ística cl ínica fundamental es la disociación entre el patrón radiológico y la relativa escasez de síntomas clínicos en la mayor ía de los pacientes. Suele debutar con síntomas respiratorios inespec íficos. Y en la mayor ía de los casos el diagnóstico es un hallazgo casual en una radiografía de t órax.

Aunque su etiología es incierta muchos autores proponen un trastorno enzimático hereditario local, responsable del defecto de la deposición de calcio. Los cálculos están constituidos por calcio y fósforo.

Se han descrito unos 576 casos en la literatura, la mayoría pertenecientes a Europa y Asia.

Clínicamente se debe diferenciar de otras entidades que producen sombra miliar en el TAC, como la TBC. Histológicamente de otras formas de calcificación pulmonar: metastásica o distrófica, así como con la osificación pulmonar.

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No existe un tratamiento eficaz, salvo el trasplante pulmonar.

 

Bibliografía    

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